Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=ГИПЕРГЛИЦИНЕМИЯ<.>)
Общее количество найденных документов : 17
Показаны документы с 1 по 17
1.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 96.02-04М4.104

    Kaur, Manjeet.
    Inborn errors of amino acid metabolism in North India [Text] / Manjeet Kaur, Das Ganesh Prasad, Ishwar Chander Verma // J. Inherit. Metab. Disease. - 1994. - Vol. 17, N 2. - P230-233 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Врожденные ошибки метаболизма аминокислот в Северной Индии
Аннотация: Скринировано 2560 больных с помощью мочевых проб и тонкослойной хромотографии аминокислот (АК) крови и мочи. В 62 случаях (2,4%) идентифицированы наследственные нарушения обмена АК. Распределение частот отличается от такового в странах Европы. Наиболее частыми в Северной Индии являются гомоцистинурия (0,59%), алкаптонурия (0,51%), болезнь "моча с запахом кленового сиропа" (0,47%) и некетотическая гиперглицинемия (0,47%). Фенилкетонурия, орнитинемия и цистинурия составили каждая по 0,08%. Генерализованная гипераминоацидурия была обнаружена в 90 случаях (3,52%). Индия, [Verma Ishwar Chander], Genetic Unit, Dep. of Paediatrics, All India Inst. of Medical Sciences, New Delhi. Библ. 11
ГРНТИ  
34.39.41
ВИНИТИ 341.39.41.07.25
Рубрики: БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
АМИНОАЦИДОПАТИИ
ГОМОЦИСТИНУРИЯ
АЛКАПТОНУРИЯ
НЕКЕТОТИЧЕСКАЯ ГИПЕРГЛИЦИНЕМИЯ
УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ
ЧАСТОТЫ ВСТРЕЧАЕМОСТИ
ИНДИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Prasad, Das Ganesh; Verma, Ishwar Chander

2.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 98.09-04М7.183

   
    Non-ketotic hyperglycinaemia presenting as pachygyria [Text] / J. M. Fletcher [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 1995. - Vol. 18, N 6. - P665-668 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Некетоновая гиперглицинемия, проявлявшаяся пахигирией
Аннотация: Некетоновая гиперглицинемия (НКГ) - аутосомно-рецессивное нарушение метаболизма глицина, значительные количества к-рого обнаруживают в биологических жидкостях больных НКГ. Сообщают о 2-дневной новорожденной с гипотонией, гипервентиляцией легких. В ходе КТ-исследования головного мозга ГМ выявили пахигирию и частичную агенезию мозолистого тела. Конц-ии глицина в плазме крови были 1720 ммоль/л норма - 125-387 ммоль/л, в ликворе - 100 'мю'моль/л; содержание глицина в моче было также повышено. Ребенку был поставлен диагноз НКГ. Структурные нарушения ГМ при НКГ регистрируют в 25% случаев. Австралия, Dep. of Chemical Pathology, Women's and Children's Hosp., North Adelaide S.A. 5006. Библ. 6
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: ГОЛОВНОЙ МОЗГ
НЕКЕТОНОВАЯ ГИПЕРГЛИЦИНЕМИЯ
ПАХИГИРИЯ
КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Fletcher, J.M.; Bye, A.M.E.; Nayanar, V.; Wilcken, B.

3.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 99.05-04М6.217

   
    Amino acid neurotransmission and initiation of puberly: Evidence from nonketotic hyperglycinemia in a female infant and gonadotropin-releasing hormone secretion by rat hypothalamic explants [Text] / Jean-Pierre Bourguignon [et al.] // J. Clin. Endocrinol. and Metab. - 1997. - Vol. 82, N 6. - P1899-1903 . - ISSN 0021-972X
Перевод заглавия: Нейромедиаторная функция аминокислот и начало полового созревания; данные о некетотической гиперглицинемии у девочки в грудном возрасте и о секреции гонадолиберина эксплантатами гипоталамуса крысы
Аннотация: Частота импульсов гипоталамической секреции ГнРГ возрастает с началом полового созревания при участии рецепторов N-метил-D-аспарагиновой к-ты (NMDA) у грызунов и 'гамма'-аминомасляной к-ты (ГАМК) - у приматов. Описали преждевременное половое созревание у девочки в возрасте 11 мес с некетотической гиперглицинемией; в спинномозговой жидкости конц-ия глицина повысилась до 112 мкМ при норме 3-12 мкМ; по-видимому, глицин в качестве ко-агониста глутамата действовал на рецепторы NMDA. Замедление преждевременного полового созревания наблюдали при антиконвульсивном лечении девочки агонистами ГАМК (лореклезолом и вигабатрином); по-видимому, эффект глицина преодолевался опосредуемым рецептором ГАМК ингибированием. Глицин (1-10 мкМ) повышал частоту импульсов секреции ГнРГ эксплантатами гипоталамуса крыс-самцов в возрасте 15 дн; эффект глицина предотвращали антагонист глицина, 7-хлоркинурениновая к-та и агонист ГАМК, лореклезол. Вигабатрин и лореклезол отменяли повышение частоты импульсов секреции ГнРГ гипоталамусом 25-дн. крыс по сравнению с эксплантатами 15-дн. крыс. По-видимому, начало полового созревания стимулируется на уровне гипоталамуса при участии рецепторов NMDA и ингибируется при участии рецепторов ГАМК. Бельгия, Div. Pediatr. a. Adolesc. Med., Univ. Liege, CHU Sart Tilman, B-4000 Liege. Библ. 35
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.65.29
Рубрики: ПОЛОВОЕ СОЗРЕВАНИЕ
ГИПЕРГЛИЦИНЕМИЯ
ДЕТИ ГРУДНОГО ВОЗРАСТА
ГОНАДОЛИБЕРИН
СЕКРЕЦИЯ
ГИПОТАЛАМУС
КРЫСЫ
РЕЦЕПТОРЫ N-МЕТИЛ-D-АСПАРТАТА И 'ГАММА'-АМИНОМАСЛЯНОЙ КИСЛОТЫ
РОЛЬ

Доп.точки доступа:
Bourguignon, Jean-Pierre; Jaeken, Jaak; Gerard, Arlette; de, Zegher Fancis

4.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 00.06-04М5.492

    Al-Essa, M.
    Pyloric stenosis in a boy with non-ketotic hyperglycinaemia [Text] / M. Al-Essa, P. T. Ozand // J. Inherit. Metab. Disease. - 1999. - Vol. 22, N 1. - P81-82 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Стеноз привратника желудка у мальчика с гиперглицинемией без кетоза
Аннотация: У 12-мес. мальчика, госпитализированного в летаргическом состоянии с тяжелой гипотензией, миоклоническими судорогами и эпизодическими остановками дыхания, при клинико-лабораторном исследовании обнаружили повышенную конц-ию глицина в крови и в СМЖ в сочетании с гиперглицинурией. По поводу диагносцированной гиперглицинемии (без кетоза), аутосомального рецессивного нарушения, мальчик получал декстрометорфан, бензоат натрия в комбинации с фолиевой к-той. Состояние ребенка улучшилось. Однако через 3 нед. у мальчика возникли симптомы стеноза желудка, устраненные пилоромиотомией. В последующем у мальчика имели место тяжелая задержка развития и приступы труднокупируемых миоклонических судорог. Саудовская Аравия, King Faisal Specialist Hospital, Riyadh. Библ. 6Ы
ГРНТИ  
34.39.51
ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
БОЛЕЗНИ
ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНЫЙ ТРАКТ
ГИПЕРГЛИЦИНЕМИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Ozand, P.T.

5.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 00.07-04М4.476

    Al-Essa, M.
    Pyloric stenosis in a boy with non-ketotic hyperglycinaemia [Text] / M. Al-Essa, P. T. Ozand // J. Inherit. Metab. Disease. - 1999. - Vol. 22, N 1. - P81-82 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Стеноз привратника желудка у мальчика с гиперглицинемией без кетоза
Аннотация: У 12-мес. мальчика, госпитализированного в летаргическом состоянии с тяжелой гипотензией, миоклоническими судорогами и эпизодическими остановками дыхания, при клинико-лабораторном исследовании обнаружили повышенную конц-ию глицина в крови и в СМЖ в сочетании с гиперглицинурией. По поводу диагносцированной гиперглицинемии (без кетоза), аутосомального рецессивного нарушения, мальчик получал декстрометорфан, бензоат натрия в комбинации с фолиевой к-той. Состояние ребенка улучшилось. Однако через 3 нед. у мальчика возникли симптомы стеноза желудка, устраненные пилоромиотомией. В последующем у мальчика имели место тяжелая задержка развития и приступы труднокупируемых миоклонических судорог. Саудовская Аравия, King Faisal Specialist Hospital, Riyadh. Библ. 6Ы
ГРНТИ  
34.39.33
ВИНИТИ 341.39.33.23.02
Рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
БОЛЕЗНИ
ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНЫЙ ТРАКТ
ГИПЕРГЛИЦИНЕМИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Ozand, P.T.

6.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 02.03-04М4.68

   
    Three siblings with nonketotic hyperglycinaemia, mildly elevated plasma homocysteine concentrations and moderate methylmalonic aciduria [Text] / C. Randakl [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 2000. - Vol. 23, N 5. - P520-522 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Три сибса с некетотической гипергликемией, слегка повышенным гомоцистеином плазмы [крови] и умеренной метилмалоновой ацидурией
Аннотация: Некетотическая гиперглицинемия (НКГГ) является результатом дефекта глицин-расщепляющей системы ферментов. Ранее считалось, что НКГГ (McKusick 238300, 238310, 238330) не связана с изменением обмена пропионата и метилмалоната. Однако в литературе имелось одно сообщение о НКГГ, сопровождающейся пропионовой ацидурией. В настоящей работе приведено второе описание трех сибсов с неонатальной НКГГ из пяти детей от кровнородственного брака. У всех трех больных с временем диагноза 7 лет, 16 месяцев и 5 дней уровень глицина в плазме был нормальным, а в спинномозговой жидкости (СМЖ) повышенным. Соотношение уровня глицина СМЖ/плазма крови было 0,181; 0,139 и 0,31 при норме менее 0,08. Глицин в моче достигал 670, 1400 и 1270 мкмоль/моль креатинина при норме до 500. У всех больных отмечали мягкое повышение концентрации гомоцистеина в плазме крови и умеренную метилмалоновую ацидурию. Третий больной умер в возрасте 1 года. Терапия для оставшихся двоих включает в себя бензоат натрия, декстрометорфан, пиридоксальфосфат, 5-формилтетрагидрофолат (лейковорин), вигабатрим и карбамазепин. Лечение предотвращало развитие судорог, но не предотвратило тяжелую психомоторную задержку. Германия, Dep. of Pediatrics, Dr. von Haunersches Kinderspital, Ludwig-Maximilians-Univ. Munchen, Lindwurmstr. 4, D-80337 Munich. Библ. 6
ГРНТИ  
34.39.41
ВИНИТИ 341.39.41.07.21
Рубрики: БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
ГИПЕРГЛИЦИНЕМИЯ
СИБСЫ
КРОВНОРОДСТВЕННЫЙ БРАК
БИОХИМИЧЕСКАЯ КАРТИНА
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Randakl, C.; Roschinger, W.; Rolinski, B.; Hadorn, H.-B.; Applegarth, D.A.; Roscher, A.A.

7.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 02.04-04Т3.390

   
    Three siblings with nonketotic hyperglycinaemia, mildly elevated plasma homocysteine concentrations and moderate methylmalonic aciduria [Text] / C. Randakl [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 2000. - Vol. 23, N 5. - P520-522 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Три сибса с некетотической гипергликемией, слегка повышенным гомоцистеином плазмы [крови] и умеренной метилмалоновой ацидурией
Аннотация: Некетотическая гиперглицинемия (НКГГ) является результатом дефекта глицин-расщепляющей системы ферментов. Ранее считалось, что НКГГ (McKusick 238300, 238310, 238330) не связана с изменением обмена пропионата и метилмалоната. Однако в литературе имелось одно сообщение о НКГГ, сопровождающейся пропионовой ацидурией. В настоящей работе приведено второе описание трех сибсов с неонатальной НКГГ из пяти детей от кровнородственного брака. У всех трех больных с временем диагноза 7 лет, 16 месяцев и 5 дней уровень глицина в плазме был нормальным, а в спинномозговой жидкости (СМЖ) повышенным. Соотношение уровня глицина СМЖ/плазма крови было 0,181; 0,139 и 0,31 при норме менее 0,08. Глицин в моче достигал 670, 1400 и 1270 мкмоль/моль креатинина при норме до 500. У всех больных отмечали мягкое повышение концентрации гомоцистеина в плазме крови и умеренную метилмалоновую ацидурию. Третий больной умер в возрасте 1 года. Терапия для оставшихся двоих включает в себя бензоат натрия, декстрометорфан, пиридоксальфосфат, 5-формилтетрагидрофолат (лейковорин), вигабатрим и карбамазепин. Лечение предотвращало развитие судорог, но не предотвратило тяжелую психомоторную задержку. Германия, Dep. of Pediatrics, Dr. von Haunersches Kinderspital, Ludwig-Maximilians-Univ. Munchen, Lindwurmstr. 4, D-80337 Munich. Библ. 6
ГРНТИ  
76.31.29
ВИНИТИ 761.31.29.33.11.17
Рубрики: БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
ГИПЕРГЛИЦИНЕМИЯ
СИБСЫ
КРОВНОРОДСТВЕННЫЙ БРАК
БИОХИМИЧЕСКАЯ КАРТИНА
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Randakl, C.; Roschinger, W.; Rolinski, B.; Hadorn, H.-B.; Applegarth, D.A.; Roscher, A.A.

8.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 02.10-04М6.285

    Ellaway, C. J.
    Successful pregnancy outcome in atypical hyperglycinaemia [Text] / C. J. Ellaway, H. Mundy, P. J. Lee // J. Inherit. Metab. Disease. - 2001. - Vol. 24, N 5. - P599-600 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Благоприятный исход беременности при атипичной гиперглицинемии
Аннотация: Описали случай атипичной гиперглицинемии без кетоза у женщины, успешно доносившей 2 беременности (в возрасте 24 и 27 лет). Во время первой беременности конц-ия глицина в плазме повышалась до 432 мкМ на сроке 17 нед, вдвое превышая нормальные значения для раннего срока беременности. У родившихся мальчика и девочки выявили нормальные конц-ии глицина в плазме крови и величины IQ. Пациентка в возрасте 39 лет работает кассиром (неполную рабочую неделю); конц-ия глицина в плазме крови колеблется в пределах 578-1070 мкМ при норме 144-338 мкМ. Великобритания, Nat. Hosp. f. Neurol, a. Neurosurg., London. Библ. 3
ГРНТИ  
34.39.37
ВИНИТИ 341.39.37.27.29.35.11
Рубрики: БЕРЕМЕННОСТЬ
ГИПЕРГЛИЦИНЕМИЯ
АТИПИЧНАЯ
КОНЦЕНТРАЦИЯ ГЛИЦИНА
ИСХОДЫ РОДОВ
БОЛЬНЫЕ

Доп.точки доступа:
Mundy, H.; Lee, P.J.

9.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 07.01-04Т3.105

   
    Benzoate treatment and the glycine index in nonketotic hyperglycinaemia [Text] / Hove J. L.K. Van [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 2005. - Vol. 28, N 5. - P651-663 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Терапия бензоатом и индекс глицина при некетотической гиперглицинемии
Аннотация: Терапия высокими дозами бензоата с целью уменьшения конц-ии глицина в плазме до нормального уровня уменьшает число припадков и способствует бодрствованию у б-ных с некетотической гиперглицинемией (НКГ). Исследовали зависимость дозы бензоата, необходимой для нормализации уровня глицина в плазме, от потребления глицина с пищей у б-ных с НКГ. Для коррекции потребления глицина с пищей, введено понятие индекса глицина, к-рый определяют как доза бензоата в молях, необходимая для нормализации уровня глицина в плазме. Обследовали 10 б-ных с НКГ в возрасте от 1 мес. - 13 лет. Индекс глицина варьировал от 3,63 до 4,87 ммоль/кг/день у 5 б-ных с плохими показателями неврологического исхода, от 0,92 до 1,9 ммоль/кг/день у 4 б-ных с более благоприятным неврологическим исходом и составил 2,54 ммоль/кг/день у 1 б-ного с промежуточными параметрами неврологического исхода. У каждого б-ного индекс глицина был постоянным. Превышение баланса за счет повышения потребления глицина с пищей или уменьшением дозы бензоата приводит к увеличению уровня глицина. Превышение уровня толерантности глицина за счет повышения дозы бензоата приводит к установлению токсического уровня бензоата. Заключают, что индекс глицина является стабильным, индивидуальным параметром, специфичным для отдельного б-ного с НКГ, и может найти клиническое применение при определении дозы бензоата и влияния потребления глицина с пищей. США, Univ. of Colorado Health Sciences Center, Denver, Colorado. Библ. 31
ГРНТИ  
76.31.29
ВИНИТИ 761.31.29.09.19
Рубрики: БЕНЗОАТ
ЭПИЛЕПСИЯ
ГИПЕРГЛИЦИНЕМИЯ
УРОВЕНЬ ГЛИЦИНА В ПЛАЗМЕ
УРОВЕНЬ ГЛИЦИНА В ПИЩЕ
БОЛЬНЫЕ

Доп.точки доступа:
Van, Hove J.L.K.; Kerckhove, K.Vande; Hennermann, J.B.; Mahieu, V.; Declercq, P.; Mertens, S.; De, Becker M.; Kishnani, P.S.; Jaeken, J.

10.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 07.06-04М4.2

   
    Benzoate treatment and the glycine index in nonketotic hyperglycinaemia [Text] / Hove J. L.K. Van [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 2005. - Vol. 28, N 5. - P651-663 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Терапия бензоатом и индекс глицина при некетотической гиперглицинемии
Аннотация: Терапия высокими дозами бензоата с целью уменьшения конц-ии глицина в плазме до нормального уровня уменьшает число припадков и способствует бодрствованию у б-ных с некетотической гиперглицинемией (НКГ). Исследовали зависимость дозы бензоата, необходимой для нормализации уровня глицина в плазме, от потребления глицина с пищей у б-ных с НКГ. Для коррекции потребления глицина с пищей, введено понятие индекса глицина, к-рый определяют как доза бензоата в молях, необходимая для нормализации уровня глицина в плазме. Обследовали 10 б-ных с НКГ в возрасте от 1 мес. - 13 лет. Индекс глицина варьировал от 3,63 до 4,87 ммоль/кг/день у 5 б-ных с плохими показателями неврологического исхода, от 0,92 до 1,9 ммоль/кг/день у 4 б-ных с более благоприятным неврологическим исходом и составил 2,54 ммоль/кг/день у 1 б-ного с промежуточными параметрами неврологического исхода. У каждого б-ного индекс глицина был постоянным. Превышение баланса за счет повышения потребления глицина с пищей или уменьшением дозы бензоата приводит к увеличению уровня глицина. Превышение уровня толерантности глицина за счет повышения дозы бензоата приводит к установлению токсического уровня бензоата. Заключают, что индекс глицина является стабильным, индивидуальным параметром, специфичным для отдельного б-ного с НКГ, и может найти клиническое применение при определении дозы бензоата и влияния потребления глицина с пищей. США, Univ. of Colorado Health Sciences Center, Denver, Colorado. Библ. 31
ГРНТИ  
34.39.41
ВИНИТИ 341.39.41.07.25
Рубрики: БЕНЗОАТ
ЭПИЛЕПСИЯ
ГИПЕРГЛИЦИНЕМИЯ
УРОВЕНЬ ГЛИЦИНА В ПЛАЗМЕ
УРОВЕНЬ ГЛИЦИНА В ПИЩЕ
БОЛЬНЫЕ

Доп.точки доступа:
Van, Hove J.L.K.; Kerckhove, K.Vande; Hennermann, J.B.; Mahieu, V.; Declercq, P.; Mertens, S.; De, Becker M.; Kishnani, P.S.; Jaeken, J.

11.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 08.03-04М7.103

    Tada, Keiya.
    Nonketotic hyperglycinemia. Pathophysiological studies [Text] / Keiya Tada, Shigeo Kure // Proc. Jap. Acad. B. - 2005. - Vol. 81, N 10. - P411-417 . - ISSN 0386-2208
Перевод заглавия: Некетоновая гиперглицинемия: патофизиологическое изучение
Аннотация: Обзор. Некетоновая гиперглицинемия - наследственное нарушение обмена глицина, которое связано с недостаточностью системы расщепления глицина в митохондриях. Этот комплекс состоит из 4 ферментов - глициндекарбоксилазы, аминометилтрансферазы, белка-транспортера водорода, дигидролипоамид/дегидрогеназы. Недостаточность любого из этих ферментов приводит к развитию заболевания. Описано четыре клинических подтипа заболевания - неонатальный, детский, транзиентный, с поздним началом развития. В первую очередь при некетоновой гиперглицинемии наблюдается нарушение функции центральной нервной системы, что связывают с изменением обмена глицина в области NMDA-рецепторов. Бельгия, Dep. Mol. Genet. (VIB8), Neurudegenerative Brain Diseases Res. Group, Univ. Antwerp, Antwerpen. Библ. 58
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: НЕКЕТОНОВАЯ ГИПЕРГЛИЦИНЕМИЯ
ПАТОФИЗИОЛОГИЯ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 58
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Kure, Shigeo

12.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI08) 08.04-04Я6.249

    Tada, Keiya.
    Nonketotic hyperglycinemia. Pathophysiological studies [Text] / Keiya Tada, Shigeo Kure // Proc. Jap. Acad. B. - 2005. - Vol. 81, N 10. - P411-417 . - ISSN 0386-2208
Перевод заглавия: Некетоновая гиперглицинемия: патофизиологическое изучение
Аннотация: Обзор. Некетоновая гиперглицинемия - наследственное нарушение обмена глицина, которое связано с недостаточностью системы расщепления глицина в митохондриях. Этот комплекс состоит из 4 ферментов - глициндекарбоксилазы, аминометилтрансферазы, белка-транспортера водорода, дигидролипоамид/дегидрогеназы. Недостаточность любого из этих ферментов приводит к развитию заболевания. Описано четыре клинических подтипа заболевания - неонатальный, детский, транзиентный, с поздним началом развития. В первую очередь при некетоновой гиперглицинемии наблюдается нарушение функции центральной нервной системы, что связывают с изменением обмена глицина в области NMDA-рецепторов. Бельгия, Dep. Mol. Genet. (VIB8), Neurudegenerative Brain Diseases Res. Group, Univ. Antwerp, Antwerpen. Библ. 58
ГРНТИ  
34.19.27
ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: НЕКЕТОНОВАЯ ГИПЕРГЛИЦИНЕМИЯ
ПАТОФИЗИОЛОГИЯ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 58
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Kure, Shigeo

13.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI48) 10.11-04Т1.273

   
    Glycine cleavage system: reaction mechanism, physiological significance, and hyperglycinemia [Text] / By Goro Kikuchi [et al.] // Proc. Jap. Acad. B. - 2008. - Vol. 84, N 7. - P246-263 . - ISSN 0386-2208
Перевод заглавия: Система расщепления глицина: механизм реакции, физиологическое значение и гиперглицинемия
Аннотация: В обзоре представлены белковые компоненты системы расщепления глицина, осуществляющегося в ходе обратимой реакции с участием тетрагидрофолата и HAD{+}. Подчеркивается роль Т-белка, необходимого для тетрагидрофолат-зависимой реакции. Переносящий аминометил-интермедиат Н-белок превращает пиридоксальфосфат-содержащие Р-белок в активную форму декарбоксилазы 'альфа'-аминокислот и образует комплекс с Т-белком. Система расщепления глицина является основным путем катаболизма глицина и серина. Обсуждаются причины врожденной некетоновой гиперглицинемии с точки зрения нарушений активности системы расщепления глицина. Не исключаются нарушения в геле Р-белка и мутации в Т-белка
ГРНТИ  
34.45.21
ВИНИТИ 341.45.21.59
Рубрики: ГЛИЦИН
СИСТЕМА РАСЩЕПЛЕНИЯ
ИДЕНТИФИКАЦИЯ КОМПОНЕНТОВ
ФИЗИОЛОГИЧЕСКАЯ РОЛЬ
НЕКЕТОННАЯ ГИПЕРГЛИЦИНЕМИЯ
МЕХАНИЗМ ВРОЖДЕННОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 83

Доп.точки доступа:
Kikuchi, By Goro; Motokawa, Yutaro; Yoshida, Tadashi; Hiraga, Koichi

14.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 11.11-04М3.64

   
    Glycine cleavage system: reaction mechanism, physiological significance, and hyperglycinemia [Text] / By Goro Kikuchi [et al.] // Proc. Jap. Acad. B. - 2008. - Vol. 84, N 7. - P246-263 . - ISSN 0386-2208
Перевод заглавия: Система расщепления глицина: механизм реакции, физиологическое значение и гиперглицинемия
Аннотация: В обзоре представлены белковые компоненты системы расщепления глицина, осуществляющегося в ходе обратимой реакции с участием тетрагидрофолата и HAD{+}. Подчеркивается роль Т-белка, необходимого для тетрагидрофолат-зависимой реакции. Переносящий аминометил-интермедиат Н-белок превращает пиридоксальфосфат-содержащие Р-белок в активную форму декарбоксилазы 'альфа'-аминокислот и образует комплекс с Т-белком. Система расщепления глицина является основным путем катаболизма глицина и серина. Обсуждаются причины врожденной некетоновой гиперглицинемии с точки зрения нарушений активности системы расщепления глицина. Не исключаются нарушения в геле Р-белка и мутации в Т-белка
ГРНТИ  
34.39.15
ВИНИТИ 341.39.15.37.17.13
Рубрики: ГЛИЦИН
СИСТЕМА РАСЩЕПЛЕНИЯ
ИДЕНТИФИКАЦИЯ КОМПОНЕНТОВ
ФИЗИОЛОГИЧЕСКАЯ РОЛЬ
НЕКЕТОННАЯ ГИПЕРГЛИЦИНЕМИЯ
МЕХАНИЗМ ВРОЖДЕННОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 83

Доп.точки доступа:
Kikuchi, By Goro; Motokawa, Yutaro; Yoshida, Tadashi; Hiraga, Koichi

15.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 91.09-04М3.178

   
    Neketoticka hyperglycinemie [Text] / J. Zeman [et al.] // Cs. pediat. - 1990. - Vol. 45, N 11. - С. 671-672 . - ISSN 0069-2328
Перевод заглавия: Некетоновая гиперглицинемия
ГРНТИ  
34.39.15
ВИНИТИ 341.39.15.37.17.13
Рубрики: АМИНОКИСЛОТЫ
ГЛИЦИН
НЕКЕТОНОВАЯ ГИПЕРГЛИЦИНЕМИЯ
ЦЕНТРАЛЬНАЯ НЕРВНАЯ СИСТЕМА
НЕВРОПАТОЛОГИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Zeman, J.; Kozich, V.; Stactna, S.; Hyanek, J.; Hoza, J.; Rajecky, J.; Verner, P.; Pehal, F.

16.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 92.01-04М4.043

   
    A false hyperglycinaemia [Text] / P. Parvy [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 1991. - Vol. 14, N 1. - P112 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Ложная гиперглицинемия
Аннотация: Описан случай значительного увеличения конц-ии глицина в плазме новорожденного мальчина 4 дней. Б-ной отличался летаргич. проявлениями и общей гипотонией и предположили некетоновую форму гиперглицинемии. Однако экскреция глицина с мочой оказалась нормальной. В рез-те проверки данных выяснили, что ошибочно высокая конц-ия глицина объяснялась использованием при взятии проб крови гепаринизир. пробирок Vacutainer (Becton Dickinson) с добавленным тромбином. Обсуждается предотвращение подобных артефактов. Франция, Hopital Necker Enfants Malades, 75743 Paris Cedex 15. Библ. 2.
ГРНТИ  
34.39.41
ВИНИТИ 341.39.41.07.25
Рубрики: ГЛИЦИН
ЛОЖНАЯ ГИПЕРГЛИЦИНЕМИЯ
МЕТОДЫ ОПРЕДЕЛЕНИЙ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Parvy, P.; Bardet, J.; Rabier, D.; Nedellec, J.; Kamoun, P.

17.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 94.02-04М4.026

    To, To.
    Молекулярно-генетическое исследование некетоновой гиперглицинемии [Text] / To To // Bitamin = Vitamins. - 1992. - Vol. 66, N 11. - С. 649-654
ГРНТИ  
34.39.41
ВИНИТИ 341.39.41.07.25
Рубрики: АМИНОКИСЛОТЫ
ГИПЕРГЛИЦИНЕМИЯ
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)