СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=МУТАЦИИ В ГЕНАХ<.>)

Общее количество найденных документов : 6
Показаны документы с 1 по 6

РЖ ВИНИТИ 68 (BI05) 10.07-04И8.282

Gunaydin, Elcin.
Птичьи сальмонеллезные вакцины с различными перспективами [Text] / Elcin Gunaydin // Etlik vet. mikrobioyol. dergi. - 2008. - Vol. 19, N 1. - С. 63-67 . - ISSN 1016-3573
Аннотация: Существует потребность в создании более эффективных и надежных сальмонеллезных вакцин. Знания, полученные о генетике вирулентности сальмонелл, и современные рекомбинантные технологии ДНК, позволяют говорить о необходимости вставки множественных, специфицированных, аттенуирующих и необратимых мутаций в геном бактерий. Эти гены, ответственные за биосинтез основных структурных компонентов бактерий (липополисахаридов, белка внешней мембраны) или основных метаболитов (ароматических аминокислот, пуринов, пиримидина, гистидина), названы конститутивными (house-keeping) генами. Были идентифицированы многие гены, ответственные за выживаемость сальмонелл в организме хозяина, а также испытаны новые вакцинные штаммы, используя мутации в генах. Турция, Central Vet. Control and Res. Inst., Ankara. Библ. 29

ГРНТИ	68.03.05

ВИНИТИ 681.03.05.21.37 + 341.23.59.02.25
Рубрики: БОЛЕЗНИ ЖИВОТНЫХ
САЛЬМОНЕЛЛЕЗ
ВАКЦИНЫ
МУТАЦИИ В ГЕНАХ

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 14.11-04М6.300

Симультанные профилактические операции при раке толстой кишки у женщин. Взгляд гинеколога [Текст] / Ю. Г. Паяниди [и др.] // Вопр. онкол. - 2014. - Т. 60, N 3. - С. 313-318 . - ISSN 0507-3758
Аннотация: Изучение больных с первично-множественными злокачественными новообразованиями, а также их генеалогических данных позволило предположить, что полинеоплазия может быть одним из проявлений различных наследственных синдромов (синдрома семейного аденоматоза толстой кишки, синдрома Линча и т.п.). Риск развития злокачественных новообразований значительно повышается при врожденных дефектах системы репарации неспаренных оснований (mismatch repair). У больных ПМЗН толстой кишки и органов женской репродуктивной системы мутации в генах системы репарации (MSH2,MLH1 и MSH6) были выявлены в 13 (37%) наблюдениях. пятилетняя выживаемость больных раком толстой кишки III ст. с профилактической пангистерэктомией в анамнезе составила 83,3%, что значительно выше, чем у больных раком толстой кишки III ст. без пангистерэктомии (69,3%) и чем у больных раком толстой кишки с метахронными метастазами в яичниках (42%) (p0,01). В семьях больных ПМЗН толстой кишки, эндометрия и/или яичников, а также в случаях накопления в одной семье солитарных опухолей вышеперечисленных локализаций необходимо проводить генетическое обследование. При этом ДНК-диагностику у больных ПМЗН, одними из которых является рак толстой кишки и рак эндометрия, следует начинать с выявления мутаций в гене MSH6. Носителей мутаций в генах системы репарации неспаренных оснований MSH2, MLH1, MSH6 следует относить к группе высокого риска по развитию злокачественных новообразований (ПМЗН толстой кишки и органов женской репродуктивной системы, солитарных опухолей вышеперечисленных локализаций)

ГРНТИ	34.39.37

ВИНИТИ 341.39.37.27.29.33
Рубрики: ГИНЕКОЛОГИЯ
ОПУХОЛИ ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫЕ
ТОЛСТАЯ КИШКА
ЖЕНСКИЕ ПОЛОВЫЕ ОРГАНЫ
МУТАЦИИ В ГЕНАХ
MSH2, MLH1, MSH6 СИСТЕМА РЕПАРАЦИИ
ПАНГИСТЕРЭКТОМИЯ
ОПЕРАЦИЯ ПРОФИЛАКТИЧЕСКАЯ СИМУЛЬТАННАЯ
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ

Доп.точки доступа:
Паяниди, Ю.Г.; Сельчук, В.Ю.; Жорданиа, К.И.; Казубская, Т.П.; Кашурников, А.Ю.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 14.12-04Н2.14

Симультанные профилактические операции при раке толстой кишки у женщин. Взгляд гинеколога [Текст] / Ю. Г. Паяниди [и др.] // Вопр. онкол. - 2014. - Т. 60, N 3. - С. 313-318 . - ISSN 0507-3758
Аннотация: Изучение больных с первично-множественными злокачественными новообразованиями, а также их генеалогических данных позволило предположить, что полинеоплазия может быть одним из проявлений различных наследственных синдромов (синдрома семейного аденоматоза толстой кишки, синдрома Линча и т.п.). Риск развития злокачественных новообразований значительно повышается при врожденных дефектах системы репарации неспаренных оснований (mismatch repair). У больных ПМЗН толстой кишки и органов женской репродуктивной системы мутации в генах системы репарации (MSH2,MLH1 и MSH6) были выявлены в 13 (37%) наблюдениях. пятилетняя выживаемость больных раком толстой кишки III ст. с профилактической пангистерэктомией в анамнезе составила 83,3%, что значительно выше, чем у больных раком толстой кишки III ст. без пангистерэктомии (69,3%) и чем у больных раком толстой кишки с метахронными метастазами в яичниках (42%) (p0,01). В семьях больных ПМЗН толстой кишки, эндометрия и/или яичников, а также в случаях накопления в одной семье солитарных опухолей вышеперечисленных локализаций необходимо проводить генетическое обследование. При этом ДНК-диагностику у больных ПМЗН, одними из которых является рак толстой кишки и рак эндометрия, следует начинать с выявления мутаций в гене MSH6. Носителей мутаций в генах системы репарации неспаренных оснований MSH2, MLH1, MSH6 следует относить к группе высокого риска по развитию злокачественных новообразований (ПМЗН толстой кишки и органов женской репродуктивной системы, солитарных опухолей вышеперечисленных локализаций)

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.51.02.11 + 761.29.49.51.09.33.29 + 761.29.49.51.09.43.02
Рубрики: ОПУХОЛИ ПЕРВИЧНО-МНОЖЕСТВЕННЫЕ
ОПУХОЛИ ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫЕ
ТОЛСТАЯ КИШКА
ЖЕНСКИЕ ПОЛОВЫЕ ОРГАНЫ
МУТАЦИИ В ГЕНАХ
MSH2, MLH1, MSH6 СИСТЕМА РЕПАРАЦИИ
ПАНГИСТЕРЭКТОМИЯ
ОПЕРАЦИЯ ПРОФИЛАКТИЧЕСКАЯ СИМУЛЬТАННАЯ
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ

Доп.точки доступа:
Паяниди, Ю.Г.; Сельчук, В.Ю.; Жорданиа, К.И.; Казубская, Т.П.; Кашурников, А.Ю.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI11) 90.02-04Б1.212

Shinomiya, Tomoyuki.
Genetic comparison of bacteriophage PS17 and Pseudomonas aeruginosa R-type pyocin [Text] / Tomoyuki Shinomiya, Sawako Ina // J. Bacteriol. - 1989. - Vol. 171, N 5. - P2287-2292 . - ISSN 0021-9193
Перевод заглавия: Генетическое сравнение бактериофага RS17 и пиоцина R-типа Pseudomonas aeruginosa
Аннотация: Для сравнения генетической структуры фага PS17 и пиоцинов типа R (I) - бактериоцинов, похожих на хвостовые отростки (ХО) бактериофагов -, построена физ. карта генов PS 17. Для этого фрагменты ДНК PS17 клонировали на плазмидных векторах рКТ230 и рММВ22 (производных RSF 1010) и изучали способность сконструированных плазмид комплементировать ts-мутанты PS 17. Кластер генов головки и кластер генов ХО расположены в левой половине генома PS 17, причем кластер генов ХО имеет размер 13 000 п. н., что близко к длине кластера генов I R2. С использованием клонов фаговых генов получены след. результаты, подтверждающие генетическое родство между I и фагом PS 17: 1) иммунологические перекрестные р-ции между PS17 и I наблюдаются в случае главного белка чехла ХО (40К) и 2-х компонентов нити ХО (78К и 36К у PS 17 и 71К и 31К у I R1); 2) некоторые мутации в генах M R 2 комплементируются клонированными фрагментами фаговой ДНК; 3) фрагмент ДНК PS 17, несущий гены чехла и сердцевинной трубки ХО, гибридизируются с фрагментом ДНК, несущим гены I R2. Т. обр., у PS 17 и I имеется по меньшей мере 6 родственных генов. Библ. 21. Япония, Mitsubishi-Kasei Inst. of Life Sci., Tokyo 194.

ГРНТИ	34.25.21

ВИНИТИ 341.25.21.07
Рубрики: БАКТЕРИОФАГИ
ФАГ РС 17
PSEUDOMONAS AERUGINOSA
ПИОЦИН R ТИПА
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ РОДСТВО
ХВОСТОВЫЕ ОТРОСТКИ
КЛАСТЕР ГЕНОВ
МУТАЦИИ В ГЕНАХ

Доп.точки доступа:
Ina, Sawako

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 16.01-04Н2.29

Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз: молекулярный анализ и клинико-генетическая корреляция [Текст] / М. А. Масчан [и др.] // Педиатрия. - 2014. - Т. 93, N 6. - С. 95-99 . - ISSN 0031-403X
Аннотация: Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз (ЮММЛ) - редкое миелопролиферативное заболевание детского возраста. Целью работы явился молекулярно-генетический анализ ЮММЛ в группе российских пациентов. В исследование включены 37 пациентов с ЮММЛ. Костный мозг, полученный при установлении диагноза, исследован при помощи прямого автоматического секвенирования на наличие мутаций в генах PTPN11, NRAS., KRAS и c-CBL. Выполнено сопоставление клинико-лабораторной картины и генетического варианта заболевания. Мутации в одном из исследованных генов выявлены у 27 (73%) пациентов. Мутации в генах PTPN11, NRAS, KRAS и c-CBL выявлены у 13, 5, 4 и 5 пациентов соответственно. Выявлена высоко достоверная корреляция мутаций в генах PTPN11 и RAS с возрастом презентации и содержанием фетального гемоглобина. Молекулярно-генетический анализ генов PTPN11, NRAS, KRAS и c-CBL является необходимым диагностическим элементов для верификации диагноза ЮММЛ. Генетический вариант коррелирует с клиническими характеристиками болезни.

ГРНТИ	76.29.49	, 76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.51.09.19.07 + 761.29.49.51.09.49.02
Рубрики: ЛЕЙКОЗ ЮВЕНИЛЬНЫЙ МИЕЛОМОНОЦИТАРНЫЙ
ДИАГНОСТИКА
СЕКВЕНИРОВАНИЕ КОСТНОГО МОЗГА
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ВАРИАНТ ЗАБОЛЕВАНИЯ
КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНЫЕ ДАННЫЕ
СОПОСТАВЛЕНИЕ
МУТАЦИИ В ГЕНАХ
ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ

Доп.точки доступа:
Масчан, М.А.; Бобрынина, В.О.; Байдильдина, Д.Д.; Хачатрян, Л.А.; Литвинов, Д.В.; Калинина, И.И.; Новичкова, Г.А.; Масчан, А.А.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 16.11-04М4.87

Evaluation of glycogen storage disease as a cause of ketotic hypoglycemia in children [Text] / Laurie M. Brown [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 2015. - Vol. 38, N 3. - P489-493 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Оценка болезни накопления гликогена как причины кетоновой гипогликемии у детей

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.21
Рубрики: УГЛЕВОДНЫЙ ОБМЕН
КЕТОНОВАЯ ГИПОГЛИКЕМИЯ
БОЛЕЗНИ НАКОПЛЕНИЯ ГЛИКОГЕНА
МУТАЦИИ В ГЕНАХ
ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ

Доп.точки доступа:
Brown, Laurie M.; Corrado, Michelle M.; van, der Ende Rixt M.; Derks, Terry G.J.; Chen, Margaret A.; Siegel, Sara; Hoyt, Kate; Correia, Catherine E.; Lumpkin, Christopher; Flanagan, Theresa B.; Carreras, Caroline T.; Weinstein, David A.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска