СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН JAGGED 1<.>)

Общее количество найденных документов : 2
Показаны документы с 1 по 2

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 00.01-04М2.366

Jagged1 mutations in patients ascertained with isolated congenital heart defects [Text] / Ian D. Krantz [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1999. - Vol. 84, N 1. - P56-60 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Мутации [гена] Jagged1 у пациентов с изолированными врожденными пороками сердца
Аннотация: Мутации гена Jagged1 (J1) являются причиной синдрома Алажийя (СА) - плейотропного заболевания с вовлечением печени, сердца, скелета, глаз и лицевых структур. Более, чем у 95% больных СА имеют место пороки сердца, преимущественно правого, варьируя от легкого стеноза легочного ствола до тетрады Фалло. Цитогенетически и молекулярно-генетически обследовали пробандов и их родственников с целью поиска мутаций гена J1. У пробанда 1 в 4 поколениях его семьи наследовался стеноз легочного ствола, при молекулярном анализе у больного и его матери обнаружили точковую мутацию гена J1. У пробанда 2 имела место тетрада Фалло и позвонки в форме "бабочки", у него обнаружили делецию хромосомы 20 в области p12, содержащей ген J1. Авт. считают, что у многих больных с пороками правого сердца, характерными для СА, могут иметь место мутации гена J1. США [J. D. Krantz], Div. of Human Genetics, 1002 ARC The Children's Hospital of Philadelphia, 34th St. and Civic Center Blvd., Philadelphia. PA 19104. E-mail: spinner@mail.med.upenn.edu. Библ. 10

ГРНТИ	34.39.29

ВИНИТИ 341.39.29.11.67
Рубрики: СИНДРОМ ALAGILLE
ГЕНЫ-КАНДИДАТЫ
МУТАЦИИ
ГЕН JAGGED 1
ХРОМОСОМА 20
КОРОТКОЕ ПЛЕЧО
ДЕЛЕЦИИ
СЕРДЦЕ
ПРАВОЕ СЕРДЦЕ
ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Krantz, Ian D.; Smith, Rosemarie; Colliton, Ray P.; Tinkel, Hilary; Zackai, Elaine H.; Piccoli, David A.; Goldmuntz, Elizabeth; Spinner, Nancy B.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 04.05-04Я6.223

Получение линии клеток стромы костного мозга, экспрессирующих ген Jagged 1, и изучение их влияния на дифференцировку клеток HL-60 [Text] / Xian-Min Song [et al.] // Di-er junyi daxue xuebao = Acad. J. Second Mil. Med. Univ. - 2003. - Vol. 24, N 9. - С. 947-949 . - ISSN 0258-879X

ГРНТИ	34.19.21

ВИНИТИ 341.19.21.01
Рубрики: КУЛЬТУРЫ КЛЕТОК
КЛЕТКИ СТРОМЫ КОСТНОГО МОЗГА
ГЕН JAGGED 1
ГЕН ЧЕЛОВЕКА
ЭКСПРЕССИЯ
КЛЕТКИ HL-60
СОКУЛЬТИВИРОВАНИЯ
ДИФФЕРЕНЦИРОВКА КЛЕТОЧНАЯ
ИНГИБИРОВАНИЕ

Доп.точки доступа:
Song, Xian-Min; Yuan, You-Zhong; Wang, Jian-Min; Yang, Jian-Min; Jiang, Qian-Li; Zhou, Hong

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска