СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН S19<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 99.11-04М2.152

The gene encoding ribosomal protein S19 is mutated in Diamond-Blackfan anaemia [Text] / Natalia Draptchinskaia [et al.] // Nature Genet. - 1999. - Vol. 21, N 2. - P169-175 . - ISSN 1061-4036
Перевод заглавия: Ген, кодирующий рибосомный белок S19, мутирует при анемии Дайемонда-Блекфэна
Аннотация: Анемия Дайемонда-Блекфэна (АДБ) - конститутивная хроническая арегенеративная анемия со снижением числа предшественников эритроцитов в костном мозгу. Ранее ген АДБ был картирован на хромосоме 19(q13) и был выявлен больной АДБ с транслокацией с точкой разрыва в этой области хромосомы 19. Точка разрыва была клонирована и было показано, что в этом месте на хромосоме 19 расположен ген рибосомного белка S19 (РБ). Этот ген кодирует белок размером 145 аминокислот, к-рый экспрессируется во всех изученных типах клеток. Анализ мутаций в гене РБ у 40 неродственных больных АДБ в 10 случаях выявил различного типа точковые мутации или микроделеции, что подтверждает возможную роль этого гена в патогенезе АДБ. С другой стороны это подтверждает генетическую гетерогенность АДБ. Швеция [Dahl N.], Unit of Clinical Genetics, Dep. of Genetics and Pathology, Uppsala Univ., 751 85 Uppsala. Библ. 43

ГРНТИ	34.39.27

ВИНИТИ 341.39.27.07.43.15
Рубрики: АНЕМИЯ DIAMOND-BLACKFAN
ГЕНЫ-КАНДИДАТЫ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
МУТАЦИИ
ГЕН S19
ЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВ
БЕЛКИ
РИБОСОМНЫЙ БЕЛОК
ХРОМОСОМА 19
ДЛИННОЕ ПЛЕЧО
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
БИБЛ. 43

Доп.точки доступа:
Draptchinskaia, Natalia; Gustavsson, Peter; Andersson, Bjorn; Pettersson, Monica; Willig, Thiebaut-Noel; Dianzani, Irma; Ball, Sarah; Tchernia, Gil; Klar, Joakim; Matsson, Hans

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска