Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
в найденном
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=КАРИОТИП ПЛОДА<.>)
Общее количество найденных документов : 46
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-40   41-46 
1.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 03.03-04М6.784

   
    A case of discordant related abnormal karyotypes form chorionic villi and amniocytes [Text] / Sarah Porter [et al.] // Prenat. Diagn. - 1999. - Vol. 19, N 9. - P887-890 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Случай дискордантности, связанный с аномальными кариотипами в ворсинках хориона и амниоцитах
Аннотация: Сообщают о случае пренатальной диагностики 3 дискордантных клеточных линий (КЛ), 2 из к-рых были вариантами сопутствующих структурным аномалиям хромосомы 11. 1-я аномальная КЛ присутствовала во всех метафазах прямой биопсии ворсинок хориона (БВХ), в то время как в культуре обнаруживался только нормальный мужской кариотип. 2-я аномальная КЛ вместе с нормальным кариотипом присутствовала в культуре амниоцитов, что подтвердило истинность мозаицизма. Беременность была прервана. В фибробластах кожи плода обнаружили кариотип 46,XY,del(11)(q24.2)/46,XY. Обращают внимание, что пренатальная диагностика, основанная только на БВХ, была бы ошибочной, т. к. ее рез-ты соответствовали ограниченному плацентой мозаицизму. Великобритания [Sarah Porter], Dep. of Cytogenetics, Norfolk and Norwich Hospital, Brunswick Road, Norwich, NR1 3SR E-mail: cytogenetics.n&n@gtnet.gov.uk. Табл. 1. Библ. 14
ГРНТИ  
34.39.37
ВИНИТИ 341.39.37.27.29.35.31
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
КАРИОТИП ПЛОДА
ХРОМОСОМА 11
ДЛИННОЕ ПЛЕЧО
ДЕЛЕЦИЯ
КУЛЬТУРА КЛЕТОК
МОЗАИЦИЗМ
ОШИБКИ ДИАГНОСТИКИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Porter, Sarah; Wilson, Elizabeth; Tyler, Xenia; Warren, Richard; Iffrench-Constant, Charles; Pearson, John

2.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 01.12-04М1.91

   
    An unusual case of trisomy and triploidy in a chorion villus biopsy [Text] / C. J. English [et al.] // Prenat. Diagn. - 2000. - Vol. 20, N 11. - P917-920 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Необычный случай трисомии и триплоидии в биоптате ворсинок хориона
Аннотация: Сообщают о случае биопсии ворсинок хориона (ВХ) у 35-летней женщины на 17-й неделе беременности, после того как на УЗИ у плода были обнаружены внутриутробная задержка роста и маловодие. В прямом препарате ВХ обнаружили кариотип 47,XX,+6; в культуре клеток ВХ - 46,XX/47,XX,+6/69,XXX; в фибробластах кожи и мышечных клетках абортуса - 69,XXX. Обсуждают возникновение и распределение в эмбриогенезе 3 клеточных линий. Великобритания, Regional Genetics Service, 20 Claremont Place, Newcastle upon Tyne, Tyne and Wear NE2 4AA. E-mail: C. J. English@ncl.ac.uk. Ил. 2. Библ. 8
ГРНТИ  
34.21.17
ВИНИТИ 341.21.17.09.09.13
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
КАРИОТИП ПЛОДА
ТРИСОМИИ
ТРИПЛОИДИЯ
МОЗАИЦИЗМ
ЭМБРИОГЕНЕЗ
ХОРИОН
БИОПСИЯ ВОРСИНОК
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
English, C.J.; Atkey, N.W.S.; Linton, G.; Napier, C.J.; Cameron, H.M.; Mason, G.C.; Murray, B.J.

3.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 01.11-04М7.56

   
    An unusual case of trisomy and triploidy in a chorion villus biopsy [Text] / C. J. English [et al.] // Prenat. Diagn. - 2000. - Vol. 20, N 11. - P917-920 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Необычный случай трисомии и триплоидии в биоптате ворсинок хориона
Аннотация: Сообщают о случае биопсии ворсинок хориона (ВХ) у 35-летней женщины на 17-й неделе беременности, после того как на УЗИ у плода были обнаружены внутриутробная задержка роста и маловодие. В прямом препарате ВХ обнаружили кариотип 47,XX,+6; в культуре клеток ВХ - 46,XX/47,XX,+6/69,XXX; в фибробластах кожи и мышечных клетках абортуса - 69,XXX. Обсуждают возникновение и распределение в эмбриогенезе 3 клеточных линий. Великобритания, Regional Genetics Service, 20 Claremont Place, Newcastle upon Tyne, Tyne and Wear NE2 4AA. E-mail: C. J. English@ncl.ac.uk. Ил. 2. Библ. 8
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
КАРИОТИП ПЛОДА
ТРИСОМИИ
ТРИПЛОИДИЯ
МОЗАИЦИЗМ
ЭМБРИОГЕНЕЗ
ХОРИОН
БИОПСИЯ ВОРСИНОК
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
English, C.J.; Atkey, N.W.S.; Linton, G.; Napier, C.J.; Cameron, H.M.; Mason, G.C.; Murray, B.J.

4.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 01.10-04М7.166

   
    Bilateral renal agenesis and fetal ascites in association with partial trisomy 13 and partial trisomy 16 due to a 3:1 segregation of maternal reciprocal translocation t(13;16)(q12.3; p13.2) [Text] / Chih-Ping Chen [et al.] // Prenat. Diagn. - 1999. - Vol. 19, N 8. - P783-786 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Двусторонняя агенезия почек и асциты у плода, связанные с частичной трисомией [хромосом] 13 и 16 вследствие сегрегации 3:1 материнской реципрокной транслокации t(13;16)(q12.3;p13.2)
Аннотация: Сообщают о случае пренатальной диагностики при УЗИ на 22-й неделе беременности асцита, отсутствия мочевого пузыря и почек при тяжелом маловодии у плода. Беременность прервана. Патоморфологические находки у девочки включали лицевые дизморфии, короткую шею, асцит, двустороннюю агенезию почек. В фибробластах кожи обнаружили частичную трисомию хромосом 13 (pter-q12.3) и 16 (p13.2-pter) вследствие реципрокной материнской транслокации. Наблюдение расширяет фенотипический спектр проксимальной трисомии длинного плеча хромосомы 13 и дистальной трисомии короткого плеча хромосом 16. Цитогенетическое обследование в случаях аномалий мочевыводящих путей у плода считают обязательным. Тайвань [Ch.-P. Chen] Dep. of Obstetrics and Gynecology, and Dep. of Medical Research, Mackay Memorial Hospital, 92, Section 2, Chung-Shan North Road, Taipei. Табл. 2. Библ. 33
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
КАРИОТИП ПЛОДА
ТРИСОМИИ
ХРОМОСОМА 13
ХРОМОСОМА 16
МАТЕРИНСКАЯ ТРАНСЛОКАЦИЯ
ПОЧКИ
ДВУСТОРОННЯЯ АГЕНЕЗИЯ
АСЦИТ
МАЛОВОДИЕ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Chen, Chih-Ping; Chern, Schu-Rern; Lee, Chen-Chi; Town, Dai-Dyi; Chen, Wen-Lin; Wang, Wayseen

5.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 01.12-04М1.90

   
    Chromosome analysis of human day 5 embryos [Text] : abstr. of the Papers of the 10th Mammalian Genetics and Development Workshop, London, 17-19 Nov., 1999 / P. Ruangvutilert [et al.] // Genet. Res. - 2000. - Vol. 76, N 2. - P204 . - ISSN 0016-6723
Перевод заглавия: Хромосомный анализ 5-дневных эмбрионов человека
Аннотация: С помощью флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) показано, что хромосомный набор человеческих эмбрионов на стадии дробления бывает 4 типов: полностью нормальным, полностью аномальным, мозаичным и хаотичным. С помощью двухэтапной многоцветной FISH (1-й этап - зонды к хромосомам X, Y и 18, 2-й этап - к хромосомам 13 и 21) исследовали хромосомный набор 19 неразвивающихся (до 5 дня после оплодотворения) эмбриона и 12 эмбрионов на стадии бластоцисты (БЦ; 5-й день). Полностью нормальный кариотип имели только 3 неразвивающихся эмбриона и 1 БЦ, остальные 27 были мозаичными. Т. обр., доимплантационная диагностика на стадии БЦ имеет те же сложности, что и на стадии дробления из-за высокой частоты мозаицизма. Великобритания, Dep. of Obstetrics and Gynaecology, Univ. College London, 86-96 Chenies Mews, London WC1E 6HX
ГРНТИ  
34.21.17
ВИНИТИ 341.21.17.09.09.07
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
КАРИОТИП ПЛОДА
ДОИМПЛАНТАЦИОННАЯ ДИАГНОСТИКА
СТАДИЯ БЛАСТОЦИСТЫ
ХРОМОСОМЫ
МОЗАИЦИЗМ
ЧЕЛОВЕК
ИСКУССТВЕННОЕ ОПЛОДОТВОРЕНИЕ

Доп.точки доступа:
Ruangvutilert, P.; Delhanty, J.D.A.; Serhal, P.; Simopoulou, M.; Harper, J.C.

6.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 00.11-04М7.180

   
    Clinical course and outcome of fetal cystic hygroma diagnosed in the first or early second trimester [Text] : abstr. 37th Annu. Meet. Jap. Teratol. Soc., Kyoto, July 14-16, 1997 / H. Watanabe [et al.] // Teratology. - 1998. - Vol. 57, N 3. - P12-13 . - ISSN 0040-3709
Перевод заглавия: Клиническое течение и исход кистозной гигромы плода, диагностированной в I или II триместрах беременности
Аннотация: Авт. проанализировали 23 случая кистозной гигромы (КГ), выявленной у плодов к 21-й нед. беременности. В 87% случаев КГ сопровождалась водянкой плода. В 7 случаях из 14, обследованных цитогенетически (50%) выявлены хромосомные аномалии: 5 случаев 45,X, 1 - трисомия по хромосоме 18 и 1 случай - трисомия по хромосоме 21. Два плода погибли внутриутробно. 20 беременностей прерваны из-за тяжелой водянки, аномального кариотипа или желания родителей. В 1 случае КГ спонтанно подверглась обратному развитию после 21-й нед. беременности, родился здоровый ребенок. Т. обр., при КГ плода без водянки и при нормальном кариотипе прогноз может быть благоприятным. Япония, Dep. of Obstetrics and Gynecology, Univ. of Tsukuba, Tsukuba, Ibaraki
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.43.29.21
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
КИСТОЗНАЯ ГИГРОМА
ВОДЯНКА ПЛОДА
ИСХОД
КАРИОТИП ПЛОДА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Watanabe, H.; Hamada, H.; Fujiki, Y.; Okuno, S.; Yamada, N.; Sohda, S.; Kubo, T.

7.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 98.05-04М1.102

    Cruger, D. G.
    Quantitative evaluation of fluorescence in situ hybridization (FISH) signals in uncultured coelomic cells [Text] / D. G. Cruger, G. Bruun-Petersen, S. Kolvraa // Prenat. Diagn. - 1997. - Vol. 17, N 7. - P635-642 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Количественная оценка сигнала FISH при флуоресцентной гибридизации in situ с некультивированными клетками околоплодных вод
Аннотация: Показано, что наряду с амниотической жидкостью для проведения FISH-анализа различных кариотипических нарушений может быть использован анализ некультивируемых клеток околоплодных вод, полученных на 6-10 нед. беременности. Дания, [D. G. Cruger], Dep. of Clinical Genetics, County Hospital of Vejle, DK-7100 Vejle. Библ. 14
ГРНТИ  
34.21.17
ВИНИТИ 341.21.17.09.09.02
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
КАРИОТИП ПЛОДА
АНАЛИЗ FISH
НЕКУЛЬТИВИРУЕМЫЕ КЛЕТКИ
ОКОЛОПЛОДНЫЕ ВОДЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Bruun-Petersen, G.; Kolvraa, S.

8.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 02.11-04М6.816

   
    Cytogenetic analysis of trophoblasts by comparative genomic hybridization in embryo-fetal development anomalies [Text] / A. C. Tabet [et al.] // Prenat. Diagn. - 2001. - Vol. 21, N 8. - P613-618 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Цитогенетический анализ клеток трофобласта с помощью сравнительной геномной гибридизации при неблагоприятном течении беременности
Аннотация: Проспективно с помощью сравнительной геномной гибридизации (СГГ) анализировали клетки трофобласта в 21 случае самопроизвольных выкидышей, внутриутробной гибели плода или множественных пороков развития. В 6 случаях обнаружили хромосомные анеуплоидии (трисомия 7, трисомия 10, трисомия 18 - 3 случая, трисомия 21 и моносомия Х), в 1 - структурную хромосомную аномалию длинного плеча хромосомы 1. Триплоидия в 1 случае и сбалансированная перицентромерная инверсия 9 с помощью СГГ выявлены не были. Пол плода, определенный при рутинном цитогенетическом анализе и при СГГ, совпадал во всех случаях. Обсуждают возможности СГГ в клетках трофобластах при неблагоприятном течении беременности. Франция [Tabet A. C.], Laboratoire d'Histologie-Embriologie-Cytogenetique et Biologie Cellulaire, Hopital Bichat-Cl. Bernard, 46 rue Henri Huchard, 75018 Paris. E-mail: anne-claude.tabet@worldonline.fr. Ил. 2. Табл. 2. Библ. 19
ГРНТИ  
34.39.37
ВИНИТИ 341.39.37.27.29.35.11
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
КАРИОТИП ПЛОДА
ПОЛ ПЛОДА
МЕТОДЫ
СРАВНИТЕЛЬНАЯ ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ
ТРОФОБЛАСТ
ЭФФЕКТИВНОСТЬ МЕТОДА
АБЕРРАЦИИ ХРОМОСОМ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Tabet, A.C.; Aboura, A.; Dauge, M.C.; Audibert, F.; Coulomb, A.; Batallan, A.; Couturier-Turpin, M.H.; Feldmann, G.; Tachdjian, G.

9.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 00.04-04М1.115

   
    Developmental analysis of cardiovascular system of 45, X fetuses with cystic hygroma [Text] / Shinichi Miyabara [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1997. - Vol. 68, N 2. - P135-141 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Анализ развития сердечно-сосудистой системы у плодов с кариотипом 45,X и кистозной гигромой
Аннотация: Морфологически изучали патогенез аномалий, возникающих у эмбрионов и плодов с 45,X. На 12-23 нед. беременности обследовали 13 плодов с кариотипом 45,X и кистозными гигромами. Гипоплазию тимуса обнаружили во всех случаях, аортальный клапан был двухклапанным в 11 случаях, одноклапанным - в 2. Дуга аорты в 12 случаях была гипоплазирована на участке между каротидным синусом и левой подключичной артерией, расслоена - в 1. Делают вывод о гипопластическом развитии IV жаберной дуги. Обратили внимание на сходство находок с аномалиями, возникающими при синдроме ДиДжордже, обсуждают возможный мех-м этого сходства и вовлеченность разных генов. Япония [Sh. Miyabara], Dep. of Pathology, Saga Medical School, Nabeshima 5-1-1, 849 Saga. Табл. 2. Библ. 30
ГРНТИ  
34.21.19
ВИНИТИ 341.21.19.09
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
КАРИОТИП ПЛОДА
ХРОМОСОМА X
МОНОСОМИЯ
КРОВЕНОСНЫЕ СОСУДЫ
ГИПОПЛАЗИЯ
ЭМБРИОГЕНЕЗ
ДЕФЕКТЫ ПОЛЯ РАЗВИТИЯ
IV ЖАБЕРНАЯ ДУГА
СИНДРОМ DIGEORGE
СХОДСТВО
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 30

Доп.точки доступа:
Miyabara, Shinichi; Nakayama, Masahiro; Suzumori, Kaoru; Yonemitsu, Nobuhisa; Sugihara, Hajime

10.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 02.12-04М6.756

   
    First-trimester non-invasive prenatal diagnosis of triploidy [Text] / Graaf Irene M. de [et al.] // Prenat. Diagn. - 1999. - Vol. 19, N 2. - P175-177 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Пренатальная неинвазивная диагностика триплоидии в I триместре
Аннотация: Сообщают о случае пренатальной диагностики триплоидии у плода в эритробластах, полученных из кровотока матери на 12-й нед. беременности. При FISH с X- и V-специфичными зондами в 14 клетках обнаружили 3 X-сигнала. Кариотип после биопсии ворсинок хориона был определен как 69,XXX. Уровень сывороточных маркеров: плазматического белка беременности А (PAPP-A) и хорионического гонадотропина - был снижен. Толщина шейной складки плода при УЗИ была увеличена. Считают, что неинвазивная диагностика триплоидии у плода при скрининге синдрома Дауна вполне возможна. Нидерланды [de Graaf I. M.], Dep. of Obstetrics and Gynaecology, Academic Medical Centre, P. O. Box 22660, 1100 DD Amsterdam, E-mail: I.M.deGraaf@AMC.UvA.NL. Библ. 14
ГРНТИ  
34.39.37
ВИНИТИ 341.39.37.27.29.35.31
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
КАРИОТИП ПЛОДА
ПОЛИПЛОИДИЯ
ТРИПЛОИДИЯ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
de, Graaf Irene M.; van, Bezouw Saskia M.C.A.; Jakobs, Marja E.; Leschot, Nico J.; Zondervan, Hans A.; Bilardo, Caterina M.; Hoovers, Jan M.N.

11.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 98.02-04М5.439

   
    Imagenes ecocardiograficas prenatales de un hidrops fetal no inmune con sindrome de Down y canal atrioventricular comun [Text] / Corona A. Fernandez [et al.] // Toko-ginecol. pract. - 1995. - Vol. 54, N 597. - С. 83-85 . - ISSN 0040-8867
Перевод заглавия: Пренатальная ультразвуковая картина неинфекционной водянки плода, ассоциированной с синдромом Дауна и общим атриовентрикулярным каналом
Аннотация: Описан случай пренатальной диагностики неиммунной водянки плода вследствие кардиопатии при синдроме Дауна. Ультразвуковое исследование в сроке беременности 23 нед. выявило у плода мужского пола общий атриовентрикулярный ствол, единственную пупочную артерию, асцит, умеренное многоводие. В амниотических клетках определен кариотип 47, XY, трисомия по хромосоме 21. Самостоятельные роды в 35 нед. Ребенок прооперирован в 8 мес. по поводу порока сердца, умер в послеоперационном периоде. Авт. отмечают типичность ультразвуковых изменений для хромосомной патологии, диагностическую ценность выявления водянки плода. Аргентина, Serv. de Obstetrica y Ginecologia, Complejo Hospitalario del INSALUD de Leon. Библ. 5
ГРНТИ  
34.39.51
ВИНИТИ 341.39.51.19
Рубрики: ДАУНА СИНДРОМ
ВОДЯНКА ПЛОДА
ОБЩИЙ АТРИОВЕНТРИКУЛЯРНЫЙ СТВОЛ
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ЭХОГРАФИЯ
КАРИОТИП ПЛОДА
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Fernandez, Corona A.; Rodriguez, Garcia M.A.; Perandones, Fernandez M.C.; Alija, Castrillo M.L.; Pastor, Onofre M.C.; Hidalgo, Gancedo B.; Hernandez, Rodriguez J.L.

12.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 00.09-04М1.167

   
    Isolated sacral agenesis in a fetus monosomic for 7q36.1'-'qter [Text] / N. M. Savage [et al.] // J. Med. Genet. - 1997. - Vol. 34, N 10. - P866-868 . - ISSN 0022-2593
Перевод заглавия: Изолированная агенезия крестца у плода с моносомией [по области] q36.1-qter [хромосомы] 7
Аннотация: У плода с тяжелой агенезией крестца (АК) и внутриутробной задержкой развития, выявленных пренатально, обнаружена (методом FISH в культивированных амниоцитах) несбалансированная форма отцовской сбалансированной реципрокной транслокации (7;19)(q36.1;q13.43), приведшая к функциональной моносомии участка q36.1-qter хромосомы 7 у плода. Некропсия подтвердила наличие у плода изолированной АК типа II. Недавно была выявлена критическая область для аутосомно-доминантной АК - участок q36 хромосомы 7. Данный случай подтверждает эту локализацию. Великобритания, Wessex Regional Genetics Lab., Salisbury District Hospital, Salisbury, Wiltshire SP2 8BJ. Библ. 14
ГРНТИ  
34.21.19
ВИНИТИ 341.21.19.09
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
КАРИОТИП ПЛОДА
ХРОМОСОМА 7
УЧАСТОК Q36.1-QTER
МОНОСОМИЯ
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
АГЕНЕЗИЯ КРЕСТЦА
КАРТИРОВАНИЕ ГЕНОВ
КРИТИЧЕСКАЯ ОБЛАСТЬ 7Q36
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Savage, N.M.; Maclachlan, N.A.; Joyce, C.A.; Moore, I.E.; Crolla, J.A.

13.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 00.12-04М1.122

    Kalousek, Dagmar K.
    Pathogenesis of chromosomal mosaicism and its effect on early human development [Text] / Dagmar K. Kalousek // Amer. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 91, N 1. - P39-45 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Патогенез хромосомного мозаицизма и его влияние на раннее развитие [эмбриона] человека
Аннотация: Обзор. Конституциональный хромосомный мозаицизм (ХМ) возникает вследствие ошибок митоза после оплодотворения, мех-м к-рых изучен не полностью. Распределение нормальных и аномальных клеток в эмбрионе зависит от времени появления ХМ, жизнеспособности клеток, вовлеченных хромосом и клеточных линий. Последствия ХМ зависят от его типа - соматического или мейотического (коррекция трисомии в зиготе), к-рый вызывает более тяжелые последствия вследствие наличия однородительской дисомии в эмбрионе/плоде и/или дисфункции трисомной плаценты. ХМ может быть тканеспецифическим, поэтому нормальный кариотип в культуре лимфоцитов не исключает его наличия в др. тканях. Методы диагностики ХМ включают комбинацию традиционного цитогенетического исследования с молекулярно-цитогенетическими техниками (сравнительная геномная гибридизация и флуоресцентная гибридизация in situ). Канада, Cytogenetics Lab., L225, Children's and Woman's Health Centre for British Columbia, 4480 Oak str., Vancouver, B.C. V6H 3V4. E-mail:dkalousek@cw.bc.ca. Библ. 47
ГРНТИ  
34.21.17
ВИНИТИ 341.21.17.09.09.07
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
КАРИОТИП ПЛОДА
МОЗАИЦИЗМ
ЭМБРИОГЕНЕЗ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 47
ЧЕЛОВЕК

14.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 02.12-04М6.763

   
    Maternal uniparental isodisomy for chromosome 14 detected prenatally [Text] / Adrianne Ralph [et al.] // Prenat. Diagn. - 1999. - Vol. 19, N 7. - P681-684 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Материнская однородительская изодисомия хромосомы 14, обнаруженная пренатально
Аннотация: Сообщают о случае пренатальной диагностики трисомии 14 в мозаичном состоянии при амниоцентезе и биопсии ворсинок хориона. При детальном анализе с полиморфными микросателлитными маркерами плод оказался изодисомичным по 1 из материнских хромосом с участком гетеродисомии в средней части длинного плеча рекомбинативного характера. Плод умер на 18-й нед. беременности, явных патологических признаков не обнаружили. Этот случай - первый пример нерасхождения во II материнском мейотическом делении с неполной "утратой" дополнительной хромосомы 14 трисомной зиготы в раннем эмбриогенезе. Австралия [A. Ralph], Sydney Genetics, P. O. Box 4384, Sydney, NSW 2000. E-mail: cytogene@sivf.com.au. Библ. 28
ГРНТИ  
34.39.37
ВИНИТИ 341.39.37.27.29.35.31
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
КАРИОТИП ПЛОДА
ХРОМОСОМА 14
ОДНОРОДИТЕЛЬСКАЯ ДИСОМИЯ
МОЗАИЦИЗМ
ТРИСОМИИ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Ralph, Adrianne; Scott, Fergus; Tiernan, Catherine; Caubere, Madeleine; Kollegger, Samantha; Junio, Joan; Roberts, Cynthia; Ewen, Kelly; Slater, Howard R.

15.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 01.07-04М1.115

   
    Pilot models of preimplantation genetic diagnosis by PCR and FISH in human gametes and cleaving embryos [Text] / S. Delimitreva [et al.] // Докл. Бълг. АН. - 1999. - Vol. 52, N 9-10. - P107-110 . - ISSN 0861-1459
Перевод заглавия: Пилотные модели преимплантационной генетической диагностики при помощи ПЦР и FISH в гаметах и делящихся эмбрионах человека
Аннотация: Разработан протокол проведения преимплантационной генетической диагностики кариотипических нарушений и Х-сцепленных заболеваний при искусственном оплодотворении (IVF-ET), основанный на анализе эмбрионов на стадии 4-8 клеток и полярных телец яйцеклеток при помощи FISH и ПЦР. Болгария, Human IVF-ET Laboratory Department of Biology Medical University 1431 Sofia. Библ. 9
ГРНТИ  
34.21.17
ВИНИТИ 341.21.17.09.09.02
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ПРЕДИМПЛАНТАЦИОННАЯ ДИАГНОСТИКА
МЕТОДЫ
ПЦР
АНАЛИЗ FISH
ПРОТОКОЛ
ИСКУССТВЕННОЕ ОПЛОДОТВОРЕНИЕ
IVF-ET
КАРИОТИП ПЛОДА
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ НАСЛЕДОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Delimitreva, S.; Zhivkova, R.; Janakiev, P.; Vatev, I.

16.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 99.12-04М5.476

    Pinson, S.
    Syndrome polymalformatif, retard mental et remaniement telomerique (4;6) familial [Text] : res. 23es Journees Club Conseil Genet. Lang. Fr., Lyon, 24-26., 1998 / S. Pinson, G. Lefort, P. Sarda // Ann. genet. - 1998. - Vol. 41, N 4. - P221 . - ISSN 0003-3995
Перевод заглавия: Синдром множественных врожденных пороков развития и умственной отсталости и перестройка теломерных [районов] при сбалансированной семейной [транслокации хромосом] (4;6)
Аннотация: Эхография плода выявила синдром множественных дисморфий. Классические и молекулярные цитогенетические методы выявили у плода перестройку теломерных районов длинных плеч хромосом 4 и 6, а у 3 членов семьи пробанда-сбалансированную семейную транслокацию этих хромосом (4q; 6q). Франция, Service de Genetique Medicale, Hopital Arnaud de Villeneuve, 34295 Montpellier
ГРНТИ  
34.39.51
ВИНИТИ 341.39.51.19
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
КАРИОТИП ПЛОДА
ТРАНСЛОКАЦИИ
ХРОМОСОМА 4
ХРОМОСОМА 6
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ЭХОГРАФИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Lefort, G.; Sarda, P.

17.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 03.08-04М5.408

   
    Pre- and perinatal findings in partial trisomy 7q resulting from balanced parental translocations t(7;21) and t(4;7) [Text] / W. Courtens [et al.] // Prenat. Diagn. - 2001. - Vol. 21, N 8. - P642-648 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Пре- и перинатальные находки при частичной трисомии [длинного плеча хромосомы] 7 в результате сбалансированных родительских транслокаций t(7;21) и t(4;7)
Аннотация: Приводят 2 наблюдение частичной трисомии по области q21'-'qter хромосомы 7 у плода и новорожденной. При аутопсии у 19-недельного абортуса выявили внешний дисморфизм, расщелину неба, аномалии крупных сосудов, незавершенный поворот кишечника, двурогую матку. У новорожденной девочки нашли расщелину неба, гипоплазию мозжечка, желчного пузыря, поджелудочной железы. Представленные фенотипы несколько отличаются от описанных ранее при этой генетической патологии. Бельгия, Univ. Hosp. Brugmann, A. Van Gehuchtenplein 4, 1020 Brussels. E-mail: wcourten@ulb.ac.be. Ил. 3. Табл. 1. Библ. 23
ГРНТИ  
34.39.51
ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
КАРИОТИП ПЛОДА
ХРОМОСОМА 7
ДЛИННОЕ ПЛЕЧО
ТРИСОМИЯ
НОВОРОЖДЕННАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Courtens, W.; Vroman, S.; Vandenhove, J.; Wiedemann, U.; Schinzel, A.

18.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 03.08-04М1.38

   
    Pregnancy after preimplantation genetic diagnosis by fluorescence in situ hybridization using 18-, X-, and Y-chromosome probes in an infertile male with mosaic trisomy 18 [Text] // J. Assist. Reprod. and Genet. - 2000. - Vol. 17, N 4. - P229 . - ISSN 1058-0468
Перевод заглавия: Беременность после доимплантационной генетической диагностики путем флуоресцентной гибридизации in situ [с зондированием] хромосом 18, X и Y с помощью хромосомоспецифичных проб у бесплодного мужчины с мозаичной трисомией [хромосомы] 18
Аннотация: У мужа 30 лет с азооспермией анализ FISH с ДНК-пробами к хромосомам 18, X и Y не выявил предполагаемой микроделеции в длинном плече Y-хромосомы, однако в 20% сперматозоидов выявлена мозаичная триасомия хромосомы 18. Поэтому у жены проведено оплодотворение in vitro (IVF) с помощью методики ICSI. Кариотип плода оказался нормальным: 46, XX. Библ. 32
ГРНТИ  
34.21.15
ВИНИТИ 341.21.15.13.25.02
Рубрики: РЕПРОДУКТИВНАЯ МЕДИЦИНА
ОПЛОДОТВОРЕНИЕ IN VITRO
ICSI
IVF
БЕСПЛОДИЕ
МУЖЧИНЫ
АЗООСПЕРМИЯ
ХРОМОСОМА 18
ТРИСОМИЯ
МОЗАИЦИЗМ
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ДОИМПЛАНТАЦИОННАЯ ДИАГНОСТИКА
КАРИОТИП ПЛОДА
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 32

19.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 01.10-04М5.484

   
    Prenatal detection and mapping of a distal 8p deletion associated with congenital heart disease [Text] / Sangeeta N. Bhatia [et al.] // Prenat. Diagn. - 1999. - Vol. 19, N 9. - P863-867 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Пренатальная диагностика и картирование дистальной делеции короткого плеча хромосомы 8, ассоциированной с врожденными пороками сердца
Аннотация: Сообщают о случае пренатальной диагностики делеции del(8)(p23.1'-'pter) у плода с атриовентрикулярным каналом, персистирующей левой верхней полой веной и гипоплазией левого желудочка, обнаруженных при УЗИ. Это наблюдение вновь свидетельствует об участии GATA4 (фактора транскрипции с мотивом типа "цинковых пальцев") в развитии сердца. В данном случае микроцефалия (МЦ) отсутствовала, но при других делециях короткого плеча хромосомы 8 (8p) описано сочетание МЦ, умственной отсталости и нарушения поведения. Кроме того, в этой области недавно картирован ген первичной аутосомно-рецессивной МЦ. Считают, что делеции 8p можно разделить на несколько синдромов. США [C. M. Krauss], Dep. of Clinical Genetics, Harvard Vanguard Medical Associates, Copley Site, 185 Dartmouth Street, Boston, MA 02116 E-mail: Celeste[-]Krauss@vmed.org. Библ. 31
ГРНТИ  
34.39.51
ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
КАРИОТИП ПЛОДА
ХРОМОСОМА 8
КОРОТКОЕ ПЛЕЧО
УЧАСТОК P23.1-PTER
ДЕЛЕЦИЯ
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ СЕРДЦА
МИКРОЦЕФАЛИЯ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 31

Доп.точки доступа:
Bhatia, Sangeeta N.; Suri, Veena; Bundy, Albert; Krauss, Celeste M.

20.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 02.12-04М6.759

   
    Prenatal diagnosis of 46,XY/46,XX mosaicism: A case report [Text] / Yuval Yaron [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1999. - Vol. 84, N 1. - P12-14 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Пренатальная диагностика мозаицизма 46,XY/46,XX: Сообщение о случае
Аннотация: Представлен случай пренатальной диагностики у плода с нормальным мужским фенотипом мозаичного кариотипа 46,XY/46,XX. Возможность контаминации материнскими клетками исключили на цитогенетическом и молекулярном уровне, в клетках с хромосомным набором 46,XX обе Х-хромосомы имели материнское происхождение. Опубликован только 1 случай пренатальной диагностики аналогичного кариотипа у плода, однако возможность химеры при нем не исключили. США [Evans M. I.], Div. of Reproductive Genetics, Dep. of Ob/Gyn, Hutzel Hospital/Wayne State Univ., 4707 St. Antoine Boulevard, Detroit, MI 48201. Библ. 1
ГРНТИ  
34.39.37
ВИНИТИ 341.39.37.27.29.35.31
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
КАРИОТИП ПЛОДА
МОЗАИЦИЗМ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Yaron, Yuval; Feldman, Baruch; Kramer, Ralph L.; Kasperski, Stefanie B.; Vo, Trieu; Feldman, Gerald L.; Johnson, Mark P.; Evans, Mark I.; Ebrahim, Salah A.D.
 1-20    21-40   41-46 
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)