СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=СИНДРОМ ПАРТИНГТОНА<.>)

Общее количество найденных документов : 3
Показаны документы с 1 по 3

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 04.04-04М3.72

Re-evaluation of MRX36 family after discovery of an ARX gene mutation reveals mild neurological features of Partington syndrome [Text] / Suzanna G. M. Frints [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2002. - Vol. 112, N 4. - P427-428 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Переоценка семьи MRX36 после открытия мутации гена ARX демонстрирует легкие неврологические нарушения при синдроме Партингтона

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: СИНДРОМ ПАРТИНГТОНА
НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН ARX

Доп.точки доступа:
Frints, Suzanna G.M.; Froyen, Guy; Marynen, Peter; Willekens, Diane; Legius, Eric; Fryns, Jean-Pierre

РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 04.09-04П1.271

Clinical study and haplotype analysis in two brothers with Partington syndrome [Text] / Suzanna G. M. Frints [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2002. - Vol. 112, N 4. - P361-368 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Клиническое изучение и анализ гаплотипа двух братьев с синдромом Партингтона
Аннотация: Описаны неврологические симптомы и история болезни 2 братьев с клиническими симптомами синдрома Партингтона: задержкой психомоторного развития, умеренно выраженной умственной отсталостью, дизартрией, дистонией, слабостью лицевых мышц, тяжелым дисдиадококинезом, легкой спастичностью рук без атаксии или спастичности ног и др. Симптомы не прогрессировали, были экстрапирамидными и не были связаны с мозжечком. Братья были приветливыми и спокойными, хотя у старшего отмечены периоды депрессии и приступы гнева. Не выявлено генетических аномалий в локусах DM, гене FMR1 и гене рецептора андрогенов. Анализ гаплотипов показал, что локус синдрома Партингтона у обоих братьев локализован в Хр22.1. Бельгия, Human Genome Lab., Flanders Interuniv. Inst. Biotechnol., Leuven. Библ. 19

ГРНТИ	15.81.61

ВИНИТИ 151.81.61.11
Рубрики: СИНДРОМ ПАРТИНГТОНА
АНАЛИЗ ГАПЛОТИПА
КЛИНИЧЕСКОЕ ОПИСАНИЕ
ДИСТОНИЯ
ДИЗАРТРИЯ
X-СЦЕПЛЕННАЯ УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ

Доп.точки доступа:
Frints, Suzanna G.M.; Broghgraef, Martine; Froyen, Guy; Marynen, Peter; Fryns, Jean-Pierre

РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 04.09-04П1.273

Variable expression of mental retardation, autism, seizures, and dystonic hand movements in two families with an identical ARX gene mutation [Text] / Gillian Turner [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2002. - Vol. 112, N 4. - P405-411 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Вариабельные проявления умственной отсталости, аутизма, судорог и дистонических движений рук в двух семьях с идентичной мутацией гена ARX
Аннотация: Описаны 2 семьи с диагнозом несиндромной X-сцепленной умственной отсталости, у членов которых идентифицировали дупликацию 24 п. н. (428-451 dup) в гене ARX. Эта же дупликация найдена в 3 др. семьях: одна семья X-сцепленными детскими судорогами дисаритмией (X-сцепленный синдром Уэста) и 2 семьи с X-сцепленной умственной отсталостью и дистоническими движениями рук (синдром Партингтона). Проявления синдромов Уэста и Партингтона обнаружены в обеих семьях. У одного больного диагностирован аутизм и у 2 аутичное поведение, причем у одного из них была эпилепсия. Степень умственной отсталости варьировала от легкой до тяжелой. Обнаружена экспансия повтора GCC (7-10) и делеция 1517 п. н. в гене ARX, ассоциированные с синдромом Уэеста и миссенс-мутацией (1058C-T) в семье с миоклонической эпилепсией, тяжелой умственной отсталостью и спастической параплегией. Очевидно, что все эти симптомы обусловлены мутацией в одном и том же гене. Т. обр., у части больных мутации в гене ARX приводят к развитию детских судорог, фокальной дистонии, аутизма, эпилепсии и несиндромной умственной отсталости. Австралия, Hunter-Genet, Univ. Newcastle, Waratah, NSW. Библ. 9

ГРНТИ	15.81.61

ВИНИТИ 151.81.61.11
Рубрики: ГЕНЫ
ГЕН ARX
МУТАЦИЯ
ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ВАРИАЦИИ
НЕСИНДРОМНАЯ X-СЦЕПЛЕННАЯ УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ
СИНДРОМ УЭСТА
СИНДРОМ ПАРТИНГТОНА
АУТИЗМ
ЭПИЛЕПСИЯ
ФОКАЛЬНАЯ ДИСТОНИЯ

Доп.точки доступа:
Turner, Gillian; Partington, Michael; Kerr, Bronwyn; Mangelsdorf, Marie; Gecz, Jozef

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска