СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=ПЕРИФЕРИЧЕСКАЯ СЕНСОРНАЯ НЕЙРОПАТИЯ<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 12.08-04М3.39

A disease-causing mutation in the active site of serine palmitoyltransferase causes catalytic promiscuity [Text] / Keenth Gable [et al.] // J. Biol. Chem. - 2010. - Vol. 285, N 30. - P22846-22852 . - ISSN 0021-9258
Перевод заглавия: Вызванная заболеванием мутация в активном сайте серин-пальмитоилтрансферазы вызывает каталитическую неоднородность
Аннотация: Аутосомно-доминантная периферическая сенсорная нейропатия HSAN1 является результатом мутации в субъединице LCB1 серин-пальмитоилтрансферазы (СПТ). Показано, что конц-ия 1-дезоксифинганина в сыворотке б-ных с нейропатией и у трансгенных мышей с мутацией C133W была повышена по сравнению с нормой, что было обусловлено неадекватной конденсацией аланина с пальмитоил-КоА. Сродство СПТ дикого типа и мутантного фермента к серину и аланину было одинаковым. Мутантная гетеродимерная СПТ каталитической активности не проявляла, а экспрессированная в дрожжевых клетках мутантная гетеротримерная СПТ, активность к-рой по сравнению с ферментом дикого типа составляла 10-20%, поддерживала их рост в отсутствие эндогенной СПТ. США, Uniformed Services Univ. of the Health Sciences, Bethesda, Maryland 20184-4799. Ил.6. Библ. 27

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.23.19
Рубрики: ПЕРИФЕРИЧЕСКАЯ СЕНСОРНАЯ НЕЙРОПАТИЯ
СЕРИН
АЛАНИН
МУТАЦИИ ГЕНОВ
ТРАНСФЕРАЗЫ
МЫШИ

Доп.точки доступа:
Gable, Keenth; Gupta, Sita D.; Han, Gongshe; Niranjanakumari, Somashekarappa; Harmon, Jeffrey M.; Dunn, Teresa M.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска