СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН ALX4<.>)

Общее количество найденных документов : 2
Показаны документы с 1 по 2

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 02.03-04М4.674

Haploinsufficiency of the human homeobox gene ALX4 causes skull ossification defects [Text] / Lampros A. Mavrogiannis [et al.] // Nature Genet. - 2001. - Vol. 27, N 1. - P17-18 . - ISSN 1061-4036
Перевод заглавия: Гаплонедостаточность гена гомеобокса человека ALX4 приводит к нарушению оссификации костей черепа
Аннотация: Наследуемые дефекты оссификации черепа часто проявляются как симметричные теменные отверстия (СТО; PFM; MIM 168500). Ранее было показано, что делеции по области p11-12 хромосомы 11 могут приводить к нарушению оссификации костей черепа и развитию множественных экзостозов. Формирование экзостозов обусловлено гаплонедостаточностью по гену EXT2, тогда как нарушение оссификации является результатом гаплонедостаточности другого гена, ALX4. Этот ген расположен на расстоянии 12,5 т.п.н. от гена EXT2 и кодирует два отличающихся по длине на 16 аминокислот белка с неизвестной функцией. Их недостаточность у человека ведет к нарушению оссификации костей черепа, тогда как у мышей гетерозиготные мутации гена Alx4 ведут к преаксиальной полидактилии у некоторых линий, а гомозиготные - вызывают задержку оссификации теменных костей и др. аномалии. В 4 семьях с СТО у 19 лиц авторы выявили 3 различные мутации гена ALX4 и охарактеризовали их. Великобритания [A. O. M. Wilkie], Inst. of Molecular Med., The John Radcliffe, Headington, Oxford, E-mail: awilkie@molbiol.ox.ac.uk. Библ. 15

ГРНТИ	34.39.47

ВИНИТИ 341.39.47.09
Рубрики: СКЕЛЕТ
ЧЕРЕП
КОСТИ
ОССИФИКАЦИЯ
СЕМЕЙНЫЕ ДЕФЕКТЫ
МУТАЦИИ
ГЕН ALX4
ГЕН ГОМЕОБОКСА
СПЕКТР МУТАЦИЙ
ХАРАКТЕРИСТИКА МУТАЦИЙ
ГАПЛОНЕДОСТАТОЧНОСТЬ
ХРОМОСОМА 11
ЧЕЛОВЕК
МЫШИ
ГЕН ALX4
ТРАНСКРИПЦИОННЫЕ ФАКТОРЫ

Доп.точки доступа:
Mavrogiannis, Lampros A.; Antonopoulou, Ileana; Baxova, Alicva; Kutilek, Stepan; Kim, Chong A.; Sugayama, Sofia M.; Salamanca, Alberto; Wall, Steven A.; Morriss-Kay, GilliAn M.; Wilkie, Andrew O.M.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI22) 08.04-04М1.14

Boras-Granic, Kata.
Genetic interaction between Lef1 and Alx4 is required for early embryonic development [Text] / Kata Boras-Granic, Rudolf Grosschedl, Paul A. Hamel // Int. J. Dev. Biol. - 2006. - Vol. 50, N 7. - P601-610 . - ISSN 0214-6282
Перевод заглавия: Генетические взаимодействия между Lef1 и Alx4 необходимы для раннего эмбрионального развития
Аннотация: Ген Lef1 облегчает сборку транскрипционного регуляторного комплекса и обеспечивает ядерный ответ на сигналы Wnt. Lef1 взаимодействует с Alx4 и вместе они изменяют активность промотора генов-кандидатов. Принципиальными альтерациями. У Lef1{-/-}/Alx4{lstD/sltD} мышей были дефекты сосудов как в эмбриональных, так и во внеэмбриональных тканях. В желточном мешке хотя сосудистая сеть и присутствует, но сильно уменьшена, в основном, отсутствовали крупные вителлиновые сосуды. Окрашивание PECAM показало, что крупные сосуды в голове компаундных мутантных эмбрионов отсутствуют, тогда как остальные сосуды были тонкими. Это подтверждает генетические взаимодействия между Lef1 и Alx4 и их роль в эмбриональном васкулогенезе. Канада, [P. A. Hamel] 6318 Med. Sci. Bldg. 1 King's College Circle, Univ. of Toronto, Toronto, Ontario, M5S 1AS. Библ. 49

ГРНТИ	34.41.02

ВИНИТИ 341.41.02.09
Рубрики: ЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВ
ГЕН LEF1
ГЕН ALX4
ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ
ЭМБРИОНАЛЬНЫЙ ВАСКУЛОГЕНЕЗ
МЫШИ

Доп.точки доступа:
Grosschedl, Rudolf; Hamel, Paul A.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска