СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН NBS1<.>)

Общее количество найденных документов : 6
Показаны документы с 1 по 6

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 00.11-04Н1.239

Digweed, Martin.
Nijmegen breakage syndrome: Consequences of defective DNA double strand break repair [Text] / Martin Digweed, Andre Reis, Karl Sperling // BioEssays. - 1999. - Vol. 21, N 8. - P649-656 . - ISSN 0265-9247
Перевод заглавия: Синдром разрывов Nijmegen: последствия нарушения репарации двухцепочечных разрывов в ДНК
Аннотация: Обзор. Синдром разрывов Nijmegen - редкое аутосомно-рецессивное заболевание (ген NBS1), при к-ром резко повышены риск развития лимфатических опухолей и чувствительность к ионизирующему облучению. Ген NBS1 расположен в области q2 хромосомы 8 и кодирует белок нубрин размером 754 аминокислотных остатка с мол. м. 85 кД. Этот белок играет роль в процессе репарации двухцепочечных разрывов в ДНК, образуя репарационный комплекс с белками hRAD50 и hMRE11. При этом сам по себе нубрин не обладает каталитической активностью и необходим для сборки комплекса и локализации его в области точек разрыва. Германия [M. Digweed], Inst. fur Humangenetik, Charite-Campus Virchow Klinikum, Humboldt Univ. zu Berlin, Augustenburger Platz 1, D-13353 Berlin. Библ. 53

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.05
Рубрики: СИНДРОМ РАЗРЫВОВ NIJMEGEN
ОПУХОЛИ
ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К РАКУ
АБЕРРАЦИИ ХРОМОСОМ
ИОНИЗИРУЮЩЕЕ ОБЛУЧЕНИЕ
РЕПАРАЦИЯ ДНК
ДВУХЦЕПОЧЕЧНЫЕ РАЗРЫВЫ
БЕЛКИ
НУБРИН
РЕПАРАЦИОННЫЙ КОМПЛЕКС
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 53
ЧЕЛОВЕК
ГЕН NBS1
ЛИМФОМЫ
ИММУНОДЕФИЦИТЫ

Доп.точки доступа:
Reis, Andre; Sperling, Karl

РЖ ВИНИТИ 34 (BI36) 00.12-04А4.35

Digweed, Martin.
Nijmegen breakage syndrome: Consequences of defective DNA double strand break repair [Text] / Martin Digweed, Andre Reis, Karl Sperling // BioEssays. - 1999. - Vol. 21, N 8. - P649-656 . - ISSN 0265-9247
Перевод заглавия: Синдром разрывов Nijmegen: последствия нарушения репарации двухцепочечных разрывов в ДНК
Аннотация: Обзор. Синдром разрывов Nijmegen - редкое аутосомно-рецессивное заболевание (ген NBS1), при к-ром резко повышены риск развития лимфатических опухолей и чувствительность к ионизирующему облучению. Ген NBS1 расположен в области q2 хромосомы 8 и кодирует белок нубрин размером 754 аминокислотных остатка с мол. м. 85 кД. Этот белок играет роль в процессе репарации двухцепочечных разрывов в ДНК, образуя репарационный комплекс с белками hRAD50 и hMRE11. При этом сам по себе нубрин не обладает каталитической активностью и необходим для сборки комплекса и локализации его в области точек разрыва. Германия [M. Digweed], Inst. fur Humangenetik, Charite-Campus Virchow Klinikum, Humboldt Univ. zu Berlin, Augustenburger Platz 1, D-13353 Berlin. Библ. 53

ГРНТИ	34.49.19

ВИНИТИ 341.49.19.35.13
Рубрики: СИНДРОМ РАЗРЫВОВ NIJMEGEN
ОПУХОЛИ
ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К РАКУ
АБЕРРАЦИИ ХРОМОСОМ
ИОНИЗИРУЮЩЕЕ ОБЛУЧЕНИЕ
РЕПАРАЦИЯ ДНК
ДВУХЦЕПОЧЕЧНЫЕ РАЗРЫВЫ
БЕЛКИ
НУБРИН
РЕПАРАЦИОННЫЙ КОМПЛЕКС
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 53
ЧЕЛОВЕК
ГЕН NBS1
ЛИМФОМЫ
ИММУНОДЕФИЦИТЫ

Доп.точки доступа:
Reis, Andre; Sperling, Karl

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 02.11-04М5.578

Эффект основателя при синдроме Ниймеген [Текст] / И. Б. Резник [и др.] // Педиатрия. - 2001. - N 4. - С. 14-18 . - ISSN 0031-403X
Аннотация: Синдром Ниймеген, или синдром хромосомных поломок (Nijmegen Breakage Syndrome - NBS) входит в группу заболеваний с хромосомной нестабильностью. Фенотипические особенности NBS - микроцефалия, комбинированный иммунодефицит, "птичье" лицо, наследование - аутосомно-рецессивное. Ген NBS1 картирован на длинном плече хромосомы 8. Этот ген кодирует синтез нибрина - белка с мол. м. 95 кДа, участвующего в восстановлении разрывов двунитевой ДНК. Этот тип повреждений ДНК в норме возникает в процессе рекомбинации генов иммуноглобулинов и T-клеточных рецепторов. На основе восстановленной впоследствии ДНК обеспечивается синтез разнообразных специфических антител, T-клеточных рецепторов. Синтез антител и рецепторов обеспечивает не только сам по себе иммунный ответ, но и созревание T- и B-лимфоцитов. Двунитевые разрывы ДНК также регулярно возникают в процессе кроссинговера при мейозе (больные с атаксией-телеангиэктазией, синдромом Ниймеген страдают бесплодием, вызванным недостаточностью функции яичников). Большинство больных с NBS являются носителями одной и той же мутации в гене NBS1 - делеции 5 п. н. в экзоне 6-657 del5. Эта мутация приводит к образованию преждевременного стоп-кодона и блоку синтеза нибрина. Эта мутация (657 del5) выявлена у 90% больных NBS и все эти больные являются западными славянами. Авторы обследовали 7 больных русских детей с NBS и у всех выявили делецию в положении 657-661. Обсуждаются исторические пути миграции западных славян (и делеции гена NBS1) в Россию. Россия, НИИ детской гематологии МЗ РФ, Москва. Библ. 13

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: СИНДРОМ NIJMEGEN
РУССКИЕ
ВОСТОЧНЫЕ СЛАВЯНЕ
МУТАЦИИ
ГЕН NBS1
ДЕЛЕЦИЯ
ЭФФЕКТ ОСНОВАТЕЛЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Резник, И.Б.; Тогоев, О.О.; Кондратенко, И.В.; Пашанов, Е.Д.; Евграфов, О.В.; Тверская, С.М.; Вассерман, Н.Н.; Шагина, И.А.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 03.03-04Н1.237Д

Тогоев, О. О.
Синдром Ниймеген у детей. Фенотип гомо- и гетерозиготности [Текст] : автореф. Дис. на соиск. уч. степ. канд. мед. наук / О. О. Тогоев ; НИИ дет. гематол. МЗ РФ, Москва. - Москва, 2001. - 21 с. : ил.
Аннотация: Впервые в России описаны 11 больных детей с синдромом Ниймеген (СН), что составляет 'ЭКВИВ'10% от всех выявленных больных во всем мире. В русской популяции выявлено преобладание мутации 657del5 в ген NBS1, лежащей в основе СН и указывающей на общее с европейцами происхождение СН. Выявлена новая мутация при СН - 681delT в гене NBS1. При СН выявлены нарушения функции теломер, показана возможность развития грубых нарушений гемопоеза, включая аплазию кроветворения. Обнаружен новый синдром с признаками, сходными с СН, но без мутаций в гене NBS1. Показана возможная роль гетерозиготного носительства мутации 657del5 в развитии злокачественных лимфопролиферативных заболеваний у детей (неходжкинская лимфома), что требует включения в план обследования детей с гемобиастозами исследования на носительство мутации 657del5. Россия, НИИ детской гематологии Минздрава РФ, Москва. Библ. 6

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.02
Рубрики: СИНДРОМ NIJMEGEN
ДЕТИ
КЛИНИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ
ЛЕЧЕНИЕ
МУТАЦИИ
ГЕН NBS1
ПОПУЛЯЦИИ
РУССКИЕ
ДЕЛЕЦИЯ
ЧЕЛОВЕК
ИММУНОДЕФИЦИТЫ

Доп.точки доступа:
НИИ дет. гематол. МЗ РФ, Москва
Свободных экз. нет

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 03.03-04Н2.190Д

Тогоев, О. О.
Синдром Ниймеген у детей. Фенотип гомо- и гетерозиготности [Текст] : автореф. Дис. на соиск. уч. степ. канд. мед. наук / О. О. Тогоев ; НИИ дет. гематол. МЗ РФ, Москва. - Москва, 2001. - 21 с. : ил.
Аннотация: Впервые в России описаны 11 больных детей с синдромом Ниймеген (СН), что составляет 'ЭКВИВ'10% от всех выявленных больных во всем мире. В русской популяции выявлено преобладание мутации 657del5 в ген NBS1, лежащей в основе СН и указывающей на общее с европейцами происхождение СН. Выявлена новая мутация при СН - 681delT в гене NBS1. При СН выявлены нарушения функции теломер, показана возможность развития грубых нарушений гемопоеза, включая аплазию кроветворения. Обнаружен новый синдром с признаками, сходными с СН, но без мутаций в гене NBS1. Показана возможная роль гетерозиготного носительства мутации 657del5 в развитии злокачественных лимфопролиферативных заболеваний у детей (неходжкинская лимфома), что требует включения в план обследования детей с гемобиастозами исследования на носительство мутации 657del5. Россия, НИИ детской гематологии Минздрава РФ, Москва. Библ. 6

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.51.09.19.07
Рубрики: СИНДРОМ NIJMEGEN
ДЕТИ
КЛИНИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ
ЛЕЧЕНИЕ
МУТАЦИИ
ГЕН NBS1
ПОПУЛЯЦИИ
РУССКИЕ
ДЕЛЕЦИЯ
ЧЕЛОВЕК
ИММУНОДЕФИЦИТЫ

Доп.точки доступа:
НИИ дет. гематол. МЗ РФ, Москва
Свободных экз. нет

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 03.04-04М5.384Д

Тогоев, О. О.
Синдром Ниймеген у детей. Фенотип гомо- и гетерозиготности [Текст] : автореф. Дис. на соиск. уч. степ. канд. мед. наук / О. О. Тогоев ; НИИ дет. гематол. МЗ РФ, Москва. - Москва, 2001. - 21 с. : ил.
Аннотация: Впервые в России описаны 11 больных детей с синдромом Ниймеген (СН), что составляет 'ЭКВИВ'10% от всех выявленных больных во всем мире. В русской популяции выявлено преобладание мутации 657del5 в ген NBS1, лежащей в основе СН и указывающей на общее с европейцами происхождение СН. Выявлена новая мутация при СН - 681delT в гене NBS1. При СН выявлены нарушения функции теломер, показана возможность развития грубых нарушений гемопоеза, включая аплазию кроветворения. Обнаружен новый синдром с признаками, сходными с СН, но без мутаций в гене NBS1. Показана возможная роль гетерозиготного носительства мутации 657del5 в развитии злокачественных лимфопролиферативных заболеваний у детей (неходжкинская лимфома), что требует включения в план обследования детей с гемобиастозами исследования на носительство мутации 657del5. Россия, НИИ детской гематологии Минздрава РФ, Москва. Библ. 6

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: СИНДРОМ NIJMEGEN
ДЕТИ
КЛИНИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ
ЛЕЧЕНИЕ
МУТАЦИИ
ГЕН NBS1
ПОПУЛЯЦИИ
РУССКИЕ
ДЕЛЕЦИЯ
ЧЕЛОВЕК
ИММУНОДЕФИЦИТЫ

Доп.точки доступа:
НИИ дет. гематол. МЗ РФ, Москва
Свободных экз. нет

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска