СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ФЕНОЛИН УСКОРЕНИЯ<.>)

Общее количество найденных документов : 2
Показаны документы с 1 по 2

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 99.01-04М6.14

A large multiple endocrine neoplasia type 1 family with clinical expression suggestive of anticipation [Text] / Sophie Giraud [et al.] // J. Clin. Endocrinol. and Metab. - 1997. - Vol. 82, N 10. - P3487-3492 . - ISSN 0021-972X
Перевод заглавия: Большая семья с множественной эндокринной неоплазией 1-го типа и клиническими проявлениями, свидетельствующими об ускорении [заболевания]
Аннотация: Описывают большую французскую семью, часть членов к-рой является носителями множественной эндокринной неоплазии типа 1 (МЭН1) - заболевания, связанного с дефектом в хромосоме 11q13. Наблюдение за представителями различных поколений свидетельствует об "ускорении заболевания" - феномене увеличения тяжести и снижения возраста заболевания в последующих поколениях. Так, во 2-м и 3-м поколениях двое носителей генетического дефекта умерли в возрасте 85 и 76 лет, еще двоим - в настоящее время свыше 65 лет; и у всех не было отмечено клинических проявлений МЭН1. Из 8 пораженных лиц 4-го поколения - 4 имеют различные формы МЭН1: случай опухоли эндокринной части поджелудочной железы, 2 случая рака тимуса и случай эпендимомы. В 5-м поколении у всех 5 носителей дефекта еще до 22-летнего возраста отмечены различные проявления МЭН1. Генетические анализы показали потерю гетерозиготности в большинстве опухолей. Однако генетические механизмы, которые могли бы объяснить феномен "ускорения", пока неизвестны. Библ. 26

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: МНОЖЕСТВЕННАЯ ЭНДОКРИННАЯ НЕОПЛАЗИЯ ТИПА 2
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПЕРЕДАЧА
РАЗЛИЧНЫЕ ПОКОЛЕНИЯ
ФЕНОЛИН "УСКОРЕНИЯ"
ОПИСАНИЕ СЕМЕЙНОГО СЛУЧАЯ

Доп.точки доступа:
Giraud, Sophie; Choplin, Helene; Teh, Bin Tean; Lespinasse, James; Jouvet, Anne; Labat-Moleur, Francoise; Lenoir, Gilbert; Hamon, Beatrice; Hamon, Patrick; Calender, Alain

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 99.01-04Н2.323

A large multiple endocrine neoplasia type 1 family with clinical expression suggestive of anticipation [Text] / Sophie Giraud [et al.] // J. Clin. Endocrinol. and Metab. - 1997. - Vol. 82, N 10. - P3487-3492 . - ISSN 0021-972X
Перевод заглавия: Большая семья с множественной эндокринной неоплазией 1-го типа и клиническими проявлениями, свидетельствующими об ускорении [заболевания]
Аннотация: Описывают большую французскую семью, часть членов к-рой является носителями множественной эндокринной неоплазии типа 1 (МЭН1) - заболевания, связанного с дефектом в хромосоме 11q13. Наблюдение за представителями различных поколений свидетельствует об "ускорении заболевания" - феномене увеличения тяжести и снижения возраста заболевания в последующих поколениях. Так, во 2-м и 3-м поколениях двое носителей генетического дефекта умерли в возрасте 85 и 76 лет, еще двоим - в настоящее время свыше 65 лет; и у всех не было отмечено клинических проявлений МЭН1. Из 8 пораженных лиц 4-го поколения - 4 имеют различные формы МЭН1: случай опухоли эндокринной части поджелудочной железы, 2 случая рака тимуса и случай эпендимомы. В 5-м поколении у всех 5 носителей дефекта еще до 22-летнего возраста отмечены различные проявления МЭН1. Генетические анализы показали потерю гетерозиготности в большинстве опухолей. Однако генетические механизмы, которые могли бы объяснить феномен "ускорения", пока неизвестны. Библ. 26

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.51.09.37.02
Рубрики: МНОЖЕСТВЕННАЯ ЭНДОКРИННАЯ НЕОПЛАЗИЯ ТИПА 2
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПЕРЕДАЧА
РАЗЛИЧНЫЕ ПОКОЛЕНИЯ
ФЕНОЛИН "УСКОРЕНИЯ"
ОПИСАНИЕ СЕМЕЙНОГО СЛУЧАЯ

Доп.точки доступа:
Giraud, Sophie; Choplin, Helene; Teh, Bin Tean; Lespinasse, James; Jouvet, Anne; Labat-Moleur, Francoise; Lenoir, Gilbert; Hamon, Beatrice; Hamon, Patrick; Calender, Alain

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска