СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН AQP2<.>)

Общее количество найденных документов : 3
Показаны документы с 1 по 3

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 01.12-04М5.135

Molecular analyses of the vasopressin type 2 receptor and aquaporin-2 genes in Brazilian kindreds with nephrogenic diabetes insipidus [Text] / Juliane L. Rocha [et al.] // Hum. Mutat. - 1999. - Vol. 14, N 3. - P233-239 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Молекулярный анализ генов рецептора типа 2 вазопрессина и аквапорина-2 в бразильских семьях с нефрогенным несахарным диабетом
Аннотация: Нефрогенный несахарный диабет (ННД) - наследственное заболевание, которое характеризуется постоянной жаждой и полиурией с образованием гипоосмолярной мочи. Заболевание является генетически гетерогенным: X-сцепленная форма вызывается мутациями в гене рецептора вазопрессина типа 2, а аутосомно-рецессивная - мутациями в гене аквапорина-2. Авторы провели анализ мутаций методами DGGE и прямого ДНК-секвенирования в этих двух генах в 5 семьях из Бразилии и 2 семьях из Швеции с клиническим и лабораторным диагнозом ННД. Мутации выявлены в 4 семьях. В двух семьях обнаружены две разные мутации со сдвигом рамки считывания в гене рецептора вазопрессина типа 2, а в двух - миссенс-мутации A163P и D85N. Бразилия [L. De Marco], Av. Antonio Carlos 6627, Belo Horizonte, 31270-901, Fax: 55-31-499-2695. E-mail: ldemarco@icb.ufmg.br. Библ. 30

ГРНТИ	34.39.03

ВИНИТИ 341.39.03.35.99
Рубрики: НЕСАХАРНЫЙ ДИАБЕТ
НЕФРОГЕННЫЙ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
МУТАЦИИ
ГЕН V2R
ГЕН AQP2
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
БРАЗИЛИЯ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 30

Доп.точки доступа:
Rocha, Juliane L.; Friedman, Eitan; Boson, Wolfanga; Moreira, Ayrton; Figueiredo, Bonald; Liberman, Bernardo; de, Lacerda Luiz; Sandrini, Romulo; Graf, Hans; Martins, Sonia

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 02.11-04М6.87

Baudouin, V.
Demarche diagnostique et traitement des diabetes insipides nephrogeniques hereditaires [Text] / V. Baudouin // Actual. med. int. Metab. - horm. - nutr. - 2000. - Vol. 4, N 6. - P238-242 . - ISSN 1287-5473
Перевод заглавия: Попытка диагностики и лечения несахарного нефрогенного наследственного диабета
Аннотация: Нефрогенный наследственный несахарный диабет представляет собой заболевание, связанное с нечувствительностью клеток собирательных почечных канальцев к воздействию антидиуретического гормона. В 90% случаев заболевание наследуется X-сцепленно рецессивно и связано с мутациями в гене рецептора 2 аргинин-вазопрессина (AVPR2). 10% случаев наследуется аутосомно-рецессивно или аутосомно-доминантно и связано с мутациями в гене AQP2 на хромосоме 12. Разбираются клинико-диагностические аспекты заболевания и терапевтические подходы. Франция, Service de nephrologie, hopital Robert-Debre, Paris. Библ. 9

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.33.09.25
Рубрики: НЕСАХАРНЫЙ ДИАБЕТ
НЕФРОГЕННЫЙ
АНТИДИУРЕТИЧЕСКИЙ ГОРМОН
МУТАЦИИ
ГЕН AQP2
ГЕН AVPR2
КЛИНИКА
ДИАГНОСТИКА
ЛЕЧЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 03.06-04Я6.168

Functional involvement of VAMP/synaptobrevin-2 in cAMP-stimulated aquaporin 2 translocation in renal collecting duct cells [Text] / Sabine Gouraud [et al.] // J. Cell Sci. - 2002. - Vol. 115, N 18. - P3667-3674 . - ISSN 0021-9533
Перевод заглавия: Функциональное участие VAMP/synaptobrevin-2 в цАМФ стимулированной транслокации aquaporin 2 в клетках собирающих протоков почек
Аннотация: Токсин TeNT эффективно расщепляет синаптобревинподобные белки, его воздействие на интактные CD8 клетки полностью устраняет цАМФ-стимулированное направление AQP2 в плазматическую мембрану. Это первые доказательства функционального вовлечения VAMP-2 в цАМФ-индуцированный экзоцитоз AQP2 в клетках почек. Италия [G. Valenti], Univ. of Bari, Via Amendola 165/A, 70126 Bari. Библ. 37

ГРНТИ	34.19.19

ВИНИТИ 341.19.19.21.21
Рубрики: ГЕН AQP2
ТРАНСЛОКАЦИЯ
МЕМБРАНА
РОЛЬ VAMP/SYNAPTOBREVIN-2
ТКАНЕСПЕЦИФИЧНОСТЬ
ПОЧКИ
СОБИРАЮЩИЕ КАНАЛЬЦЫ

Доп.точки доступа:
Gouraud, Sabine; Laera, Antonia; Calamita, Giuseppe; Carmosino, Monica; Procino, Giuseppe; Rossetto, Ornella; Mannucci, Roberta; Rosenthal, Walter; Svelto, Maria; Valenti, Giovanna

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска