Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=АМАВРОЗ<.>)
Общее количество найденных документов : 10
Показаны документы с 1 по 10
1.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 95.09-04Н2.235

    Amatcecilia, Manuel.
    Reacciones alversas tras la reseccion transuretral de prostata. Consideraciones etiopatogenicas y aportacion de un caso de amaurosis transitoria [Text] / Manuel Amatcecilia, Pedro Romero Perez // Arch. Esp. urol. - 1994. - Vol. 47, N 7. - С. 690-693 . - ISSN 0004-0614
Перевод заглавия: Осложнения после трансуретральной резекции предстательной железы. Обсуждение этиопатогенеза и описание транзиторного амавроза
Аннотация: Наблюдали больного 67 лет, оперированного по поводу аденомы предстательной железы (ПЖ), у к-рого через 24 ч после операции отмечались частичная потеря сознания, бледность, потливость, цианоз, головная боль, повышение артериального давления и потеря зрения. Все симптомы, за исключением потери зрения, быстро исчезли. После введения солевых р-ров зрение постепенно восстанавливалось. Нарушения функции ЦНС после операций на ПЖ встречаются редко, но имеют большое клиническое значение. Они возникают вследствие гемолиза, гипонатриемии, отека головного мозга, после введения атропина, вследствие послеоперационных нарушений мозгового кровообращения. Развитие слепоты - одно из основных осложнений данного рода. В описанном случае нарушения зрения были обусловлены отеком головного мозга, что подтверждено при компьютерной томографии. Испания, Seccion de Urol. Hosp. Gen. Marina Alta 03700 Denia. Alicante. Библ. 14.
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.51.09.45.07
Рубрики: ОПУХОЛИ ПРЕДСТАТЕЛЬНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
АДЕНОМА
ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ
ТРАНСУРЕТРАЛЬНАЯ РЕЗЕКЦИЯ ПРЕДСТАТЕЛЬНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
ОСЛОЖНЕНИЯ
ТРАНЗИСТОРНЫЙ АМАВРОЗ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Perez, Pedro Romero
2.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.05-04М7.150

   
    Amaurosis congenita de Leber asociada a citopatia mitocondrial por deficit del complejo IV [Text] / M. Castro-Gago [et al.] // An. esp. pediat. - 1995. - Vol. 42, N 5. - С. 374-376 . - ISSN 0302-4342
Перевод заглавия: Врожденный амавроз Лебера в сочетании с митохондриальной цитопатией, вызванной дефицитом комплекса IV дыхательной цепи
Аннотация: Наблюдали типичные проявления данного синдрома у больной 6 мес. С характерными изменениями электроретинограммы и ЭЭГ, замедлением психомоторного развития, микроцефалией. При биохимическом исследовании у данной больной отмечен частичный дефицит IV комплекса дыхательной цепи митохондрий (цитохром-с-оксидазы). Больная получала L-карнитин, поливитамины, проводились мероприятия, направленные на стимуляцию психомоторного развития, что позволило стабилизировать состояние больной. Врожденный амавроз описан Т. Лебером в 1869 г. Испания, Servicio de Neuropediatria. Dep. de Pediatria. Hospital General de Galicia. Galeras, s/n 15705 Santiago de Compostela. Ил. 2. Табл. 1. Библ. 24
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.23
Рубрики: АМАВРОЗ
ВРОЖДЕННЫЙ АМАВРОЗ ЛЕБЕРА
МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ ЦИТОПАТИЯ
ДЫХАТЕЛЬНАЯ ЦЕПЬ
ДЕФИЦИТ
ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Castro-Gago, M.; Eiris, Punal J.; Fernandez, Bustillo J.M.; Novo, Rodriguez I.; Pintos, Martinez E.; Pena, Guitian J.
3.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 97.10-04Н2.58

   
    Gaze-evoked amaurosis heralding orbital angiomyoma. Case report [Text] / F. Salvi [et al.] // Ital. J. Neurol. Sci. - 1997. - Vol. 18, N 1. - P31-34 . - ISSN 0392-0461
Перевод заглавия: Амавроз как предвестник ангиомиомы глазницы. Сообщение о наблюдении
Аннотация: У больной 62 лет после черепномозговой травмы отмечена потеря зрения на правый глаз при крайнем латеральном положении глазного яблока. На компьютерной томограмме выявлена сверхплотная веретеновидная масса в мышечном конусе глазницы, смещающая зрительный нерв. Удалена плотная отграниченная опухоль. Гистологически выявлены плотные поля продолговатых клеток с эозинофильной цитоплазмой, радиально отходящих от сосудистой стенки, в миксоидной строме. Отмечена иммуноположительная р-ция на актин гладких мышц, виментин и отрицательная на белок S-100 (ангиолейомиома). Италия, Univ. di Bologna. Ил. 3. Табл. 1. Библ. 15
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.51.09.13
Рубрики: ОПУХОЛИ ГЛАЗНИЦЫ
АНГИОЛЕЙОМИОМА
АМАВРОЗ
КОМПЬЮТЕРНАЯ ТОМОГРАФИЯ
ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ
ГИСТОЛОГИЯ
ИММУНОГИСТОХИМИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Salvi, F.; Bernardi, B.; Mascalchi, M.; Bisulli, F.; Zonari, P.; Foschini, M.P.; Dina, R.; Tassinari, C.A.
4.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 97.10-04М7.186

   
    Gaze-evoked amaurosis heralding orbital angiomyoma. Case report [Text] / F. Salvi [et al.] // Ital. J. Neurol. Sci. - 1997. - Vol. 18, N 1. - P31-34 . - ISSN 0392-0461
Перевод заглавия: Амавроз как предвестник ангиомиомы глазницы. Сообщение о наблюдении
Аннотация: У больной 62 лет после черепномозговой травмы отмечена потеря зрения на правый глаз при крайнем латеральном положении глазного яблока. На компьютерной томограмме выявлена сверхплотная веретеновидная масса в мышечном конусе глазницы, смещающая зрительный нерв. Удалена плотная отграниченная опухоль. Гистологически выявлены плотные поля продолговатых клеток с эозинофильной цитоплазмой, радиально отходящих от сосудистой стенки, в миксоидной строме. Отмечена иммуноположительная р-ция на актин гладких мышц, виментин и отрицательная на белок S-100 (ангиолейомиома). Италия, Univ. di Bologna. Ил. 3. Табл. 1. Библ. 15
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.33.27
Рубрики: ОПУХОЛИ ГЛАЗНИЦЫ
АНГИОЛЕЙОМИОМА
АМАВРОЗ
КОМПЬЮТЕРНАЯ ТОМОГРАФИЯ
ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ
ГИСТОЛОГИЯ
ИММУНОГИСТОХИМИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Salvi, F.; Bernardi, B.; Mascalchi, M.; Bisulli, F.; Zonari, P.; Foschini, M.P.; Dina, R.; Tassinari, C.A.
5.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 03.11-04М3.204

   
    PEX1 deficiency misdiagnosed as Leber's congenital amaurosis [Text] : тез. [39 SSIEM Annual Symposium, Prague, 4-7 Sept., 2001] / H. Michelakakis [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 2001. - Vol. 24, прил. N 1. - P92 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Недостаточность PEX1, ошибочно диагностированная как врожденный амавроз Лебера
Аннотация: Приводят наблюдение тапеторетинальной дегенерации у 22-месячного младенца. Ввиду отсутствия неврологических нарушений и изменений головного мозга по данным магнитно-резонансной томографии установили диагноз врожденного амавроза Лебера. В возрасте 2 лет у девочки появились миоклонические судороги, потребовавшие лечения вальпроатом, и обнаружили легкую задержку психомоторного развития с легким лицевым дисморфизмом. Биохимическое исследование показало повышенный уровень жирных кислот с очень длинными цепями (VLCFA), фитаната и пристаната и аномальный профиль желчных кислот в плазме крови, легкое понижение числа эритроцитов и синтез de novo плазмалогенов, аномальный характер иммуноблота, отсутствие каталаза-позитивных частиц, наличие теней пероксисом в фибробластах. Комплементационные исследования классифицировали больную как CG1, в дальнейшем в гене PEX1 выявлена 1 мутация G843D. Греция, Inst. of Child Health, Athens
ГРНТИ  
34.39.15
ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: ПЕРОКСИСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ PEX1
ГЛАЗ
ТАПЕТОРЕТИНАЛЬНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ
ВРОЖДЕННЫЙ АМАВРОЗ LEBER
ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
МУТАЦИИ
ГЕН PEX1
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Michelakakis, H.; Zafeiriou, D.; Moraitou, M.; Goutjes, J.; Vreken, P.; Wanders, R.
6.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 03.12-04М4.201

   
    PEX1 deficiency misdiagnosed as Leber's congenital amaurosis [Text] : тез. [39 SSIEM Annual Symposium, Prague, 4-7 Sept., 2001] / H. Michelakakis [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 2001. - Vol. 24, прил. N 1. - P92 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Недостаточность PEX1, ошибочно диагностированная как врожденный амавроз Лебера
Аннотация: Приводят наблюдение тапеторетинальной дегенерации у 22-месячного младенца. Ввиду отсутствия неврологических нарушений и изменений головного мозга по данным магнитно-резонансной томографии установили диагноз врожденного амавроза Лебера. В возрасте 2 лет у девочки появились миоклонические судороги, потребовавшие лечения вальпроатом, и обнаружили легкую задержку психомоторного развития с легким лицевым дисморфизмом. Биохимическое исследование показало повышенный уровень жирных кислот с очень длинными цепями (VLCFA), фитаната и пристаната и аномальный профиль желчных кислот в плазме крови, легкое понижение числа эритроцитов и синтез de novo плазмалогенов, аномальный характер иммуноблота, отсутствие каталаза-позитивных частиц, наличие теней пероксисом в фибробластах. Комплементационные исследования классифицировали больную как CG1, в дальнейшем в гене PEX1 выявлена 1 мутация G843D. Греция, Inst. of Child Health, Athens
ГРНТИ  
34.39.41
ВИНИТИ 341.39.41.07.25
Рубрики: ПЕРОКСИСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ PEX1
ГЛАЗ
ТАПЕТОРЕТИНАЛЬНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ
ВРОЖДЕННЫЙ АМАВРОЗ LEBER
ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
МУТАЦИИ
ГЕН PEX1
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Michelakakis, H.; Zafeiriou, D.; Moraitou, M.; Goutjes, J.; Vreken, P.; Wanders, R.
7.
РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 09.08-04П1.176

   
    Психосемантика эмоционально-волевой сферы у лиц с первичным амаврозом [Текст] : докл.[2 Всероссийская конференция с международным участием "Новые информационные технологии в медицине", Волгоград, 2007] / И. В. Уткин [и др.] // Бюл. Волгогр. науч. центра РАМН и Администрации Волгогр. обл. - 2007. - N 3. - С. 24-25
ГРНТИ  
15.81.61
ВИНИТИ 151.81.61.02
Рубрики: МЕДИЦИНСКАЯ ПСИХОЛОГИЯ
ПСИХОСЕМАНТИКА
ЭМОЦИОНАЛЬНО-ВОЛЕВАЯ СФЕРА
ПЕРВИЧНЫЙ АМАВРОЗ

Доп.точки доступа:
Уткин, И.В.; Прошина, Е.В.; Уткина, М.Н.; Линьков, В.В.
8.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 11.09-04М1.158

   
    Exonic SINE insertion in STK38L causes canine early retinal degeneration (erd) [Text] / Orly Goldstein [et al.] // Genomics. - 2010. - Vol. 96, N 6. - P362-368 . - ISSN 0888-7543
Перевод заглавия: Инсерция SINE в экзон STK38L вызывает раннюю дегенерацию сетчатки (erd) у собак
Аннотация: Показали, что инсерция SINE в экзон 4 гена STK38L/NDR2 вызывает раннюю дегенерацию сетчатки (erd) у собак. Инсерция приводит к удалению экзона 4 из транскриптов, что приводит к синтезу белка, лишенного значительной части N-концевой последовательности, в т.ч. сайтов связывания белков S100В и МОВ, части протеинкиназного домена и остатка Thr75, критичного для аутофосфорилирования. Ранее ген STK38L не связывали с развитием фоторецепторов
ГРНТИ  
34.19.27
ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: ДЕГЕНЕРАЦИЯ СЕТЧАТКИ
ВРОЖДЕННЫЙ АМАВРОЗ ЛЕБЕРА
ЖИВОТНЫЕ МОДЕЛИ
СОБАКИ

Доп.точки доступа:
Goldstein, Orly; Kukekova, Anna V.; Aguirre, Gustavo D.; Acland, Gregory M.
9.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 12.03-04М3.256

   
    Exonic SINE insertion in STK38L causes canine early retinal degeneration (erd) [Text] / Orly Goldstein [et al.] // Genomics. - 2010. - Vol. 96, N 6. - P362-368 . - ISSN 0888-7543
Перевод заглавия: Инсерция SINE в экзон STK38L вызывает раннюю дегенерацию сетчатки (erd) у собак
Аннотация: Показали, что инсерция SINE в экзон 4 гена STK38L/NDR2 вызывает раннюю дегенерацию сетчатки (erd) у собак. Инсерция приводит к удалению экзона 4 из транскриптов, что приводит к синтезу белка, лишенного значительной части N-концевой последовательности, в т.ч. сайтов связывания белков S100В и МОВ, части протеинкиназного домена и остатка Thr75, критичного для аутофосфорилирования. Ранее ген STK38L не связывали с развитием фоторецепторов
ГРНТИ  
34.39.19
ВИНИТИ 341.39.19.09.11
Рубрики: ДЕГЕНЕРАЦИЯ СЕТЧАТКИ
ВРОЖДЕННЫЙ АМАВРОЗ ЛЕБЕРА
ЖИВОТНЫЕ МОДЕЛИ
СОБАКИ

Доп.точки доступа:
Goldstein, Orly; Kukekova, Anna V.; Aguirre, Gustavo D.; Acland, Gregory M.
10.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 13.09-04М3.192

   
    Phenotypic variability in patients with retinal dystrophies due to mutations in CRB1 [Text] / Robert H. Henderson [et al.] // Brit. J. Ophthalmol. - 2011. - Vol. 95, N 6. - P811-817 . - ISSN 0007-1161
Перевод заглавия: Фенотипическая вариабельность у больных дистрофией сетчатки, обусловленной мутациями [в гене] CRB1
Аннотация: У 41 больного с дистрофией сетчатки из 32 семей идентифицировали мутации в гене CRB1. Показали, что мутации в этом гене вызывают спектр рецессивно наследуемых дистрофий сетчатки, в том числе, врожденный амавроз Лебера, детские и ювенильные формы дистрофии палочек и колбочек. Несмотря на тяжелые фенотипические проявления, более легкие формы заболевания могут излечиваться в раннем детстве. Великобритания, Profess. Unit, Moorfields Eye Hosp., London Ech 2PD. Библ. 27
ГРНТИ  
34.39.19
ВИНИТИ 341.39.19.09.11
Рубрики: МУТАЦИИ
ГЕН CRB1
ГЛАЗ
ДИСТРОФИИ СЕТЧАТКИ
ФЕНОТИЧЕСКАЯ ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ
ВРОЖДЕННЫЙ АМАВРОЗ ЛЕБЕРА

Доп.точки доступа:
Henderson, Robert H.; Mackay, Donna S.; Li, Zheng; Moradi, Philip; Sergouniotis, Panagiotis; Russell-Eggitt, Isabelle; Thompson, Dorothy A.; Robson, Anthony G.; Holder, Graham E.; Webster, Andrew R.
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)