Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска

Область поиска
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Поисковый запрос: (<.>S=МУТАЦИЯ P447L<.>)
Общее количество найденных документов : 1
1.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.06-04М6.219

   

    Novel MODY3 mutations in the hepatocyte nuclear factor-1'альфа' gene: Evidence for a hyperexcitability of pancreatic 'бета'-cells to intravenous secretagogues in a glucose-tolerant carrier of a P447L mutation [Text] / Torben Hansen [et al.] // Diabetes. - 1997. - Vol. 46, N 4. - P726-730 . - ISSN 0012-1797
Перевод заглавия: Новые мутации MODY3 в гене ядерного фактора гепатоцитов 1'альфа': доказательство повышенной возбудимости 'бета'-клеток поджелудочной железы при внутривенном введении стимуляторов секреции у глюкозо-толерантного носителя мутации P447L
Аннотация: Проведен анализ мутаций в гене MODY3 (ген ядерного фактора гепатоцитов 1'альфа'-ЯФ) у 9 больных из Дании с диабетом типа MODY и выявлено 5 мутаций в гене ЯФ: 3 миссенс-мутации и 2 мутации со сдвигом рамки считывания. Одна из этих мутаций - P447L - была выявлена у худого мужчины без клинической картины MODY. Детальный анализ толерантности к глюкозе у этого мужчины показал, что 'бета'-клетки поджелудочной железы мужчины обладают повышенной чувствительностью к внутривенному введению глюкозы и других стимуляторов синтеза инсулина - глюкагона и толбутамида. Такая повышенная возбудимость 'бета'-клеток может представлять собой начальный этап развития сахарного диабета. Дания [Torben Hansen], Steno Diabetes Center, Niels Steensens Vej 2, DK-2820 Gentofte, Copenhagen. Библ. 9
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ТИП MODY

ПОДЖЕЛУДОЧНАЯ ЖЕЛЕЗА

'БЕТА'-КЛЕТКИ

ПОВЫШЕННАЯ ВОЗБУДИМОСТЬ

ГЛЮКАГОН

ТОЛБУТАМИД

МУТАЦИИ

ГЕН MODY3

МУТАЦИЯ P447L

ГЕТЕРОЗИГОТА

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Hansen, Torben; Eiberg, Hans; Rouard, Mathias; Vaxillaire, Martine; Moller, Ann M.; Rasmussen, Soren K.; Fridberg, Marianne; Urhammer, Soren A.; Holst, Jens J.; Almind, Katrine; Echwald, Soren M.; Hansen, Lars; Bell, Graeme I.; Pedersen, Oluf


 




© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)