СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ДИСТРОФИЯ МЫШЦ ПОЯСОВ КОНЕЧНОСТЕЙ<.>)

Общее количество найденных документов : 3
Показаны документы с 1 по 3

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 00.09-04Н1.219

Muscular dystrophy associated with extra-abdominal desmoid tumor showing aberrant chromosome 1 [46,XX, add(1)(p36)] [Text] / Michihiko Katasuura [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 76, N 1. - P42-44 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Миодистрофия, ассоциированная с экстраабдоминальной десмоидной опухолью с аберрантной хромосомой 1 [46,XX,add(1)(p36)]
Аннотация: Наблюдали девочку 2 лет с предполагаемым диагнозом дистрофии мышц поясов конечностей (LGMD), у к-рой обнаружили десмоидную опухоль нижней челюсти, хирургически удаленную. При цитогенетическом исследовании опухоли обнаружили клональную хромосомную аномалию: 46,XX,add(1)(p36) в 3 из 20 клеток. Сочетание LGMD с новообразованиями описано трижды (с десмоидной опухолью - ни разу), поэтому считают эти заболевания взаимосвязанными. В данном случае причиной опухоли, возможно, является обнаруженная хромосомная аномалия. Япония, Dep. of Pediatrics, Yamagata Univ. School of Medicine, Iida-nishi 2-2-2, Yamagata 990-23. Библ. 17

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.07
Рубрики: МИОДИСТРОФИИ
ДИСТРОФИЯ МЫШЦ ПОЯСОВ КОНЕЧНОСТЕЙ
ОПУХОЛИ
ДЕСМОИДНАЯ ОПУХОЛЬ
ХРОМОСОМА 1
ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ХРОМОСОМА
КЛОНАЛЬНОЕ ПРОИСХОЖДЕНИЕ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Katasuura, Michihiko; Kato, Mitsuhiro; Sendo, Dai; Akiba, Kaori; Honma, Akira; Takahashi, Yumiko; Numakura, Chikahiko; Yokoyama, Shinkichi; Nonaka, Ikuya; Shibata, Takanori; Hayasaka, Kiyoshi

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 00.09-04Н2.310

Muscular dystrophy associated with extra-abdominal desmoid tumor showing aberrant chromosome 1 [46,XX, add(1)(p36)] [Text] / Michihiko Katasuura [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 76, N 1. - P42-44 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Миодистрофия, ассоциированная с экстраабдоминальной десмоидной опухолью с аберрантной хромосомой 1 [46,XX,add(1)(p36)]
Аннотация: Наблюдали девочку 2 лет с предполагаемым диагнозом дистрофии мышц поясов конечностей (LGMD), у к-рой обнаружили десмоидную опухоль нижней челюсти, хирургически удаленную. При цитогенетическом исследовании опухоли обнаружили клональную хромосомную аномалию: 46,XX,add(1)(p36) в 3 из 20 клеток. Сочетание LGMD с новообразованиями описано трижды (с десмоидной опухолью - ни разу), поэтому считают эти заболевания взаимосвязанными. В данном случае причиной опухоли, возможно, является обнаруженная хромосомная аномалия. Япония, Dep. of Pediatrics, Yamagata Univ. School of Medicine, Iida-nishi 2-2-2, Yamagata 990-23. Библ. 17

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.51.09.49.02
Рубрики: МИОДИСТРОФИИ
ДИСТРОФИЯ МЫШЦ ПОЯСОВ КОНЕЧНОСТЕЙ
ОПУХОЛИ
ДЕСМОИДНАЯ ОПУХОЛЬ
ХРОМОСОМА 1
ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ХРОМОСОМА
КЛОНАЛЬНОЕ ПРОИСХОЖДЕНИЕ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Katasuura, Michihiko; Kato, Mitsuhiro; Sendo, Dai; Akiba, Kaori; Honma, Akira; Takahashi, Yumiko; Numakura, Chikahiko; Yokoyama, Shinkichi; Nonaka, Ikuya; Shibata, Takanori; Hayasaka, Kiyoshi

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 03.01-04М3.382

Calpain deficiency in Spain and Aquitania [Text] : докл. [4th International Congress on Mediterranean Society of Myology, Barcelona, May 8th - 9th, 1999] / A. Saenz [et al.] // Acta myol. - 1999. - Vol. 3, N Apr. - P93 . - ISSN 1128-2460
Перевод заглавия: Недостаточность кальпаина в Испании и Аквитании (Франция)
Аннотация: Мышечная дистрофия вследствие недостаточности кальпаина (LGMD2A) - первый пример миодистрофии вследствие мутации гена, кодирующего структурный ферментативный белок с неизвестной функцией и субстратом. Мутации этого гена исследовали среди всех больных этой формой миодистрофии в Испании и юго-западной Франции. Мутации гена кальпаина обнаружили в 75 семьях, в 48 из них имела место мутация 2362AG'-'TCATCT. Испания [Saenz A.], Aranzazu, Unidad Experimental, APTOO Carreos 477, 20080, San Sebastian

ГРНТИ	34.39.21

ВИНИТИ 341.39.21.15.15.51
Рубрики: МИОДИСТРОФИИ
LGMD2A
МУТАЦИИ
ГЕН КАЛЬПАИНА
ИСПАНИЯ
ФРАНЦИЯ
ЧЕЛОВЕК
ДИСТРОФИЯ МЫШЦ ПОЯСОВ КОНЕЧНОСТЕЙ

Доп.точки доступа:
Saenz, A.; De, Diego C.; Cobo, A.M.; Lasa, A.; Urtasun, M.; Del, Rio E.; Rodriguez, M.J.; Poza, J.J.; Coll, J.; Colomer, J.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска