СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН 'АЛЬФА'-СИНУКЛЕИНА<.>)

Общее количество найденных документов : 7
Показаны документы с 1 по 7

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 00.01-04Я6.384

Genetica molecolare della malattia di Parkinson [Text] / V. Bonifati [et al.] // G. neuropsicofarmacol. - 1998. - Vol. 20, N 3. - С. 67-74 . - ISSN 0391-9048
Перевод заглавия: Молекулярная генетика болезни Паркинсона
Аннотация: Обзор. Рассмотрен вклад в развитие болезни Паркинсона гена 'альфа'-синуклеина - пресинаптического белка с неизвестной функцией, входящего в состав телец Леви в головном мозгу больных паркинсонизмом. Италия, Dip. di Neuroscienze, Universita "La Sapienza", Roma. Библ. 42

ГРНТИ	34.19.27

ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: ПАРКИНСОНА БОЛЕЗНЬ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
ТЕЛЬЦА ЛЕВИ
ПРЕСИНАПТИЧЕСКИЙ БЕЛОК
МУТАЦИИ
ГЕН 'АЛЬФА'-СИНУКЛЕИНА
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 42
ЧЕЛОВЕК
ПАРКИНСОНИЗМ

Доп.точки доступа:
Bonifati, V.; Fabrizio, E.; Vanacore, N.; Meco, G.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 01.01-04Я6.343

Synucleins in neuron survival and degeneration [Text] : abstr. Symp. Anat. Soc. Gr. Brit. and Irel., London, 17th Sept., 1999 / A. R. Saha [et al.] // J. Anat. - 2000. - Vol. 196, N 2. - P295-296 . - ISSN 0021-8782
Перевод заглавия: [Роль] синуклеинов для выживания и дегенерации нейронов
Аннотация: 'альфа'-синуклеин (АСН) - маленький цитоплазматический белок с неизвестной функцией, экспрессирующийся в большинстве нейронов ЦНС. Предположительно АСН участвует в патогенезе болезней Паркинсона и Альцгеймера, т. к. при них обнаруживаются вне- и внутриклеточные отложения АСН, а в некоторых семьях с ранней болезнью Паркинсона описаны мутации гена АСН. Значение 3 др. членов семейства СН ('бета'-СН, персин/'гамма'-СН и синоретин) для нейродегенерации неизвестно. Продемонстрировали повышенную экспрессию гена персина, но не АСН, определяющую интеграцию нейрофиламентов в культуре чувствительных нейронов мышей. Выявление же как дикой, так и мутантной формы АСН в этой культуре вызывало апоптоз клеток. Считают, что нарушения метаболизма АСН вызывают гибель нейронов при некоторых нейродегенеративных заболеваниях еще до формирования характерных отложений. Великобритания, School of Biol., Univ. of St Andrews, London

ГРНТИ	34.19.27

ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
НЕЙРОДЕГЕНЕРАТИВНЫЕ БОЛЕЗНИ
ДЕГЕНЕРАЦИЯ НЕЙРОНОВ
БЕЛКИ
СИНУКЛЕИНЫ
МУТАЦИИ
ГЕН 'АЛЬФА'-СИНУКЛЕИНА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Saha, A.R.; Ninkina, N.N.; Hanger, D.P.; Anderton, B.H.; Davies, A.M.; Buchman, V.L.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 02.10-04Я6.327

Mutations in 'альфа'-synuclein disrupt axonal transport, a mechanisms for Lewy body disease [Text] : докл. [Spring Meeting of the Royal College of Physicians, London, 1 June, 2001] / A. R. Saha [et al.] // Clin. Sci. - 2001. - Vol. 101, N 2. - 1P . - ISSN 0143-5221
Перевод заглавия: Мутации 'альфа'-синуклеина нарушают аксональный транспорт и тем самым ведут к образованию телец Леви
Аннотация: С использованием системы изучения аксонального транспорта в культивируемых нейронах авторы показали, что мутация в гене 'альфа'-синуклеина, сопровождающаяся заменой аланина на пролин в кодоне 30 и ведущая к развитию болезни Паркинсона, вызывает снижение скорости транспорта этого пресинаптического белка 'альфа'-синуклеина и накопление его в области перикариона. В итоге этот 'альфа'-синуклеин и образует характерные для этой формы паркинсонизма тельца Леви. Великобритания, Dep. of Neurosci., Inst. of Psychiatry, King's Coll. London, DeCrespigny Park, London SE5 8AF

ГРНТИ	34.19.27

ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: БОЛЕЗНЬ PARKINSON
ПАРКИНСОНИЗМ
ТЕЛЬЦА ЛЕВИ
МЕХАНИЗМ ОБРАЗОВАНИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН 'АЛЬФА'-СИНУКЛЕИНА
АКСОНАЛЬНЫЙ ТРАНСПОРТ
БЕЛКИ
АЛЬФА-СИНУКЛЕИН
НАКОПЛЕНИЕ
ОКОЛОЯДЕРНОЕ ПРОСТРАНСТВО
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Saha, A.R.; Hanger, D.P.; Leigh, P.N.; Anderton, B.H.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 03.01-04М3.58

Corti, Olga.
Parkine, 'альфа'-synucleine et d'autres aspects moleculaires de la maladie de Parkinson [Text] / Olga Corti, Alexis Brice // J. Soc. biol. - 2002. - Vol. 196, N 1. - P95-102 . - ISSN 1295-0661
Перевод заглавия: Паркин, 'альфа'-синуклеин и другие молекулярные аспекты болезни Паркинсона
Аннотация: Обзор. Болезнь Паркинсона (БП) - нейродегенеративное заболевание, характеризуемое прогрессирующей дегенерацией дофаминэргических проводящих путей в черном веществе и полосатых телах (nigrostriatal) и наличием телец Леви. Открыты несколько генов, участвующие при наследственных формах БП. В небольшом числе семей с аутосомно-доминантным наследованием мутации были идентифицированы в генах, кодирующих 'альфа'-синуклеин и убихитин- карбокси-терминальной гидролазы L1. Мутации в гене паркина являются частой причиной аутосомно-рецессивного паркинсонизма с ранним началом и отвечающим за более чем 15% изолированных случаев с началом заболевания ранее 45 лет. Функция паркина (убихитинлигазы), включенного в деградацию белковых субстратов на убихитин- протеасомном пути, выдвигает на первый план тот факт, что убихитин-опосредованный протеолиз может играть важную роль в патофизиологии идиопатической БП. Франция, Laboratoire de Therapeutique et Neurologie Experimentale, U 289 INSERM, Hopital de la Pitie-Salpetriere, 47, Bd de l'Hopital, 75013 Paris. Библ. 76

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: ПАРКИНСОНА БОЛЕЗНЬ
ФОРМЫ
МУТАЦИИ
ГЕН ПАРКИНА
ГЕН 'АЛЬФА'-СИНУКЛЕИНА
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 76
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Brice, Alexis

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 03.07-04М3.193Д

Загоровская, Т. Б.
Клинико-генетический анализ первичного паркинсонизма [Текст] : автореф. Дис. на соиск. уч. степ. канд. мед. наук / Т. Б. Загоровская ; НИИ неврол. РАМН, Москва. - Москва, 2002. - 27 с. : ил.
Аннотация: В группе 143 больных славянского происхождения (контрольная группа - 207 чел.) проведено исследование роли ряда генов-кандидатов (апоЕ, 'альфа'-синуклеин, паркин) в развитии семейных и спорадических форм первичного паркинсонизма. Показано модифицирующая роль аллеля 'эпсилон'4 гена апоЕ в определении более раннего возраста начала болезни Паркинсона (БП). Подтверждена редкость первичных 'альфа'-синуклеинопатий среди аутосомно-доминантных форм БП. Впервые в российской популяции установлен спектр и частота мутаций в гене паркина у лиц в первичным паркинсонизмом раннего возраста. На основе полученных данных проведен детальный анализ фенотипических особенностей ювенильного паркинсонизма, обусловленных мутациями в гене паркина, а также семейных случаев БП с аутосомно-доминантным типом наследования. Россия, НИИ неврологии РАМН, Москва. Библ. 13

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: ПАРКИНСОНА БОЛЕЗНЬ
РУССКИЕ
МУТАЦИИ
ГЕН 'АЛЬФА'-СИНУКЛЕИНА
ГЕН ПАРКИНА
ПДРФ
ГЕН APOE
АЛЛЕЛЬ 'ЭПСИЛОН'4
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
НИИ неврол. РАМН, Москва
Свободных экз. нет

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 03.08-04А1.216

Martin, George M.
Molecular mechanisms of late life dementias [Text] / George M. Martin // Exp. Gerontol. - 2000. - Vol. 35, N 4. - P439-443 . - ISSN 0531-5565
Перевод заглавия: Молекулярные механизмы деменций на склоне жизни
Аннотация: Обзор. Обсуждаются молекулярные нарушения, выявленные при болезни Альцгеймера, лобно-височной деменции, деменции с тельцами Леви, болезни Паркинсона. Особое внимание уделяется генетической предрасположенности к сенильным изменениям метаболизма и мех-мам ее наследования. США, Univ. of Washington, Seattle, WA 98195, e-mail: gmmartin@u.washington.edu. Библ. 22

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
ПАРКИНСОНА БОЛЕЗНЬ
СЕНИЛЬНЫЕ ДЕМЕНЦИИ
МУТАЦИИ
ПДРФ
ГЕН APP
ГЕН БЕЛКА ТАУ
ГЕН 'АЛЬФА'-СИНУКЛЕИНА
ГЕН 'АЛЬФА'2-МАКРОГЛОБУЛИНА
ГЕН БЕЛКА РОДСТВЕННОГО LDLR
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 22
ЧЕЛОВЕК

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 03.08-04М3.95

Russmann, H.
La genetique du syndrome parkinsonien [Text] / H. Russmann, J. Ghika, F. Vingerhoets // Schweiz. Arch. Neurol. und Psychiat. - 2001. - Vol. 152, N 4. - P164-171 . - ISSN 0258-7661
Перевод заглавия: Генетика синдрома Паркинсона
Аннотация: Обзор. Семейный паркинсонизм может быть разделен на 2 группы: идиопатический паркинсонизм и другие наследственные нейропатии, сочетающиеся с паркинсонизмом. В настоящее время известны генные локусы 6 форм семейного паркинсонизма и нескольких прочих нейропатий с паркинсонизмом. С идиопатическим паркинсонизмом тесно связана мутация гена PARK 1. Установлены также роль гена 'альфа'-синуклеина и его участие в формировании телец Леви, что привело к разработке концепции синуклеинопатий. Швейцария [Fr. Vingerhoets], Service de Neurologie CHUV, Rue de Bugnon 46, CH-1011 Lausanne; e-mail: francois.vingerhoets@chuv.hospvd.ch. Табл. 2. Библ. 49

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: БОЛЕЗНЬ PARKINSON
ИДИОПАТИЧЕСКИЙ ПАРКИНСОНИЗМ
СИНДРОМЫ
МУТАЦИИ
ГЕН PARK1
ГЕН 'АЛЬФА'-СИНУКЛЕИНА
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 49
ЧЕЛОВЕК
ПАРКИНСОНА БОЛЕЗНЬ

Доп.точки доступа:
Ghika, J.; Vingerhoets, F.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска