СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА-2<.>)

Общее количество найденных документов : 8
Показаны документы с 1 по 8

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 98.06-04А1.152

Presenilin-I, presenilin-II, and VLDL-R associations in early onset Alzheimer's disease [Text] / Anthony J. Brookes [et al.] // Lancet. - 1997. - Vol. 350, N 9074. - P336-337 . - ISSN 0140-6736
Перевод заглавия: Ассоциация [генов] пресенилина-I, пресенилина-II и VLDL-R с болезнью Альцгеймера с ранним началом развития
Аннотация: Выявлены ассоциации повышенного риска развития болезни Альцгеймера (БА) с ранним началом развития с определенными аллельными вариантами генов пресенилинов I и II и рецептора-ЛОНП в группе больных БА из Шотландии. Великобритания, MRC Human Genetics Unit, Western General Hospital, Edinburgh. Библ. 5

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
РАННЯЯ ФОРМА
ПДРФ
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА-1
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА-2
ГЕН VLDL-R
АССОЦИАЦИИ
ШОТЛАНДИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Brookes, Anthony J.; Howell, W.Mathias; Woodburn, Kirsty; Johnstone, Eve C.; Carothers, Andrew

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 98.08-04А1.198

Sorbi, Sandro.
Alzheimer's disease: Phenotypes and genotypes [Text] : [Pap.] 7th Nat. Congr. Ital. Soc. Neurogeriatr. (SINeG) "New Trends Neurogeriatr.: From Res. Intervent. Aging Subjects Dementia", Varese-Ville Ponti, 27-28 June, 1997 / Sandro Sorbi, Paolo Forleo, Benedetta Nacmias // Funct. Neurol. - 1997. - Vol. 12, N 3-4. - P147-151 . - ISSN 0393-5264
Перевод заглавия: Болезнь Альцгеймера: фенотипы и генотипы
Аннотация: Болезнь Альцгеймера (БА) - нейродегенеративное заболевание, к-рое приводит к прогрессирующему нарушению высшей нервной деятельности в среднем и старшем возрасте. Известны семейные и спорадические случаи БА, показано, что семейная форма БА с ранним началом развития может вызываться мутациями в генах пресенилинов 1 и 2, белка-предшественника амилоида. В развитии более распространенной БА с поздним началом развития также важную роль играют генетические факторы, в частности, аллель Е4 гена аполипопротеина Е. На патогенез БА влияет и ряд других пока точно не идентифицированных генов. Италия, [Prof. S. Sorbi] Dipto. di Neurologia e Scienze Psichiatriche, Univ. di Firenze, Viale Morgagni 85, 50134 Firenze. Библ. 13

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
РАННЯЯ ФОРМА
ПОЗДНЯЯ ФОРМА
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОНТРОЛЬ
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА-1
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА-2
ГЕН APP
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Forleo, Paolo; Nacmias, Benedetta

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 99.09-04А1.146

Two homologous genes causing early-onset familial Alzheimer's disease [Text] / P. H.St. George-Hyslop [et al.] // Cold Spring Harbor Symp. Quant. Biol. - Plainview (N.Y.), 1996. - Vol. 61. - P559-564 . - ISBN 0-87969-072-0
Перевод заглавия: Два гомологичных гена вызывают болезнь Альцгеймера с ранним началом развития
Аннотация: В развитии семейной формы болезни Альцгеймера с ранним началом развития ключевую роль играют 2 гомологичных гена пресенилинов 1 и 2 (ПС1 и ПС2). Эти гены кодируют интегральные трансмембранные белки, преимущественно локализующиеся в комплексе Гольджи и эндоплазматическом ретикулуме. Точная роль ПС1 и ПС2 не известна, предполагают, что они могут играть роль в регуляции транспорта белков, внутриклеточном проведении сигнала и защите клетки от апоптоза. Канада, Dep. of Medicine Univ. of Toronto, Ontario, M5S 3H2. Библ. 52

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
РАННЕЕ НАЧАЛО
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
МУТАЦИИ
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА-1
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА-2
ПРЕСЕНИЛИНЫ
ИНТЕГРАЛЬНЫЕ БЕЛКИ
ВНУТРИКЛЕТОЧНАЯ ЛОКАЛИЗАЦИЯ
МЕМБРАНЫ
ФУНКЦИИ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 52
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
George-Hyslop, P.H.St.; Levesque, G.; Levesque, L.; Rommens, J.; Westaway, D.; Fraser, P.E.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 99.09-04А1.147

Selkoe, D. J.
Cell biology of the 'бета'-amyloid precursor protein and the genetics of Alzheimer's disease [Text] / D. J. Selkoe // Cold Spring Harbor Symp. Quant. Biol. - Plainview (N.Y.), 1996. - Vol. 61. - P587-596 . - ISBN 0-87969-072-0
Перевод заглавия: Клеточная биология белка-предшественника 'бета'-амилоида и генетика болезни Альцгеймера
Аннотация: При болезни Альцгеймера (БА) в головном мозгу больных в лимбической области и ассоциативной коре больших полушарий наблюдается формирование амилоидных бляшек, состоящих преимущественно из фрагментов белка-предшественника амилоида - APP - размером 40 или 42 аминокислотных остатка ('бета'40 или 'бета'42). Эти фрагменты амилоида образуются путем нарушения протеолитического процессинга APP в рез-те мутаций в генах пресенилинов 1 и 2 и гена APP, при их накоплении начинается формирование диффузных отложений амилоида в межклеточных пространствах. Далее происходит агрегация бляшек с другими белками нервной системы с переходом к образованию нейритических бляшек, вызывающих дегенерацию нейронов. США, Center for Neurologic Diseases, Brigham and Women's Hospital, Boston, MA 02115. Библ. 35

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
АМИЛОИДОГЕНЕЗ
МУТАЦИИ
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА-1
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА-2
ГЕН APP
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 35
ЧЕЛОВЕК

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 99.09-04А1.155

Alonso-Vilatela, Maria Elisa.
Genetica de la enfermedad de Alzheimer [Text] / Maria Elisa Alonso-Vilatela, Petra Yescas-Gomez // Rev. invest. clin. - 1998. - Vol. 50, N 2. - С. 155-162 . - ISSN 0034-8376
Перевод заглавия: Генетика болезни Альцгеймера
Аннотация: Обзор, в котором рассмотрена роль в патогенезе болезни Альцгеймера 4 генов - генов пресенилинов 1 и 2, белка-предшественника амилоида, аполипопротеина E. Мексика [Elisa Alonso V.], Depto de Neurogenetica INNN MVS, Insurgentes Sur 3877, 14269 Mexico, D. F. Fax: 528-00-95. Библ. 80

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
МУТАЦИИ
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА-1
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА-2
ГЕН БЕЛКА ПРЕДШЕСТВЕННИКА АМИЛОИДА
ГЕН APOE
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 80
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Yescas-Gomez, Petra

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 00.06-04А1.143

PCR detection of common DNA variation c626TC in encoding region of presenilin 2 (PSEN2) gene [Text] / G. I. Korovaitseva [et al.] // Hum. Mutat. - 1999. - Vol. 13, N 6. - P507 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Выявление распространенного варианта ДНК с626Т'-'С кодирующей области гена пресенилина-2 (PSEN2) [с помощью] ПЦР
Аннотация: Разработан простой и быстрый метод выявления мутации c626T'-'C в кодирующей области гена пресенилина-2, к-рый может быть использован для анализа полиморфного ДНК-маркера в семьях с болезнью Альцгеймера. Россия, Lab. of Molecular Brain Genetics, Mental Health Research Center, Academy of Medical Sciences, Zagorodnoe sh. 2/2, 113152 Moscow; Fax: (095) 9528940, Tel: (095) 9529139; (095) 9581060; E-mail: rogaev@dol.ru

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
ДНК-ДИАГНОСТИКА
ДНК-МАРКЕРЫ
МЕТОДЫ
МУТАЦИИ
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА-2
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Korovaitseva, G.I.; Grigorenko, A.; Riazanskaia, N.; Rogaev, E.I.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 00.07-04А1.130

Polymorphims (g24914delA) in 5'-upstream region of presenilin 2 (PSEN2) gene [Text] / N. Riazanskaya [et al.] // Hum. Mutat. - 1999. - Vol. 13, N 6. - P508 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Полиморфизмы (g24914delA) в 5'-фланкирующей области гена пресенилина 2(PSEN2)
Аннотация: Описан новый полиморфный сайт в 5'-фланкирующей области гена пресенилина-2 (PSEN2), к-рый может быть связан с повышенным риском развития болезни Альцгеймера. Россия, Lab. of Molecular Brain Genetics, Mental Health Research Center, Moscow, Zagorodnoe sh 2/2, 113152

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ПДРФ
ГЕН PSEN2
БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА-2

Доп.точки доступа:
Riazanskaya, N.; Grigorenko, A.; Utenkov, F.; Dvoryanchikov, G.; Rogaev, E.I.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 00.12-04А1.224

Roses, Allen D.
Alzheimer diseases: A model of gene mutations and susceptibility polymorphisms for complex psychiatric diseases [Text] / Allen D. Roses // Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 81, N 1. - P49-57 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: [Группа] болезней [типа] Альцгеймера. Модель генных мутаций и связанного с полиморфными сайтами риска при сложных психических заболеваниях
Аннотация: Обзор суммирует состояние генетических исследований при заболеваниях типа болезни Альцгеймера (БА). Рассмотрена роль определенных генов в развитии БА. Анализируется роль как точковых мутаций, косегрегирующих с развитием заболеваний в семьях с БА, так и широко распространенных в популяциях нормальных аллельных вариантов генов (полиморфизмов). Рассмотрены мутации в генах пресенилинов и белка-предшественника амилоида и роль аллеля Е4 гена аполипопротеина Е. Предлагается модель исследования таких заболеваний как шизофрения, аутизм, маниакально-депрессивный психоз и других мультифакториальных психических заболеваний. США, Glaxo Wellcome Res. and Development, Research Triangle Park, NC 27709. Библ. 78

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
ПСИХОЗЫ
МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
МУТАЦИИ
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА-1
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА-2
КОРРЕЛЯЦИИ ГЕНОТИП-ФЕНОТИП
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 78
ЧЕЛОВЕК

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска