Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска

Область поиска
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Поисковый запрос: (<.>S=ФРОНТОТЕМПОРАЛЬНАЯ ОБЛАСТЬ<.>)
Общее количество найденных документов : 1
1.
РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 12.12-04П1.265

    Gijselinck, I.

    Granulin mutations associated with frontotemporal lobar degeneration and related disorders. An update [Text] / I. Gijselinck, Broeckhoven C. Van, M. Cruts // Hum. Mutat. - 2008. - Vol. 29, N 12. - P1373-1386 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Гранулиновые мутации, ассоциированные с лобно-височной дегенерацией и связанными с нею расстройстами. Обновленные данные
Аннотация: Обзор. Содержание: Введение; Гранулин и его ген; Спектр мутаций GRN: нулевые мутации (гаплонедостаточность, мутационная частота), варианты с неясным патогенным значением (миссенс-мутации, молчащие и интропные варианты, регуляторные варианты); Клиническое, биологическое и диагностическое значение: генотип-фенотипические корреляции; Диагностическая важность; Заключение и будущие перспективы. Бельгия, Flanders Institute for Biotechnology, Univ. of Antwerp, Antwerpen. Библ. 108
ГРНТИ  
ВИНИТИ 151.81.61.11
Рубрики: ГРАНУЛИН
МУТАЦИИ

МОЗГ

ФРОНТОТЕМПОРАЛЬНАЯ ОБЛАСТЬ

ДЕГЕНЕРАЦИЯ

ДЕМЕНЦИЯ


Доп.точки доступа:
Van, Broeckhoven C.; Cruts, M.


 




© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)