СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН KAL<.>)

Общее количество найденных документов : 2
Показаны документы с 1 по 2

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 00.11-04М6.242

Layman, Lawrence C.
Genetics of human hypogonadotropic hypogonadism [Text] / Lawrence C. Layman // Amer. J. Med. Genet. - 1999. - Vol. 89, N 4. - P240-248 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Генетика гипогонадотропного гипогонадизма человека
Аннотация: У людей гипогонадотропный гипогонадизм (ГГ) проявляется необратимой задержкой пубертатного развития, бесплодием и низким уровнем в крови фолликуло-стимулирующего гормона (ФСГ) и лютеинизирующего гормона (ЛГ). Генетические причины этого состояния до конца не установлены, однако у 5-10% больных определяются мутации в конкретных генах. Мутации в гене KAL (синдром Каллмена) и гене AHC (adrenal hypoplasia congenita/HH) вызывают X-сцепленные рецессивные формы ГГ. Аутосомно-рецессивный ГГ может возникнуть вследствие мутаций в гене рецептора гонадотропин-рилизинг-гормона, гене лептина и его рецептора. Изолированная недостаточность гонадотропинов ФСГ и ЛГ связана с генами 'бета'-субъединиц. Мутации в гене PROP1 приводят к комбинированной гипофизарной недостаточности, а мутации в гене HESX - к септо-оптической дисплазии, при этом в обоих случаях присутствует ГГ. Дальнейшее изучение мутаций, приводящих к ГГ, позволит установить мех-мы функционирования гипоталамо-гипофизарно-гонадной системы. США, Sect. of Reproductive Endocrinology, Infertility, and Genetics, Dep. of Obstetrics and Gynecology, Inst. of Molecular Medicine and Genetics, Medical College of Georgia, 1120 15th Street, Augusta, GA 30912-3360. Библ. 50

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.65.41
Рубрики: ГИПОГОНАДОТРОПНЫЙ ГОНАДИЗМ
ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ
МУТАЦИИ
ГЕНЫ ГОРМОНОВ
ГЕН РЕЦЕПТОРА ЛЕПТИНА
ГЕН KAL
ГОРМОНЫ
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 50
ЧЕЛОВЕК

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 06.07-04М6.248

Seminara, Stephanie.
The genetics of IHH - a paradox [Text] / Stephanie Seminara, William F. Crowley // Clin. Endocrinol. - 2001. - Vol. 55, N 2. - P159-160 . - ISSN 0300-0664
Перевод заглавия: Генетика идиопатического гипогонадотропного гипогонадизма (ИГГ) - парадокс
Аннотация: ИГГ обычно проявляется нарушением полового созревания и бесплодием. ИГГ может передаваться как доминантным, так и рецессивным путем; однако в большинстве случаев имеет место спорадический ИГГ, когда нет данных, указывающих на генетическую патологию. Один из вариантов ИГ - синдром Калмана (СК). Приводят данные о генетических детерминантах ИГГ. Найдены дефекты гена KAL, расположенного в участке 223 X-хромосомы, у половины мужчин с СК. Изучают мутации гена KAL и их связь с развитием СК. Библ. 8

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.65.41
Рубрики: ГИПОГОНАДОТРОПНЫЙ ГИПОГОНАДИЗМ
ПРИЗНАКИ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ
ГЕН KAL
БОЛЬНЫЕ

Доп.точки доступа:
Crowley, William F.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска