СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=СЕМЕЙНЫЙ ГЕМОФАГОЦИТАРНЫЙ ЛИМФОГИСТИОЦИТОЗ<.>)

Общее количество найденных документов : 3
Показаны документы с 1 по 3

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 10.11-04К1.208

Мутации в гене UNC13D- наиболее частая причина семейного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза в группе российских больных [Текст] / Н. В. Полтавец [и др.] // Мед. генет. - 2010. - Т. 9, N 10. - С. 26-33
Аннотация: Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз (СГЛГ) - редкое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся нарушением функции цитотоксических лимфоцитов. Основными клиническими проявлениями заболевания являются лихорадка, гепатоспленомегалия и цитопения. Мутации в генах PRF1, UNC13D и STX11 являются причиной заболевания у 50% пациентов. Наибольшее количество мутацийвыявлено в гене PRF1. Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (Х-ЛПС) - редкое наследственное заболевание, в основе патогенеза которого лежит нарушение ответа организма на инфицирование вирусом Эпштейна-Барр. В развернутойфазе заболевания СГЛГ и Х-ЛПС могут быть не различимы клинически. В данной работе впервые в России проведен анализ молекулярно-генетической природы СГЛГ в группе российских больных. Для 18 пациентов с исходным клиническим диагнозом СГЛГ проведено исследование всей кодирующей последовательности генов PRF1, UNC13D, STX11, SH2D1A и RAB27A, включая области экзон-интронных соединений, методомпрямого автоматического секвенирования. У одного пациента были обнаружены две мутации в гене PRF1 в транс-положении (5%). Мутации в гене UNC13D были идентифицированыу 10 пациентов (56%). У семи из них были выявлены биаллельные мутации, и у трех пациентов было найдено только по одной мутации в гетерозиготном состоянии. Среди мутаций,выявленных в гене UNC13D, пять были ранее описаны и пять (c.3037insG, c.1828insA, c.2216"239del и c.3173TC) были впервые выявлены в данной работе. У одного пациента была обнаружена новая мутация в гене STX11 в гомозиготном состоянии. По результатам проведенного исследования, мутации в гене UNC13D являются наиболее частой причиной заболевания в группе российских больных. Россия, Мед.-генет. НЦ РАМН, Москва. Библ. 34

ГРНТИ	34.43.41

ВИНИТИ 341.43.41.07
Рубрики: ГЕН UNC13D
ГЕН PRF1
ГЕН STX11
СЕМЕЙНЫЙ ГЕМОФАГОЦИТАРНЫЙ ЛИМФОГИСТИОЦИТОЗ

Доп.точки доступа:
Полтавец, Н.В.; Масчан, М.А.; Масчан, А.А.; Новичкова, Г.А.; Поляков, А.В.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 11.12-04М2.80

Unusual functional manifestation of a novel STX11 frameshift mutation in two infants with familial hemaphagocytic lymphohistiocytosis type 4 (FHL4) [Text] / Christine A. Macartney [et al.] // Pediat. Blood and Cancer. - 2011. - Vol. 56, N 4. - P654-657 . - ISSN 1545-5009
Перевод заглавия: Необычные функциональные проявления новой мутации сдвига рамки [в гене] STX11 у двух младенцев с семейным гемофагоцитарным лимфогистиоцитозом типа 4 (FHL4)
Аннотация: Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз типа 4 (FNL4) - аутосомно-рецессивное тяжелое аутоиммунное заболевание. Инактивирующие мутации в гене синтаксина 11 (STS1), вызывающие FHL, нарушают дегрануляцию и цитотоксичность натуральных киллеров (NK). Описали 2 неродственных семьи уроженцев Пенджаба с FHL, несущих новую гомозиготную мутацию сдвига рамки в гене STX11. У больных не синтезируется синтаксин 11. У одного больного не нарушалась дегрануляция NK-клеток, хотя их цитотоксичность значительно снижена. Швеция, Ctr. Infect. Med., Karolinska Univ. Hosp. Huddinge, S-14186 Stockholm. Библ. 20

ГРНТИ	34.39.27

ВИНИТИ 341.39.27.07.43.21
Рубрики: СЕМЕЙНЫЙ ГЕМОФАГОЦИТАРНЫЙ ЛИМФОГИСТИОЦИТОЗ
МУТАЦИИ
СИНТАКСИН 11
АУТОИММУННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Доп.точки доступа:
Macartney, Christine A.; Weitzman, Sheila; Wood, Stephanie M.; Bansal, Deepak; Steele, MacGregor; Meeths, Marie; Abdelhaleem, Mohamed; Bryceson, Yenan T.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 92.03-04М1.290

Familial haemophagocytic lymphohistiocytosis treated with allogeneic bone marrow transplantation [Text] : [Pap.] Int. Course Bone Marrow Transplant. Children, Erice, 28 Nov. - 1 Dec., 1990 / L. Nespoli [et al.] // Bone Marrow Transplant. - 1991. - Vol. 7, Suppl. N3. - P139-142 . - ISSN 0268-3369
Перевод заглавия: Лечение семейного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза с помощью аллогенной трансплантации костного мозга
Аннотация: Описывают 3 случая аллогенной трансплантации костного мозга (ТКМ) детям с семейным гемофагоцитарным лимфогистиоцитозом (СГЛ) в возрасте 6-20 мес. У всех детей наблюдали типичные иммунол. нарушения: снижение NK-активности и спонтанного НСТ-теста, высокая продукция интерлейкина-1. Несмотря на проводимую иммуносупрессивную терапию VP-16, стероидами и др. после временной ремиссии заболевание рецидивировало во всех случаях, вследствие чего была предпринята попытка ТКМ. Ребенок, получивший костный мозг (КМ), лишенный Т-Кл, от частично совместимого сибса умер на 9-й день после ТКМ от бактериальной пневмонии, приведшей к сепсису. Девочка, получившая HLA-идентичный КМ, в настоящее время здорова (срок наблюдения 15 мес). При кариологич. анализе установлено полное приживление трансплантата. У 3-го ребенка, получившего частично совместимый КМ, лишенный Т-Кл, на 14-й д. после ТКМ развился острый криз отторжения, после купирования к-рого последовал длительный период аплазии КМ. При восстановлении кроветворения кариологич. анализ показал восстановление собственной иммуно-гемопоэтич. системы. Пациент оставался в состоянии полной ремиссии в течение 16 мес., после чего развился рецидив заболевания с летальным исходом. Обсуждают роль нарушений иммунорегуляции в генезе СГЛ. Считают, что с помощью трансплантации HLA-идентичного КМ и интенсивной химиотерапии можно достичь стабильной ремиссии СГЛ. При частично совместимом доноре высок риск отторжения или тяжелых инфекционных осложнений. Италия, Ospedale S. Martino, Genova. Табл. 1. Библ. 12.

ГРНТИ	34.03.35

ВИНИТИ 341.03.35.21
Рубрики: КОСТНЫЙ МОЗГ
АЛЛОТРАНСПЛАНТАЦИЯ
ГИСТОСОВМЕСТИМОСТЬ
HLA
БОЛЕЗНИ
СЕМЕЙНЫЙ ГЕМОФАГОЦИТАРНЫЙ ЛИМФОГИСТИОЦИТОЗ
ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Nespoli, L.; Locatelli, F.; Bonetti, F.; Porta, F.; Zecca, M.; Gibardi, A.; Gambarana, D.; Vitale, V.; Burgio, G.R.; Severi, F.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска