СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=СПИНАЛЬНЫЕ АМИОТРОФИИ<.>)

Общее количество найденных документов : 7
Показаны документы с 1 по 7

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 98.01-04М7.184

Дадали, Е. Л.
Диагностика спинальных амиотрофий [Текст] / Е. Л. Дадали, Е. Г. Окунева, А. В. Перепелов // Рос. мед. ж. - 1997. - N 2. - С. 22-24 . - ISSN 0869-7760
Аннотация: Спинальные амиотрофии - группа тяжелых наследственных заболеваний с высоким риском возникновения повторных случаев в отягощенных семьях. В последние годы в связи с установлением локализации гена болезни на длинном плече хромосомы 5 появилась возможность проведения дородовой диагностики на ранних сроках беременности, направленной на установление прогноза здоровья будущего ребенка. Такое исследование оказалось возможным в связи с бурным развитием в последние годы молекулярно-генетических методов исследования, основанных на анализе фрагментов ДНК плода. Анализ ДНК возможен на любой стадии развития организма, в связи с чем такое исследование можно проводить уже в 5-6 нед беременности. Основным материалом для исследования на ранних стадиях беременности служат ворсины хориона, полученные путем трансабдоминального или трансцервикального хориоцентеза. При дородовой диагностике на более поздней стадии беременности материалом для исследования служат клетки амниотической жидкости плода. Описанные методы позволяют повысить эффективность медико-генетического консультирования отягощенных семей и способствует снижению груза наследственной патологии. Разработан протокол медико-генетического консультирования семьи, предшествующего дородовой диагностике, который включает установление диагноза, определение повторного риска и поиск информативного ДНК-маркера для конкретной семьи

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
СПИНАЛЬНЫЕ АМИОТРОФИИ
ДИАГНОСТИКА
ДОРОДОВОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Окунева, Е.Г.; Перепелов, А.В.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 99.11-04М3.46

Волкова, С. А.
О дифференциальной диагностике и патогенезе некоторых форм спинальных амиотрофий [Текст] / С. А. Волкова, Е. А. Волкова // Соврем. пробл. неврол., нейрохирургии и погран. психиатрии: (нейроангиол., нейротравматол. и некотор. вопр. нейровертеброл. и нейроонкол.). - Ставрополь, 1998. - Т. 1. - С. 238-244

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: НЕВРОЛОГИЯ
СПИНАЛЬНЫЕ АМИОТРОФИИ
ПАТОГЕНЕЗ
ДИАГНОСТИКА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Волкова, Е.А.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 02.04-04М3.447

Amyotrophies spinales: Apport des modeles animaux a une meilleure comprehension de la physiopathologie et au developpement des therapeutiques [Text] / Tony Frugier [et al.] // M/S: Med. sci. - 2001. - Vol. 17, N 6-7. - P737-743 . - ISSN 0767-0974
Перевод заглавия: Спинальные амиотрофии: животные модели для лучшего понимания патофизиологии и поиска терапии
Аннотация: Спинальные мышечные атрофии - группа нейромышечных заболеваний, характеризующихся дегенерацией двигательных нейронов, ведущей к параличу и атрофии мышц. Идентификации гена, ответственного за заболевание, пониманию генетических основ тяжелых или средней тяжести спинальных миотрофий, лучшему пониманию функции SMN гена могут существенно помочь животные модели (мыши с мутантным геном SMN). С их помощью можно будет предложить некоторые терапевтические стратегии. Франция [Melki J.], Inserm-Univ. d'Evry, EMI 9913, Genopole, CP 5724, rue Gaston Cremieux, 91057 Evry. Библ. 31

ГРНТИ	34.39.21

ВИНИТИ 341.39.21.15.15.51
Рубрики: ЖИВОТНЫЕ МОДЕЛИ
МУТАНТЫ SMN
СПИНАЛЬНЫЕ АМИОТРОФИИ
ФЕНОТИП
МЫШИ

Доп.точки доступа:
Frugier, Tony; Cifuentes-Diaz, Carmen; Tiziano, Francesco D.; Melki, Judith

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 04.10-04М2.368

Особенности течения внебольничной пневмонии у больной с хронической инфантильной спинальной амиотрофией [Текст] / И. Г. Фомина [и др.] // Терапевт. арх. - 2004. - Т. 76, N 1. - С. 28-30 . - ISSN 0040-3660
Аннотация: Приводится клинический случай внебольничной бактериальной пневмонии (П) у больной с хронической инфантильной спинальной амиотрофией (ХИСА). Данный пример демонстрирует один из механизмов формирования хронического легочного сердца вследствие деформации грудной клетки в результате генерализованной мышечной слабости у больных с ХИСА. Вследствие анатомо-патофизиологических особенностей эти больные предрасположены к рецидивирующему осложненному течению воспалительных процессов в бронхолегочной системе. Лечение больных с ХИСЛ и П включает использование антибактериальных препаратов, методов улучшения дренажной функции легких, оксигенации крови, оказывающих иммунокоррегирующее влияние и положительные эффекты на реологию крови. Библ. 7

ГРНТИ	34.39.31

ВИНИТИ 341.39.31.61
Рубрики: ПНЕВМОНИЯ
СПИННОЙ МОЗГ
МОТОНЕЙРОНЫ
СПИНАЛЬНЫЕ АМИОТРОФИИ

Доп.точки доступа:
Фомина, И.Г.; Маринин, В.Ф.; Горбачева, Ф.Е.; Махнач, Г.К.; Абрамова, А.А.; Соловьева, Н.В.; Медведева, И.В.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 04.11-04М3.333

Особенности течения внебольничной пневмонии у больной с хронической инфантильной спинальной амиотрофией [Текст] / И. Г. Фомина [и др.] // Терапевт. арх. - 2004. - Т. 76, N 1. - С. 28-30 . - ISSN 0040-3660
Аннотация: Приводится клинический случай внебольничной бактериальной пневмонии (П) у больной с хронической инфантильной спинальной амиотрофией (ХИСА). Данный пример демонстрирует один из механизмов формирования хронического легочного сердца вследствие деформации грудной клетки в результате генерализованной мышечной слабости у больных с ХИСА. Вследствие анатомо-патофизиологических особенностей эти больные предрасположены к рецидивирующему осложненному течению воспалительных процессов в бронхолегочной системе. Лечение больных с ХИСЛ и П включает использование антибактериальных препаратов, методов улучшения дренажной функции легких, оксигенации крови, оказывающих иммунокоррегирующее влияние и положительные эффекты на реологию крови. Библ. 7

ГРНТИ	34.39.21

ВИНИТИ 341.39.21.15.15.51
Рубрики: ПНЕВМОНИЯ
СПИННОЙ МОЗГ
МОТОНЕЙРОНЫ
СПИНАЛЬНЫЕ АМИОТРОФИИ

Доп.точки доступа:
Фомина, И.Г.; Маринин, В.Ф.; Горбачева, Ф.Е.; Махнач, Г.К.; Абрамова, А.А.; Соловьева, Н.В.; Медведева, И.В.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 09.03-04М3.299

Диханбаева, Г. А.
Терапевтическая эффективность цераксона в реабилитации больных с нейрогенетической патологией [Текст] / Г. А. Диханбаева, У. Д. Нурханова, А. Ж. Жумабаев // 15 Российский национальный конгресс "Человек и лекарство", Москва, 14-18 апр., 2008. - М., 2008. - С. 102
Аннотация: Проводили исследования 72 больных с нейрогенетической патологией, из них: с прогрессирующими мышечными дистрофиями - 23, со спинальными и невральными амиатрофиями - 17, с различными нозологическими формами нейродегенеративной патологии - 32. Исследования показали достаточные возможности медикаментозной реабилитации больных такой тяжелой нозологической группы как нейрогенетическая патология препаратом цераксон. Казахстан, ЮКГМА, Шымкент

ГРНТИ	34.39.21

ВИНИТИ 341.39.21.31.03
Рубрики: НЕЙРОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПАТОЛОГИЯ
ЛЕЧЕНИЕ
ЦЕРАКСОН
МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ
СПИНАЛЬНЫЕ АМИОТРОФИИ
НЕЙРОДЕГЕНЕРАЦИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Нурханова, У.Д.; Жумабаев, А.Ж.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 09.03-04Т3.15

Диханбаева, Г. А.
Терапевтическая эффективность цераксона в реабилитации больных с нейрогенетической патологией [Текст] / Г. А. Диханбаева, У. Д. Нурханова, А. Ж. Жумабаев // 15 Российский национальный конгресс "Человек и лекарство", Москва, 14-18 апр., 2008. - М., 2008. - С. 102
Аннотация: Проводили исследования 72 больных с нейрогенетической патологией, из них: с прогрессирующими мышечными дистрофиями - 23, со спинальными и невральными амиатрофиями - 17, с различными нозологическими формами нейродегенеративной патологии - 32. Исследования показали достаточные возможности медикаментозной реабилитации больных такой тяжелой нозологической группы как нейрогенетическая патология препаратом цераксон. Казахстан, ЮКГМА, Шымкент

ГРНТИ	76.31.29

ВИНИТИ 761.31.29.02.21
Рубрики: НЕЙРОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПАТОЛОГИЯ
ЛЕЧЕНИЕ
ЦЕРАКСОН
МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ
СПИНАЛЬНЫЕ АМИОТРОФИИ
НЕЙРОДЕГЕНЕРАЦИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Нурханова, У.Д.; Жумабаев, А.Ж.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска