СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=МИССЕНС МУТАЦИЯ ГЕНА RET<.>)

Общее количество найденных документов : 2
Показаны документы с 1 по 2

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 02.06-04Н1.260

Клинико-генетическая диагностика синдрома множественных эндокринных неоплазий типа 2Б (МЕН 2Б) [Текст] / Л. Н. Любченко [и др.] // Актуальные проблемы современной эндокринологии. - СПб, 2001. - С. 709
Аннотация: Описан случай молекулярно-генетического анализа семьи, в ходе которого обнаружена миссенс мутация в кодоне 918 (ATG-ACC) гена RET в гетерозиготном состоянии у отца и дочери. С учетом данных семейного анализа, осмотра, дополнительных клинических и молекулярных методов исследования дочери был поставлен диагноз наследственный вариант МЭН 2Б, в связи с чем пациентке выполнили тотальную тиреоидэктомию. Россия, Российский онкологический научн. центр. медико-генетич. научн. центр РАМН, Москва

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.02
Рубрики: СИНДРОМ МНОЖЕСТВЕННЫХ ЭНДОКРИННЫХ НЕОПЛАЗИЙ
МИССЕНС МУТАЦИЯ ГЕНА RET
КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ

Доп.точки доступа:
Любченко, Л.Н.; Амосенко, Ф.А.; Матякин, Е.Г.; Гарькавцева, Р.Ф.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 02.07-04М6.11

Клинико-генетическая диагностика синдрома множественных эндокринных неоплазий типа 2Б (МЕН 2Б) [Текст] / Л. Н. Любченко [и др.] // Актуальные проблемы современной эндокринологии. - СПб, 2001. - С. 709
Аннотация: Описан случай молекулярно-генетического анализа семьи, в ходе которого обнаружена миссенс мутация в кодоне 918 (ATG-ACC) гена RET в гетерозиготном состоянии у отца и дочери. С учетом данных семейного анализа, осмотра, дополнительных клинических и молекулярных методов исследования дочери был поставлен диагноз наследственный вариант МЭН 2Б, в связи с чем пациентке выполнили тотальную тиреоидэктомию. Россия, Российский онкологический научн. центр. медико-генетич. научн. центр РАМН, Москва

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: СИНДРОМ МНОЖЕСТВЕННЫХ ЭНДОКРИННЫХ НЕОПЛАЗИЙ
МИССЕНС МУТАЦИЯ ГЕНА RET
КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ

Доп.точки доступа:
Любченко, Л.Н.; Амосенко, Ф.А.; Матякин, Е.Г.; Гарькавцева, Р.Ф.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска