СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН DLST<.>)

Общее количество найденных документов : 2
Показаны документы с 1 по 2

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 97.01-04А1.156

Mutation analysis of the chromosome 14q24.3 dihydrolipoyl succinyltransferase (DLST) gene in patients with early-onset Alzheimer disease [Text] / Marc Cruts [et al.] // Neurosci. Lett. - 1995. - Vol. 199, N 1. - P73-77 . - ISSN 0304-3940
Перевод заглавия: Анализ мутаций в гене дигидролипоилсукцинилтрансферазы (DLST), расположенном в области q24.3 [хромосомы] 14 у больных с болезнью Альцгеймера с ранним началом развития
Аннотация: Ранее с использованием анализа сцепления было показано, что главный ген болезни Альцгемера с ранним началом развития (РБА) расположен в области q24.3 хромосомы 14. В этой области картировано несколько генов и в том числе ген дигидролипоилсукцинилтрансферазы (ДТ) - фермента комплекса дегидрогеназы альфа-кетоглутаратов, недостаточность к-рого описана в фибробластах и головном мозгу больных РБА. Проведен анализ мутаций в гене ДТ у 14 неродственных больных с РБА (возраст начала заболевания менее 55 лет) и не выявлено ни одной патогенетически значимой мутации, описан только ряд полиморфных вариантов гена ДТ с заменами в интронах или молчащими заменами в экзонах. Бельгия, Lab. of Neurogenetics, Born-Bunge Foundation, Univ. of Antwerp (UIA), Dep. of Biochemistry, Universiteitsplein 1, B-2610 Antwerpen. Библ. 24

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
РАННЯЯ ФОРМА
МУТАЦИИ
ГЕН DLST
ПОЛИМОРФНЫЕ ВАРИАНТЫ
ХРОМОСОМА 14
УЧАСТОК Q24.3
СТАРЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Cruts, Marc; Backhovens, Hubert; Gassen, Geert van; Theuns, Jessie; Wang, Sheng-Yue; Wehnert, Anita; Duijn, Cornelia M.van; Karlsson, Thomas Hofman Albert; Adolfsson, Rolf; Martin, Jean-Jacques; Broeckhoven, Christine van

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 05.10-04А1.142

Substantial linkage disequiligrium across the dihydrolipoyl succinyltransferase gene region without Alzheimer's disease association [Text] / Abraham M. Brown [et al.] // Neurochem. Res. - 2004. - Vol. 29, N 3. - P629-635 . - ISSN 0364-3190
Перевод заглавия: Выраженная неравновесность сцепления в области гена дигидролипоилсукцинилтрансферазы без ассоциации с болезнью Альцгеймера
Аннотация: Ранее были получены противоречивые данные об ассоциации полиморфных вариантов гена дигидролипоилсукцинилтрансферазы DLST с развитием болезни Альцгеймера. Эти ассоциации проанализировали на новой выборке из 175 больных с использованием 5 однонуклеотидных полиморфизмов (SNP). Не обнаружили ассоциации с развитием заболевания ни отдельных SNP, ни полиморфных гаплотипов. В то же время между собой отдельные SNP в гене DLST оказались сильно неравновесно сцеплены. США, Dementia Res. Service, Burke Med. Res. Inst. White Plains, New York 10605. Библ. 40

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ АЛЬЦГЕЙМЕРА
ОТСУТСТВИЕ АССОЦИАЦИИ
ДИГИДРОЛИПОИЛСУКЦИНИЛТРАНСФЕРАЗА
ГЕНЫ
ГЕН DLST
ОДНОНУКЛЕОТИДНЫЕ ПОЛИМОРФИЗМЫ

Доп.точки доступа:
Brown, Abraham M.; Gordon, Derek; Lee, Hsinhwa; Caudy, Michael; Harotunian, Vahram; Blass, John P.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска