СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=КАРИОТИП ПЛОДА<.>)

Общее количество найденных документов : 46
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-46

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 99.11-04М5.94

Современные достижения молекулярный цитогенетики в диагностике хромосомной патологии у детей [Текст] / С. Г. Ворсанова [и др.] // Рос. вестн. перинатол. и педиатрии. - 1998. - Т. 43, N 1. - С. 31-36 . - ISSN 0869-2114
Аннотация: Молекулярно-цитогенетическая диагностика является современным направлением в клинической цитогенетике, целью к-рого является разработка и применение новых и высокоэффективных методов анализа хромосомопатий. Представлены рез-ты молекулярно-цитогенетических исследований в пост- и пренатальной идентификации хромосомных аномалий. Объектом исследования были культивируемые клетки крови детей с умственной отсталостью и врожденными пороками развития (ВПР) (3304 случая) и клетки культуры амниотической жидкости и хориона плода беременных женщин (1971). Молекулярно-цитогенетические методы (FISH-диагностика) использовались в 50 пренатальных и 76 постнатальных случаях диагностики (всего 126), когда классические цитогенетические методы были малоэффективны: пост- и пренатальные трисомии аутосом; анеуплоидии гоносом, включая мозаичные формы; маркерные хромосомы; структурные хромосомные аномалии, в том числе синдром ломкой хромосомы Х. При проведении молекулярно-цитогенетической диагностики использовали протокол быстрой (15-30 мин) FISH и оригинальную коллекцию центромерных, теломерных и сайт-специфичных ДНК-проб (плазмидных, космидных, PAC- и YAC-клонов). Проведенные исследования показали, что молекулярно-цитогенетический анализ эффективен для идентификации различных хромосомных аномалий в пре- и постнатальной диагностике; FISH-анализ - необходимый, дополнительный к классической цитогенетической диагностике метод для выявления определенных хромосомных аберраций. Молекулярные исследования хромосомопатий имеют как прикладное, так и важное теоретическое значение, поскольку позволяют выделять специфические хромосомные синдромы в обширной группе детей с недифференцированными формами умственной отсталости и врожденными пороками развития. Россия, Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава РФ, Москва. Библ. 21

ГРНТИ	34.39.05

ВИНИТИ 341.39.05
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
КАРИОТИП ПЛОДА
АНАЛИЗ FISH
ПРЕИМУЩЕСТВА МЕТОДА
ХРОМОСОМОПАТИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Ворсанова, С.Г.; Юров, Ю.Б.; Соловьев, И.В.; Демидова, И.А.; Шаронин, В.О.; Вехова, Н.В.; Берешева, А.К.; Мале, П.; Жиолант, М.; Колотий, А.Д.; Кравец, В.С.; Казанцева, Л.З.; Ройзес, Ж.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 01.01-04М1.69

Новые методические подходы в пренатальной диагностике хромосомных заболеваний. Обзор литературы [Текст] / В. С. Горин [и др.] // Пробл. репродукции. - 2000. - Т. 6, N 2. - С. 11-18, 3 . - ISSN 1025-7217
Аннотация: Проведен анализ основных методов пренатального выявления хромосомной патологии: биохимического и ультразвукового скрининга, инвазивных методов для получения плодного материала, цитогенетического исследования метафазных препаратов хромосом. Активное применение молек.-генетических методов обеспечивает прогресс традиционных направлений пренатальной диагностики и способствует практическому внедрению принципиально новых подходов, в частности, определения кариотипа по клеткам плода, циркулирующим в кровотоке матери, и преимплантационной диагностики. Россия, ин-т усовершенствования врачей, Новокузнецк. Библ. 54

ГРНТИ	34.21.19

ВИНИТИ 341.21.19.07
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
КАРИОТИП ПЛОДА
АБЕРРАЦИИ ХРОМОСОМ
МЕТОДЫ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 54
ЧЕЛОВЕК
БЕРЕМЕННОСТЬ
СПОНТАННЫЕ АБОРТЫ
МЕРТВОРОЖДЕНИЯ

Доп.точки доступа:
Горин, В.С.; Серов, В.Н.; Жабин, С.Г.; Маркдорф, А.Г.; Шин, А.П.; Горин, Р.В.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 03.03-04М1.39

Кузнецова, Т. В.
Достижения и перспективы цитогенетической пренатальной диагностики [Текст] / Т. В. Кузнецова, В. С. Баранов // 2 Съезд Вавиловского общества генетиков и селекционеров, Санкт-Петербург, 1-5 февр., 2000. - СПб, 2000. - Т. 2. - С. 271-272 . - ISBN 5-7997-0179-8
Аннотация: Описаны направления работы и общие показатели эффективности работы лаборатории пренатальной диагностики (ПД) Ин-та акушерства и гинекологии им. Д. О. Отта. Одним из направлений работы является верификация аномалий кариотипа, обнаруженных при ПД, и анализ механизмов их возникновения. Из 38 мозаичных кариотипов 22 оказались ограниченными плацентой и 3 - истинными мозаиками. Дискордантность кариотипов в хорионе и тканях плода обнаружена в 3 случаях (0,1%), при этом не зарегистрировано ни одного ложно-отрицательного диагноза. В 29 из 47 выявленных de novo случаев 9ph, в 8 из 18 с робертсоновскими транслокациями установлено их родительское происхождение. Реципрокные транслокации в 7 случаях унаследованы от родителей, в 2 - возникли de novo. Установлено родительское происхождение добавочных хромосом у 15 плодов с гетероплоидией. Россия, НИИ акушерства и гинекологии им. Д. О. Отта РАМН, С.-Петербург

ГРНТИ	34.21.17

ВИНИТИ 341.21.17.09.09.02
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
АБЕРРАЦИИ ХРОМОСОМ
КАРИОТИП ПЛОДА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Баранов, В.С.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 97.01-04М1.186

Uniparental isodisomy for chromosome 16 in a growth-retarded infant with congenital heart disease [Text] / M. L. Whiteford [et al.] // Prenat. Diagn. - 1995. - Vol. 15, N 6. - P579-584 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Однородительская изодисомия по хромосоме 16 у плода с задержкой развития и врожденными пороками сердца
Аннотация: При проведении пренатальной диагностики женщине 40 лет в препаратах ворсин хориона диагностирован кариотип плода 47,XY+16. Женщина приняла решение сохранить беременность. В 31 нед. беременности при УЗИ плода диагностирована внутриутробная задержка развития. В 34 нед. посредством кесарева сечения, родился недоношенный ребенок весом 1390 г, с окружностью головы 29 см. Плацента весила 224,3 г и имела только 2 сосуда, отмечены кровоизлияния в материнскую часть плаценты. У плода отмечены несколько очагов инфаркта. У него имелись светлые волосы, небольшие кожные складки на верхней части туловища, клинодактилия, правосторонняя паховая грыжа, гипоспадия, заметный сколиоз. При рентгеновском исследовании - правосторонний вывих плече-лучевого сочленения, легочные кисты с рудиментарными бронхами справа. Дефект атриовентрикулярного клапана выявлен при эхокардиографии. Цитогенетическое исследование ворсин плаценты из 6 различных мест и амниона выявило мозаицизм по хромосоме 16 (244 клетки с кариотипом 46,XY и 283 клетки с кариотипом 47,XY+16). Кариотип новорожденного из культуры лимфоцитов и кожных фибробластов - 46,XY. Исследование ДНК родителей и ребенка с зондом VNTR - проба D16S7 (16q22-24) и с помощью ПЦР с пробой D16S85 показало наличие у ребенка материнской изодисомии. Хотя об однородительской дисомии по хромосоме 16 сообщалось и ранее, данное наблюдение - первое, подтвержденное исследованием нескольких проб ДНК. Великобритания, Duncan Guthrie Inst. of Med. Gen., Yorkhill NHS Trust, Yorkhill, Glasgow G3 8SJ. Библ. 28

ГРНТИ	34.21.17

ВИНИТИ 341.21.17.09.09.02
Рубрики: ХРОМОСОМА 16
МАТЕРИНСКАЯ ИЗОДИСОМИЯ
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
СЕРДЦЕ
АТРИОВЕНТРИКУЛЯРНЫЙ ДЕФЕКТ
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ЭХОГРАФИЯ
БИОПСИЯ ВОРСИН ХОРИОНА
КАРИОТИП ПЛОДА
ДНК-МАРКЕРЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Whiteford, M.L.; Coutts, J.; Al-Roomi, L.; Mather, A.; Lowther, G.; Cooke, A.; Vaughan, J.I.; Moore, G.E.; Tolmie, J.L.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 00.02-04М1.94

Sepulveda, W.
Two uncommon umbilical vessel anomalies in a fetus with trisomy 18 [Text] / W. Sepulveda, M. Reyes, L. F. Goncalves // Prenat. Diagn. - 1998. - Vol. 18, N 10. - P1098-1099 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Две редкие аномалии сосудов пуповины у плода с трисомией [хромосомы] 18
Аннотация: При трисомии 18 (T18) редко описаны аномалии сосудов пуповины, за исключением одиночной пупочной артерии (ПА). Описан случай пренатального ультразвукового выявления гипоплазии ПА и аномального хода пупочной вены у плода с множественными пороками развития при Т18. В литературе описан по крайней мере еще 1 случай гипоплазии ПА при Т18, поэтому этот признак, наряду с одиночной ПА, может быть отнесен к признакам фенотипа Т18. В связи с возрастающей ролью пренатальной ультразвуковой диагностики подчеркивается важность внимательной оценки сосудов пуповины, т. к. это становится невозможным в постнатальном периоде, и многие аномалии, подобные описанным здесь, остаются неизвестными. Чили [W. Sepulveda], Fetal Medicine Centre, Clinica La Condes, Casilla 268, Santiago 34, E-mail: waldosep@chilesat.net. Библ. 4

ГРНТИ	34.21.19

ВИНИТИ 341.21.19.09
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
КАРИОТИП ПЛОДА
ХРОМОСОМА 18
ТРИСОМИЯ
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ОДИНОЧНАЯ ПУПОЧНАЯ АРТЕРИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Reyes, M.; Goncalves, L.F.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 99.02-04М1.142

True fetal mosaicism of an isochromosome of the long arm of a chromosome 20: The dilemma persists [Text] / R. A. Pfeiffer [et al.] // Prenat. Diagn. - 1997. - Vol. 17, N 12. - P1171-1175 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Истинный мозаицизм плода по изохромосоме 20q: дилемма сохраняется
Аннотация: Описан 21 случай истинного мозаицизма (ИМ) плодов по изохромосоме 20q в клетках амниотической жидкости, но не в тканях плода. Принимая во внимание, что 2 больных были фенотипически здоровы, авт. предположили, что ИМ был ограничен внезародышевой мембраной. Сообщают о случае пренатальной диагностики плода с кариотипом mos 46, XY/46, XY, i(20q) с помощью амниоцентеза. После рождения у пробанда обнаружены: несколько эпидермальных дефектов скальпа, ретробульбарные орбитальные кисты и диссегментация спинного мозга в грудном отделе. Аномалия кариотипа была выявлена в клетках пупочного канатика, и подтверждена с помощью анализа FISH в интерфазных ядрах клеток щечного эпителия и мочевого осадка, но не выявлена в клетках плаценты, лимфоцитах и фибробластах кожи. Считают наблюдение первым описанием ИМ по изохромосоме 20q, обнаруженного как во внезародышевых клетках, так и в тканях плода. Германия, Inst. fur Humangenetick, Schwabachanlage 10, D-91054 Erlangen. Табл. 2. Библ. 41

ГРНТИ	34.21.17

ВИНИТИ 341.21.17.09.09.02
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
КАРИОТИП ПЛОДА
ХРОМОСОМА 20
ДЛИННОЕ ПЛЕЧО
ИЗОХРОМОСОМА
ИСТИННЫЙ МОЗАИЦИЗМ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 41

Доп.точки доступа:
Pfeiffer, R.A.; Ulmer, R.; Rauch, A.; Trautmann, U.; Beinder, E.; Rupprecht, T.; Mayer, U.; Steinkirchner, B.; Wundisch, G.F.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 99.12-04М5.476

Pinson, S.
Syndrome polymalformatif, retard mental et remaniement telomerique (4;6) familial [Text] : res. 23es Journees Club Conseil Genet. Lang. Fr., Lyon, 24-26., 1998 / S. Pinson, G. Lefort, P. Sarda // Ann. genet. - 1998. - Vol. 41, N 4. - P221 . - ISSN 0003-3995
Перевод заглавия: Синдром множественных врожденных пороков развития и умственной отсталости и перестройка теломерных [районов] при сбалансированной семейной [транслокации хромосом] (4;6)
Аннотация: Эхография плода выявила синдром множественных дисморфий. Классические и молекулярные цитогенетические методы выявили у плода перестройку теломерных районов длинных плеч хромосом 4 и 6, а у 3 членов семьи пробанда-сбалансированную семейную транслокацию этих хромосом (4q; 6q). Франция, Service de Genetique Medicale, Hopital Arnaud de Villeneuve, 34295 Montpellier

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.19
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
КАРИОТИП ПЛОДА
ТРАНСЛОКАЦИИ
ХРОМОСОМА 4
ХРОМОСОМА 6
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ЭХОГРАФИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Lefort, G.; Sarda, P.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 99.10-04М1.50

Strong preference for non-invasive prenatal diagnosis in women pregnant through intracytoplasmic sperm injection (ICSI) [Text] / D. Meschede [et al.] // Prenat. Diagn. - 1998. - Vol. 18, N 7. - P700-705 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Четкое предпочтение неинвазивной пренатальной диагностики у женщин, забеременевших с помощью интрацитоплазматического введения спермы
Аннотация: Интрацитоплазматическое введение спермы (ИЦВС) - новый, наиболее мощный метод лечения тяжелых форм бесплодия. Поскольку последствия его пока до конца неясны, всем женщинам после успешного ИЦВС рекомендуется или даже принудительно проводится инвазивная пренатальная диагностика (ПД). Консультировали 107 женщин, забеременевших после ИЦВС. У 68 из них (1 группа) проводили генетическое консультирование до лечения, 42 женщины (2 группа) участвовали в нем впервые. 54% женщин имели показания к инвазивной ПД независимо от ИЦВС. Выбор осуществлялся свободно. Только 17% женщин предпочли инвазивную ПД, 82% пар выбрали неинвазивную ПД (УЗИ, биохимический скрининг), 1 пара отказалась от ПД вообще. Предпочтение неинвазивной ПД было более выраженным в группе 1 (94%), чем в группе 2 (65%). Делают вывод, что при предоставлении свободного выбора женщинам после ИЦВС они делают его в пользу неинвазивной ПД. Германия, Inst. of Human Genetics of the Univ., Vesaliusweg 12-14, D-48149 Munster E-mail: dmesche

ГРНТИ	34.21.15

ВИНИТИ 341.21.15.13.25.07
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
КАРИОТИП ПЛОДА
ИСКУССТВЕННОЕ ОПЛОДОТВОРЕНИЕ
МЕТОДЫ
ИНВАЗИВНЫЕ
НЕИНВАЗИВНЫЕ
ПРЕДПОЧТЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Meschede, D.; Lemcke, B.; Stusel, J.; Louwen, F.; Horst, J.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 00.03-04А3.484

Stereotactically guided breast cor biopsy 910 cases [Text] / R. Salvador [et al.] // Abstr. 10th European Congress of Radiology - ECR'97, Vienna, Austria, March 2-7, 1997. - Amsterdam, 1997. - P2-048
Перевод заглавия: Предимплантационная диагностика анеуплоидий, наиболее часто встречающихся при самопроизвольных выкидышах и у живорожденных [по хромосомам]: XY, 13, 14, 15, 16, 18, 21, 22
Аннотация: На основании собственного опыта проведения 25 случаев предимплантационной диагностики считают, что скрининг наиболее частых анеуплоидий возможен на отдельных бластомерах, в течение 5 час., с 15% ошибочных рез-тов диагностики. Это позволяет снижать риск трисомий у потомства и самопроизвольных выкидышей у женщин повышенного возраста до нормальных величин. США [S. Munne], Inst. for Reproductive Medicine and Science, Saint Barnabas Medical Center, 101 Old Short Hills Road, Suite 501, West Orange, NJ 07052, E-mail:santi.munne@embryos.net. Табл. 2. Библ. 39

ГРНТИ	34.57.23

ВИНИТИ 341.57.23.99
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
КАРИОТИП ПЛОДА
ПРЕДИМПЛАНТАЦИОННАЯ ДИАГНОСТИКА
АНЕУПЛОИДИИ
ВОЗМОЖНОСТЬ ДИАГНОСТИКИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Salvador, R.; Salvador, M.; Comet, R.; Gimenez, J.; Mendoza, C.; Lirola, J.L.

10.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 00.06-04Н2.144

Stereotactically guided breast cor biopsy 910 cases [Text] / R. Salvador [et al.] // Abstr. 10th European Congress of Radiology - ECR'97, Vienna, Austria, March 2-7, 1997. - Amsterdam, 1997. - P2-048
Перевод заглавия: Стереотаксическая биопсия молочной железы у 910 больных.

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.51.09.35.02
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
КАРИОТИП ПЛОДА
ПРЕДИМПЛАНТАЦИОННАЯ ДИАГНОСТИКА
АНЕУПЛОИДИИ
ВОЗМОЖНОСТЬ ДИАГНОСТИКИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Salvador, R.; Salvador, M.; Comet, R.; Gimenez, J.; Mendoza, C.; Lirola, J.L.

11.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 99.12-04М5.537

Sex chromosome pentasomy (49, XXXXY) presenting as cystic hygroma at 16 weeks' gestation [Text] / Waldo Sepulveda [et al.] // Prenat. Diagn. - 1999. - Vol. 19, N 3. - P257-259 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Пентасомия по половым хромосомам (49, XXXXY), проявившаяся кистозной гигромой на 16-й неделе беременности
Аннотация: Пентасомия 49, XXXXY - одна из наиболее редких хромосомных аномалий с распространенностью 1/85 000 новорожденных мальчиков. Она ассоциирована с пре- и постнатальной задержкой роста, тяжелой умственной отсталостью, тяжелыми пороками черепно-лицевой области, шеи, грудной клетки, гениталий и конечностей. У плода с кистозной гигромой, обнаруженной при УЗИ на 16-й нед. беременности, при биопсии ворсинок хориона выявили пентасомию 49, XXXXY. Кистозная гигрома часто связана с анеуплоидиями, но редко - с вовлечением половых хромосом (0,3%), чаще всего при 45, X0. Чили [W. Sepulveda], Fetal Medicine Center, Clinica Las Condes, Casilla 268, Santiago 34, E-mail: waldosep

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.21.11
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
КАРИОТИП ПЛОДА
ХРОМОСОМА X
ТЕТРАСОМИЯ
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
КИСТОЗНАЯ ГИГРОМА
ЭХОГРАФИЯ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Sepulveda, Waldo; Ivankovic, Milenko; Be, Cecilia; Youlton, Ronald

12.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 00.05-04М7.180

Severe fetal malformations associated with trisomy 16 confined to the placenta [Text] / Jose Maria Sanchez [et al.] // Prenat. Diagn. - 1997. - Vol. 17, N 8. - P777-779 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Пороки развития у плода с трисомией 16, ограниченной плацентой
Аннотация: На 24-й нед. беременности у плода с УЗ-признаками гидроцефалии, внутриутробной задержкой роста и единственной пупочной артерией в прямом препарате биоптата ворсинок хориона обнаружили немозаичную трисомию хромосомы 16, в то время как в амниоцитах и тканях плода при патоморфологическом обследовании кариотип был нормальным, 46, XX. Кроме УЗ-находок у плода обнаружили агенезию мозолистого тела и полисплению. Это 2-й случай пороков развития у плода с трисомией 16, ограниченной плацентой, при отсутствии однородительской дисомии. Аргентина [J. M. Sanchez], Fundacion GENOS, Francisco Acuna de Figueroa 731 (1180), Buenos Aires. Библ. 15

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
КАРИОТИП ПЛОДА
ХРОМОСОМА 16
ТРИСОМИЯ
ОГРАНИЧЕННАЯ ПЛАЦЕНТОЙ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Sanchez, Jose Maria; Lopez, de Diaz Silvia; Panal, Marcelo Julio; Moya, Graciela; Kenny, Alberto; Iglesias, Diana; Wolstenholme, John

13.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 01.06-04Я6.360

Relative efficiency of FISH on metaphase and interphase nuclei from non-mosaic trisomic or triploid fibroblast cultures [Text] / Pornpimol Ruangvutilert [et al.] // Prenat. Diagn. - 2000. - Vol. 20, N 2. - P159-162 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Относительная эффективность FISH [флуоресцентной гибридизации in situ] в метафазных и интерфазных ядрах в культуре фибробластов немозаичных трисомных и триплоидных плодов
Аннотация: Анализировали эффективность FISH с центромерными зондами к хромосомам X, Y, 18 и локус-специфичными - к хромосомам 13 и 21 для интерфазной диагностики немозаичных трисомий и триплоидий. Культура фибробластов кожи была выбрана за ее стабильность. В метафазных препаратах ожидаемые дополнительные сигналы были обнаружены в 100% из, как минимум, 30 метафаз (что согласовалось с отсутствием мозаицизма при цитогенетическом исследовании). В интерфазных ядрах ожидаемые дополнительные сигналы по аутосомным зондам были обнаружены только в 80-89% ядер на популяцию, по зондам половых хромосом - в 90% ядер. При пренатальной диагностике границы процентного соотношения трисомных клеток, требуемых для постановки диагноза трисомии, необходимо уменьшить из-за возможности присутствия в образцах клеток матери. При доимплантационной диагностике точность метода можно увеличить при использовании 2 зондов для каждой хромосомы или 2 клеток от каждого эмбриона. Великобритания, Dep. of Obstetrics and Gynaecology, Univ. College London, 86-96 Chenies Mews, London WC1E 6HX E-mail:tmjbpru@ucl.ac.uk. Табл. 4. Библ. 14

ГРНТИ	34.19.27

ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
КАРИОТИП ПЛОДА
ТРИСОМИИ
МЕТОДЫ
ИНТЕРФАЗНАЯ FISH
МЕТАФАЗНАЯ FISH
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Ruangvutilert, Pornpimol; Delhanty, Joy D.A.; Rodeck, Charles H.; Harper, Joyce C.

14.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 01.09-04М1.66

Recurrent triploidy of maternal origin [Text] / Eugene Pergament [et al.] // Prenat. Diagn. - 2000. - Vol. 20, N 7. - P561-563 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Повторная триплоидия материнского происхождения
Аннотация: Наблюдали женщину, у которой при 2 беременностях плоды были триплоидными и погибли внутриутробно на 10-й и 23-й неделях беременности. Женщине проводили оплодотворение in vitro с доимплантационной диагностикой. Два из 13 исследованных эмбрионов были триплоидными. Наиболее вероятным объяснением считают ошибку материнского мейоза II. США, Prentice Women's Hospital and Maternity Center, 333 East Superior Street, Suite 1521, Chicago, IL 60611 E-mail: epergame@nmh.org. Табл. 1. Библ. 4

ГРНТИ	34.21.17

ВИНИТИ 341.21.17.09.09.02
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ДОИМПЛАНТАЦИОННАЯ ДИАГНОСТИКА
КАРИОТИП ПЛОДА
СИБСЫ
ТРИПЛОИДИЯ ПОВТОРНАЯ
МАТЕРИНСКОЕ ПРОИСХОЖДЕНИЕ
ИСКУССТВЕННОЕ ОПЛОДОТВОРЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК
IVF
ICSI
КАРИОТИП 69 XXY

Доп.точки доступа:
Pergament, Eugene; Confino, Edmond; Zhang, John Xingqi; Roscetti, Liza; Chen, Pei Xien; Wellman, David

15.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 98.05-04М1.102

Cruger, D. G.
Quantitative evaluation of fluorescence in situ hybridization (FISH) signals in uncultured coelomic cells [Text] / D. G. Cruger, G. Bruun-Petersen, S. Kolvraa // Prenat. Diagn. - 1997. - Vol. 17, N 7. - P635-642 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Количественная оценка сигнала FISH при флуоресцентной гибридизации in situ с некультивированными клетками околоплодных вод
Аннотация: Показано, что наряду с амниотической жидкостью для проведения FISH-анализа различных кариотипических нарушений может быть использован анализ некультивируемых клеток околоплодных вод, полученных на 6-10 нед. беременности. Дания, [D. G. Cruger], Dep. of Clinical Genetics, County Hospital of Vejle, DK-7100 Vejle. Библ. 14

ГРНТИ	34.21.17

ВИНИТИ 341.21.17.09.09.02
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
КАРИОТИП ПЛОДА
АНАЛИЗ FISH
НЕКУЛЬТИВИРУЕМЫЕ КЛЕТКИ
ОКОЛОПЛОДНЫЕ ВОДЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Bruun-Petersen, G.; Kolvraa, S.

16.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 02.12-04М6.757

Stephane, Pinson.
Prenatal supernumerary r(16) chromosome characterized by multiprobe FISH with normal pregnancy outcome [Text] / Pinson Stephane, Lefort Genevieve // Prenat. Diagn. - 1999. - Vol. 19, N 2. - P181-182 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Пренатально охарактеризованная с помощью многозондовой флуоресцентной гибридизации in situ дополнительная r(16) с нормальным исходом беременности
Аннотация: При возраст-показанном амниоцентезе при двуплодной беременности у 1 из плодов обнаружено удлинение короткого плеча хромосомы 16. При FISH обнаружили эухроматиновую дупликацию короткого плеча хромосомы 16, выявленную также у отца и 3 из 5 сибсов пробанда (плода) без фенотипических отклонений. Близнецы родились в срок, к возрасту 10 мес. у пробанда с дополнительной r(16) отклонений в развитии не обнаружили. Франция, Lab. de Genetique Moleculaire et Chromosomique, Hopital Arnaud de Villeneuve, Montpellier. Библ. 7

ГРНТИ	34.39.37

ВИНИТИ 341.39.37.27.29.35.31
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
КАРИОТИП ПЛОДА
ХРОМОСОМА 16
КОЛЬЦЕВАЯ
ОТСУТСТВИЕ ПАТОЛОГИИ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Genevieve, Lefort

17.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 02.11-04М6.902

Prenatal diagnosis of two rare de novo structural aberrations of the Y chromosome: Cytogenetic and molecular analysis [Text] / Voula Velissariou [et al.] // Prenat. Diagn. - 2001. - Vol. 21, N 6. - P484-487 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Пренатальная диагностика двух редких структурных аберраций Y-хромосомы, возникших de novo. Цитогенетическое и молекулярное исследование
Аннотация: Две редкие структурные аберрации Y-хромосомы, возникшие de novo, были определены при проведении рутинной пренатальной диагностики. Первая представляла собой спутничную нефлуоресцирующую Y-хромосому (Yqs), это первое описание de novo Yqs у плода. Вторая аберрация заключалась в терминальной делеции длинного плеча Y-хромосомы - del(Y)(q11). В обоих случаях было проведено подробное цитогенетическое и молекулярное исследование. В случае Yqs сателлиты имели происхождение хромосомы 15. В случае del(Y)(q11) была обнаружена делеция локусов факторов азооспермии - AZFb и AZFc. Обсуждается клиническая значимость обнаруженных изменений кариотипа. Греция [V. Velissariou], Cytogenetics Lab., Dep. of Genetics and Molecular Biology, Mitera Maternity and Surgical Center, Kifissias Avenue and Erythrou Stavrou 6, GR-Maroussi 151 23, Athens. E-mail: petersen@otenet.gr. Библ. 18

ГРНТИ	34.39.37

ВИНИТИ 341.39.37.27.29.35.31
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
КАРИОТИП ПЛОДА
ХРОМОСОМА Y
ДЕЛЕЦИЯ
СПУТНИЧНАЯ Y-ХРОМОСОМА
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Velissariou, Voula; Antoniadi, Thalia; Patsalis, Philippos; Christopoulou, Stavroula; Hatzipouliou, Athina; Donoghue, Jackie; Bakou, Katerina; Kaminopetros, Petros; Athanassiou, Vassilis; Petersen, Michael B.

18.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 01.10-04М7.164

Prenatal diagnosis of partial trisomy 3p(3p23'-'pter) and monosomy 7q(7q36'-'qter) in a fetus with microcephaly alobar holoprosencephaly and cyclopia [Text] / Chih-Ping Chen [et al.] // Prenat. Diagn. - 1999. - Vol. 19, N 10. - P986-989 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Пренатальная диагностика частичных трисомии 3p(3p23'-'pter) и моносомии 7q(7q36'-'qter) у плода с микроцефалией, алобарной голопрозенцефалией и циклопией
Аннотация: Сообщают о случае пренатальной диагностики частичных трисомии 3p(3p23'-'pter) и моносомии 7q(7q36'-'qter) у плода с микроцефалией, алобарной голопрозенцефалией (ГПЕ) и циклопией. На 23-й неделе беременности у плода обнаружили внутриутробную задержку роста, алобарную ГПЕ, пробосцис в области глаз и циклопию. Аномальный кариотип был обнаружен в амниоцитах с помощью флуоресцентной гибридизации in situ и был следствием отцовской реципрокной транслокации t(3;7). Беременность прервана. Дополнительными патоморфологическими находками были ариненцефалия, агенезия мозолистого тела и единственный желудочек головного мозга. Пренатальный фенотип сочетания трисомии по короткому плечу хромосомы 3 и концевой делеции на длинном плече хромосомы 7 сравнивают с др. 10 описанными случаями. Тяжелые формы ГПЕ и лицевые дизморфии имели место во всех случаях. Тайвань [Ch.-P. Chen], Dep. of Obstetrics and Gynecology, Mackay Memorial Hospital, 92, Section 2, Chung-Shan North Road, Taipei. Табл. 1. Библ. 27

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
КАРИОТИП ПЛОДА
ТРИСОМИИ
ХРОМОСОМА 3
ХРОМОСОМА 7
ОТЦОВСКАЯ ТРАНСЛОКАЦИЯ
АНАЛИЗ FISH
ПАТОМОРФОЛОГИЧЕСКИЕ НАХОДКИ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
ГЛАЗ
ЦИКЛОПИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Chen, Chih-Ping; Devriendt, Koenraad; Lee, Chen-Chi; Chen, Wen-Lin; Wang, Wayseen; Wang, Tao-Yeuan

19.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 03.03-04М6.755

Prenatal diagnosis of mosaicism for triploidy and trisomy 13 [Text] / Mary C. Phelan [et al.] // Prenat. Diagn. - 2001. - Vol. 21, N 6. - P457-460 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Пренатальная диагностика мозаицизма по триплоидии и трисомии [хромосомы] 13
Аннотация: Сообщают о случае пренатальной диагностики мозаицизма по трисомии 13 и триплоидии. Показанием к амниоцентезу послужило выявление у плода аномалий при УЗИ. Беременность была пролонгирована, родился мальчик с картиной обеих хромосомных аномалий: задержкой роста, расщелиной неба, микрогенией и полной кожной синдактилией 3-4 пальцев рук и пальцев ног. Мозаицизм был подтвержден после рождения. Добавочная хромосома 13 и триплоидная клеточная линия имели материнское происхождение. США, Genetic Diagnostic Lab., T. C. Thompson Children's Hosp., 910 Blackford Street - Suite 401 MPB, Chattanooga, TN 37403. E-mail: phelank@erlanger.org. Ил. 1. Табл. 4. Библ. 9

ГРНТИ	34.39.37

ВИНИТИ 341.39.37.27.29.35.31
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
КАРИОТИП ПЛОДА
ТРИСОМИИ
ХРОМОСОМА 13
МОЗАИЦИЗМ
ЭХОГРАФИЯ
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Phelan, Mary C.; Rogers, R.Curtis; Michaelis, Ron C.; Moore, C.Lynn; Blackburn, Will

20.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 02.01-04А3.253

Prenatal diagnosis of del(15)(q26.1) and del(18)(q21.3) due to an unbalanced de novo translocation: Ultrasound, molecular cytogenetic and autopsy findings [Text] / Ursula G. Froster [et al.] // Prenat. Diagn. - 2000. - Vol. 20, N 12. - P992-995 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Пренатальная диагностика del(15)(q26.1) и del(18)(q21.3) вследствие несбалансированной транслокации de novo. Ультразвуковая, молекулярно-цитогенетическая и патоморфологическая картина
Аннотация: Сообщают о случае пренатальной диагностики частичных делеций хромосом 15 и 18 [(15)(q26.1)(18)(q21.3)] вследствие транслокации de novo. Кордоцентез был назначен после выявления у плода тяжелого маловодия и двусторонней агенезии почек (АП) с помощью эхографии. АП часто встречается при разных хромосомных аномалиях, сочетание АП с вышеописанными перестройками ранее не описано. Считают цитогенетическое обследование плода в случаях пренатальной диагностики АП обязательным. Германия, Inst. of Human Genetics, Univ. of Leipzig, Philipp Rosenthalstr. 55, 04103 Leipzig E-mail: frou@medizin.unileipzig.de. Ил. 2. Библ. 15

ГРНТИ	34.57.23

ВИНИТИ 341.57.23.17
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
КАРИОТИП ПЛОДА
ХРОМОСОМА 15
ХРОМОСОМА 18
ДЕЛЕЦИИ
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
АГЕНЕЗИЯ ПОЧКИ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Froster, Ursula G.; Horn, Lars-Christian; Holland, Heidrun; Strenge, Sibylle; Faber, Renaldo

1-20 21-40 41-46

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска