СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=РОДИТЕЛЬСКОЕ ПРОИСХОЖДЕНИЕ<.>)

Общее количество найденных документов : 7
Показаны документы с 1 по 7

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 95.11-04М2.223

Thompson, Arthur R.
Germ line origins of de novo mutations in hemophilia B families [Text] / Arthur R. Thompson, Shi-Han Chen // Hum. Genet. - 1994. - Vol. 94, N 3. - P299-302 . - ISSN 0340-6717
Перевод заглавия: Герминативное происхождение de novo мутаций в семьях с гемофилией B
Аннотация: Определено родительское происхождение 13 ведущих к гемофилии B (ГВ) мутаций в гене фактора (Ф) IX и проведен анализ литературных данных по возникшим de novo мутациям в гене Ф IX. Полученные данные говорят о том, что в целом мутации чаще возникают у мужчин (М), но при этом разные типы мутаций с разной вероятностью встречаются у М и женщин. Так, у М мутации de novo обычно представлены точковыми заменами, тогда как у женщин чаще встречаются микроделеции и микроинсерции в гене Ф IX. США, Puget Sound Blood Center and the Univ. of Washington, 921 Terry Ave., Seattle WA 98104. Библ. 22

ГРНТИ	34.39.27

ВИНИТИ 341.39.27.07.43.33
Рубрики: ГЕМОФИЛИИ
ГЕМОФИЛИЯ B
ГЕН ФАКТОРА IX
МУТАЦИИ
РОДИТЕЛЬСКОЕ ПРОИСХОЖДЕНИЕ
ПОЛ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Chen, Shi-Han

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 97.10-04М6.329

Sherman, Stephanie L.
Examination of factors that influence the expansion of the fragile X mutation in a sample of conceptuses from known carrier females [Text] / Stephanie L. Sherman, Kellen L. Meadows, Allison E. Ashley // Amer. J. Med. Genet. - 1996. - Vol. 64, N 2. - P256-260 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Анализ факторов, влияющих на экспансию [числа повторов в гене FMR-1] при синдроме ломкой X-хромосомы, в выборке беременностей у известных женщин-носительниц
Аннотация: Проведен анализ экспансии триплетного повтора в гене FMR-1 при 337 беременностях у женщин-носительниц премутации синдрома ломкой X-хромосомы. Предварительный анализ полученных данных указывает на то, что вероятность перехода премутации в полную мутацию у ребенка зависит от возраста матери и родительского происхождения мутации у женщины-носительницы премутации. США [Stephanie Sherman], Dep. of Genetics and Molecular Medeicine, 1462 Clifton Road, Emory Univ., Atlanta, GA 30322. Библ. 21

ГРНТИ	34.39.37

ВИНИТИ 341.39.37.27.29.35.11
Рубрики: БЕРЕМЕННОСТЬ
ГЕН FMR-1
ПРЕМУТАЦИЯ
МАТЕРИ
ВОЗРАСТ
РОДИТЕЛЬСКОЕ ПРОИСХОЖДЕНИЕ
ПОЛНАЯ МУТАЦИЯ
РЕБЕНОК
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Meadows, Kellen L.; Ashley, Allison E.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 99.11-04М6.326

Further example of a patient with Prader-Willi and Klinefelter syndromes of different parental origins [Text] / Sandrine Geffroy [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 80, N 3. - P286-287 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Еще один пример больного с синдромами Прадера-Вилли и Клайнфельтера с разным родительским происхождением
Аннотация: Описан больной с сочетанием атипичных форм синдромов Прадера-Вилли и Клайнфельтера, вызванных сочетанием нерасхождения Х-хромосом в мейозе I в ооцитах и делецией области q11-q13 хромосомы отцовского происхождения. Франция [B. de Martinville], Hopital Jeanne de Flandre, 2 Avenue Oscar Lambret, 59037 Lille Cedex. E-mail: bdemartinville

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.65.41
Рубрики: СИНДРОМ ПРАДЕРА-ВИЛЛИ
СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА
СОЧЕТАНИЕ
АБЕРРАЦИИ ХРОМОСОМ
МЕХАНИЗМЫ
РОДИТЕЛЬСКОЕ ПРОИСХОЖДЕНИЕ
БОЛЬНЫЕ

Доп.точки доступа:
Geffroy, Sandrine; Evrard, Valerie; Taufour, Dominique; Vanderbecken, Stephane; de, Martinville Berengere

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 00.05-04Я6.345

Parental origin and meiotic stage of non-disjunction in 139 cases of trisomy 21 [Text] / F. Ballesta [et al.] // Ann. genet. - 1999. - Vol. 42, N 1. - P11-15 . - ISSN 0003-3995
Перевод заглавия: Родительское происхождение и стадия мейоза, на которой происходит нерасхождение в 139 случаях трисомии 21
Аннотация: В 139 случаях синдрома Дауна с полной трисомией 21 с помощью анализа ДНК-полиморфизмов определяли родительский источник и стадию мейоза, на к-рой происходило нерасхождение. 91,6% мейотических ошибок были материнскими (МО), 8,39% - отцовскими (ОО). Среди МО 72,41% возникали в мейозе I (МО1), 27,58% - в делении II (МО2). Среди ОО, 45,45% были ОО1, 54,54% - ОО2. Средний возраст матери был 31,6'+-'5,3 при МО1 и 32,3'+-'6,4 при МО2, отца - 31,4-4,6 лет при ОО1 и 29,5'+-'2,7 лет при ОО2. Отсутствие достоверных различий между МО и ОО свидетельствует о едином типе нерасхождения хромосом при трисомии 21. Испания, Genetics Service, Hospital Clinic, Villarroel 170, 08036 Barcelona. Табл. 4. Библ. 26

ГРНТИ	34.19.27

ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: ДАУНА СИНДРОМ
ХРОМОСОМА 21
ТРИСОМИЯ
НЕРАСХОЖДЕНИЕ ХРОМОСОМ
РОДИТЕЛЬСКОЕ ПРОИСХОЖДЕНИЕ
МЕЙОЗ
ОШИБКИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Ballesta, F.; Queralt, R.; Gomez, D.; Solsona, E.; Guitart, M.; Ezquerra, M.; Moreno, J.; Oliva, R.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 00.08-04А3.747

Weinberg, Clarice R.
Methods for detection of parent-of-origin effects in genetic studies of case-parents triads [Text] / Clarice R. Weinberg // Amer. J. Hum. Genet. - 1999. - Vol. 65, N 1. - P229-235
Перевод заглавия: Методы выявления эффектов родительского происхождения на генетические исследования в триадах пробанд-родители
Аннотация: Проанализированы методы выявления влияния фактора родительского происхождения мутантного аллеля на фенотип признака в триадах пробанд-родители и предложены 2 новых вероятностных метода, позволяющих оценивать влияние материнского и отцовского происхождения мутантных аллелей. США, Biostatistics Branch, Nat. Inst. of Environmental Health Sci., P. O. Box 12233, NC 27709. Библ. 9

ГРНТИ	34.05.25

ВИНИТИ 341.05.25.09.99
Рубрики: МУТАЦИИ
РОДИТЕЛЬСКОЕ ПРОИСХОЖДЕНИЕ
ГЕНОМНЫЙ ИМПРИНТИНГ
МЕТОДЫ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
ЧЕЛОВЕК

РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 01.06-04П1.283

Paterson, A. D.
Parental origin linkage effects on chromosome 7q in autism [Text] : abstr. 8th World Congress on Psychiatric Genetics, Versailles, 27-31 Aug., 2000 / A. D. Paterson, J. B. Vincent, S. W. Scherer // Amer. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 96, N 4. - P545 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Влияние родительского происхождения [аллелей] для сцепления [маркеров длинного плеча] хромосомы 7 с аутизмом
Аннотация: По некоторым данным, сцепление маркеров длинного плеча хромосомы 7 (D7S640) с аутизмом отмечается только на отцовских аллелях, но не материнских. Однако в 2 последних исследованиях сцепление маркеров длинного плеча хромосомы 7 (D7S1804, D7S684, D7S1824) с аутизмом оказалось одинаковым для отцовских и материнских аллелей. Канада, Dep. of Genetics and Genomic Biology, Room 9107C, The Hosp. for Sick Children, 555 Univ. Av., Toronto, Ontario, M5G 1X8. E-mail:andrew.paterson@utoronto.ca

ГРНТИ	15.81.61

ВИНИТИ 151.81.61.11
Рубрики: ХРОМОСОМА 7
ДЛИННОЕ ПЛЕЧО
ДНК-МАРКЕРЫ
РОДИТЕЛЬСКОЕ ПРОИСХОЖДЕНИЕ
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
АУТИЗМ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Vincent, J.B.; Scherer, S.W.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 08.05-04М5.369

Характер инактивации X-хромосомы у больных с синдромом Ретта и их матерей и родительское происхождение преимущественно инактивируемой X-хромосомы [Text] / Sheng-ling Jiang [et al.] // Zhonghua erke zazhi = Chin. J. Pediatr. - 2006. - Vol. 44, N 9. - С. 648-652 . - ISSN 0578-1310
Аннотация: Проведен анализ характера инактивации X-хромосомы у 53 женщин с синдромом Ретта, их матерей и 48 здоровых женщин. Показано, что отклонение от случайного характера инактивации достоверно чаще наблюдается при синдроме Ретта. У матерей больных и здоровых женщин выявлена одинаковая частота отклонений от случайной инактивации X-хромосомы. Преимущественно инактивируемая X-хромосомы у больных с синдромом Ретта имеет отцовское происхождение. КНР, Dep. Pediatrics, First Hosp., Peking Univ., Beijing 100034. Библ. 12

ГРНТИ	34.39.03

ВИНИТИ 341.39.03.35.99
Рубрики: СИНДРОМ РЕТТА
X-ХРОМОСОМА
ИНАКТИВАЦИЯ
ХАРАКТЕР
РОДИТЕЛЬСКОЕ ПРОИСХОЖДЕНИЕ

Доп.точки доступа:
Jiang, Sheng-ling; Bao, Xin-hua; Siong, Fu-ying; Pan, Hong; Li, Mei-rong; Wu, Xi-ru

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска