СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=МУТАЦИЯ ТОЧКОВАЯ<.>)

Общее количество найденных документов : 3
Показаны документы с 1 по 3

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.11-04Н1.41

A novel point mutation in the tyrosine kinase domain of the RET proto-oncogene in sporadic medullary thyroid carcinoma and in a family with FMTC [Text] / Charis Eng [et al.] // Oncogene. - 1995. - Vol. 10, N 3. - P509-513 . - ISSN 0950-9232
Перевод заглавия: Новая точковая мутация в тирозинкиназном домене протоонкогена RET в спорадическом медуллярном раке щитовидной железы и в семье с семейной [формой этой опухоли]
Аннотация: Известно, что большинство случаев множественной эндокринной неоплазии (МЭН) типов 2А и 2В и семейная форма медуллярного рака щитовидной железы (МР) обусловлены наследуемыми мутациями (Мц) в одном из 6 кодонов протоонкогена RET. Эти Мц при МЭН-2А и семейной МР локализованы в цистеин-богатом домене внеклеточного сегмента RET. Авт. идентифицирована миссенс-Мц GAG(Glu)'-'GAG(Arg) в кодоне 768 гена RET, к-рая сегрегирует в поколениях вместе с МР в семье с МР. Эта Мц изменяет структуру внутриклеточного тирозинкиназного домена RET. Та же Мц выявлена в спорадических МР, но не в нормальных тканях тех же больных. Предполагается, что описанная Мц имеет патогенетическое значение в развитии МР, а не является нейтральным полиморфным признаком. Великобритания, CRC Human Canc. Genet. Res. Grp, Dep. Pathol., Univ., Cambridge CB2 1QP. Библ. 22

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.15.07
Рубрики: ПРОТООНКОГЕНЫ
ГЕН RET
ТИРОЗИНКИНАЗНЫЙ ДОМЕН
МУТАЦИЯ ТОЧКОВАЯ
РАК ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
МЕДУЛЛЯРНЫЙ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Eng, Charis; Smith, Darrin P.; Mulligan, Lois M.; Healey, Catherine S.; Zvelebil, Marketa J.; Stonehouse, Timothy J.; Ponder, Margaret A.; Jackson, Charles E.; Waterfield, Michael D.; Ponder, Bruce A.J.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.11-04Н1.67

Orr, Rebecca B.
Identification of a point mutation in the folate receptor gene that confers a dominant negative phenotype [Text] / Rebecca B. Orr, Barton A. Kamen // Cancer Res. - 1995. - Vol. 55, N 4. - P847-852 . - ISSN 0008-5472
Перевод заглавия: Идентификация точковой мутации в гене рецептора фолата, которая обеспечивает доминантнонегативный фенотип
Аннотация: UM-SCC-38 cells, a squamous cell carcinoma cell line of the head and neck, express limited amounts of folate receptor 'альфа' antigen which is not capable of binding either folic acid or 5-methyltetrahydrofolic acid. Three distinct mutations in the open reading frame of the folate receptor were identified. We now show that the three mutants are nonfunctional with respect to folic acid binding because the protein products do not bind folate. Additionally, a study of MA104 cells (a receptor-positive cell line) transfected with each mutant was done. Expression of one mutant, FR-67, results in a dominant negative phenotype because folate binding is significantly reduced although membrane antigen is significantly increased. Coexpression of FR-67 and the normal protein in MA104 cells also results in large, bright clusters of receptor protein inside the cell around the nucleus when visualized using indirect immunofluorescence. These clusters are not found in cells that express either normal or FR-67 protein alone. In conclusion, this study provides the first evidence of a mutant folate receptor protein capable of affecting normal receptor function in a dominant negative manner. США, Dep. Pediatrics, Pharmacology, Univ. Texas Southwestern Med. Ctr. Dallas, TX 75235-9063. Библ. 32

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.19
Рубрики: РЕЦЕПТОРЫ
РЕЦЕПТОР ФОЛАТА
ГЕНЫ
МУТАЦИЯ ТОЧКОВАЯ
ДОМИНАНТНОНЕГАТИВНЫЙ ФЕНОТИП
РАК ПЛОСКОКЛЕТОЧНЫЙ
КЛЕТКИ UM-SCC-38

Доп.точки доступа:
Kamen, Barton A.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 93.03-04Н1.017

Mutations of the p53 gene in lymphoid leukemia [Text] / Koichi Sugimoto [et al.] // Blood. - 1991. - Vol. 77, N 6. - P1153-1156 . - ISSN 0006-4971
Перевод заглавия: Мутации в гене p53 при лимфолейкозе
Аннотация: Методами амплификации мРНК в ревертазной ПЦР, анализа конформационного полиморфизма онДНК и секвенирования ДНК исследовали вопрос о наличии мутаций в гене р53-супрессоре опухолей в клетках костного мозга от 14 б-ных с различ. формами лейкоза. Мутации гена р53 найдены у 2 б-ных острым лимфолейкозом и у 1 б-ного с макроглобулинемией Вальденстрема. Мутации локализованы в кодирующей области гена р53. Одна из них - это точковая мутация, др. - делеция триплета, 3-я - инсерция 1 п. н. В клетках крови этих б-ных р53-мРНК дикого типа не найдена, причем у одного из них ее отсутствие коррелирует с делецией 17р. Япония, Fac. Med., Univ. Tokyo 113. Библ. 18.

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.02.21
Рубрики: ЛЕЙКОЗ ЛИМФОИДНЫЙ
ГЕНЫ
Р53
МУТАЦИЯ ТОЧКОВАЯ
ДЕЛЕЦИЯ ТРИПЛЕТА
ИНСЕРЦИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Sugimoto, Koichi; Toyoshima, Hideo; Sakai, Ryuichi; Miyagawa, Kiyoshi; Hagiwara, Koichi; Hirai, Hisamaru; Ishikawa, Fuyuki; Takaku, Fumimaro

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска