СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ТРИСОМИИ<.>)

Общее количество найденных документов : 36
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-36

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 02.11-04М5.649

Wolstenholme, J.
Maternal age and trisomy - a unifying mechanism of formation [Text] / J. Wolstenholme, Roslyn R. Angell // Chromosoma. - 2000. - Vol. 109, N 7. - P435-438 . - ISSN 0009-5915
Перевод заглавия: Возраст матери и трисомия - единый механизм формирования
Аннотация: Механизм формирования трисомии (T) и его взаимосвязь с увеличенным возрастом матери пока непонятны. По данным молекулярного анализа характера наследования ДНК-маркеров в семьях с Т показано, что все Т можно подразделять на группы в зависимости от того, гетерозиготны или гомозиготны аномальные хромосомы, унаследованные от матери, относительно центромеры. При гетерозиготности отмечается меньшее кол-во хиазм и их более дистальное расположение, при гомозиготности - большее кол-во хиазм, их проксимальное расположение. Авт. выдвигают гипотезу о том, что в основе связи формирования Т с возрастом матери лежит следующий механизм: с возрастом ослабевает связь внутри комплекса бивалентов, поэтому при возобновлении мейоза (овуляция) биваленты представляют собой 4 хроматиды, связанные вместе только через хиазмы. Последующая сегрегация хроматид зависит от их гетеро- или гомозиготности. Великобритания, Cytogenetics Lab., Northern Genetics Service, Univ. of Newcastle upon Tyne, 20 Claremont Place, Newcastle upon Tyne NE2 4AA. E-mail:John.Wolstenholme@ncl.ac.uk. Ил. 1. Библ. 14

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: ТРИСОМИИ
МЕХАНИЗМ ОБРАЗОВАНИЯ
ВОЗРАСТ МАТЕРИ
МЕДИЦИНСКИЕ ГИПОТЕЗЫ
МЕЙОЗ
СИНАПТОНЕМАЛЬНЫЙ КОМПЛЕКС
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Angell, Roslyn R.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 02.06-04М1.2

Лебедев, И. Н.
Тканеспецифичный плацентарный мозаицизм по аутосомным трисомиям у спонтанных абортусов человека: механизмы формирования и фенотипические эффекты [Текст] / И. Н. Лебедев, С. А. Назаренко // Генетика. - 2001. - Т. 37, N 11. - С. 1459-1474 . - ISSN 0016-6758
Аннотация: Авторы предлагают модель формирования тканеспецифичного хромосомного мозаицизма, построенную на основании сведений о кариотипе клеток исключительно экстраэмбриональных тканей, которая может быть применима для анализа вклада межтканевых различий по хромосомной конституции клеток в этиологию ранней внутриутробной смертности. Сравнительный анализ обеих моделей, с учетом экспериментальных данных, указывает на доминирующую роль мейотического нерасхождения хромосом в возникновении трисомий, ведущих к спонтанному прекращению эмбриогенеза. Рассмотрены и другие факторы, которые могут оказывать влияние на тканеспецифичное распределение хромосомных аномалий, - отличия в пролиферативной активности клеток, а также изменения миграции и характера компартментализации клеток с нарушениями кариотипа. Россия, НИИ мед. генетики Томского научного центра Сибирского отделения Российской академии мед. наук, Томск 634050; факс: (3822)22-37-44; e-mail: igorl@img.tsu.ru. Библ. 61

ГРНТИ	34.41.02

ВИНИТИ 341.41.02.09
Рубрики: АБЕРРАЦИИ ХРОМОСОМ
ТРИСОМИИ
МЕХАНИЗМЫ ФОРМИРОВАНИЯ
МОДЕЛИ
ЭМБРИОГЕНЕЗ
ПЛАЦЕНТАРНЫЙ МОЗАИЦИЗМ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 61
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Назаренко, С.А.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 02.12-04М6.763

Maternal uniparental isodisomy for chromosome 14 detected prenatally [Text] / Adrianne Ralph [et al.] // Prenat. Diagn. - 1999. - Vol. 19, N 7. - P681-684 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Материнская однородительская изодисомия хромосомы 14, обнаруженная пренатально
Аннотация: Сообщают о случае пренатальной диагностики трисомии 14 в мозаичном состоянии при амниоцентезе и биопсии ворсинок хориона. При детальном анализе с полиморфными микросателлитными маркерами плод оказался изодисомичным по 1 из материнских хромосом с участком гетеродисомии в средней части длинного плеча рекомбинативного характера. Плод умер на 18-й нед. беременности, явных патологических признаков не обнаружили. Этот случай - первый пример нерасхождения во II материнском мейотическом делении с неполной "утратой" дополнительной хромосомы 14 трисомной зиготы в раннем эмбриогенезе. Австралия [A. Ralph], Sydney Genetics, P. O. Box 4384, Sydney, NSW 2000. E-mail: cytogene@sivf.com.au. Библ. 28

ГРНТИ	34.39.37

ВИНИТИ 341.39.37.27.29.35.31
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
КАРИОТИП ПЛОДА
ХРОМОСОМА 14
ОДНОРОДИТЕЛЬСКАЯ ДИСОМИЯ
МОЗАИЦИЗМ
ТРИСОМИИ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Ralph, Adrianne; Scott, Fergus; Tiernan, Catherine; Caubere, Madeleine; Kollegger, Samantha; Junio, Joan; Roberts, Cynthia; Ewen, Kelly; Slater, Howard R.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 02.11-04М6.906

Estimates for the sensitivity and false-positive rates for second trimester serum screening for Down syndrome and trisomy 18 with adjustment for cross-identification and double-positive results [Text] / Peter A. Benn [et al.] // Prenat. Diagn. - 2001. - Vol. 21, N 1. - P46-51 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Оценка чувствительности и ложноположительных результатов при биохимическом скрининге на синдром Дауна и трисомию 18 во II триместре беременности с учетом перекрестной выявляемости и двойных положительных случаев
Аннотация: Анализировали, какое количество дополнительных случаев синдрома Дауна (СД) у плода может быть выявлено при биохимическом скрининге на трисомию 18 (Т18), и наоборот, какое количество случаев Т18, не выявленных при скрининге Т18, будут выявлены при скрининге СД. Выборку составили случайным методом из 100 тыс. нормальных беременностей, с СД и Т18 у плода, при которых проводился биохимический скрининг. Лишь небольшое количество дополнительных случаев СД могло быть выявлено при скрининге Т18, однако 6-10% случаев Т18 у плода были негативными при скрининге Т18, и позитивными - на СД. Для женщин старше 40 лет количество ложно положительных результатов (ЛПР) скрининга Т18 превышало 1%, половина этих беременных имели ЛПР и при скрининге СД. С учетом перекрестной выявляемости и возрастных популяционных характеристик беременных в США в 1998 г. чувствительность одновременного скрининга Т18 и СД (3 маркера) составила соответственно 78% и 75%, количество ЛПР - 8,5%; если скрининг СД проводился с помощью 4 маркеров эти цифры составили соответственно 78%, 79% и 7,5%. Считают, что перекрестную выявляемость и частоту двойных ЛПР необходимо учитывать при трактовке результатов скрининга и предварительном консультировании женщин. США, Univ. of Connecticut Health Center, Div. of Human Genetics, 263 Farmington Ave, Farmington, CT 06030-6140. E-mail: Benn@nsol.uchc.edu. Табл. 4. Библ. 30

ГРНТИ	34.39.37

ВИНИТИ 341.39.37.27.29.35.31
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ДАУНА СИНДРОМ
ТРИСОМИИ
ХРОМОСОМА 18
БИОХИМИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ
ПЕРЕКРЕСТНАЯ ВЫЯВЛЯЕМОСТЬ
ЛОЖНОПОЛОЖИТЕЛЬНЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 30

Доп.точки доступа:
Benn, Peter A.; Ying, Jun; Beazoglou, Truyfon; Egan, James F.X.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI28) 02.03-04Н3.137

Aly, Magdy S.
Specific numerical chromosomal aberrations induced by adriamycin [Text] / Magdy S. Aly, Othman E. Othman, Nahas Soheir M. El // Environ. and Mol. Mutagenes. - 1999. - Vol. 33, N 2. - P161-166 . - ISSN 0893-6692
Перевод заглавия: Специфические нарушения числа хромосом, индуцируемые адриамицином
Аннотация: Для изучения способности адриамицина (АМ) индуцировать анеуплоидию в интерфазе лимфоцитов человека использовали флуоресцентную грибидизацию in situ с хромосомспецифическими (7, 17, X и Y) ДНК-зондами. Зонды поначалу апробировали на интерфазных и метафазных ядрах нативных лимфоцитов: 2 сигнала, превышающие 87%, при использовании зондов на хромосому 7 и 17, и один сигнал - 86% при гибридизации ядер с зондами на хромосомы X и Y. При обработке АМ клеток здоровых лиц и раковых больных - достоверное увеличение трисомии 7 и 17 (в интерфазных ядрах 3 пятна соответственно в 70 и 73%). Только в 6% интерфазных ядер интактных клеток здоровых доноров и онкологических больных выявили 3 пятна. Достоверного увеличения анеуплоидии X и Y под влиянием АМ не обнаружили. Египет [Soheir El Nahas], E-mail: selnahas@idsc1.gov.eg. Библ. 29

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.55.07.23
Рубрики: АБЕРРАЦИИ ХРОМОСОМ
АДРИАМИЦИН
АНЕУПЛОИДИЯ
ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU
ТРИСОМИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Othman, Othman E.; El, Nahas Soheir M.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 01.11-04М7.56

An unusual case of trisomy and triploidy in a chorion villus biopsy [Text] / C. J. English [et al.] // Prenat. Diagn. - 2000. - Vol. 20, N 11. - P917-920 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Необычный случай трисомии и триплоидии в биоптате ворсинок хориона
Аннотация: Сообщают о случае биопсии ворсинок хориона (ВХ) у 35-летней женщины на 17-й неделе беременности, после того как на УЗИ у плода были обнаружены внутриутробная задержка роста и маловодие. В прямом препарате ВХ обнаружили кариотип 47,XX,+6; в культуре клеток ВХ - 46,XX/47,XX,+6/69,XXX; в фибробластах кожи и мышечных клетках абортуса - 69,XXX. Обсуждают возникновение и распределение в эмбриогенезе 3 клеточных линий. Великобритания, Regional Genetics Service, 20 Claremont Place, Newcastle upon Tyne, Tyne and Wear NE2 4AA. E-mail: C. J. English@ncl.ac.uk. Ил. 2. Библ. 8

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
КАРИОТИП ПЛОДА
ТРИСОМИИ
ТРИПЛОИДИЯ
МОЗАИЦИЗМ
ЭМБРИОГЕНЕЗ
ХОРИОН
БИОПСИЯ ВОРСИНОК
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
English, C.J.; Atkey, N.W.S.; Linton, G.; Napier, C.J.; Cameron, H.M.; Mason, G.C.; Murray, B.J.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 01.10-04М7.166

Bilateral renal agenesis and fetal ascites in association with partial trisomy 13 and partial trisomy 16 due to a 3:1 segregation of maternal reciprocal translocation t(13;16)(q12.3; p13.2) [Text] / Chih-Ping Chen [et al.] // Prenat. Diagn. - 1999. - Vol. 19, N 8. - P783-786 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Двусторонняя агенезия почек и асциты у плода, связанные с частичной трисомией [хромосом] 13 и 16 вследствие сегрегации 3:1 материнской реципрокной транслокации t(13;16)(q12.3;p13.2)
Аннотация: Сообщают о случае пренатальной диагностики при УЗИ на 22-й неделе беременности асцита, отсутствия мочевого пузыря и почек при тяжелом маловодии у плода. Беременность прервана. Патоморфологические находки у девочки включали лицевые дизморфии, короткую шею, асцит, двустороннюю агенезию почек. В фибробластах кожи обнаружили частичную трисомию хромосом 13 (pter-q12.3) и 16 (p13.2-pter) вследствие реципрокной материнской транслокации. Наблюдение расширяет фенотипический спектр проксимальной трисомии длинного плеча хромосомы 13 и дистальной трисомии короткого плеча хромосом 16. Цитогенетическое обследование в случаях аномалий мочевыводящих путей у плода считают обязательным. Тайвань [Ch.-P. Chen] Dep. of Obstetrics and Gynecology, and Dep. of Medical Research, Mackay Memorial Hospital, 92, Section 2, Chung-Shan North Road, Taipei. Табл. 2. Библ. 33

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
КАРИОТИП ПЛОДА
ТРИСОМИИ
ХРОМОСОМА 13
ХРОМОСОМА 16
МАТЕРИНСКАЯ ТРАНСЛОКАЦИЯ
ПОЧКИ
ДВУСТОРОННЯЯ АГЕНЕЗИЯ
АСЦИТ
МАЛОВОДИЕ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Chen, Chih-Ping; Chern, Schu-Rern; Lee, Chen-Chi; Town, Dai-Dyi; Chen, Wen-Lin; Wang, Wayseen

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 02.02-04Н1.233

Aly, Magdy S.
Specific numerical chromosomal aberrations induced by adriamycin [Text] / Magdy S. Aly, Othman E. Othman, Nahas Soheir M. El // Environ. and Mol. Mutagenes. - 1999. - Vol. 33, N 2. - P161-166 . - ISSN 0893-6692
Перевод заглавия: Специфические нарушения числа хромосом, индуцируемые адриамицином
Аннотация: Для изучения способности адриамицина (АМ) индуцировать анеуплоидию в интерфазе лимфоцитов человека использовали флуоресцентную грибидизацию in situ с хромосомспецифическими (7, 17, X и Y) ДНК-зондами. Зонды поначалу апробировали на интерфазных и метафазных ядрах нативных лимфоцитов: 2 сигнала, превышающие 87%, при использовании зондов на хромосому 7 и 17, и один сигнал - 86% при гибридизации ядер с зондами на хромосомы X и Y. При обработке АМ клеток здоровых лиц и раковых больных - достоверное увеличение трисомии 7 и 17 (в интерфазных ядрах 3 пятна соответственно в 70 и 73%). Только в 6% интерфазных ядер интактных клеток здоровых доноров и онкологических больных выявили 3 пятна. Достоверного увеличения анеуплоидии X и Y под влиянием АМ не обнаружили. Египет [Soheir El Nahas], E-mail: selnahas@idsc1.gov.eg. Библ. 29

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.05
Рубрики: АБЕРРАЦИИ ХРОМОСОМ
АДРИАМИЦИН
АНЕУПЛОИДИЯ
ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU
ТРИСОМИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Othman, Othman E.; El, Nahas Soheir M.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 01.12-04М1.91

An unusual case of trisomy and triploidy in a chorion villus biopsy [Text] / C. J. English [et al.] // Prenat. Diagn. - 2000. - Vol. 20, N 11. - P917-920 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Необычный случай трисомии и триплоидии в биоптате ворсинок хориона
Аннотация: Сообщают о случае биопсии ворсинок хориона (ВХ) у 35-летней женщины на 17-й неделе беременности, после того как на УЗИ у плода были обнаружены внутриутробная задержка роста и маловодие. В прямом препарате ВХ обнаружили кариотип 47,XX,+6; в культуре клеток ВХ - 46,XX/47,XX,+6/69,XXX; в фибробластах кожи и мышечных клетках абортуса - 69,XXX. Обсуждают возникновение и распределение в эмбриогенезе 3 клеточных линий. Великобритания, Regional Genetics Service, 20 Claremont Place, Newcastle upon Tyne, Tyne and Wear NE2 4AA. E-mail: C. J. English@ncl.ac.uk. Ил. 2. Библ. 8

ГРНТИ	34.21.17

ВИНИТИ 341.21.17.09.09.13
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
КАРИОТИП ПЛОДА
ТРИСОМИИ
ТРИПЛОИДИЯ
МОЗАИЦИЗМ
ЭМБРИОГЕНЕЗ
ХОРИОН
БИОПСИЯ ВОРСИНОК
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
English, C.J.; Atkey, N.W.S.; Linton, G.; Napier, C.J.; Cameron, H.M.; Mason, G.C.; Murray, B.J.

10.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI08) 09.02-04Я6.193

Microarray comparative genomic hybridization (CGH)- based prenatal diagnosis for chromosome abnormalities using cell-free fetal DNA in amniotic fluid [Text] / Shiko Miura [et al.] // J. Hum. Genet. - 2006. - Vol. 51, N 5. - P412-417 . - ISSN 1434-5161
Перевод заглавия: Пренатальная диагностика хромосомных аберраций, основанная на сравнительной геномной гибридизации (GCH) на микрочипах с бесклеточной ДНК плода из амниотической жидкости
Аннотация: Показано, что сравнительная геномная гибридизация со свободной ДНК плода, выделенной из амниотической жидкости, может быть использована для диагностики хромосомных аберраций, таких как трисомии по хромосомам 13, 18 и 21 и перестройки половых хромосом. Япония, Dep. Obstetrics and Gynecol., Nagasaki Univ. Graduate Sch. Biomedical Sci., Sakamoto 1-7-1, 852-8501 Nagasaki

ГРНТИ	34.19.27

ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ХРОМОСОМНЫЕ НАРУШЕНИЯ
ХРОМОСОМНЫЕ ПЕРЕСТРОЙКИ
ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ
ТРИСОМИИ
МЕТОДЫ
СРАВНИТЕЛЬНАЯ ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ
МИКРОЧИПЫ
БЕСКЛЕТОЧНАЯ ДНК
АМНИОТИЧЕСКАЯ ЖИДКОСТЬ

Доп.точки доступа:
Miura, Shiko; Miura, Kiyonori; Masuzaki, Hideaki; Miyake, Noriko; Yoshiura, Koh-ichiro; Sosonkina, Nadiya; Harada, Naoki; Shimokawa, Osamu; Nakayaam, Daisuke; Yoshimura, Shuichiro

11.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 08.09-04Н1.306

Cytogenetic evaluation of a large series of hepatoblastomas: Numerical abnormalities with recurring aberrations involving Iq12-q21 [Text] / Gail E. tomlinson [et al.] // Genes, Chromosomes and Cancer. - 2005. - Vol. 44, N 2. - P177-184 . - ISSN 1045-2257
Перевод заглавия: Цитогенетический анализ большой серии гепатобластом: нарушение числа хромосом с частым участием в аберрациях области 1q12-q21
Аннотация: Проведено кариотипирование 111 образцов первичных гепатобластом. В 55 случаях выявлены аномальные кариотипы. В 41 случае найдено изменение числа хромосом, причем в основном наблюдались трисомии по хромосомам 2, 8 и 20. В 43 случаях обнаружены структурные перестройки хромосом - наиболее часто несбалансированные хромосомные перестройки по области 1q12-q21. Такие транслокации обнаружены в 20 опухолях, причем в 7 выявлена транслокация между хромосомами 1 и 4. США, Dep. Pediatrics, UT Southwestern Med. Ctr, Dalllas, TX 75390-8593. Библ. 59

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.07
Рубрики: ГЕПАТОБЛАСТОМЫ
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
ТРАНСЛОКАЦИИ
ТРИСОМИИ
ОБЛАСТЬ 1Q12-Q21

Доп.точки доступа:
tomlinson, Gail E.; Douglass, Edwin C.; Pollock, Brad H.; Finegold, Milton J.; Schneider, Nancy R.

12.

РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 15.01-04П1.73

The social behavioral phenotype in boys and girls with in extra X chromosome (Klinefelter syndrome and Trisomy X): A comparison with autism spectrum disorder [Text] / Rijn Sophie van [et al.] // J. Autism and Dev. Disorders. - 2014. - Vol. 44, N 2. - P310-320 . - ISSN 0162-3257
Перевод заглавия: Социально-поведенческий фенотип у мальчиков и девочек с дополнительной Х-хромосомой (синдром Клайнфельтера и синдром X-трисомии) в сравнении с расстройствами аутистического спектра
Аннотация: 60 детей с дополнительной Х-хромосомой (34 мальчиков с синдромом Клайнфельтера и 26 девочек с синдромом X-трисомии), 58 детей с расстройствами аутистического спектра (РАС) и контрольная группа (КГ; N=106) 9-18 лет обследованы с помощью Диагностического интервью аутизма, шкал социальной восприимчивости и социальной тревожности (SRS и SAS) и Системы рейтингов социальных навыков SSRS. В группах с хромосомными нарушениями уровни дисфункции и социальные симптомы аутизма были выше, чем в КГ, и ниже, чем в группе РАС; кроме того, у них выше уровень социальной тревожности. Мальчики и девочки с дополнительной Х-хромосомой показали одинаковые результаты. Нидерланды, Leiden Univ., e-mail: srijn@fsw.leidenuniv.nl

ГРНТИ	15.31.31

ВИНИТИ 151.31.31.17
Рубрики: РАССТРОЙСТВА АУТИСТИЧЕСКОГО СПЕКТРА
СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА
СИНДРОМ Х-ТРИСОМИИ
СОЦИАЛЬНОЕ ПОВЕДЕНИЕ
ТРЕВОЖНОСТЬ
ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ

Доп.точки доступа:
van, Rijn Sophie; Stockmann, Lex; Borghgraef, Martine; Bruining, Hilgo; van, Ravenswaaij-Arts Conny; Govaerts, Lutgarde; Hansson, Kerstin; Swaab, Hanna

13.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 10.05-04Н1.147

Complete or partial trisomy 3 in gastro-intestinal MALT lymphomas co-occurs with aberrations at 18q21 and correlates with advanced disease stage. A study on 25 cases [Text] / Jens Krugmann [et al.] // World J. Gastroenterol. - 2005. - Vol. 11, N 46. - P7384-7385 . - ISSN 1007-9327
Перевод заглавия: Совместное появление полной или частичной трисомии хромосомы 3 с перестройками в положении 18q21 в образцах желудочно-кишечных лимфом MALT коррелирует с распространенными стадиями заболевания. Изучение 25 случаев
Аннотация: Проведенные исследования подтверждают, что частичные трисомии хромосом 3 и 18, имеют место при развитии желудочно-кишечных лимфом MALT. Приблизительно 2/3 дополнительных копий хромосомного материала на соответствующих хромосомах н включали центромерные области. Кроме того, появление частичных трисомий 3q27 и 18q21 в данной группе хирургически удаленных желудочно-кишечных лимфом MALT указывает на возможное взаимодействие обоих локусов, особенно, у больных с распространенными стадиями заболевания. Австрия, Inst. Pathol., Med. Univ. of Innsbruck. Библ. 5

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.07
Рубрики: ЛИМФОМА ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНЫЕ
MALT
ХРОМОСОМЫ
ТРИСОМИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Krugmann, Jens; Tzankov, Alexandar; Dirnhofer, Stephan; Fend, Falko; Wolf, Dominik; Siebert, Reiner; Probst, Pensiri; Erdel, Martin

14.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 04.09-04Н1.193

Trisomies 8 and 9 not detected with FISH in patients with mastocytosis [Text] / Bergitta Swolin [et al.] // Amer. J. Hematol. - 2002. - Vol. 70, N 4. - P324-325 . - ISSN 0361-8609
Перевод заглавия: Невыявление трисомии 8 и 9 при флуоресцентной гибридизации in situ у больных мастоцитозом
Аннотация: Не обнаружили трисомии 8 или 9 у 8 больных мастоцитозом. Швеция, Sahlgrenska Univ. Hosp., Goteborg (e-mail: Birgitta.Swolin@clinchem.gu.se). Табл. 1. Библ. 10

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.07
Рубрики: ТРИСОМИИ
ХРОМОСОМА 8
ХРОМОСОМА 9
МАСТОЦИТОЗ

Доп.точки доступа:
Swolin, Bergitta; Rodjer, Stig; Ogard, Inger; Roupe, Gosta

15.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 03.03-04М6.755

Prenatal diagnosis of mosaicism for triploidy and trisomy 13 [Text] / Mary C. Phelan [et al.] // Prenat. Diagn. - 2001. - Vol. 21, N 6. - P457-460 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Пренатальная диагностика мозаицизма по триплоидии и трисомии [хромосомы] 13
Аннотация: Сообщают о случае пренатальной диагностики мозаицизма по трисомии 13 и триплоидии. Показанием к амниоцентезу послужило выявление у плода аномалий при УЗИ. Беременность была пролонгирована, родился мальчик с картиной обеих хромосомных аномалий: задержкой роста, расщелиной неба, микрогенией и полной кожной синдактилией 3-4 пальцев рук и пальцев ног. Мозаицизм был подтвержден после рождения. Добавочная хромосома 13 и триплоидная клеточная линия имели материнское происхождение. США, Genetic Diagnostic Lab., T. C. Thompson Children's Hosp., 910 Blackford Street - Suite 401 MPB, Chattanooga, TN 37403. E-mail: phelank@erlanger.org. Ил. 1. Табл. 4. Библ. 9

ГРНТИ	34.39.37

ВИНИТИ 341.39.37.27.29.35.31
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
КАРИОТИП ПЛОДА
ТРИСОМИИ
ХРОМОСОМА 13
МОЗАИЦИЗМ
ЭХОГРАФИЯ
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Phelan, Mary C.; Rogers, R.Curtis; Michaelis, Ron C.; Moore, C.Lynn; Blackburn, Will

16.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 02.12-04М6.780

Second-trimester maternal serum analyte levels associated with fetal trisomy 13 [Text] / Devereux N. Jr. Saller [et al.] // Prenat. Diagn. - 1999. - Vol. 19, N 9. - P813-816 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Уровень материнских сывороточных маркеров во II триместре беременности, ассоциированных с трисомией 13 у плода
Аннотация: Сравнивали уровень материнских сывороточных маркеров во II триместре 28 беременностей с трисомией 13 у плода и 140 контрольных. При трисомии 13 средний уровень альфа-фетопротеина, неконъюгированного эстриола и хорионического гонадотропина составил 1,35, 0,71 и 0,90 МоМ соотв. Это различие было статистически достоверным только в случае неконъюгированного эстриола. Считают, что стандартный сывороточный скрининг, пригодный для трисомий 21 и 18, неэффективен при трисомии 13, большинство случаев остается невыявленным. США [D. N. Saller Jr.], Div. of Maternal-Fetal Med., Dep. of Obstetrics/Gynecol., Box 668, Strong Memorial Hosp., 601 Elmwood Avenue, Rochester, NY 14642. Табл. 1. Библ. 12

ГРНТИ	34.39.37

ВИНИТИ 341.39.37.27.29.35.31
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
АНЕУПЛОИДИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ
СЫВОРОТОЧНЫЕ МАРКЕРЫ
ТРИСОМИИ
ХРОМОСОМА 13
НЕЭФФЕКТИВНОСТЬ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Saller, Devereux N.Jr.; Canick, Jacob A.; Blitzer, Miriam G.; Palomaki, Glenn E.; Schwartz, Stuart; Blakemore, Karin J.; Haddow, James E.

17.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 03.03-04М6.758

Maternal serum activin A and inhibin A in trisomy 18 pregnancies at 10-14 weeks [Text] / Kevin Spencer [et al.] // Prenat. Diagn. - 2001. - Vol. 21, N 7. - P571-574 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: [Уровни] активина А и ингибина А в материнской сыворотке на 10-14 неделе беременности при трисомии 18 [у плода]
Аннотация: В 45 случаях трисомии 18 (Т18) у плода и 493 контрольных случаях на 10-14-й неделе беременности определяли уровень ингибина А, общего активина А, свободного человеческого 'бета'-хорионического гонадотропина (ЧХГ) и PAPP-A. При Т18 средние значения маркеров составили: 0,74 МоМ - ингибина А; 1,23 МоМ - активина А; 0,38 МоМ - ЧХГ и 0,16 МоМ - PAPP-A. Считают, что добавление ингибина А и активина А к традиционному пренатальному неинвазивному скринингу (ЧХГ и PAPP-A в комбинации с учетом толщины воротникового пространства плода) нецелесообразно, так как не увеличивает его чувствительность (90% с 1% ложноположительных результатов). Великобритания, Endocrine Unit, Clinical Biochemistry Dep., Harold Wood Hospital, Gubbins Lane, Romford, Essex RM3 0BE. E-mail: KevinSpencer@es.com. Ил. 2. Табл. 3. Библ. 18

ГРНТИ	34.39.37

ВИНИТИ 341.39.37.27.29.35.31
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ТРИСОМИИ
ТРИСОМИЯ 18
МЕТОДЫ
БИОХИМИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ
ИНГИБИН А
АКТИВИН А
ЧЕЛОВЕК
АБЕРРАЦИИ ХРОМОСОМ
АНЕУПЛОИДИИ

Доп.точки доступа:
Spencer, Kevin; Liao, Adolfo W.; Ong, Charas Y.T.; Flack, Nicola J.; Nicolaides, Kypros H.

18.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 03.03-04М6.756

Prenatal diagnosis of complete sole trisomy 1q [Text] / Mark J. Pettenati [et al.] // Prenat. Diagn. - 2001. - Vol. 21, N 6. - P435-440 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Пренатальная диагностика полной исключительно трисомии длинного плеча [хромосомы] 1
Аннотация: Сообщают о случае пренатальной диагностики полной трисомии по длинному плечу хромосомы 1. Имела место следующая УЗ-картина: утолщение шейной складки, битемпоральное сужение, киста сосудистого сплетения, легкая вентрикуломегалия, большое образование в области грудной клетки и брюшной полости, гидроторакс, асцит и гиперэхогенный кишечник. На 26-й неделе была констатирована гибель плода. В литературе описано 17 случаев de novo и 1 случай унаследованной трисомии 1q. В 3 из 5 пренатально диагностированных случаев трисомии 1q имели место тератомы. Обращают внимание, что дупликация участка 1q25'-'q32 связана с неблагоприятным исходом. США, Dep. of Pediatrics, Sect. on Medical Genetics, wake Forest Univ. School of Medicine, Medical Center Blvd, Winston-salem, NC 27157. E-mail:Pettenat@wfubmc.edu. Ил. 3. Табл. 2. Библ. 18

ГРНТИ	34.39.37

ВИНИТИ 341.39.37.27.29.35.31
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
КАРИОТИП ПЛОДА
ТРИСОМИИ
ХРОМОСОМА 1
ДЛИННОЕ ПЛЕЧО
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ЭХОГРАФИЯ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Pettenati, Mark J.; Berry, Margaret; Shashi, Vandana; Bowen, J.Hartley; Harper, Margaret

19.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 97.08-04М1.154

Nicolaides, K. H.
Fetal nuchal translucency: Ultrasound screening for fetal trisomy in the first trimester of pregnancy [Text] : abstr. 3rd Int. Workshop Chromosome 9, Cambridge, 9-11 Apr., 1994 / K. H. Nicolaides, M. L. Brizot, R. J.M. Snijders // Brit. J. Obstet. and Gynaecol. - 1994. - Vol. 101, N 9. - P782-786 . - ISSN 0306-5456
Перевод заглавия: "Воротниковый отек" у плода: ультразвуковой скрининг на трисомию у плода в I триместре беременности
Аннотация: Проанализированы данные УЗИ у 1273 женщин, прошедших процедуры амниоцентеза или аспирации ворсин хориона, для определения кариотипа плода в сроке 10-13 нед. беременности. Показаниями для пренатальной диагностики служили: старый репродуктивный возраст женщин (1058), обеспокоенность супругов (101), наличие хромосомной аномалии в семье (56), моногенные заболевания (58). В каждом наблюдении воротниковая зона (ВЗ) у плода измерялась дважды с точностью до 1 мм. По рез-там этих измерений женщины сгруппированы в 3 группы: размер ВЗ3 мм; 3 мм. Размер ВЗ'='3 мм был среди 86% плодов с трисомиями и лишь у 4,5% плодов с нормальным кариотипом. Среди 1185 женщин с ВЗ3 мм кол-во плодов с трисомиями было в 5 раз меньше, чем ожидалось на основании возраста женщины. Среди женщин с размером ВЗ 3 мм (36) кол-во плодов с трисомиями было, соотв. в 5 и в 24 раза выше ожидаемых значений, основываясь на материнском возрасте. Авт. считают, что риск трисомии у плода можно устанавливать в I триместре беременности при комбинации возраста матери и размера ВЗ. При этом чувствительность метода составляет 85%, что значительно выше, чем при скрининге по возрасту матери (20-30%) или при комбинации возраста и данных материнского сывороточного скрининга (50-60%). Великобритания, Harris Birthright Res. Centre for Fet. Med., King's College Hosp. Med. School, Denmark Hill, London SE5 8RX. Библ. 16

ГРНТИ	34.21.17

ВИНИТИ 341.21.17.09.09.02
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ТРИСОМИИ
I ТРИМЕСТР БЕРЕМЕННОСТИ
ВОЗРАСТ МАТЕРИ
"ВОРОТНИКОВЫЙ" ОТЕК
ЭХОГРАФИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Brizot, M.L.; Snijders, R.J.M.

20.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.12-04Н1.301

Trisomy 7 in non-neoplastic tubular epithelial cells of the kidney [Text] / Sakari Knuutila [et al.] // Hum. Genet. - 1995. - Vol. 95, N 2. - P149-156 . - ISSN 0340-6717
Перевод заглавия: Трисомия [хромосомы] 7 в доброкачественных клетках канальцевого эпителия почки
Аннотация: Трисомия по хромосоме 7 была выявлена при различных опухолях и при некоторых доброкачественных заболеваниях, в том числе при заболеваниях почек. При этом природа клеток с трисомией хромосомы 7 при доброкачественных и злокачественных заболеваниях почек точно не была установлена, и авт. провели анализ происхождения этих клеток у 7 больных с опухолями почек и у 3 больных с доброкачественными заболеваниями почек. Использована технология MAC (morphology antibody chromosomes), позволяющая одновременно проводить анализ морфологии и гистологии тканей, иммунофенотипирование клеток и их кариотипирование. Показано, что трисомия в ткани почек при доброкачественных заболеваниях в основном обусловлена трисомией клеток канальцевого аппарата почки. При этом чаще трисомия наблюдается в эпителии проксимальной части канальцев. Финляндия, Dep. of Med. Genetics, Univ. of Helsinki, P. O. Box 21 (Haartmaninkatu 3), FIN-00014 Helsinki. Библ. 34

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.07
Рубрики: ОПУХОЛИ
ХРОМОСОМА 7
ТРИСОМИИ
ПОЧКИ
ПРОКСИМАЛЬНЫЕ КАНАЛЬЦЫ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 34

Доп.точки доступа:
Knuutila, Sakari; Larramendy, Marcelo L.; Elfving, Peter; El-Rifai, Wa'el; Miettinen, Aaro; Mitelman, Felix

1-20 21-36

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска