СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН КОННЕКСИНА 26<.>)

Общее количество найденных документов : 6
Показаны документы с 1 по 6

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 02.02-04М3.243

Antoniadi, Thalia.
Prenatal diagnosis of prelingual deafness: Carrier testing and prenatal diagnosis of the common GJB2 35delG mutation [Text] / Thalia Antoniadi, Andreas Pampanos, Michael B. Petersen // Prenat. Diagn. - 2001. - Vol. 21, N 1. - P10-13 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Пренатальная диагностика ранней (до появления речи) глухоты. Тестирование носительства и пренатальная диагностика распространенной мутации 35delG гена GJB2 [гена белка щелевых контактов коннексина 26]
Аннотация: Мутации гена, кодирующего белок щелевых контактов коннексин 26 (GJB2), локализованного на хромосоме 13 в участке q11 (локус DFNB1) - ведущая причина ранней (до появления речи) несиндромной аутосомно-рецессивной глухоты в европеоидной популяции. Самая частая мутация этого гена - 35delG. Ранее показано, что частота носительства мутации 35delG гена CJB2 в греческой популяции составляет 3,5%, мутацию обнаружили в 1/3 случаев нейросенсорной ранней глухоты. Представляют опыт консультирования, тестирования носительства и пренатальной диагностики глухоты, сцепленной с локусом DFNB1 в 29 супружеских парах. Греция [M. B. Petersen], Dep. of Genetics, Inst. of Child Health, `Aghia Sophia' Children's Hosp., GR-115 27 Athens. E-mail: inchildh@otenet.gr. Табл. 1. Библ. 35

ГРНТИ	34.39.19

ВИНИТИ 341.39.19.15.07
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ГЛУХОТА
ДОРЕЧЕВАЯ
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
МУТАЦИИ
ГЕН КОННЕКСИНА 26
ДЕЛЕЦИЯ 35DELG
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК
ГЕН GJB2
ГЕН DFNB1
ГЕН БЕЛКА ЩЕЛЕВЫХ КОНТАКТОВ

Доп.точки доступа:
Pampanos, Andreas; Petersen, Michael B.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 02.11-04М3.273

Lefebvre, Philippe P.
Connexins, hearing and deafness: Clinical aspects of mutations in the connexin 26 gene [Text] / Philippe P. Lefebvre, De Water Thomas R. Van // Brain Res. Rev. - 2000. - Vol. 32, N 1. - P159-162 . - ISSN 0165-0173
Перевод заглавия: Коннексины, слух и глухота. Клинические аспекты мутаций в гене коннексина 26
Аннотация: Обзор. Коннексин 26 - белок щелевых контактов, играющий важную роль в межклеточном обмене электролитами, сигнальными молекулами, метаболитами. В частности, эти щелевые контакты играют важную роль в регуляции обмена ионов калия в эндолимфе Кортиева органа, нарушение их функции ведет к калиевой интоксикации чувствительных клеток спирального органа улитки человека. В связи с этим мутации в гене коннексина 26 (GJB2) приводят к аутосомно-рецессивной или аутосомно-доминантной изолированной потере слуха. Бельгия, Dep. of Human Physiology and Pathophysiology, University of Liege, Place Delcour, 17, 4020 Liege. Библ. 17

ГРНТИ	34.39.19

ВИНИТИ 341.39.19.15.19
Рубрики: ГЛУХОТА
МУТАЦИИ
ГЕН КОННЕКСИНА 26
МЕХАНИЗМ ДЕЙСТВИЯ
БЕЛКИ
БЕЛОК ЩЕЛЕВЫХ КОНТАКТОВ
БЕЛОК GJB2
УХО
КОРТИЕВ ОРГАН
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 17
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Van, De Water Thomas R.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 03.08-04М3.325

ДНК-диагностика при врожденной и ранней детской тугоухости и глухоте [Текст] / Т. Г. Маркова [и др.] // Вестн. оториноларингол. - 2002. - N 6. - С. 12-15 . - ISSN 0042-4668
Аннотация: Врожденная глухота поражает от 0,05 до 0,1% детей. В большинстве случаев (до 90%) это дети слышащих родителей и в их семьях нет других родственников с нарушением слуха. Выяснение семейного анамнеза позволяет предполагать возможность наследственного характера заболевания, точное же установление причины при спорадических случаях тугоухости затруднено. В значительной доле таких случаев (70%) глухота является единственным симптомом заболевания и рассматривается как несиндромальная. Тугоухость неясной этиологии, как принято считать, в 50% случаев вызвана наследственными причинами. 50% всех случаев тяжелой аутосомно-рецессивной несиндромальной тугоухости (глухоты) связаны с изменениями только в одном гене - гене коннексина-26 (Cx26). Две трети нарушений в этом гене обусловлены только одной мутацией - 35delG. Средняя частота носительства данной мутации в России составляет более 2%. Идентификация мутации 35delG в гене Cx26 заключается в проведении анализа с использованием полимеразно- цепной реакции. При обследовании 76 детей с изолированной тугоухостью (глухотой) выявлены 23 (30%) ребенка с делецией 35delG в обеих копиях гена, 10 (13,4%) пациентов с мутацией 35delG только в одной копии гена Cx26. Нарушение слуха у последних может быть связано с наличием другой мутации в этом же гене. В целом делеция 35delG была обнаружена у 33 (42%) пациентов. По этим данным, измененный генотип характеризуется в основном двусторонней нейросенсорной тугоухостью IV, а также III-IV степени тяжести, менее выраженные потери слуха встречаются реже. Полученные результаты показали, что мутации в гене Cx26 являются проблемой слышащих родителей и важной основой для медико-генетического консультирования такой семьи с глухим ребенком. Россия, Санкт-Петербургский НИИ уха, горла, носа и речи, Санкт-Петербург. Библ. 17

ГРНТИ	34.39.19

ВИНИТИ 341.39.19.15.29
Рубрики: ГЛУХОТА
ВРОЖДЕННАЯ ТУГОУХОСТЬ
НЕСИНДРОМНАЯ ГЛУХОТА
АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
МУТАЦИИ
ГЕН CX26
ДЕЛЕЦИЯ
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК
ГЕН КОННЕКСИНА 26

Доп.точки доступа:
Маркова, Т.Г.; Мегрелишвилли, С.М.; Зайцева, Н.Г.; Шагина, И.А.; Поляков, А.В.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 03.09-04М5.324

ДНК-диагностика при врожденной и ранней детской тугоухости и глухоте [Текст] / Т. Г. Маркова [и др.] // Вестн. оториноларингол. - 2002. - N 6. - С. 12-15 . - ISSN 0042-4668
Аннотация: Врожденная глухота поражает от 0,05 до 0,1% детей. В большинстве случаев (до 90%) это дети слышащих родителей и в их семьях нет других родственников с нарушением слуха. Выяснение семейного анамнеза позволяет предполагать возможность наследственного характера заболевания, точное же установление причины при спорадических случаях тугоухости затруднено. В значительной доле таких случаев (70%) глухота является единственным симптомом заболевания и рассматривается как несиндромальная. Тугоухость неясной этиологии, как принято считать, в 50% случаев вызвана наследственными причинами. 50% всех случаев тяжелой аутосомно-рецессивной несиндромальной тугоухости (глухоты) связаны с изменениями только в одном гене - гене коннексина-26 (Cx26). Две трети нарушений в этом гене обусловлены только одной мутацией - 35delG. Средняя частота носительства данной мутации в России составляет более 2%. Идентификация мутации 35delG в гене Cx26 заключается в проведении анализа с использованием полимеразно- цепной реакции. При обследовании 76 детей с изолированной тугоухостью (глухотой) выявлены 23 (30%) ребенка с делецией 35delG в обеих копиях гена, 10 (13,4%) пациентов с мутацией 35delG только в одной копии гена Cx26. Нарушение слуха у последних может быть связано с наличием другой мутации в этом же гене. В целом делеция 35delG была обнаружена у 33 (42%) пациентов. По этим данным, измененный генотип характеризуется в основном двусторонней нейросенсорной тугоухостью IV, а также III-IV степени тяжести, менее выраженные потери слуха встречаются реже. Полученные результаты показали, что мутации в гене Cx26 являются проблемой слышащих родителей и важной основой для медико-генетического консультирования такой семьи с глухим ребенком. Россия, Санкт-Петербургский НИИ уха, горла, носа и речи, Санкт-Петербург. Библ. 17

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: ГЛУХОТА
ВРОЖДЕННАЯ ТУГОУХОСТЬ
НЕСИНДРОМНАЯ ГЛУХОТА
АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
МУТАЦИИ
ГЕН CX26
ДЕЛЕЦИЯ
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК
ГЕН КОННЕКСИНА 26

Доп.точки доступа:
Маркова, Т.Г.; Мегрелишвилли, С.М.; Зайцева, Н.Г.; Шагина, И.А.; Поляков, А.В.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 09.06-04М3.240

Вклад мутаций 35delG, 167delT и 235delC гена коннексина 26 (GJB2) в возникновение наследственной несиндромальной сенсоневральной тугоухости в Республике Саха (Якутия) [Текст] / Н. А. Барашков [и др.] // Мед. генет. - 2007. - Т. 6, N 9. - С. 26-30
Аннотация: Мутации в гене белка коннексина 26, или GJB2 (gap-junction 'бета'2), являются частой причиной нарушения процесса звуковосприятия у человека и встречаются у больных с наследственными и спорадическими формами глухоты практически во всех странах мира. Проведен анализ мутаций 35delG, 167delT и 235delС в гене GJB2, мажорных в некоторых европейских и азиатских популяциях, у больных несиндромальной сенсоневральной тугоухостью в Якутии. Полученные данные свидетельствуют о высокой частоте мутации 35delG среди пациентов европеоидного происхождения (41,5%) и в изученной популяционной выборке русских Республики Саха (Якутия) (2,8%). У больных якутов и трех изученных мутаций выявлена только 35delG с частотой 2,1%; в популяционной выборке якутов частота этой мутации составила 0,2%. Мутации 167delT и 235delC не были зарегистрированы ни у больных, ни в популяционных выборках населения Якутии. Россия, Якутский научных центр Сибирского отделения РАМН Якутск. Тел./факс: (4112) 32-19-81. E-mail: barashkov2004@mail.ru. Библ. 25

ГРНТИ	34.39.19

ВИНИТИ 341.39.19.15.29
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННАЯ ТУГОУХОСТЬ
СЕНСОНЕВРАЛЬНАЯ
НЕСИНДРОМАЛЬНАЯ
ПОПУЛЯЦИОННОЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН КОННЕКСИНА 26
ПОЛИМОРФИЗМ
ЯКУТИЯ

Доп.точки доступа:
Барашков, Н.А.; Джемилева, Л.У.; Федорова, С.А.; Максимова, Н.Р.; Сухомясова, А.Л.; Гуринова, Е.Е.; Кононова, С.К.; Терютин, Ф.М.; Федотова, Э.Е.; Ноговицына, А.Н.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 09.07-04М3.222

Маркова, Т. Г.
Клиника нарушений слуха, обусловленных изменениями в гене коннексина 26 [Текст] / Т. Г. Маркова, А. В. Поляков, Н. Л. Кунельская // Вестн. оториноларингол. - 2008. - N 2. - С. 4-9 . - ISSN 0042-4668
Аннотация: На сегодняшний день мутации в гене GJB2 признаны главной причиной врожденной и доречевой несиндромальной тугоухости. Результаты клинико-генетических работ отмечают четкую связь между определенным генотипом и фенотипом. Показано, что фенотип зависит от характера изменений на уровне генов. В Российской популяции изучение распространенности мутаций в гене Cx26 среди детей, страдающих врожденной и доречевой несиндромальной тугоухостью, проводится с 2001 г. Частота мутации 35deIG при скрининге этой группы детей составила 53%. Но этот показатель зависит от региона и клинических характеристик обследуемых групп. Так, при отягощенном семейном анамнезе он увеличивается до 65% и более. Цель данной работы - показать все возможные клинические характеристики нарушений слуха, связанных с мутацией 35deIG в гене Gx26. Основой работы явилось клинические данные, полученные от 197 пациентов с измененным генотипом (146 гомозигот и 51 гетерозигота по делеции). Большинство гомозигот по делеции выявлены до года и имеют двустороннюю нейросенсорную тугоухость с преобладанием тяжелых потерь слуха (75,7%). Неотягощенный семейный анамнез отмечен у 47% пациентов с измененным генотипом. В обследованной группе анамнез заболевания был не отягощен только в 24% случаев. Почти 20% детей имели в анамнезе патологию беременности и родов, 2,5% - тяжелые инфекции за исключением менингита, 11,7% - заболевания первых лет жизни. Мутации в гене Cx26 были диагностированы в половине случаев тугоухости у детей, родители которых связывали потерю слуха с применением антибиотиков. Россия, Ин-т гриппа РАМН, Санкт-Петербург. Библ. 22@

ГРНТИ	34.39.19

ВИНИТИ 341.39.19.15.29
Рубрики: ГЕНЫ
ГЕН КОННЕКСИНА 26
МУТАЦИИ
ТУГОУХОСТИ
КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ

Доп.точки доступа:
Поляков, А.В.; Кунельская, Н.Л.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска