СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ВНУТРИГЕННЫЙ<.>)

Общее количество найденных документов : 2
Показаны документы с 1 по 2

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 98.01-04Н1.321

Weksberg, Rosanna.
Low-sister-chromatid-exchange Bloom syndrome cell lines: An important new tool for mapping the basic genetic defect in Bloom syndrome and for unraveling the biology of human tumor development [Text] / Rosanna Weksberg // Amer. J. Hum. Genet. - 1995. - Vol. 57, N 5. - P994-997
Перевод заглавия: Линии клеток синдрома Блума с низкой частотой сестринских хроматидных обменов: новый важный инструмент для картирования главного генетического дефекта при синдроме Блума и изучения биологии развития опухолей у человека
Аннотация: Синдром Блума (СБ) - аутосомно-рецессивное заболевание с задержкой роста, иммунной недостаточностью и повышенной предрасположенностью к раку. В клетках больных СБ наблюдается нарушение репликации ДНК и повышение частоты сестринских хроматидных обменов (СХО). Анализ спонтанных возвратов к низкой частоте СХО в клетках больных СБ и комплементации высокой частоты СХО при переносе хромосом позволили картировать ген СБ в области q26 хромосомы 15. Показано также, что спонтанное снижение частоты СХО в клетках СБ связано с соматическим внутригенным кроссинговером в гене СБ. Это позволяет рассчитывать на быструю идентификацию гена СБ путем точного анализа области рекомбинации на генетической и физической картах хромосомы 15. Кроме этого выявление внутригенного кроссинговера в гене СБ проливает свет на механизм развития опухолей у больных СБ. Канада, Dep. of Genetics, Hosp. For Sick Children, 555 Univ. Av. Toronto, Ontario M5G 1X8. Библ. 30

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.05
Рубрики: СИНДРОМ BLOOM
ГЕН-КАНДИДАТ
КЛЕТОЧНЫЕ ЛИНИИ
СХО
ВЫСОКАЯ ЧАСТОТА
РЕВЕРСИЯ
НИЗКАЯ ЧАСТОТА
КОМПЛЕМЕНТАЦИОННЫЙ АНАЛИЗ
КАРТИРОВАНИЕ ГЕНОВ
ХРОМОСОМА 15
ОБЛАСТЬ Q26
КРОССИНГОВЕР
ВНУТРИГЕННЫЙ

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 05.06-04М3.172

Genetic association analysis of KCNQ3 and juvenile myoclonic epilepsy in a South Indian population [Text] / J. Vijai [et al.] // Hum. Genet. - 2003. - Vol. 113, N 5. - P461-463 . - ISSN 0340-6717
Перевод заглавия: Анализ генетической ассоциации KCNQ3 и юношеской миоклональной эпилепсии в южно-индийских популяциях
Аннотация: Юношеская миоклональная эпилепсия (JME) - распространенный подтип идиопатической генерализованной эпилепсии со сложным характером наследования. Провели анализ ассоциации JME с внутригенными маркерами гена KCNQ3 у 119 пробандов с JME и их родителей из Южной Индии. Мутации в гене KCNQ3 вызывают доброкачественные семейные неонатальные конвульсии и влияют на физиологически важные токи M в нейронах. Выявили ассоциацию JME и KCNQ3. Сделан вывод о возможном вкладе в развитие JME гена KCNQ3, мутации в котором вызывают моногенную форму эпилепсии

ГРНТИ	34.39.17

ВИНИТИ 341.39.17.55
Рубрики: ЭПИЛЕПСИЯ
МИОКЛОНИЧЕСКАЯ ЮНОШЕСКАЯ
ГЕНЫ
KCNQ3
ВНУТРИГЕННЫЙ МАРКЕР
АССОЦИАЦИЯ
ЮЖНО-ИНДИЙСКИЕ ПОПУЛЯЦИИ

Доп.точки доступа:
Vijai, J.; Kapoor, A.; Ravishankar, H.M.; Cherian, P.J.; Girija, A.S.; Rajendran, B.; Rangan, G.; Jayalakshmi, S.; Mohandas, S.; Radhakrishnan, K.; Anand, A.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска