СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>A=OPaunio, Tiina$<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 97.06-04М1.97

OPaunio, Tiina.
Preimplantation diagnosis by whole-genome amplification, PCR amplification, and solid-phase minisequencing of blastomere DNA [Text] / Tiina OPaunio, Ilkka Reima, Ann-Christine Syvanen // Clin. Chem. - 1996. - Vol. 42, N 9. - P1382-1390 . - ISSN 0009-9147
Перевод заглавия: Доимплантационная диагностика с помощью амплификации всего генома, PCR-амплификации и минисеквенирования в твердой фазе ДНК бластомеров
Аннотация: Разработан новый метод для доимплантационной диагностики наследственных заболеваний. Процедура идентификации точковых мутаций в одиночных клетках базируется на комбинации амплификации всего генома с использованием 15-mer-праймеров (primer extension preamplification, PEP) с одиночной локус-специфической PCR-амплификацией, к-рая сопровождается обнаружением мутаций с помощью микросеквенирования в твердой фазе. Процедура была опробована при выявлении 3 мутаций, вызывающих заболевания, и 7 полиморфных нуклеотидов, локализованных в разных хромосомах человека из одиночной гранулезной и бластодермальной клеток. Правильный генотип клеток определен в 96% проанализированных положений нуклеотидов. Это указывает на то, что значительная часть генома амплифицируется во время PEP. Было определено, что PEP дает по крайней мере 1000 копий на геном. Преимущественная амплификация одиночного аллеля происходит в гетерозиготных локусах во время PEP, что и предполагается использовать для доимплантационной диагностики. Финляндия [Syvanen A-C.], Nat. Publ. Health Inst., 00300 Helsinki. Библ. 39

ГРНТИ	34.21.17

ВИНИТИ 341.21.17.09.09.02
Рубрики: ЗАРОДЫШ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ДОИМПЛАНТАЦИОННАЯ ДИАГНОСТИКА
ОПЛОДОТВОРЕНИЕ IN VITRO
ГЕНЫ
ДНК
АМПЛИФИКАЦИЯ ГЕНОМА
МИКРОСЕКВЕНИРОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Reima, Ilkka; Syvanen, Ann-Christine

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска