СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ГОЛОПРОЗЕНЦЕФАЛИЯ<.>)

Общее количество найденных документов : 9
Показаны документы с 1 по 9

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 00.02-04М1.92

Prenatal diagnosis of de novo proximal interstitial deletion of 14q associated with cebocephaly [Text] / Chih-Ping Chen [et al.] // J. Med. Genet. - 1997. - Vol. 34, N 9. - P777-778 . - ISSN 0022-2593
Перевод заглавия: Пренатальная диагностика проксимальной интерстициальной делеции длинного плеча хромосомы 14 de novo, ассоциированной с цебоцефалией
Аннотация: Описан случай пренатальной диагностики симптокомплекса черепно-лицевых аномалий, включающего цебоцефалию, алобарную голопрозенцефалию и микроцефалию, при УЗИ плода в сроке 26 нед. Кордоцентез с последующим цитогенетическим анализом установили проксимальную интерстициальную делецию длинного плеча 14-й хромосомы - del(14)(q13q21.1) или (q13q21.2). Это 3-й случай ассоциации голопрозенцефалии и делеции данного хромосомного участка. Представленное наблюдение подтверждает связь между развитием черепно-лицевых структур в эмбриогенезе, локуса голопрозенцефалии и хромосомного сегмента q13 хромосомы 14. Библ. 14

ГРНТИ	34.21.19

ВИНИТИ 341.21.19.09
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВЫЕ АНОМАЛИИ
ЦЕБОЦЕФАЛИЯ
ГОЛОПРОЗЕНЦЕФАЛИЯ
ЭХОГРАФИЯ
ХРОМОСОМА 14
УЧАСТОК Q13
ДЕЛЕЦИЯ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Chen, Chih-Ping; Lee, Chen-Chi; Chen, Li-Feng; Chuang, Chun-Yu; Jan, Sheau-Wen; Chen, Be-Fong

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 00.09-04М7.164

Molecular cytogenetic analysis of patients with holoprosencephaly and structural rearrangements of 7q [Text] / Gail H. Vance [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 76, N 1. - P51-57 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Молекулярно-цитогенетическое обследование больных голопрозэнцефалией со структурными перестройками [длинного плеча хромосомы] 7
Аннотация: Голопрозэнцефалическая (ГПЭ; HPE) последовательность - комплекс аномалий, возникающий вследствие нарушения срединного поля развития головного мозга. ГПЭ генетически гетерогенна, известно 6 локусов, расположенных на разных хромосомах, гены к-рых вовлечены в этиологию ГПЭ. Недавно был локализован локус HPE3, содержащий ген Sonic hedgehog, на участке q36 хромосомы 7. Х-тику структурных перестроек длинного плеча хромосомы 7 у 3 больных ГПЭ (1 - ГПЭ с агенезией крестца, 1 - с микроцефалией) проводили с помощью флуоресцентной гибридизации in situ и ПЦР. Во всех клеточных линиях обнаружили отсутствие материала локуса HPE3 в сегменте 7q36, включавшего ген Sonic hedgehog. США, Indiana Univ. School of Medicine, Dep. of Medical and Molecular Genetics, 975 W. Walnut Street, Room IB-264, Indianapolis, IN 46202-5251; E-mail: gvance@medgen.iupui.edu. Табл. 2. Библ. 35

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ГОЛОПРОЗЕНЦЕФАЛИЯ
ХРОМОСОМА 7
ДЛИННОЕ ПЛЕЧО
ГЕН HPE3
ГЕН SONIC HEDGEHOG
ОТСУТСТВИЕ
АНАЛИЗ FISH
МУТАЦИИ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 35

Доп.точки доступа:
Vance, Gail H.; Nickerson, Catherine; Sarnat, Lauren; Zhang, Aiwu; Henegariu, Octavian; Morichon-Delvallez, Nicole; Butler, Merlin G.; Palmer, Catherine G.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 00.12-04М1.129

Agnathia-holoprosencephaly-situs inversus [Text] / Selcuk Ozden [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 91, N 3. - P235-236 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Агнатия-голопрозенцефалия-обратное расположение органов
Аннотация: Сообщают о случае пренатальной диагностики у плода микроцефалии и многоводия. После рождения через 5 мин. он умер. Обнаружили: микроцефалию, низкие рост и вес, синофтальмию с агнатией, микростомией, аглоссией; полное обратное расположение органов (ПОРО); голопрозенцефалию (ГПЭ) с единственным срединным желудочком и гипоплазией мозжечка; низкопосаженные, но сливающиеся по средней линии ушные раковины. Случай - пример редкой ассоциации 3 дефектов бластогенеза (ГПЭ-агнатия, отоцефалия и ПОРО) с невысоким риском повтора. В этом, как и в 4 др. описанных случаях агнатии-ГПЭ с ПОРО, кариотип ребенка был нормальным. Турция [S. Ozden], Ethem efendi cad, Itir apt No:98/15, 81080, Erenkoy, Istanbul E-mail: s.ozden@usa.net. Библ. 13

ГРНТИ	34.21.19

ВИНИТИ 341.21.19.07
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
АГНАТИЯ
ГОЛОПРОЗЕНЦЕФАЛИЯ
ОТОЦЕФАЛИЯ
ОБРАТНОЕ РАСПОЛОЖЕНИЕ ОРГАНОВ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК
ДЕФЕКТЫ БЛАСТОГЕНЕЗА

Доп.точки доступа:
Ozden, Selcuk; Ficicioglu, Cem; Kara, Mustafa; Oral, Ozay; Bilgic, Remziye

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 01.01-04М7.183

Holoprosencephaly, hypertelorism, and ectrodactyly in a boy with an apparently balanced de novo t(2;4)(q14.2;q35) [Text] / Alfredo Corona-Rivera [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 90, N 5. - P423-426 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Голопрозэнцефалия, гипертелоризм и эктродактилия у мальчика со сбалансированной транслокацией t(2;4)(q14.2;q35) [возникшей] de novo
Аннотация: Сочетание голопрозэнцефалии, гипертелоризма и эктродактилии описано в литературе у 3 больных с нормальным кариотипом. Авт. наблюдали мальчика 3 лет с тяжелым отставанием в росте и развитии, лобарной голопрозэнцефалией, гипертелоризмом, микрофтальмией, колобомами радужки, сетчатки и сосудистого сплетения, эктро- и синдактилией стоп. У мальчика обнаружили сбалансированную транслокацию t(2;4)(q14.2;q35), что подтвердили с помощью флуоресцентной гибридизации in situ. Маленькие делеции в точках разрыва могут определять этот фенотип. Мексика [Corona-Rivera, A.], Lab. de Genetica Humana, Dep. de Fisiol., Div. de Disciplinas Basicas, Centro Univ. de Ciencias de la Salud, Univ. de Guadalajara, Sierra Mojada 950, C. P. 44340, Guadalajara, Jal., Mexico. E-mail: acorona@cucs.udg.mx. Табл. 1. Библ. 13

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ГИПЕРТЕЛОРИЗМ
ГОЛОПРОЗЕНЦЕФАЛИЯ
ЭКТРОДАКТИЛИЯ
СОЧЕТАНИЕ ДЕФЕКТОВ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ХРОМОСОМА 2
ХРОМОСОМА 4
ТРАНСЛОКАЦИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Corona-Rivera, Alfredo; Corona-Rivera, J.Roman; Bobadilla-Morales, Lucina; Garcia-Cobian, Teresa A.; Corona-Rivera, Enrique

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 01.08-04М7.145

Barr, Mason.
Holoprosencephaly survival and performance [Text] / Mason Barr, M.Michael Cohen // Amer. J. Med. Genet. - 1999. - Vol. 89, N 2. - P116-120 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Выживание и течение голопрозенцефалии
Аннотация: Родителей детей с голопрозэнцефалией (ГПЕ) обычно предупреждают о том, что ребенок умрет в первые дни или месяцы жизни, однако это происходит не всегда. Анализировали выживаемость и течение ГПЕ по результатам собственных наблюдений и литературных данных (62 случая алобарной ГПЕ. 20-30% детей с ГПЕ доживают как минимум до 1 г., самая длительная из известных случаев продолжительность жизни составила 11 лет. Естественное течение ГПЕ рассматривают на примере 35 случаев, продолжительность жизни в которых составила больше 4-5 мес., по данным опроса родителей. США, Pediatric Genetics-Teratology TC 1924/0318, University of Michigan Hospitals, Ann Arbor, MI 48109. E-mail: barr@umich.edu. Библ. 4

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.23
Рубрики: ГОЛОВНОЙ МОЗГ
ГОЛОПРОЗЕНЦЕФАЛИЯ
ВЫЖИВАЕМОСТЬ
ДЕТИ
ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТЬ ЖИЗНИ
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Cohen, M.Michael

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 03.06-04М7.39

Cohen, M. Michael
Problems in the definition of holoprosencephaly [Text] / M.Michael Cohen // Amer. J. Med. Genet. - 2001. - Vol. 103, N 3. - P183-187 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Проблемы в определении голопрозэнцефалии
Аннотация: Обзор. Рассмотрены разновидности голопрозэнцефалии как этиологически и патогенетически гетерогенного порока развития головного мозга. Особое внимание уделено аринэнцефалии, агенезии мозолистого тела, гипофизарным аномалиям, синтелэнцефалии, срединной расщелине. Разновидности голопрозэнцефалии обсуждаются с анатомической и генетической точек зрения. Канада, Dalhousie Univ., Halifax, Nova Scotia B3H 3J5. E-mail: remachea@is.dal.ca. Ил. 1. Библ. 56

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.02.09
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
ГОЛОПРОЗЕНЦЕФАЛИЯ
КЛАССИФИКАЦИЯ
НОЗОЛОГИЯ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 56
ЧЕЛОВЕК

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 03.07-04М1.82

Cohen, M. Michael
Problems in the definition of holoprosencephaly [Text] / M.Michael Cohen // Amer. J. Med. Genet. - 2001. - Vol. 103, N 3. - P183-187 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Проблемы в определении голопрозэнцефалии
Аннотация: Обзор. Рассмотрены разновидности голопрозэнцефалии как этиологически и патогенетически гетерогенного порока развития головного мозга. Особое внимание уделено аринэнцефалии, агенезии мозолистого тела, гипофизарным аномалиям, синтелэнцефалии, срединной расщелине. Разновидности голопрозэнцефалии обсуждаются с анатомической и генетической точек зрения. Канада, Dalhousie Univ., Halifax, Nova Scotia B3H 3J5. E-mail: remachea@is.dal.ca. Ил. 1. Библ. 56

ГРНТИ	34.21.19

ВИНИТИ 341.21.19.07
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
ГОЛОПРОЗЕНЦЕФАЛИЯ
КЛАССИФИКАЦИЯ
НОЗОЛОГИЯ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 56
ЧЕЛОВЕК

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 06.02-04М5.386

Molecular diagnosis of a novel heterozygous 268C'-'T (R90C) mutation in TGIF gene in a fetus with holoprosencephaly and premaxillary agenesis [Text] / Chih-Ping Chen [et al.] // Prenat. Diagn. - 2002. - Vol. 22, N 1. - P5-7 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Молекулярная диагностика новой гетерозиготной мутации 268C'-'T (R90C) в гене TGIF у плода с голопрозенцефалией и премаксилярной агенезией
Аннотация: У плода с выявленными при УЗИ на втором триместре беременности голопрозенцефалией и премаксилярной агенезией проведен анализ мутаций в генах SHH, ZIC2, SIX3, TGIF и была выявлена миссенс-мутация с заменой Арг-90'-'цис в гомеодомене белка TGIF. Эта мутация возникла у плода de novo и в гетерозиготном состоянии за счет доминантно-негативного эффекта она вызвала развитие голопрозенцефалии. КНР [C.-P. Chen.], Dep. of Obstetrics and Gynecol., Mackay Memorial Hosp., 92, Section 2, Chung-Shan North Road, Taipei, Taiwan, ROC. E-mail: cpc[-]mmh@yahoo.com. Ил. 2. Библ. 19

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.19
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ГОЛОПРОЗЕНЦЕФАЛИЯ
ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВЫЕ АНОМАЛИИ
ПРЕМАКСИЛЯРНАЯ АГЕНЕЗИЯ
ДНК-ДИАГНОСТИКА
МУТАЦИИ
ГЕН TGIF
МИССЕНС-МУТАЦИИ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Chen, Chih-Ping; Chern, Schu-Rern; Du, Shin-Hua; Wang, Wayseen

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 94.06-04Н2.511

Sakala, Elmar P.
Fundal uterine leiomyoma obscuring first-trimester transabdominal sonographic diagnosis of fetal holoprosencephaly: A case report [Text] / Elmar P. Sakala, Karen L. Gaio // J. Reprod. Med. - 1993. - Vol. 38, N 5. - P400-402 . - ISSN 0024-7758
Перевод заглавия: Лейомиома дна матки, помешавшая трансабдоминальной эхографической диагностике голопрозенцефалии плода в первом триместре беременности
Аннотация: Диагноз установлен с помощью трансвагинальной и трансперинеальной эхографии (ЭГ) на 13-й нед. беременности у женщины 28 лет. При трансабдоминальной ЭГ патологии плода не обнаружено. Полагают, что причиной отриц. рез-та рутинной ЭГ послужила лейомиома передней стенки и свода матка размерами 69*71*81 мм, затруднявшая визуализацию плодного яйца. Считают наблюдение удачной иллюстрацией больших возможностей трансабдоминальной и трансперинеальной ЭГ в выявлении пороков развития плода уже в 1-м триместе беременности. США, Loma Linda Univ. Med. Cent. Loma Linda, CA. Ил. 4. Библ. 7.

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.51.09.43.19
Рубрики: ЭХОГРАФИЯ
ТРАНСАБДОМИНАЛЬНАЯ
ДИАГНОСТИКА
ГОЛОПРОЗЕНЦЕФАЛИЯ
ПЛОДЫ
ОПУХОЛИ МАТКИ
ЛЕЙОМИОМА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Gaio, Karen L.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска