СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕНЫ ПРЕСЕНИЛИНА<.>)

Общее количество найденных документов : 3
Показаны документы с 1 по 3

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 97.08-04А1.176

Experssion of presenilin 1 and 2 (PS1 and PS2) in human and murine tissues [Text] / Michael K. Lee [et al.] // J. Neurosci. - 1996. - Vol. 16, N 23. - P7513-7525 . - ISSN 0270-6474
Перевод заглавия: Экспрессия пресенилина 1 и 2 (PS1 и PS2) в тканях человека и мыши
Аннотация: Было установлено, что PS1 и PS2 мРНК экспрессируется повсеместно на сравнимых уровнях в большинстве тканей человека и мыши, включая и головной мозг взрослых. Однако PS1 мРНК экспрессируется на значительно более высоком уровне в развивающемся головном мозге. Экспрессия PS1 мРНК у эмбрионов мыши частично перекрывается с доменом экспрессии Notch мРНК. В головном мозге взрослых мышей PS1 и PS2 мРНК обнаруживается на высоком уровне в нейронах гиппокампа и энторинального кортекса. Низкий, но достоверный уровень транскриптов PS1 и PS2 обнаруживается также в глиальных клетках белого вещества. Более того культивируемые нейроны и астроциты также экспрессируют PS1 и PS2 мРНК. Показано, что PS1 накапливается в виде 28 кД N-терминального и 18 кД С-терминального фрагментов в головном мозге мышей. США, [Sisodia S. S] The Johns Hopkins Univ. School of Med., 558 Ross Res. Bldg., 720 Rutland Ave., Baltimore, MD 21205-2196. Библ. 46

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: ЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВ
ГЕНЫ ПРЕСЕНИЛИНА
ТКАНЕСПЕЦИФИЧНОСТЬ
СТАДИОСПЕЦИФИЧНОСТЬ
ЦНС
ЧЕЛОВЕК
МЫШЬ

Доп.точки доступа:
Lee, Michael K.; Slunt, Hilda H.; Martin, Lee J.; Thinakaran, Gopal; Kim, Grace; Gandy, Samuel E.; Seeger, Mary; Koo, Edward; Price, Donald L.; Sisodia, Sangram S.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 97.12-04А1.181

S182 and STM2 gene missense mutations in sporadic Alzheimer disease [Text] / Susumu Higuchi [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1996. - Vol. 67, N 4. - P429 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Миссенс мутации в генах S182 и STM при спорадической болезни Альцгеймера
Аннотация: Ранее у больных с семейной формой болезни Альцгеймера (БА) с ранним началом развития были выявлены мутации в 2 генах - гене S182 на хромосоме 14 и гене STM на хромосоме 1. Однако авторам не удалось выявить описанных при семейной форме БА мутаций у 143 больных с клинически или патологоанатомически подтвержденной спорадической формой БА. Япония, Div. of Clinical Res. Nat. Inst. on Alcoholism, Kurihama Nat. Hosp., Yokosuka. Библ. 7

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
СПОРАДИЧЕСКАЯ
МУТАЦИИ
ГЕНЫ ПРЕСЕНИЛИНА
ХРОМОСОМА 14
ХРОМОСОМА 1
ОТСУТСТВИЕ МУТАЦИЙ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Higuchi, Susumu; Matsushita, Sachio; Hasegawa, Yoshio; Muramatsu, Taro; Itabashi, Shigeru; Arai, Hiroyuki

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 97.12-04А1.184

Alzheimer's disease associated with mutations in presenilin 2 is rare and variably penetrant [Text] / R. Sherrington [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 1996. - Vol. 5, N 7. - P985-988 . - ISSN 0964-6906
Перевод заглавия: Ассоциированная с мутацией в гене пресенилина 2 болезнь Альцгеймера является редкой и характеризуется вариабельной пенетрантностью
Аннотация: Развитие семейной формы болезни Альцгеймера (БА) связано с мутациями как минимум в 3 генах - пресенилина 1 (П1) на хромосоме 14, пресенилина 2 (П2) на хромосоме 1 и белка-предшественника амилоида (БПА) на хромосоме 21. Проведен поиск мутаций в гене П2 в 60 семьях с БА, в к-рых не выявлено мутаций в генах БПА и П1, и ни в одной из семей не обнаружено мутаций в гене П2. Т. обр., мутации в гене П2 не являются частыми у больных БА и в геноме человека должны существовать и другие гены семейной БА. Проведен также анализ ранее описанной семьи с БА с мутацией мет-239-вал в гене П2 и показано, что возраст начала развития БА у носителей этой мутации сильно варьирует, от 45 до 88 лет. Такая вариабельность не связана с геном аполипопротеина Е и определяется какими-то другими генетическими и эпигенетическими факторами. Канада [St. George-Hyslop P. H.], Centre for Res. in Neurodegenerative Diseases, Dep. of Med., Univ. of Toronto; Div. of Neurology, The Toronto Hospital, Toronto, Ontario M5S 1A8. Библ. 17

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
МУТАЦИИ
ГЕНЫ ПРЕСЕНИЛИНА
ГЕН АРР
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ

Доп.точки доступа:
Sherrington, R.; Froelich, S.; Sorci, S.; Campion, D.; Chi, H.; Rogaeva, E.A.; Levesque, G.; Rogaev, E.I.; Lin, C.; Liang, Y.; Ikeda, M.; Mar, L.; Brice, A.; Agid, Y.; Percy, M.E.; Clerget-Darpoux, F.; Piacentini, S.; Marcon, G.; Nacmias, B.; Amaducci, L.; Frebourg, T.; Lannfelt, L.; Rommens, J.M.; George-Hyslop, P.H.St

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска