СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН НЕЙРОФИЗИНА II<.>)

Общее количество найденных документов : 2
Показаны документы с 1 по 2

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.09-04М6.60

Gagliardi, Priscila C.
Autosomal dominant neurohypophyseal diabetes insipidus associated with a missense mutation encoding Gly{23}'-'Val in neurophysin II [Text] / Priscila C. Gagliardi, Sergio Bernasconi, David R. Repaske // J. Clin. Endocrinol. and Metab. - 1997. - Vol. 82, N 11. - P3643-3646 . - ISSN 0021-972X
Перевод заглавия: Аутосомно-доминантный нейрогипофизарный вялотекущий диабет, который ассоциирован с миссенс-мутацией гли-23'-'вал в нейрофизине II
Аннотация: Аутосомно-доминантный вялотекущий нейрогипофизарный диабет (Д) - наследственное заболевание, к-рое х-ризуется прогрессирующей дегенерацией гигантоклеточных нейронов гипоталамуса. Развитие Д связано с мутациями в гене нейрофизина II (Н). У девочки с Д выявлена ранее не описанная мутация в гене Н - замена в кодоне 23 глицина на валин. Эта мутация приводит к развитию медленно развивающейся дегенерации гигантоклеточных нейронов с развитием клиники диабета уже в возрасте 9 мес. США, Div. of Endocrinology, Children's Hospital Medical Center (P.C.G., D.R.R.), Cincinnati, OH 45229. Библ. 50

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.33.09.25
Рубрики: НЕСАХАРНЫЙ ДИАБЕТ
НЕЙРОГИПОФИЗАРНЫЙ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
ГИПОТАЛАМУС
ДЕРЕГЕРАЦИЯ
ГИГАНТОКЛЕТОЧНЫЕ НЕЙРОНЫ
МУТАЦИИ
ГЕН НЕЙРОФИЗИНА II
МИССЕНС-МУТАЦИЯ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 50

Доп.точки доступа:
Bernasconi, Sergio; Repaske, David R.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 99.03-04М6.41

A novel mutation in the coding region for neurophysin-II is associated with autosomal dominant neurohypophyseal diabetes insipidus [Text] / Frank Rauch [et al.] // Clin. Endocrinol. - 1996. - Vol. 44, N 1. - P45-51 . - ISSN 0300-0664
Перевод заглавия: Новая мутация в кодирующей области нейрофизина-II ассоциирована с аутосомно-доминантным нейрогипофизарным несахарным диабетом
Аннотация: Проведен анализ мутаций в гене аргинин-вазопрессин-нейрофизина II (H2) в семье с аутосомно-доминантным несахарным диабетом (НСД) из Германии и показано, что в этом случае развитие НСД связано с миссенс-мутацией в кодоне 65 гена H2 с заменой высококонсервативного остатка глицина на валин. Скорее всего эта мутация нарушает димеризацию полипептида H2 и тем самым снижает его функциональную активность. Германия, Childrens'Hospital, Josef-Stclzwbun, Str. 9, 50924 Koeln, Fax: 49 221 4784635. Библ. 24

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.33.09.25
Рубрики: НЕСАХАРНЫЙ ДИАБЕТ
НЕЙРОГИПОФИЗАРНЫЙ
МУТАЦИИ
ГЕН НЕЙРОФИЗИНА II
МИССЕНС-МУТАЦИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Rauch, Frank; Lenzner, Claudia; Nurnberg, Peter; Frommel, Cornelius; Vetter, Ulrich

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска