Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>A=Wilcken, Bridget$<.>)
Общее количество найденных документов : 10
Показаны документы с 1 по 10
1.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 00.03-04М5.241

    Wilcken, Bridget.
    Neonatal screening for cystic fibrosis: It is time [Text] / Bridget Wilcken // Pediat. Pulmonol. - 1998. - Vol. 26, N 3. - P219-221 . - ISSN 8755-6863
Перевод заглавия: Неонатальный скрининг [для выявления] кистозного муковисцидоза, настало время?
Аннотация: Обсуждается целесообразность проведения скринингового обследования новорожденных на предмет выявления муковисцидоза. Рассматриваются различные тесты для определения CF, ранние проявления CF у детей, а также стоимость подобного рода обследований. Австралия, Royal Alexandra Hosp. for Children Westmead (Sydney) NSW 2145. Библ. 27
ГРНТИ  
34.39.51
ВИНИТИ 341.39.51.21.11 + 341.39.51.25
Рубрики: НОВОРОЖДЕННЫЕ
БОЛЕЗНИ
МУКОВИСЦИДОЗ
ДИАГНОСТИКА
МЕТОДЫ
ЧЕЛОВЕК

2.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 01.02-04М2.11

   
    Homocysteine and its disulfide derivatives. A suggested consensus terminology [Text] / S.Harvey Mudd [et al.] // Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vasc. Biol. - 2000. - Vol. 20, N 7. - P1704-1706 . - ISSN 1079-5642
Перевод заглавия: Гомоцистеин и его дисульфидные производные. Предлагаемая согласительная терминология
Аннотация: Обсуждается проблема корректного определения производных гомогистеина и используемых аббревиатур. Предлагается терминология для использования в клинической практике (гомоцистеинемия, ГЦЕ, нормоСЦЕ, гипер- и гипоГЦЕ). Библ. 18
ГРНТИ  
34.39.27
ВИНИТИ 341.39.27.07.15
Рубрики: ГЕМАТОЛОГИЧЕСКИЕ ПОКАЗАТЕЛИ
ПРОИЗВОДНЫЕ ГОМОЦИСТЕИНА
ТЕРМИНОЛОГИЯ

Доп.точки доступа:
Mudd, S.Harvey; Finkelstein, James D.; Refsum, Helga; Ueland, Per M.; Malinow, M.Rene; Lentz, Steven R.; Jacobsen, Donald W.; Brattstrom, Lars; Wilcken, Bridget; Wilcken, David E.L.

3.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 01.09-04М4.11

    Wilcken, Bridget.
    Two years of routine newborn screening by tandem mass spectrometry (MSMS) in New South Wales, Australia [Text] / Bridget Wilcken, Veronica Wiley, Kevin Carpenter // J. Inherit. Metab. Disease. - 2000. - Vol. 23, прил. N 1. - P4 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Двухлетний рутинный скрининг новорожденных с помощью тандемной масс-спектрометрии (MSMS) в Новом Южном Уэльсе, Австралия
Аннотация: С 1998 г. в Новом Южном Уэльсе проводится рутинный скрининг новорожденных с помощью тандемной масс-спектрометрии (21 аминокислота и ацилкарнитины). За 2 г. обследовано 190 тыс. детей на 3-й день жизни. Обнаружили 24 случая фенилкетонурии (ожидалось 19), 2 случая - дефектов метаболизма биоптерина, 4 - недостаточности ацил-КоА-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот (MCAD; ожидалось 4), 1 случай атипичной MCAD, 2 - др. дефектов окисления жирных кислот, 3 - дефектов метаболизма органических кислот, 4 - аминоацидопатий. В 3 случаях (тирозинемия типа 1, гомоцистинурия, дефект кобаламина C) результаты были ложноотрицательными. Отмечают, что с помощью такого скрининга многие заболевания (фенилкетонурия, многие органические ацидемии, болезнь "моча с запахом кленового сиропа") можно выявлять с высокой достоверностью, некоторые (MCAD, глутаровая ацидемия) - в большом проценте случаев. Австралия, NSW Newborn Screening, New Children's Hosp., Sydney
ГРНТИ  
34.39.41
ВИНИТИ 341.39.41.07.02
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ
НОВОРОЖДЕННЫЕ
БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
АВСТРАЛИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Wiley, Veronica; Carpenter, Kevin

4.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 03.07-04Т3.189

   
    Vascular outcome in patients with homocystinuria due to cystathionine 'бета'-synthase deficiency treated chronically. A multicenter observational study [Text] / Sufin Yap [et al.] // Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vasc. Biol. - 2001. - Vol. 21, N 12. - P2080-2085 . - ISSN 1079-5642
Перевод заглавия: Сосудистые последствия у больных при гомоцистинурии, обусловленной дефицитом цистатиониновой 'бета'-синтазы, леченной хронически. Многоцентровое обсервационное исследование
Аннотация: Библ. 35
ГРНТИ  
76.31.29
ВИНИТИ 761.31.29.11.49
Рубрики: ГОМОЦИСТЕИН
СЕРДЕЧНОСОСУДИСТЫЕ БОЛЕЗНИ
ДЕФИЦИТ ЦИСТАТИОН 'БЕТА'-СИНТЕТАЗЫ
ФАКТОРЫ РИСКА
БОЛЬНЫЕ

Доп.точки доступа:
Yap, Sufin; Boers, Godfried H.J.; Wilcken, Bridget; Wilcken, David E.L.; Brenton, David P.; Lee, Philip J.; Walter, John H.; Howard, Pamela M.; Naughten, Eileen R.

5.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 05.05-04М6.73

   
    Postpartum maternal iodine status and the relationship to neonatal thyroid function [Text] / Sophie S. Y. Chan [et al.] // Thyroid. - 2003. - Vol. 13, N 9. - P6 . - ISSN 1050-7256
Перевод заглавия: Йодный статус у матерей в послеродовом периоде и связь с функцией щитовидной железы новорожденных
Аннотация: Обследовали 50 женщин в послеродовом периоде (3-9 дней после родов); определяли экскрецию йода с мочой и конц-ию йода в грудном молоке. У новорожденных определяли уровень ТТГ. Умеренную или тяжелую йодную недостаточность (конц-ия йода в моче 50 мкг/л) выявили у 29 женщин (58%). Ср. конц-ия йода в моче составляла 46,8 мкг/л; она составляла 86,6 мкг йода на 1 г креатинина. Конц-ия йода в молоке составляла 84 мкг/л; она коррелировала с соотношением йода и креатинина в моче, но не с конц-ией йода в моче, выраженной в мкг/л. У 6% новорожденных уровень ТТГ в крови был 5 мед/л. Уровень ТТГ в крови новорожденных положительно коррелировал с конц-ией йода в грудном молоке, но не коррелировал с конц-ией йода в моче матерей. Данные указывают на высокую частоту йодной недостаточности у лактирующих женщин в послеродовом периоде. Отношение уровней йода и креатинина в моче помогает прогнозировать содержание йода в грудном молоке. Воздействие йодного статуса матерей, оцениваемое по содержанию йода в грудном молоке, на уровень ТТГ у новорожденных и на их нейропсихоинтеллектуальное развитие нуждается в дальнейшем изучении. Австралия, Royal North Shore Hosp., St. Leonards
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.37.39
Рубрики: ПОСЛЕРОДОВОЙ ПЕРИОД
ЙОДНЫЙ СТАТУС
МАТЕРИНСКИЙ
ВЛИЯНИЕ
ЩИТОВИДНАЯ ЖЕЛЕЗА
НОВОРОЖДЕННОГО
ФУНКЦИЯ

Доп.точки доступа:
Chan, Sophie S.Y.; Hams, Graham; Wiley, Veronica; Wilcken, Bridget; McElduff, Aidan

6.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 07.01-04М2.423

   
    Asymmetric dimethylarginine in homocystinuria due to cystathionine 'бета'-synthase deficiency: Relevance of renal function [Text] / David E. L. Wilcken [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 2006. - Vol. 29, N 1. - P30-37 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Асимметричный диметиаргинин при гомоцистеинурии, связанной с дефицитом цистатионин-'бета'-синтазы: соотношение с функциональной деятельностью почек
Аннотация: У людей дефицит цистатионин-'бета'-синтазы сопровождался гомоцистеинурией и гипергомоцистеинемией, пониженным содержанием нитритов и нитратов, а также пониженным соотношением L-аргинина и асимметричного диметиларгинина (АДА) в плазме крови. Несколько повышенной конц-ия АДА оказывалась при повышенной конц-ии цистатина С. При нормальной функциональной деятельности почек повышения конц-ии АДА не происходило. Представлены данные о конц-ии асимметричного диметиларгинина, метионина и креатинина в плазме крови у обследованных больных. Австралия, Univ. of New South Wales, Sydney. Библ. 41
ГРНТИ  
34.39.35
ВИНИТИ 341.39.35.33
Рубрики: ПОЧКИ
ЦИСТАТИОНИН-БЕТА-СИНТАЗА
АСИММЕТРИЧНЫЙ ДИМЕТИЛАРГИНИНА
ГОМОЦИСТИНУРИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Wilcken, David E.L.; Wang, Jun; Sim, Ah Siew; Green, Kathryn; Wilcken, Bridget

7.
РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 10.07-04П1.216

   
    Neuropsychological functioning in children with medium chain acyl coenzyme A dehydrogenase deficiency (MCADD): The impact of early diagnosis and screening on outcome [Text] / Pamela Joy [et al.] // Child Neuropsychol. - 2009. - Vol. 15, N 1. - P8-20 . - ISSN 0929-7049
Перевод заглавия: Нейропсихологическое функционирование у детей с дефицитом средней цепи ацил-коэнзим А-дегидрогеназы (ДСЦАД): влияние ранней диагностики и скрининга на исход
Аннотация: Исследование выполнено у 38 детей с ДСЦАД (возраст от 2 до 10 лет), диагностированным либо по программе скрининга новорожденных, либо по клиническим проявлениям. В обеих группах не было серьезных интеллектуальных нарушений, но в нескрининговой группе наблюдали несколько худшее вербальное и специфическое функционирование (например, в планировании). Адаптивное функционирование было относительно интактным в обеих группах, за исключение снижения в навыках повседневной деятельности. Считают важной раннюю диагностику для ведения детей с ДСЦАД. Австралия, the Children's Hospital at Westmead, Sydney. E-mail: pamelaj@chw.edu.au. Табл. 5. Библ. 23
ГРНТИ  
15.81.61
ВИНИТИ 151.81.61.11
Рубрики: А-ДЕГИДРОГЕНАЗА
ДЕТИ
НЕЙРОПСИХОЛОГИЧЕСКОЕ ФУНКЦИОНИРОВАНИЕ

Доп.точки доступа:
Joy, Pamela; Black, Carly; Rocca, Antonella; Haas, Marian; Wilcken, Bridget

8.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 11.10-04М4.16

   
    Current issues regarding treatment of mitochondrial fatty acid oxidation disorders [Text] / Ute Spiekerkoetter [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 2010. - Vol. 33, N 5. - P555-561 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Спорные вопросы по поводу лечения нарушений митохондриального окисления жирных кислот
Аннотация: Обзор. В лечении нарушения митохондриального окисления жирных к-т (МОЖК) у больных при миопатии, возникающей после физической нагрузки, можно ограничиваться потреблением триглицеридов, содержащих остатки средних жирных к-т, без ограничений в спортивных занятиях. Однако, с возникновением признаков хориоретинопатии потребление таких триглицеридов необходимо ограничить, сохраняя осторожную дополнительную алиментарную нагрузку докозагексаеновой к-той. Сведения о благоприятных эффектах L-карнитина при нарушении МОЖК у новорожденных детей остаются пока бездоказательными. Нуждаются в дальнейшем клиническом изучении эффекты, связанные с лечебным применением безафибратов и тригептаноина. Германия, Univ. Chindren's Hospital, Dusseldorf. Библ. 39
ГРНТИ  
34.39.41
ВИНИТИ 341.39.41.07.29.25
Рубрики: ЛИПИДНЫЙ ОБМЕН
ЖИРНЫЕ КИСЛОТЫ
НАРУШЕНИЯ ОКИСЛЕНИЯ
МИТОХОНДРИИ
МИОПАТИЯ
ЛЕЧЕНИЕ

Доп.точки доступа:
Spiekerkoetter, Ute; Bastin, Jean; Gillingham, Melanie; Morris, Andrew; Wijburg, Frits; Wilcken, Bridget

9.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 11.10-04М4.18

    Wilcken, Bridget.
    Fatty acid oxidation disorders: Outcome and long-term prognosis [Text] / Bridget Wilcken // J. Inherit. Metab. Disease. - 2010. - Vol. 33, N 5. - P501-506 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Нарушения окисления жирных кислот: исход и долговременный прогноз
Аннотация: Обзор. В настоящее время долговременный прогноз, связанный с нарушениями окисления в организме жирных к-т, при эффективном лечении является как правило благоприятным. Однако, дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы высших жирных к-т может иметь летальный исход на ранних сроках постнатальной жизни. Его можно избежать своевременной диагностикой и эффективным лечением. Однако, некоторые люди с диагностированным дефицитом упомянутой дегидрогеназы после лечения страдают эпизодическим рабдомиолизом, гипокетозной гипогликемией, аксональной нейропатией. Весьма высока вероятность летального исхода дефицита карнитин/ацилкарнитинтраслоказы и карнитин/пальмитилтрансферазы типа II у новорожденных детей. Возникновение данного дефицита на более поздних сроках жизни может иметь своим следствием эпизодический рабдомиолиз при физической нагрузке. Австралия, The Childeren's Hospital at Westmead, Westmead. Библ. 30
ГРНТИ  
34.39.41
ВИНИТИ 341.39.41.07.29.25
Рубрики: ЛИПИДНЫЙ ОБМЕН
ЖИРНЫЕ КИСЛОТЫ
НАРУШЕНИЯ ОКИСЛЕНИЯ
ПРОГНОЗ

10.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 93.11-04М4.023

   
    Pregnancy and fetal long-chain 3-hydroxyacyl coenzyme A dehydrogenase deficiency [Text] / Bridget Wilcken [et al.] // Lancet. - 1993. - N 8842. - P407-408 . - ISSN 0140-6736
Перевод заглавия: Беременность и дефицит дегидрогеназы 3-гидроксил-коэнзима А длиноцепочных жирных кислот у плода
Аннотация: Описано течение 11-и беременностей у 5-и матерей, рождающих младенцев с дефицитом дегидрогеназы 3гидроксил-КоА длинноцепочечных жирных к-т (I). 6 беременностей было осложнено ожирением печени и синдромом HE LLP (гемолиз, увеличение в СК конц-ии печеночных ферментов, снижение кол-ва тромбоцитов). У новорожденных в этих случаях наблюдали дефицит I. 3 беременности были неослажненными и у младенцев не обнаружили дефицита I. Считают, что недостаточность I у младенцев вызвана нарушением функции печени у матери в период беременности. Великобритания, Institute of Child Health, London. Библ. 4.
ГРНТИ  
34.39.41
ВИНИТИ 341.39.41.07.29.15
Рубрики: ЛИПИДНЫЙ ОБМЕН
ДЕГИДРОГЕНАЗА 3-ГИДРОКСИЛ-КОЭНЗИМА А
ДЛИННОЦЕПОЧЕЧНЫЕ ЖИРНЫЕ КИСЛОТЫ
ПЛОДЫ ЧЕЛОВЕКА

Доп.точки доступа:
Wilcken, Bridget; Leung, Kin-Chuen; Hammond, Judith; Kamath, Ramanada; Leonard, James V.
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)