СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН GJB1<.>)

Общее количество найденных документов : 3
Показаны документы с 1 по 3

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 02.04-04М3.69

Charcot-Marie-Tooth disease type I and related demyelinating neuropathies: Mutation analysis in a large cohort of Italian families [Text] / M. L. Mostacciuolo [et al.] // Hum. Mutat. - 2001. - Vol. 18, N 1. - P32-41 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Болезнь Шарко-Мари-Тус типа I и родственные демиелинизирующие нейропатии. Анализ мутаций в большой группе семей из Италии
Аннотация: Нейропатия Шарко-Мари-Тус (CMT) типа I - наиболее частая форма моторносенсорной нейропатии, которая характеризуется снижением скорости проведения нервного импульса по периферическим нервам. Это заболевание является генетически гетерогенным и выделяют три типа заболевания. При CMT1A развитие заболевания связано с увеличением дозы гена белка периферического миелина PMP22 в результате дупликации сегмента p11.2 хромосомы размером 1,5 млн. п.н. Такая дупликация авторами была выявлена у 57,6% 170 обследованных больных с болезнью CMT типа I. Кроме этого в обследованной группе больных выявлены точковые мутации в гене PMP22 (при CMT1A), белка щелевых контактов коннексина 32 (GJВ1), белка миелина MPZ, гена EGR2. Мутации в последних генах могут приводить к вариантам болезни СМТ типов 1B и 1С. Не существует четкой корреляции между типом заболевания и мутацией в определенном гене. Италия [M. L. Mostacciuolo], Laboratorio di Genetica Umana, Dipartimento di Biologia, Universita di Padova, Viale G. Colombo 3, 35121 Padova. E-mail: mlsmst@civ.bio.unipd.it. Библ. 63

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: НЕЙРОПАТИЯ CHARCOT-MARIE-TOOTH
ПОДТИПЫ
МУТАЦИИ
ГЕН PMP22
ГЕН GJB1
ГЕН MPZ
ГЕН EGR2
СПЕКТР МУТАЦИЙ
ИТАЛИЯ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 63

Доп.точки доступа:
Mostacciuolo, M.L.; Righetti, E.; Zortea, M.; Bosello, V.; Schiavon, F.; Vallo, L.; Merlini, L.; Siciliano, G.; Fabrizi, G.M.; Rizzuto, N.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 05.09-04М3.105

Новый аллельный вариант наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1Х типа, обусловленный мутацией 62delG в гене GJB1 [Текст] / Н. Б. Кириленко [и др.] // Мед. генет. - 2004. - Т. 3, N 7. - С. 321-324
Аннотация: Представлены данные клинико-генетического обследования четырех больных из одной семьи с сегрегацией типа HMCH1X, обусловленной однонуклеотидной делецией нуклеотида 62 в кодоне 21 гена GJB1. Эта мутация приводит к образованию стоп-кодона после 83-го аминокислотного остатка коннексина 32. Высказано предположение о невысокой функциональной значимости первого трансмембранного белкового домена в формировании щелевых контактов шванновских клеток миелиновой оболочки. У пробанда - 25-летнего мужчины обнаружены умеренно выраженные клинические и электромиографические признаки типа HMCH 1. У матери пробанда и двух его сестер отмечались лишь нерезко выраженные нарушения: затруднения при ходьбе и гипотрофия перонеальной группы мышц. Россия, ГОУ ВПО Российский гос. мед. ун-т МЗ РФ, Москва 117869. Библ. 17

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: НЕЙРОПАТИИ
МОТОРНО-СЕНСОРНАЯ НЕЙРОПАТИЯ ТИПА 1X
НАСЛЕДСТВЕННАЯ
АЛЛЕЛЬНЫЙ ВАРИАНТ
МУТАЦИИ
62DELG
ГЕН GJB1

Доп.точки доступа:
Кириленко, Н.Б.; Дадали, Е.Л.; Федотов, В.П.; Мерсиянова, И.А.; Шаркова, И.В.; Тверская, С.М.; Поляков, А.В.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 14.11-04М3.595

Осадчук, Т. В.
Особенности спектра мутаций в гене GJB1 у белорусских пациентов с невральной амиотрофией Шарко-Мари-Тус типа 1X [Текст] / Т. В. Осадчук, К. А. Моссэ, Н. В. Румянцева // Мед. генет. - 2012. - Т. 11, N 5. - С. 43-48
Аннотация: Невральная амиоотрофия Шарко-Мари-Тус (СМТ) типа 1Х - наследственная невропатия с Х-сцепленным типом наследования, является второй по частоте среди других форм СМТ после СМТ типа 1А. В образцах ДНК от пробандов мужского пола с предположительным Х-сцепленным типом наследования проведен поиск точечных мутаций в гене GJB1. Мутации во втором экзоне гена GJB1 обнаружены в семи семьях у 20 человек. Из семи мутаций четыре, ассоциированные с тяжелым фенотипом, выявлены и описаны нами впервые. Белоруссия, Респ. научно-практический центр "Мать и дитя", Минск. Библ. 24

ГРНТИ	34.39.21

ВИНИТИ 341.39.21.31
Рубрики: АМИОТРОФИЯ ШАРКО-МАРИ-ТУС
ТИП 1Х
МУТАЦИИ
ГЕН GJB1
КОННЕКСИН-32
НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Доп.точки доступа:
Моссэ, К.А.; Румянцева, Н.В.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска