Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска

Область поиска
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН USP8<.>)
Общее количество найденных документов : 3
Показаны документы с 1 по 3
1.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 15.10-04М6.130

   

    Mutations in the deubiquitinase gene USP8 cause Cushing's disease [Text] / Martin Reincke [et al.] // Nature Genet. - 2015. - Vol. 47, N 1. - P31-38 . - ISSN 1061-4036
Перевод заглавия: Мутации в гене деубиквитиназы USP8 вызывают болезнь Кушинга
Аннотация: Болезнь Кушинга вызывается кортикотропной аденомой гипофиза. Провели экзомное секвенирование 10 случаев заболевания и выявили соматические мутации в гене деубиквитиназы USP8 в 4-х из 10 аденом. Мутации были кластеризованы в мотивах связывания белка 14-3-3 и усиливали протеолитический разрез и каталитическую активность USP8. Показали, что доминантные мутации в USP8 вызывают болезнь Кушинга через активацию сигнала рецептора EGF
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.39.39.21.33.23.39
Рубрики: БОЛЕЗНЬ КУШИНГА
АДЕНОМА ГИПОФИЗА

МУТАЦИИ

ГЕН USP8

ДЕУБИКВИТИНАЗА


Доп.точки доступа:
Reincke, Martin; Sbiera, Silviu; Hayakawa, Akira; Theodoropoulou, Marily; Osswald, Andrea; Beuschlein, Felix; Meitinger, Thomas; Mizuno-Yamasaki, Emi; Kawaguchi, Kohei; Saeki, Yasushi; Tanaka, Keiji; Wieland, Thomas


2.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 15.10-04Н1.145

   

    Mutations in the deubiquitinase gene USP8 cause Cushing's disease [Text] / Martin Reincke [et al.] // Nature Genet. - 2015. - Vol. 47, N 1. - P31-38 . - ISSN 1061-4036
Перевод заглавия: Мутации в гене деубиквитиназы USP8 вызывают болезнь Кушинга
Аннотация: Болезнь Кушинга вызывается кортикотрофной аденомой гипофиза. Провели экзомное секвенирование 10 случаев заболевания и выявили соматические мутации в гене деубиквитиназы USP8 в 4-х из 10 аденом. Мутации были кластеризованы в мотивах связывания белка 14-3-3 и усиливали протеолитический разрез и каталитическую активность USP8. Показали, что доминантные мутации в USP8 вызывают болезнь Кушинга через активацию сигнала рецептора EGF
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.03.19
Рубрики: БОЛЕЗНЬ КУШИНГА
АДЕНОМА ГИПОФИЗА

МУТАЦИИ

ГЕН USP8

ДЕУБИКВИТИНАЗА


Доп.точки доступа:
Reincke, Martin; Sbiera, Silviu; Hayakawa, Akira; Theodoropoulou, Marily; Osswald, Andrea; Beuschlein, Felix; Meitinger, Thomas; Mizuno-Yamasaki, Emi; Kawaguchi, Kohei; Saeki, Yasushi; Tanaka, Keiji; Wieland, Thomas


3.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 16.05-04М6.59

   

    Decoding the genetic basis of cushing's disease: Usp8 in the spotlight [Text] / M. Theodoropoulou [et al.] // Eur. J. Endocrinol. - 2015. - Vol. 173, N 4. - PМ73-М83. - 75 . - ISSN 0804-4643
Перевод заглавия: Расшифровка генетической основы болезни Кушинга. В центре внимания - ген USP8
Аннотация: Недавно почти в половине соматотропином была обнаружена соматическая мутация гена USP8. Этот ген кодирует белок, который препятствует подавлению рецепторов фактора роста эпидермиса (ФРЭ), и возобновляет таким образом конститутивную сигнализацию через этот белок. ФРЭ является важным регулятором функций кортикотропов и его рецепторы экспрессируются на высоком уровне в опухолях гипофиза, вызывающих болезнь Кушинга. Это ведет к повышению синтеза АКТГ. В данном обзоре рассматривают результаты исследований генетики болезни Кушинга с акцентом на системе ген USP8-рецепторы ФРЭ как пусковой системе канцерогенеза в кортикотропах гипофиза.
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.39.39.21.33.23.39
Рубрики: БОЛЕЗНЬ КУШИНГА
ОПУХОЛИ ГИПОФИЗА

ФАКТОР РОСТА ЭПИДЕРМИСА

РЕЦЕПТОРЫ

ГЕН USP8

ОБЗОРЫ


Доп.точки доступа:
Theodoropoulou, M.; Reincke, M.; Fassnacht, M.; Komada, M.


 




© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)