СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН RPGR<.>)

Общее количество найденных документов : 2
Показаны документы с 1 по 2

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 08.09-04М3.230

A novel RPGR gene mutation in a Chinese family with X-linked dominant retinitis pigmentosa [Text] / Yang Li [et al.] // Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chin. J. Med. Genet. - 2005. - Vol. 22, N 4. - P396-398 . - ISSN 1003-9406
Перевод заглавия: Новая мутация гена RPGR у больного с X-сцепленным доминантным пигментным ретинитом
Аннотация: В семье из Китая с X-сцепленным доминантным пигментным ретинитом выявлена ранее не описанная мутация в гене RPGR на хромосоме Xp21.1 со сдвигом рамки считывания - динуклеотидная делеция - 483-484delCA. КНР, Beijing Inst. Ophthalmol. Beijing Tongren Hosp., Capital Univ. Med. Sci., Beijing, 100730. Библ. 15

ГРНТИ	34.39.19

ВИНИТИ 341.39.19.09.39
Рубрики: ПИГМЕНТНЫЙ РЕТИНИТ
ДОМИНАНТНЫЙ
X-СЦЕПЛЕННЫЙ
МУТАЦИИ
ГЕН RPGR
ХРОМОСОМА XP21,1
ДЕЛЕЦИЯ 484-484DELCA

Доп.точки доступа:
Li, Yang; Dong, Bing; Hu, Ai-lian; Cui, Tong-tong; Zheng, Yuan-yuan

РЖ ВИНИТИ 34 (BI05) 09.12-04И8.90

Independent origin and restricted distribution of RPGR deletions causing XLPRA [Text] / Barbara Zangerl [et al.] // J. Hered. - 2007. - Vol. 98, N 5. - P526-530 . - ISSN 0022-1503
Перевод заглавия: Независимое происхождение и ограниченное распространение вызывающих XLPRA делеций в гене RPGR
Аннотация: X-сцепленная прогрессирующая атрофия сетчатки (XLPRA) - наследственная форма слепоты, которая обнаружена у нескольких пород собак, таких как сибирские хаски, самоеды, северные ездовые собаки. Показано, что у разных пород XLPRA вызывается делециями в области ORF15, причем описано два варианта таких делеций. Еще одна делеция в этой области выявлена у красного волка, но у него она не связана с развитием атрофии сетчатки и слепоты. США, Sch. Veterinary Med., Univ. Pennsylavnvia, Philadelphia, PA 19104. Библ. 16

ГРНТИ	34.23.59

ВИНИТИ 341.23.59.02.13.11
Рубрики: ГЕНЫ
ГЕН RPGR
ДЕЛЕЦИИ
ПРОИСХОЖДЕНИЕ
РАСПРОСТРАНЕНИЕ
АТРОФИЯ СЕТЧАТКИ
X-СЦЕПЛЕННАЯ ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ
СОБАКИ

Доп.точки доступа:
Zangerl, Barbara; Johnson, Jennifer L.; Acland, Gregory M.; Aguirre, Gustavo D.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска