СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=РЕДУКТАЗА МЕТИОНИНСИНТАЗЫ<.>)

Общее количество найденных документов : 3
Показаны документы с 1 по 3

РЖ ВИНИТИ 34 (BI08) 08.04-04Я6.238

MTRR 66AG polymorphism in relation to congenital heart defects [Text] / Beynum Ingrid M. Van [et al.] // Clin. Chem. and Lab. Med. - 2006. - Vol. 44, N 11. - P1317-1323 . - ISSN 1434-6621
Перевод заглавия: Полиморфизм гена MTRR 66AG и врожденные пороки сердца
Аннотация: Показано, что полиморфизм 66AG в гене редуктазы метионинсинтазы MTRR не влияет на риск развития врожденного порока сердца у детей. В то же время сочетание гомозиготности по аллелю 66G с недостаточностью витамина B12 (определенный по уровню метилмалоновой кислоты в плазме крови) может быть фактором, незначительно повышающим риск врожденных пороков сердца. Нидерланды, Children's Heart Ctr, Radboud Univ. Nijmegen Med. Ctr, P. O. Box 9101, 6500 HB Nijmegen. Библ. 45

ГРНТИ	34.19.27

ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: ПОРОКИ СЕРДЦА
ФАКТОРЫ РИСКА
ГЕНЫ
ГЕН MTRR
ПОЛИМОРФИЗМ 66A'-'G
РЕДУКТАЗА МЕТИОНИНСИНТАЗЫ
ВИТАМИН B12
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ

Доп.точки доступа:
Van, Beynum Ingrid M.; Kouwenberg, Margreet; Kapusta, Livia; den, Heijer Martin; van, der Linden Ivon J.M.; Daniels, Otto; Blom, Henk J.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 08.07-04Т3.33

2756GG genotype of methionine synthase reductase gene is more prevalent in rheumatoid arthritis patients treated with methotrexate and is associated with methotrexate-induced nodulosis [Text] / Yackov Berkun [et al.] // J. Rheumatol. - 2007. - Vol. 34, N 8. - P1664-1669 . - ISSN 0315-162X
Перевод заглавия: Генотип 2756GG гена редуктазы метионинсинтазы более часто встречается у получавших метотрексат больных ревматоидным артритом и ассоциирован с индуцированным метотрексатом образованием узелков
Аннотация: Проведен анализ полиморфизма A2756G в гене редуктазы метионинсинтазы у 86 получавших метотрексат больных ревматоидным артритом. Показано, что гомозиготы по варианту 2756G в группе больных встречаются чаще, чем в случайной выборке (16,3 и 3,6% соотв.). Не выявлено ассоциации этого полиморфизма с клинической активностью заболевания и уровнем гомоцистеина в плазме крови. У гомозигот по варианту 2756G часто наблюдается такое осложнение ревматоидного артрита, как ревматоидные узелки. Израиль, Pediatric Rheumatol. Dep. Pediatrics, Safra Children's Hosp., Sheba Med. Cete, Tel-Hashomer, 52621. Библ. 37

ГРНТИ	76.31.29

ВИНИТИ 761.31.29.02.21
Рубрики: РЕДУКТАЗА МЕТИОНИНСИНТАЗЫ
ГЕНЫ
ПОЛИМОРФИЗМ A2756G
РЕВМАТОИДНЫЙ АРТРИТ
УЗЕЛКИ
ИНДУКЦИЯ
МЕТОТРЕКСАТ
ФАРМАКОГЕНЕТИКА

Доп.точки доступа:
Berkun, Yackov; Atta, Iman Abou; Rubinow, Alan; Orbach, Hedi; Levartovsky, David; Aamar, Suhail; Arbel, Ofer; Dresner-Pollak, Rivka; Friedman, Gideon; Ben-Yehuda, Arie

РЖ ВИНИТИ 34 (BI08) 09.02-04Я6.195

Gherasim, Carmen.
Polymorphic background of methionine synthase reductase modulates the phenotype of a disease-causing mutation [Text] / Carmen Gherasim, David S. Rosenblatt, Ruma Banerjee // Hum. Mutat. - 2007. - Vol. 28, N 10. - P1028-1033 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Полиморфный фон редуктазы метионинсинтазы модулирует фенотип вызывающих заболевание мутаций
Аннотация: Ранее в гене редуктазы метионинсинтазы MTRR было выявлено 2 миссенс-полиморфизма - Сер175Лей и Иле22Мет. Кроме этого ген MTRR содержит ряд патогенетически значимых мутаций, приводящих к нарушению обмена кобаламина с развитием мегалобластной анемии и гомоцистинурии. Одна из частых - миссенс-мутация Вал56Мет. Проведен анализ взаимодействия этой мутации in vitro с полиморфными вариантами гена MTRR. Сконструированы варианты белка MTRR с разными сочетанием мутации в кодоне 56 и полиморфных аминокислот, активность которых проанализирована в экспериментах с метионинсинтазой. Показано, что мутантный вариант 56Мет на фоне полиморфизма Иле22Сер175 по своим ферментативным свойствам почти не отличается от фермента дикого типа. Но та же мутация на фоне полиморфизма Мет22Лей175 приводит к снижению активности MTRR в 3-10 раз по сравнению с нормой. Это говорит о важной роли миссенс-полиморфизма в модуляции активности патогенетически значимых мутаций. США, Redox Biol. Ctr Biochem. Dep., Univ. Nebraska, Lincoln, NE 68588-0664. Библ. 32

ГРНТИ	34.19.27

ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: РЕДУКТАЗА МЕТИОНИНСИНТАЗЫ
ГЕНЫ
ГЕН MTRR
МИССЕНС-ПОЛИМОРФИЗМ
МУТАЦИИ
ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ
МОДУЛЯЦИЯ АКТИВНОСТИ
МЕГАЛОБЛАСТНАЯ АНЕМИЯ
ГОМОЦИСТИНУРИЯ

Доп.точки доступа:
Rosenblatt, David S.; Banerjee, Ruma

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска