СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=СОЧЕТАНИЕ ДЕФЕКТОВ<.>)

Общее количество найденных документов : 4
Показаны документы с 1 по 4

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 01.01-04М7.183

Holoprosencephaly, hypertelorism, and ectrodactyly in a boy with an apparently balanced de novo t(2;4)(q14.2;q35) [Text] / Alfredo Corona-Rivera [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 90, N 5. - P423-426 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Голопрозэнцефалия, гипертелоризм и эктродактилия у мальчика со сбалансированной транслокацией t(2;4)(q14.2;q35) [возникшей] de novo
Аннотация: Сочетание голопрозэнцефалии, гипертелоризма и эктродактилии описано в литературе у 3 больных с нормальным кариотипом. Авт. наблюдали мальчика 3 лет с тяжелым отставанием в росте и развитии, лобарной голопрозэнцефалией, гипертелоризмом, микрофтальмией, колобомами радужки, сетчатки и сосудистого сплетения, эктро- и синдактилией стоп. У мальчика обнаружили сбалансированную транслокацию t(2;4)(q14.2;q35), что подтвердили с помощью флуоресцентной гибридизации in situ. Маленькие делеции в точках разрыва могут определять этот фенотип. Мексика [Corona-Rivera, A.], Lab. de Genetica Humana, Dep. de Fisiol., Div. de Disciplinas Basicas, Centro Univ. de Ciencias de la Salud, Univ. de Guadalajara, Sierra Mojada 950, C. P. 44340, Guadalajara, Jal., Mexico. E-mail: acorona@cucs.udg.mx. Табл. 1. Библ. 13

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ГИПЕРТЕЛОРИЗМ
ГОЛОПРОЗЕНЦЕФАЛИЯ
ЭКТРОДАКТИЛИЯ
СОЧЕТАНИЕ ДЕФЕКТОВ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ХРОМОСОМА 2
ХРОМОСОМА 4
ТРАНСЛОКАЦИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Corona-Rivera, Alfredo; Corona-Rivera, J.Roman; Bobadilla-Morales, Lucina; Garcia-Cobian, Teresa A.; Corona-Rivera, Enrique

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 01.06-04М6.76

Мозолевский, Ю. В.
Адреномиелонейропатия с надпочечниковой недостаточностью и алопецией. Клиническое наблюдение [Текст] / Ю. В. Мозолевский, О. А. Солоха // Рус. мед. ж. - 2000. - Т. 8, N 10. - С. 440-442 . - ISSN 1382-4368

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.53.35
Рубрики: НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
АДРЕНОМИЕЛОНЕЙРОПАТИЯ
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ НАДПОЧЕЧНИКОВ
КОЖА
АЛОПЕЦИЯ
СОЧЕТАНИЕ ДЕФЕКТОВ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Солоха, О.А.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI11) 02.03-04Б1.265

Mutations of RVRL1, encoding a cell-cell adhesion molecule/herpesvirus receptor, in cleft lip/palate-ectodermal dysplasia [Text] / Koji Suzuki [et al.] // Nature Genet. - 2000. - Vol. 25, N 4. - P427-430 . - ISSN 1061-4036
Перевод заглавия: Мутации [гена] RVRL1, кодирующего рецептор вируса герпеса/молекулы межклеточной адгезии, при расщелинах губы/неба и эктодермальной дисплазии
Аннотация: Расщелины губы и неба в сочетании с эктодермальной дисплазией (CLPED1) - редкое аутосомно-рецессивное заболевание, которое с высокой частотой встречается в популяции острова Маргарита. В этой популяции ген CLPED1 ранее был картирован на хромосоме 11 на участке q23 размером около 2 сМ. В этой области методом позиционного клонирования авторы идентифицировали ген нектина-1 (PVRL1), мутации в котором вызывают CLPED1. Этот ген кодирует трансмембранный белок из NAP-системы межклеточной адгезии, который также играет роль рецептора вируса простого герпеса 'альфа' и некоторых других вирусов. Ген PVRL1 в онтогенезе активно экспрессируется в поражаемых при CLPED1 структурах. В трех семьях с CLPED1 из Бразилии, острова Маргариты и Израиля были выявлены 3 различные мутации, укорачивающие белок PVRL1. США [Spritz R. A.], Human Medical Genetics Program, University of Colorado Health Sciences Center, Denver, CO. E-mail: richard.spritz@uchsc.edu. Библ. 30

ГРНТИ	34.25.29

ВИНИТИ 341.25.29.17.09
Рубрики: СИНДРОМ CLPED1
РАСЩЕЛИНЫ ГУБЫ И НЕБА
ЭКТОДЕРМАЛЬНАЯ ДИСПЛАЗИЯ
СОЧЕТАНИЕ ДЕФЕКТОВ
МУТАЦИИ
ГЕН RVRL1
ХРОМОСОМА 11
УЧАСТОК Q23
ПОЗИЦИОННОЕ КЛОНИРОВАНИЕ
ИДЕНТИФИКАЦИЯ ГЕНА
РЕЦЕПТОРЫ ВИРУСОВ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Suzuki, Koji; Hu, Diane; Bustos, Tania; Zlotogora, Joel; Richieri-Costa, Antonio; Helms, Jill A.; Spritz, Richard A.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 02.12-04М7.93

Clinical analysis of families with heart, midline, and laterality defects [Text] : докл. [The Gorlin Symposium on Asymmetry "Asymmetry: Basic Science and Clinical Perspectives", 2000] / Susan H. Morelli [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2001. - Vol. 101, N 4. - P388-392 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Клинический анализ семей с дефектами латерализации, дефектами срединной линии развития и пороками сердца
Аннотация: Существует гипотеза о том, что дефекты латерализации (ДЛ; такие как полиспления или обратное расположение органов) этиологически взаимосвязаны с дефектами срединной линии развития (ДСЛ) и изолированными пороками сердца (ИПС). Приводят описание 3 семей, свидетельствующее в пользу этой гипотезы, в семьях у разных индивидов отмечались ДЛ, ДСЛ и ИПС. Обращают внимание на необходимость детального сбора семейного анамнеза при ДЛ, ДСЛ и ИПС. США, Neonatology 2A210, Dep. of Pediatrics, Univ. of Utah Health Sciences Center, 50 North Medical Drive, Salt Lake City, UT 84132. E-mail: susn.morelli@hsk.utah.edu. Ил. 3. Библ. 15

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМЫ
СИНДРОМ ОБРАТНОГО РАСПОЛОЖЕНИЯ ОРГАНОВ
ДЕФЕКТЫ ЛАТЕРАЛИЗАЦИИ
ДЕФЕКТЫ СРЕДИННОЙ ЛИНИИ
ИЗОЛИРОВАННЫЕ ПОРОКИ СЕРДЦА
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
СОЧЕТАНИЕ ДЕФЕКТОВ
ЧЕЛОВЕК
ПОЛИСПЛЕНИЯ
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ СЕРДЦА

Доп.точки доступа:
Morelli, Susan H.; Young, Luciana; Reid, Barbara; Ruttenberg, Herbert; Bamshad, Michael J.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска