СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=СИНДРОМ ЛИМФЕДЕМЫ-ДИСТИХИАЗА<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 07.02-04М6.76

A novel frameshift mutation of FOXC2 gene in a family with hereditary lymphedema-distichiasis syndrome associated with renal disease and diabetes mellitus [Text] / Cagri Yildirim-Toruner [et al.] // Amer. J. Med. Genet. A. - 2004. - Vol. 131, N 3. - P281-286 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Новая мутация со сдвигом рамки считывания в гене FOXC2 в семье с синдромом наследственной лимфедемы-дистихиаза в сочетании с сахарным диабетом и почечными заболеваниями
Аннотация: В семье смешанного немецко-ирландского происхождения с аутосомно-доминантным синдромом лимфедемы-дистихиаза выявлена новая мутация в гене фактора транскрипции типа forkhead - FOXC2 - инсерция остатка аденина в положении 1007 гена. Эта мутация приводит к сдвигу рамки считывания и полному нарушению синтеза белка FOXC2, что вызывает развитие синдрома лимфедемы-дистихиаза в сочетании с сахарным диабетом и почечными заболеваниями. США, Dep. Microbiol. Molec., Genet., UMDNJ, New Jersey Med. Sch., Newark, NJ, 07103. Библ. 19

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕПТ
СИНДРОМ ЛИМФЕДЕМЫ-ДИСТИХИАЗА
ГЕНЫ
ГЕН FOXC2
МУТАЦИИ

Доп.точки доступа:
Yildirim-Toruner, Cagri; Subramanian, Kavitha; El, Manjra Lamya; Chen, Emily; Goldstein, Stanley; Vitale, Emilia

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска