СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=СИНДРОМ MCCUNE-ALBRIGHT<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 01.10-04Н1.77

Aldred, Micheala A.
Activating and inactivating mutations in the human GNAS1 gene [Text] / Micheala A. Aldred, Richard C. Trembath // Hum. Mutat. - 2000. - Vol. 16, N 3. - P183-189 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Активирующие и инактивирующие мутации в гене GNAS1 человека
Аннотация: Обзор. Ген GNAS1, расположенный на хромосоме 20 в участке q13, кодирует 'альфа'-субъединицу гетеротримерного стимуляторного G-белка. Эта субъединица обладает ГТФазной активностью и определяет специфичность взаимодействия между стимуляторными G-белками и рецепторами гормонов. Ген GNAS1 содержит 13 экзонов. В этом гене описаны как активирующие, так и инактивирующие мутации. Активирующие мутации ведут к развитию различных спорадических опухолей эндокринных желез и к синдрому МакКюна-Олбрайта, характеризующемуся множественными аномалиями развития эндокринной системы. Инактивирующие аутосомно-доминантные мутации выявлены при наследственной остеодистрофии Олбрайта. Приведен список известных активирующих и инактивирующих мутаций гена GNAS1 и проанализирован спектр клинических проявлений при этих мутациях. Рассмотрено также влияние на проявление мутаций в гене GNAS1 геномного импринтинга по локусу GNAS1. Великобритания [M. A. Aldred], Molecular Genetics Dep. Leicester Royal Infirmary, Leicester LE1 5WW. E-mail: maldred@hgmp.mrc.ac.uk. Библ. 40

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.19
Рубрики: МУТАЦИИ
ГЕН GNAS1
СПЕКТР МУТАЦИЙ
КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ
ИМПРИНТИНГ
ГОРМОНЫ
PTH
TSH
РЕЗИСТЕНТНОСТЬ
ОПУХОЛИ
ЖЕЛЕЗЫ ВНУТРЕННЕЙ СЕКРЕЦИИ
СИНДРОМ MCCUNE-ALBRIGHT
ОСТЕОДИСТРОФИЯ ALBRIGHT
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 40
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Trembath, Richard C.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска