СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=ФРАНКО-КАНАДСКАЯ СЕМЬЯ<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 09.12-04М7.91

A novel mutation in a large French-Canadian family with LGMD1B [Text] / Nicolas Chrestian [et al.] // Can. J. Neurol. Sci. - 2008. - Vol. 35, N 3. - P331-334 . - ISSN 0317-1671
Перевод заглавия: Новая мутация в большой франко-канадской семье с LGMD1B
Аннотация: В семье франко-канадского происхождения с миодистрофией плечевого пояса и верхних конечностей типа 1B (LGMD1B) выявлена мутация IVS9-3CG в гене ламина A (LMNA), вызывающая проскальзывание экзона 10. Данная мутация приводит к слабости верхних конечностей и нарушению функционирования проводящей системы сердца или к изолированному нарушению сердечного ритма. Канада, CHAUQ Enfant Jesus 1401, 18 St., Quebec City, QC, G1J 124

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: МИОДИСТРОФИЯ ПЛЕЧЕВОГО ПОЯСА И ВЕРХНИХ КОНЕЧНОСТЕЙ
ТИПА 1 B
ГЕНЫ
ГЕН LMNA
ЛАМИН A
МУТАЦИИ
ПРОСКАЛЬЗЫВАНИЕ ЭКЗОНА 10
ФРАНКО-КАНАДСКАЯ СЕМЬЯ

Доп.точки доступа:
Chrestian, Nicolas; Valdmanis, Paul N.; Echahidi, Najmeddine; Brunet, Denis; Bouchard, Jean-Pierre; Gould, Peter; Rouleau, Guy A.; Champagne, Jean; Dupre, Nicolas

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска