СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН SACS<.>)

Общее количество найденных документов : 2
Показаны документы с 1 по 2

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 13.11-04М3.296

Exome sequencing: An efficient diagnostic tool for complex neurodegenerative disorders [Text] / M. B. Hammer [et al.] // Eur. J. Neurol. - 2013. - Vol. 20, N 3. - P486-492 . - ISSN 1351-5101
Перевод заглавия: Секвенирование экзома: эффективный метод диагностики комплексных нейродегенеративных заболеваний
Аннотация: Объектом исследования явились три семьи с аутосомно-рецессивной мозжечковой атаксией. При проведении генетического анализа были обнаружены новая мутация в гене SACS и известная мутация в гене SPG11. Выявлен также гомозиготный вариант в гене АРОВ, к-рый ранее ассоциировали с атаксией. Полученные подходу позволяют диагносцировать комплексные нейродегенеративные нарушения на фоне ограниченных клинических данных. Тунис, National Institute of Neurology, La Rabia, Tunis

ГРНТИ	34.39.17

ВИНИТИ 341.39.17.13
Рубрики: МОЗЖЕЧОК
АТАКСИЯ
МУТАЦИИ ГЕНОВ
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ЭКЗОМА
ГЕН SACS
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Hammer, M.B.; Eleuch-Fayache, G.; Gibbs, J.R.; Arepalli, S.K.; Chong, S.B.; Sassi, C.; Bouhlal, Y.; Hentati, F.; Amouri, R.; Singleton, A.B.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 14.09-04М3.56

Is the ataxia of Charlevoix-Saguenay a developmental disease? [Text] / Jose Gazulla [et al.] // Med. Hypotheses. - 2011. - Vol. 77, N 3. - P347-352 . - ISSN 0306-9877
Перевод заглавия: Является ли атаксия Шарлевуа-Сагенэ болезнью развития?
Аннотация: Аутосомно-рецессивная спастическая атаксия Шарлевуа-Сагенэ (Charlevoix-Saguenay, ARSACS) считается нейродегенеративным заболеванием, обусловленным мутациями в гене SACS, локализованном в хромосоме 13q12.12. Этот синдром проявляется нарушениями скелета, сетчатки, а также неврологическими нарушениями, атаксией мозжечка и периферической нейропатией. Провели клиническое, радиологическое и офтальмологическое обследование 5 больных с молекулярно-генетически подтвержденным диагнозом ARSACS. Сделан вывод, что ARSACS это скорее нарушение развития нервной системы, чем дегенеративное заболевание. Испания, Service Neurol., Hosp. Univ. Miguel Servant, Zaragoza

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.23.15
Рубрики: АТАКСИЯ ШАРЛЕВУА-САГЕНЭ
АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНАЯ СПАСТИЧЕСКАЯ
МУТАЦИИ
ГЕН SACS
НЕРВНАЯ СИСТЕМА
НАРУШЕНИЕ РАЗВИТИЯ

Доп.точки доступа:
Gazulla, Jose; Vela, Ana Carmen; Marin, Miguel Angel; Pablo, Luis; Santorelli, Filippo Maria; Benavente, Isabel; Modrego, Pedro; Tintore, Maria; Berciano, Jose

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска