СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=АЛЛЕЛЬНЫЙ ВАРИАНТ<.>)

Общее количество найденных документов : 3
Показаны документы с 1 по 3

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 97.11-04К1.692

Association between atopic asthma and a coding variant of Fc'эпсилон'RI'бета' in a Japanese population [Text] / T. Shirakawa [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 1996. - Vol. 5, N 8. - P1129-1130 . - ISSN 0964-6906
Перевод заглавия: Ассоциация между атопической астмой и кодирующим вариантом Fc'эпсилон'RI'бета' в японской популяции
Аннотация: Атопия х-ризуется повышенным уровнем IgE иммунного ответа и может быть ассоциирована с геном Fc'эпсилон'RI'бета' рецептора IgE (P) на хромосоме 11 в полосе q13. Ранее в гене Р было выявлено 2 полиморфных варианта с заменами в кодирующей области гли-237'-'глу и лей-118'-'иле. В настоящей работе авт. провели анализ ассоциации этих полиморфизмов с атопической и не-атопической астмой в японской популяции. Показано, что только один из этих вариантов с заменой в экзоне 7 гена Р глицина на глутамин ассоциирован с повышенным риском развития атопической астмы (особенно в случае заболевания с началом развития в детском возрасте). Этот же вариант ассоциировал с повышенным уровнем в плазме крови неспецифического IgE. Великобритания, Osler Chest Unit, Churchill Hospital, Oxford. Библ. 11

ГРНТИ	34.43.51

ВИНИТИ 341.43.51.25.07.09
Рубрики: АСТМА
ПДРФ
ГЕН FC'ЭПСИЛОН'RI'БЕТА'
АЛЛЕЛЬНЫЙ ВАРИАНТ
АССОЦИАЦИИ
РЕЦЕПТОРЫ
ИММУНОГЛОБУЛИН Е
ХРОМОСОМА 11
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Shirakawa, T.; Mao, X.-Q.; Sasaki, S.; Enomoto, T.; Kawai, M.; Morimoto, K.; Hopkin, J.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 05.09-04М3.105

Новый аллельный вариант наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1Х типа, обусловленный мутацией 62delG в гене GJB1 [Текст] / Н. Б. Кириленко [и др.] // Мед. генет. - 2004. - Т. 3, N 7. - С. 321-324
Аннотация: Представлены данные клинико-генетического обследования четырех больных из одной семьи с сегрегацией типа HMCH1X, обусловленной однонуклеотидной делецией нуклеотида 62 в кодоне 21 гена GJB1. Эта мутация приводит к образованию стоп-кодона после 83-го аминокислотного остатка коннексина 32. Высказано предположение о невысокой функциональной значимости первого трансмембранного белкового домена в формировании щелевых контактов шванновских клеток миелиновой оболочки. У пробанда - 25-летнего мужчины обнаружены умеренно выраженные клинические и электромиографические признаки типа HMCH 1. У матери пробанда и двух его сестер отмечались лишь нерезко выраженные нарушения: затруднения при ходьбе и гипотрофия перонеальной группы мышц. Россия, ГОУ ВПО Российский гос. мед. ун-т МЗ РФ, Москва 117869. Библ. 17

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: НЕЙРОПАТИИ
МОТОРНО-СЕНСОРНАЯ НЕЙРОПАТИЯ ТИПА 1X
НАСЛЕДСТВЕННАЯ
АЛЛЕЛЬНЫЙ ВАРИАНТ
МУТАЦИИ
62DELG
ГЕН GJB1

Доп.точки доступа:
Кириленко, Н.Б.; Дадали, Е.Л.; Федотов, В.П.; Мерсиянова, И.А.; Шаркова, И.В.; Тверская, С.М.; Поляков, А.В.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 15.03-04К1.241

A variant of the IL-23R gene associated with inflammatory bowel disease induced loss of microRNA regulation and enhanced protein production [Text] / A. Zwiers [et al.] // J. Immunol. - 2012. - Vol. 188, N 4. - P1573-1577 . - ISSN 0022-1767
Перевод заглавия: Вариант гена рецептора ИЛ-23, ассоциированный с воспалительным заболеванием кишечника, индуцирует потерю регуляции микроРНК и усиление выработки белка
Аннотация: Варианты гена рецептора (Р) ИЛ-23 считаются факторами риска развития болезни Крона и язвенного колита. Авт. выявили, что rs10889677 вариант 3'-нетранслируемой области гена ИЛ-23Р отвечает за повышенные уровни экспрессии (Экс) мРНК и выработки белковыx молекул ИЛ-23Р. Данный вариантный аллель теряет способность связываться с микроРНК (миРНК) Let-7e и Let-7f. Ингибирование и сверхэкспрессия этих миРНК влияли на Экс аллеля дикого типа, но не вариантного аллеля. Нидерланды, VU Univ. Med. Ctr., 1007 MB Amsterdam

ГРНТИ	34.43.55

ВИНИТИ 341.43.55.33.13 + 341.43.35.13
Рубрики: ИНТЕРЛЕЙКИН 23
РЕЦЕПТОР
ГЕН
АЛЛЕЛЬНЫЙ ВАРИАНТ
ЗНАЧЕНИЕ
БОЛЕЗНЬ КРОНА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Zwiers, A.; Kraal, L.; Van, de Pouw Kraan; Wurdinger, T.; Bourma, G.; Kraaal, G.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска