СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=НАСЛЕДСТВЕННЫЙ ДЕФЕКТ<.>)

Общее количество найденных документов : 4
Показаны документы с 1 по 4

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 95.01-04М7.263

Наследственный дефект аполипопротеина В-100 как причина гиперхолестеринемии при ишемической болезни сердца [Текст] / А. Л. Никонова [и др.] // Кардиология. - 1994. - Т. 34, N 1-2. - С. 98-103 . - ISSN 0022-9040
Аннотация: С целью выяснения, сопряжен ли наследственный дефект аполипопротеина В-100 с повышенным уровнем в плазме крови апо-В наряду с наличием или отсутствием гиперлипидемии, обследовано 27 мужчин 40-54 лет, у к-рых уточнялся предположительный диагноз ишемической болезни сердца (ИБС) и уровень апо-В в сыворотке крови составлял 160 мг/дл и выше. Методом дот-гибридизации среди них был выявлен носитель наследственного дефекта аполипопротеина В-100, мутации, приводящей к замене аргинина на глутамин в 3500-м аминокислотном остатке белка. Пробанд характеризовался высокими показателями уровня атерогенных параметров холестерина липопротеидов низкой плотности и апо-В. Мутация у пробанда была сопряжена с ИБС, а при коронароангиографии у него выявлены стенозы коронарных артерий. Пробанд наследовал мутацию от отца, у которого также диагностирована ИБС на фоне умеренной гиперхолестеринемии. Таким образом, гиперхолестеринемия у пробанда и его отца в значительной мере определяется мутацией в гене апо-В-100, однако нельзя исключить такое влияние других генетических факторов.

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.35.29
Рубрики: БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА ИШЕМИЧЕСКАЯ
ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЯ
АПОЛИПОПРОТЕИН В-100
НАСЛЕДСТВЕННЫЙ ДЕФЕКТ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Никонова, А.Л.; Погода, Т.В.; Метельская, В.А.; Олферьев, А.М.; Усиевич, В.М.; Лимборская, С.А.; Оганов, Р.Г.; Перова, Н.В.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 00.05-04М2.516

Altered renal hemodynamics and impaired myogenic responses in the fawn-hooded rat [Text] / Dokkum Richard P. E. Van [et al.] // Amer. J. Physiol. - 1999. - Vol. 276, N 3. - PR855-R863 . - ISSN 0002-9513
Перевод заглавия: Измененная почечная гемодинамика и нарушенный миогенный ответ у fawn-hooded крыс
Аннотация: У fawn-hooded крыс, склонных к развитию гипертензии (FHH), повышены почечный кровоток (ПК), клубочковая фильтрация (КФ) и нарушена регуляция ПК, что приводит к увеличению гломерулярного капиллярного давления (P[GC]), протеинурии и уремии. Для уточнения механизма нарушения ауторегуляции ПК сравнивали почечную гемодинамику у 12-нед FHH крыс и FH крыс с низким АД (FHL) в базальных условиях и на фоне повышения внутрисосудистого объема. В базальных условиях ПК, кортикальный и медуллярный кровоток, а также P[GC] были у FHH крыс значимо выше, чем у FHL животных. При повышении перфузионного давления со 100 до 150 мм рт. ст. у FHH P[GC] увеличивалось с 46 до 71 мм рт. ст., в то время как у FHL с 39 до 53 мм рт. ст. При изолированной перфузии интралобулярных артерий их диаметр у FHL крыс уменьшился на 10% при повышении трансмулярного давления с 70 до 120 мм рт. ст. и увеличивался на 15% у FHH животных. Т. обр., у FHH крыс нарушен миогенный ответ небольших почечных артерий, что является основой нарушения ауторегуляции почечного кровотока, повышения P[GC] и, в конечном счете, дисфункции почек. Нидерланды, Erasmus Univ. Med. School, Rotterdam. Библ. 29

ГРНТИ	34.39.35

ВИНИТИ 341.39.35.33
Рубрики: ПОЧКИ
АУТОРЕГУЛЯЦИЯ КРОВОТОКА
НАСЛЕДСТВЕННЫЙ ДЕФЕКТ
FAWN-HOODED КРЫСЫ

Доп.точки доступа:
Van, Dokkum Richard P.E.; Sun, Cheng-Wen; Provoost, Abraham P.; Jacob, Howard J.; Roman, Richard J.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 08.10-04М6.78

Dumitrescu, Alexandra M.
Impaired selenoprotein synthesis caused by SBP2 gene mutations manifests as an inherited defect in intracellular thyroid hormone metabolism [Text] / Alexandra M. Dumitrescu, S. Refetoff // Acta endocrinol. - 2007. - Vol. 3, N 2. - P189-200 . - ISSN 1841-0987
Перевод заглавия: Нарушенный синтез селенопротеина, вызванный мутацией гена SBP2, проявляется как наследственный дефект внутриклеточного обмена тиреоидных гормонов
Аннотация: У членов 2 семей были отмечены нарушения функции щитовидной железы: высокие конц-ии T4, обр. T3, низкие конц-ии T3 и слабо повышенные конц-ии ТТГ в сыворотке крови. В результате генотипирования была идентифицированы мутации гена SBP2, вовлеченного в синтез селенопротеинов (СП), в том числе дейодиназ. У детей с указанными фенотипическими проявлениями установлено наличие мутаций гена SBP2 в гомозиготном или смешанном гетерозиготном состоянии. Экспрессия других СП (глутатионпероксидазы и СП Р) также была снижена у б-ных. Сделан вывод о важном значении СП для регуляции функции щитовидной железы по принципу обратной связи и целесообразности добавления селена в рацион б-ным с недостаточностью СП. США, Univ. of Chicago, Chicago IL, 60615. Библ. 21

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.37.39
Рубрики: ДИСФУНКЦИЯ ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
ТИРЕОИДНЫЕ ГОРМОНЫ
ОБМЕН
ВНУТРИКЛЕТОЧНЫЙ
НАСЛЕДСТВЕННЫЙ ДЕФЕКТ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Refetoff, S.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 93.02-04М2.613

Cashman, S.
Cystic fibrosis - a disease understood [Text] / S. Cashman, M.de Arce // Technol. Irel. - 1992. - Vol. 24, N 3. - P38-41 . - ISSN 0040-1676
Перевод заглавия: Кистозный фиброз - объясненное заболевание
Аннотация: Соврем. данные о генетике кистозного фиброза (КФ) и способах диагностики специфич. мутаций. Ген КФ расположен в длинном плече 7-й хромосомы на протяжении 24-х экзонов и кодирует КФ-протеин (I), в к-ром имеется делеция фенилаланина в положении 508. I относится к белкам, регулирующим трансмембр. перенос хлоридов. Наследств. дефект I ведет к дисбалансу ионноосмотич. гомеостаза, избыточной секреции слизи и повышению ее вязкости. Существует ок. 150 мутаций гена КФ, 8 из к-рых обнаружено в Ирландии. Описываются 2 методики определения мутаций гена КФ, основанные на р-ции амплификации ДНК. Возможность предупреждения развития КФ связана с заменой дефектного гена, что осуществлено в опытах на крысах.

ГРНТИ	34.39.31

ВИНИТИ 341.39.31.61
Рубрики: ДЫХАНИЕ
ЛЕГКИЕ
КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ
ГЕН
НАСЛЕДСТВЕННЫЙ ДЕФЕКТ
МУТАЦИИ
КРЫСЫ

Доп.точки доступа:
Arce, M.de

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска