СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ВРОЖДЕННАЯ НЕЙТРОПЕНИЯ<.>)

Общее количество найденных документов : 5
Показаны документы с 1 по 5

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 02.11-04Я6.307

Constitutively activating mutation in WASP causes X-linked severe congenital neutropenia [Text] / Koenraad Devriendt [et al.] // Nature Genet. - 2001. - Vol. 27, N 3. - P313-317 . - ISSN 1061-4036
Перевод заглавия: Конститутивно активирующая мутация в [гене] WASP является причиной тяжелой X-сцепленной врожденной нейтропении
Аннотация: Мутации в гене WASP, играющем важную роль в регуляции структуры актинового цитоскелета, приводят к развитию X-сцепленного синдрома Вискотта-Олдрича и X-сцепленной тромбоцитопении. Белок WASP играет роль связывающего фактора между ГТФазами семейства Rho и комплексом Arp2/3, участвующем в инициации сборки актиновых филамент. Авторы показали, что мутации в этом гене являются также причиной развития X-сцепленной тяжелой врожденной нейтропении. В семье с этим заболеванием выявлена миссенс-мутация L270P в консервативном ГТФаза-связывающем домене белка WASP и показано, что эта мутация ведет к конститутивной активации ГТФазной активности белка WASP. Таким образом, для нормального развития кроветворных клеток необходима точная регуляция активности белка WASP и как инактивация, так и гиперактивация этого белка ведет к различным нарушениям кроветворения. Бельгия [P. Vandenberghe], Lab. of Experim. Hematol., University of Leuven, Leuven. E-mail: peter.vandenberghe@med.kuleuven.ac.be. Библ. 30

ГРНТИ	34.19.27

ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: ГЕМАТОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
ВРОЖДЕННАЯ НЕЙТРОПЕНИЯ
СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ НАСЛЕДОВАНИЕ
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
МУТАЦИИ
ГЕН WASP
БЕЛКИ
БЕЛОК WASP
АКТИВНОСТЬ ГТФАЗЫ
АКТИНОВЫЙ ЦИТОСКЕЛЕТ
КРОВЕТВОРЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 30
СИНДРОМ WISKOTT-ALDRICH

Доп.точки доступа:
Devriendt, Koenraad; Kim, Annette S.; Mathijs, Gert; Frints, Suzanna G.M.; Schwartz, Marianne; Van, den Oord Joost J.; Verhoef, Gregor E.G.; Boogaerts, Marc A.; Fryns, Jean-Pierre; You, Daoqi; Rosen, Michael K.; Vandenberghe, Peter

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 02.11-04М2.213

Constitutively activating mutation in WASP causes X-linked severe congenital neutropenia [Text] / Koenraad Devriendt [et al.] // Nature Genet. - 2001. - Vol. 27, N 3. - P313-317 . - ISSN 1061-4036
Перевод заглавия: Конститутивно активирующая мутация в [гене] WASP является причиной тяжелой X-сцепленной врожденной нейтропении
Аннотация: Мутации в гене WASP, играющем важную роль в регуляции структуры актинового цитоскелета, приводят к развитию X-сцепленного синдрома Вискотта-Олдрича и X-сцепленной тромбоцитопении. Белок WASP играет роль связывающего фактора между ГТФазами семейства Rho и комплексом Arp2/3, участвующем в инициации сборки актиновых филамент. Авторы показали, что мутации в этом гене являются также причиной развития X-сцепленной тяжелой врожденной нейтропении. В семье с этим заболеванием выявлена миссенс-мутация L270P в консервативном ГТФаза-связывающем домене белка WASP и показано, что эта мутация ведет к конститутивной активации ГТФазной активности белка WASP. Таким образом, для нормального развития кроветворных клеток необходима точная регуляция активности белка WASP и как инактивация, так и гиперактивация этого белка ведет к различным нарушениям кроветворения. Бельгия [P. Vandenberghe], Lab. of Experim. Hematol., University of Leuven, Leuven. E-mail: peter.vandenberghe@med.kuleuven.ac.be. Библ. 30

ГРНТИ	34.39.27

ВИНИТИ 341.39.27.07.43.21
Рубрики: ГЕМАТОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
ВРОЖДЕННАЯ НЕЙТРОПЕНИЯ
СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ НАСЛЕДОВАНИЕ
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
МУТАЦИИ
ГЕН WASP
БЕЛКИ
БЕЛОК WASP
АКТИВНОСТЬ ГТФАЗЫ
АКТИНОВЫЙ ЦИТОСКЕЛЕТ
КРОВЕТВОРЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 30
СИНДРОМ WISKOTT-ALDRICH

Доп.точки доступа:
Devriendt, Koenraad; Kim, Annette S.; Mathijs, Gert; Frints, Suzanna G.M.; Schwartz, Marianne; Van, den Oord Joost J.; Verhoef, Gregor E.G.; Boogaerts, Marc A.; Fryns, Jean-Pierre; You, Daoqi; Rosen, Michael K.; Vandenberghe, Peter

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 13.10-04М2.59

Врожденная нейтропения: особенности диагностики и лечения [Текст] / Е. А. Динова [и др.] // Вопр. гематол., онкол. и иммунопатол. в педиатрии. - 2012. - Т. 11, N 4. - С. 12-19 . - ISSN 1726-1708

ГРНТИ	34.39.27

ВИНИТИ 341.39.27.07.43.21
Рубрики: ГЕМАТОЛОГИЯ
ВРОЖДЕННАЯ НЕЙТРОПЕНИЯ

Доп.точки доступа:
Динова, Е.А.; Курникова, М.А.; Масчан, М.А.; Финогенова, Н.А.; Шагина, И.А.; Мамедова, Е.А.; Половцева, Т.В.; Шагин, Д.А.; Щербина, А.Ю.; Румянцев, А.Г.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 92.08-04М7.192

Jonsbo, Finn.
Kronisk kongenit neutropeni behandlet med granulocytkolonistimulerende faktor (G-CSF) [Text] / Finn. Jonsbo // Ugeskr. Laeger. - 1992. - Vol. 154, N 8. - С. 492-493 . - ISSN 0041-5782
Перевод заглавия: Лечение хронической врожденной нейтропении фактором, стимулирующим гранулоцитарный [росток костного мозга] (ФСГР)
Аннотация: Хронич. врожденная нейтропения (Нп) (синдром Костмана) характеризуется прогрессирующей нейтропенией и задержкой созревания клеток костного мозга на стадии промиелоцитов/миелоцитов при отсутствии аутоантител к нейтрофилам. Без коррекции Нп 70% б-ных умирают в детском возрасте от инфекционных осложнений. Описан б-ной, родившийся от родственного брака турецких эмигрантов. С 17 дней жизни - рецидивирующие инфекционные поражения слизистой оболочки рта, конъюнктивы, легких, Нп. В 11 мес б-ной госпитализирован с правосторонней абсцедирующей пневмонией, гепатоспленомегалией, шейным лимфаденитом и Нп. Назначены антибиотики, затем в/в ФСГР, начиная с дозы 5 мкг/кг сут, до 60 мкг/кг/сут в течение 13 дн.; затем ФСГР вводился п/к, по 40 мкг/кг/сут. Кол-во лейкоцитов повысилось с 0,24 до 46 млрд/л. На подерживающей дозе 20 мкг/кг/сут в периферич. крови насчитывалось 2,1 млрд/л нейтрофилов. ФСГР - миелоидный фактор роста, полученный в 1986 г. методом рекомбинации ДНК, отличается специфичностью и стимулирует преимущественно созревание гранулоцитов и нормализует их функцию. Патогенез хронич. врожденной Нп и механизм действия ФСГР не выяснены. Дания, Rigshospitalet, DK-2100 Kobenhavn. Ил. 1. Библ. 9.

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.31.23
Рубрики: КОСТНЫЙ МОЗГ
ВРОЖДЕННАЯ НЕЙТРОПЕНИЯ
ИНФЕКЦИОННЫЕ ОСЛОЖНЕНИЯ
МИЕЛОИДНЫЙ ФАКТОР РОСТА
ЧЕЛОВЕК

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 16.01-04Н2.134

Деордиева, Е. А.
Нейтропении в практике детского гематолога/онколога [Текст] / Е. А. Деордиева, А. Ю. Щербина // Онкогематология. - 2015. - N 1. - С. 46-52 . - ISSN 1818-8346
Аннотация: Приобретенная нейтропения - одно из самых частых состояний в практике детского гематолога. Эти состояния, как правило, протекают благоприятно. В отличие от них врожденные нейтропении - состояния достаточно редкие, но в отсутствие патогенетической терапии чреваты смертельными осложнениями. Подходы к дифференциальной диагностике этих состояний, ведению таких больных обсуждаются в данном обзоре.

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.51.09.49.02
Рубрики: ОНКОГЕМАТОЛОГИЯ
НЕЙТРОПЕНИЯ
ВРОЖДЕННАЯ НЕЙТРОПЕНИЯ
ПРИОБРЕТЕННАЯ НЕЙТРОПЕНИЯ
ДЕТИ
ОСЛОЖНЕНИЯ
ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ОБЗОР

Доп.точки доступа:
Щербина, А.Ю.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска