СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=НАРУШЕНИЕ ЛАТЕРАЛИЗАЦИИ<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 06.09-04М4.247

Identification, genomic organization, chromosomal mapping and mutation analysis of the human INV gene, the ortholog of a murine gene implicated in left-right axis development and biliary atresia [Text] / Patric Schon [et al.] // Hum. Genet. - 2002. - Vol. 110, N 2. - P157-165 . - ISSN 0340-6717
Перевод заглавия: Выявление, геномная организация, хромосомное картирование и анализ мутаций в гене INV человека - ортологе гена мыши, вовлеченного в атрезию желчевыносящих протоков и определение правой и левой оси тела
Аннотация: Нокаут гена Inv у мышей ведет к нарушению процессов латерализации (нарушение расположения органов относительно оси тела) и порокам развития печени, почек и поджелудочной железы. Клонирован и охарактеризован оротолог этого гена у человека, и проведен поиск мутаций в гене INV у больных с гетеротаксией. В одной семье турецкого происхождения из Германии выявлена мутация сплайсинга гена INV, но гетерозиготность по этой мутации обнаружена и у здоровых членов семьи. Это говорит о том, что наследование гетеротопии может носить сложный полигенный характер. Франция, Lab. Genetique Molec. Humaine, EA 3088, Faculte de Med. Pharmacie, Univ. C. Bernard Lyon 1, 69373 Lyon cedex 8. Библ. 24

ГРНТИ	34.39.33

ВИНИТИ 341.39.33.39.19
Рубрики: ГЕНЫ
ГЕН INV
КЛОНИРОВАНИЕ
ГЕНОМНАЯ ОРГАНИЗАЦИЯ
КАРТИРОВАНИЕ
МУТАЦИИ
НАРУШЕНИЕ ЛАТЕРАЛИЗАЦИИ
ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ПЕЧЕНЬ
ПОДЖЕЛУДОЧНАЯ ЖЕЛЕЗА
ПОЧКИ

Доп.точки доступа:
Schon, Patric; Tsuchiya, Ken; Lenoir, Didier; Mochizuki, Toshio; Guichard, Cecile; Takai, Setsuo; Maiti, Amit K.; Nihei, Hiroshi; Weil, Johan; Yokoyama, Takashiko

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска