Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=ФАНКОНИ СИНДРОМ<.>)
Общее количество найденных документов : 12
Показаны документы с 1 по 12
1.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 95.07-04М7.269

   
    Brush border deficiency of renal proximal tubule in idiopathic Fanconi syndrome (clinicopathological correlation presentation) [Text] / K. W. Ko [et al.] // Kidney Int. - 1992. - Vol. 41, N 5. - P1453 . - ISSN 0085-2538
Перевод заглавия: Недостаточность щеточной каймы эпителия проксимальных канальцев почек при идиопатическом синдроме Фанкони (клинико-патоморфологические корреляции)
Аннотация: У девочки 3,5 года наблюдали синдром Фанкони с гиперхлоремическим метаболическим ацидозом, почечной глюкозурией, гиперфосфатемическим рахитом, изменениями эпифизов лучевых и локтевых костей, гипоурикемией, гипокалиемией с потерей К{+} и почечной аминоацидурией. На вскрытии в почках обнаружили недостаточность, а местами полное отсутствие щеточной каймы в эпителии проксимальных канальцев и утолщение канальцевых базальных мембран, что ранее не было описано. Южная Корея, Dept. of Pediatrics, Pathol., Seoul Nat. Univ. Children's Hosp., Seoul.
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.43.21.23.13
Рубрики: ФАНКОНИ СИНДРОМ
АЦИДОЗ ГИПЕРХЛОРЕМИЧЕСКИЙ МЕТАБОЛИЧЕСКИЙ
ПРОКСИМАЛЬНЫЕ ПОЧЕЧНЫЕ КАНАЛЬЦЫ
ЩЕТОЧНАЯ КАЙМА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Ko, K.W.; Chi, J.G.; Lee, H.S.; Kang, S.H.

2.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 95.09-04Н1.041

    Fundia, A.
    Spontaneous chromosome aberrations in Fanconi's anemia patients are located at fragile sites and acute myeloid leukemia breakpoints [Text] / A. Fundia, N. Gorla, I. Larripa // Hereditas. - 1994. - Vol. 120, N 1. - P47-50 . - ISSN 0018-0661
Перевод заглавия: Спонтанные перестройки хромосом у пациентов с анемией фанкони локализованы в местах ломкости и точках разрывов острых миелоидных лейкозов
Аннотация: Проведен анализ спонтанных перестроек хромосом (Хр) у 3 пациентов с анемией фанкони (АФ), 8 членов этой родословной и у 9 практически здоровых пациентов. Показано, что повышенное число поврежденных клеток и перестроек Хр в них наблюдалось только у пациентов с АФ. У этих больных выявлены пять неслучайных точек поломок, вовлекаемых в перестройки Хр: 1р36, 1р22, 1q21, 3р14 и 3q21. Отмечено, что эти точки разрывов коррелируют с местами ломкости Хр, онкогенами и перестройками, характерными для некоторых опухолей. Аргентина, Seccion Citogenetica, Instituto de Investigaciones Hematologicas, Academia Nacional de Medicina, Capital Federal. Библ. 35.
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.02.21
Рубрики: ХРОМОСОМЫ
ПЕРЕСТРОЙКИ
САЙТЫ РАЗРЫВА
ЛЕЙКОЗ ОСТРЫЙ
МИЕЛОИДНЫЙ
ФАНКОНИ СИНДРОМ

Доп.точки доступа:
Gorla, N.; Larripa, I.

3.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.02-04М7.105

    Thoene, J. G.
    Cystinosis [Text] / J. G. Thoene // J. Inherit. Metab. Disease. - 1995. - Vol. 18, N 4. - P380-386 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Цистиноз
Аннотация: Nephropathic cystinosis is an autosomal recessive inborn error of metabolism characterized by the lysosomal storage of the disulphide amino acid cystine. It produces a variety of clinical manifestations including failure to thrive, the renal Fanconi syndrome, eye findings, and end-stage renal disease. A variety of phenotypes are known; however, the molecular defect underlying any of the forms has not yet been identified. Therapy of cystinosis with cysteamine averts the otherwise inevitable renal failure, but systemic therapy does not improve the corneal keratopathy. A number of presentations in this review detail approaches to gene identification, systemic therapy with cysteamine, measurement of cystine, and pathophysiological effects at the cellular and clinical level. США, Univ. of Michigan, Ann Arbor, MI 48109-2029. Библ. 20
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.09.09.31
Рубрики: ЦИСТИНОЗ
НЕФРОПАТИЯ
ФАНКОНИ СИНДРОМ
ЧЕЛОВЕК

4.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 97.12-04М2.595

   
    Na{+}, K{+}-ATPase expression in maleic-acid-induced Fanconi syndrome in rats [Text] / Esther Castano [et al.] // Clin. Sci. - 1997. - Vol. 92, N 3. - P247-253 . - ISSN 0143-5221
Перевод заглавия: Экспрессия Na{+}, K{+}-АТФазы при индуцированном малеиновой кислотой синдроме Фанкони у крыс
Аннотация: После введения малеата у крыс с развивающимся синдромом Фанкони в коре почек мониторировали активность Na{+},K{+}-АТФазы, белок и мРНК ее субъединицы 'альфа'[1]. Активность Na{+},K{+}-АТФазы была значительно ниже, чем у контроля, получавшего физиологический р-р. Низкая активность натриевого насоса коррелировала с низкой распространенностью мРНК субъединицы 'альфа'[1] и уровней белка. Уровни белка Hsp60 также снижались в коре почек крыс, получавших малеат. Показано, что введение малеата индуцирует низкую активность отдельных концентрационных транспортных систем и снижает активность и экспрессию Na{+},K{+}-АТФазы. Комбинация этих двух эффектов может объяснить увеличение экскреции большинства органических растворенных веществ, происходящее у крыс при развитии синдрома Фанкони. Испания, Dep. de Bioqu'иота'mica i Biologia Molecular, Univ. de Barcelona. Библ. 28
ГРНТИ  
34.39.35
ВИНИТИ 341.39.35.51.02
Рубрики: ПОЧКИ
ФАНКОНИ СИНДРОМ
АТФАЗЫ
КРЫСЫ

Доп.точки доступа:
Castano, Esther; Marzabal, Pau; Casado, F.Javier; Felipe, Antonio; Pastor-Anglada, Marcal

5.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 05.03-04Т3.367

   
    ACE inhibitor enalapril diminishes albuminuria in patients with cystinosis [Text] / E. Levtchenko [et al.] // Clin. Nephrol. - 2003. - Vol. 60, N 6. - P386-389 . - ISSN 0301-0430
Перевод заглавия: Ингибитор АПФ эналаприл снижает альбуминурию у больных с цистинозом
Аннотация: У 5 детей (возраст 4-9 лет), страдающих цистинозом и лечившихся цистеамином, имелся синдром Фанкони с повышенной экскрецией альбумина и 'альфа'[1]-микроглобулина ('альфа'[1]-МГ). Клубочковая фильтрация равнялась 48 мл/мин/1,73 м{2}. На фоне 3-мес лечения эналаприлом (0,15 мг/кг/сут) выведение альбумина с мочой уменьшилось с 1042 до 629 мг/сут (на 43%), тогда как экскреция 'альфа'[1]-МГ не изменилась. Систолическое АД уменьшилось на 10 мм рт. ст., а диастолическое осталось прежним. Клубочковая фильтрация снизилась на 3 мл/мин, но вернулась к исходному уровню после окончания лечения. Считают, что эналаприл может применяться у детей с цистинозом для замедления прогрессирования почечной недостаточности. Нидерланды, Univ. Med. Center, Nijmegen. Библ. 23
ГРНТИ  
76.31.29
ВИНИТИ 761.31.29.33.11.15
Рубрики: ЦИСТИНОЗ
ФАНКОНИ СИНДРОМ
ЭНАЛАПРИЛ
АЛЬБУМИНУРИЯ
БОЛЬНЫЕ ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Levtchenko, E.; Blom, H.; Wilmer, H.; van, den Heuvel L.; Monnens, L.

6.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI28) 10.08-04Н3.91

   
    Acquired Fanconi syndrome after treatment with capecitabine, irinotecan, and bevacizumab [Text] / Aisha Shaikh [et al.] // Ann. Pharmacother. - 2009. - Vol. 43, N 7-8. - P1370-1373 . - ISSN 1060-0280
Перевод заглавия: Приобретенный синдром Фанкони после терапии капецитабином, иринотеканом и бевацизумабом
Аннотация: У больной 77 лет после 11 цикла терапии капецитабином, иринотеканом и бевацизумабом, проводимой по поводу метастатического рака толстой кишки, развилась гипокалиемия, гипокальциемия, гипофосфатемия и гипоурикемия. На основании глюкозурии при нормальном содержании глюкозы в крови, повышенной экскреции фосфора на фоне гипофосфатемии, а также аминоацидурии был установлен синдром Фанкони (проксимальная тубулярная дисфункция, приводящая к потере электролитов). Это первое наблюдение синдрома Фанкони, осложнившего терапию капецитабином, иринотеканом и бевацизумабом. Табл. 2. Библ. 29
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.55.07.23
Рубрики: РАК ТОЛСТОЙ КИШКИ
ТЕРАПИЯ
КАРЕЦИТАБИН
ИРИНОТЕКАН
БЕВАЦИЗУМАБ
ОСЛОЖНЕНИЯ
ФАНКОНИ СИНДРОМ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Shaikh, Aisha; Willsanen, Matthew E.; Gunderson, Heidi D.; Leung, Nelson

7.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 11.08-04Т3.256

   
    Reversible Fanconi syndrome in a pediatric patient on deferasirox [Text] / Michelle N. Rheault [et al.] // Pediat. Blood and Cancer. - 2011. - Vol. 56, N 4. - P674-676 . - ISSN 1545-5009
Перевод заглавия: Обратимый синдром Фанкони у ребенка, получающего дефаразирокс
Аннотация: Ребенку 3,5 лет, больному талассемией и получающему в течение длительного времени ежемесячные гемотрансфузии, в связи с перегрузкой железом (ферритин сыворотка 2427 нг/мл) был назначен деферазирокс (I) в дозе 500 мг/сут. На фоне 4-летнего ежедневного приема I у б-ного развились нарушение функции проксимальных канальцев и выраженные электролитные расстройства. Выявлено нарушение реабсорбции фосфата, глюкозы, аминокислот, кальция. Диагностирован приобретенный синдром Фанкони. I был отменен, назначены фосфаты, препараты калия. В течение 2-х нед состояние б-ного нормализовалось. Лечение I было возобновлено, но в меньшей дозе (375 мг/сут), что не вызывало нарушений почечного транспорта электролитов. США, Univ. of Minnesota, Minneapolis, MN 55455. Библ. 16
ГРНТИ  
76.31.29
ВИНИТИ 761.31.29.33.13
Рубрики: ТАЛАССЕМИЯ
ДЕФЕРАЗИРОКС
ДОЗИРОВАНИЕ
ДЛИТЕЛЬНОЕ ПРИМЕНЕНИЕ
ПОБОЧНЫЕ ЭФФЕКТЫ
ФАНКОНИ СИНДРОМ
КАЛИЯ ПРЕПАРАТЫ
ФОСФАТЫ
БОЛЬНЫЕ ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Rheault, Michelle N.; Bechtel, Heather; Neglia, Joseph P.; Kashtan, Clifford E.

8.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 11.10-04М5.184

   
    Reversible Fanconi syndrome in a pediatric patient on deferasirox [Text] / Michelle N. Rheault [et al.] // Pediat. Blood and Cancer. - 2011. - Vol. 56, N 4. - P674-676 . - ISSN 1545-5009
Перевод заглавия: Обратимый синдром Фанкони у ребенка, получающего дефаразирокс
Аннотация: Ребенку 3,5 лет, больному талассемией и получающему в течение длительного времени ежемесячные гемотрансфузии, в связи с перегрузкой железом (ферритин сыворотка 2427 нг/мл) был назначен деферазирокс (I) в дозе 500 мг/сут. На фоне 4-летнего ежедневного приема I у б-ного развились нарушение функции проксимальных канальцев и выраженные электролитные расстройства. Выявлено нарушение реабсорбции фосфата, глюкозы, аминокислот, кальция. Диагностирован приобретенный синдром Фанкони. I был отменен, назначены фосфаты, препараты калия. В течение 2-х нед состояние б-ного нормализовалось. Лечение I было возобновлено, но в меньшей дозе (375 мг/сут), что не вызывало нарушений почечного транспорта электролитов. США, Univ. of Minnesota, Minneapolis, MN 55455. Библ. 16
ГРНТИ  
34.39.51
ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: ТАЛАССЕМИЯ
ДЕФЕРАЗИРОКС
ДОЗИРОВАНИЕ
ДЛИТЕЛЬНОЕ ПРИМЕНЕНИЕ
ПОБОЧНЫЕ ЭФФЕКТЫ
ФАНКОНИ СИНДРОМ
КАЛИЯ ПРЕПАРАТЫ
ФОСФАТЫ
БОЛЬНЫЕ ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Rheault, Michelle N.; Bechtel, Heather; Neglia, Joseph P.; Kashtan, Clifford E.

9.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 14.06-04Н2.77

   
    Myeloma crystal tubulopathy and Fanconi syndrome: A rare histological finding [Text] / Jason P. Appleton [et al.] // Brit. J. Haematol. - 2012. - Vol. 158, N 1. - P1 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Миеломная тубулопатия и синдром Фанкони. Редкое гистологическое наблюдение
Аннотация: У б-ного 64 лет с хронической почечной недостаточностью диагностированы анемия, микроскопическая гематурия, протеинурия и глюкозурия. В течение 16 мес б-ной ощущал боли в костях и суставах; потеря массы тела в последние полгода составила 2 кг. При анализе крови содержание IgG - 14 г/л, конц-ия лямбда-цепей повышено до 756 мг/л, отношение каппа/лямбда цепей - 0,15. В пунктате костного мозга общее число клеток было увеличено, причем 10% приходилось на долю плазматических клеток CD138. При исследовании костей патологии не выявлено. Конц-ия белка в моче 3,25 г/л, причем на долю лямбда-цепей приходилось 1,5 г/л. При гистологическом и электронномикроскопическом исследовании биоптата почки в эпителии извитых канальцев выявлены отложения кристаллов легких цепей. Структура клубочков - не изменена. Наличие этих внутриклеточных включений привело к развитию гипокальциемии, гипофосфатемии и к дефициту витамина Д, что характерно для синдрома Фанкони. Великобритания, Sandwell and West Birmingham Hosp. NHS Trust, Birmingham. E-mail:farooq.wandroo@nhs.net
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.51.09.21
Рубрики: МИЕЛОМА СОЛИТАРНАЯ
ФАНКОНИ СИНДРОМ
ПОЧЕЧНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
ГИСТОЛОГИЯ
КЛИНИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ
ХИМИОТЕРАПИЯ
ТРАНСПЛАНТАЦИЯ
АУТОЛОГИЧНЫЕ СТВОЛОВЫЕ КЛЕТКИ
РЕМИССИЯ

Доп.точки доступа:
Appleton, Jason P.; Day, Clara; Neil, Desley; Wandroo, Farooq A.

10.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 14.06-04М7.60

   
    Myeloma crystal tubulopathy and Fanconi syndrome: A rare histological finding [Text] / Jason P. Appleton [et al.] // Brit. J. Haematol. - 2012. - Vol. 158, N 1. - P1 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Миеломная тубулопатия и синдром Фанкони. Редкое гистологическое наблюдение
Аннотация: У б-ного 64 лет с хронической почечной недостаточностью диагностированы анемия, микроскопическая гематурия, протеинурия и глюкозурия. В течение 16 мес б-ной ощущал боли в костях и суставах; потеря массы тела в последние полгода составила 2 кг. При анализе крови содержание IgG - 14 г/л, конц-ия лямбда-цепей повышено до 756 мг/л, отношение каппа/лямбда цепей - 0,15. В пунктате костного мозга общее число клеток было увеличено, причем 10% приходилось на долю плазматических клеток CD138. При исследовании костей патологии не выявлено. Конц-ия белка в моче 3,25 г/л, причем на долю лямбда-цепей приходилось 1,5 г/л. При гистологическом и электронномикроскопическом исследовании биоптата почки в эпителии извитых канальцев выявлены отложения кристаллов легких цепей. Структура клубочков - не изменена. Наличие этих внутриклеточных включений привело к развитию гипокальциемии, гипофосфатемии и к дефициту витамина Д, что характерно для синдрома Фанкони. Великобритания, Sandwell and West Birmingham Hosp. NHS Trust, Birmingham. E-mail:farooq.wandroo@nhs.net
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.41.23 + 761.03.49.52
Рубрики: МИЕЛОМА СОЛИТАРНАЯ
ФАНКОНИ СИНДРОМ
ПОЧЕЧНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
ГИСТОЛОГИЯ
КЛИНИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ
ХИМИОТЕРАПИЯ
ТРАНСПЛАНТАЦИЯ
АУТОЛОГИЧНЫЕ СТВОЛОВЫЕ КЛЕТКИ
РЕМИССИЯ

Доп.точки доступа:
Appleton, Jason P.; Day, Clara; Neil, Desley; Wandroo, Farooq A.

11.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 92.09-04Н2.205

   
    Fanconi's syndrome, kappa light-chain myeloma, non-amyloid fibrils and cytoplasmic crystals in renal tubular epithelium [Text] / C. Orfila [et al.] // Amer. J. Nephrol. - 1991. - Vol. 11, N 4. - P345-349 . - ISSN 0250-8095
Перевод заглавия: Синдром Фанкони, миелома легких каппа цепей, неамилоидные фибриллы и цитоплазматические кристаллы в эпителии почечных канальцев
Аннотация: Б-ная 59 лет госпитализирована по поводу протеинурии (8 г/сут), сочетавшейся с почечной недостаточностью (креатинин сыворотки 120 мкмол/л) и артериальной гипертензией (220-120 мм рт. ст.). У б-ной диагностировали миелому легких каппа цепей, осложненную синдромом Фанкони (СФ). Последний проявлялся глюкозурией, аминоацидурией, бикарбонатурией и сниженной реабсорбцией фосфора и мочевой к-ты. В биоптате почек выявлены изменения, свойственные тубулоинтерстициальному нефриту без поражения клубочков и с наличием внутриканальцевых цилиндров. По данным иммунофлуоресцентного исследования в эпителии канальцев и цилиндрах обнаружены анти-каппа легкие цепи. При электронной микроскопии в цитоплазме клеток проксимальных отделов канальцев выявлены фибриллы. В базальных участках клеток эти фибриллы формировали кристаллы. И те и др. состояли из каппа легких цепей. Подчеркивается патогенетич. роль содержащихся в эпителии канальцев фибрилл и кристаллов в развитии тубуло-проксимального синдрома (СФ). Франция, INSERM U 133, F-31062 Toulouse Cedex. Библ. 20.
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.51.09.21
Рубрики: МИЕЛОМА
ЛЕГКИЕ КАППА ЦЕПИ
ФАНКОНИ СИНДРОМ
ФИБРИЛЛЫ НЕАМИЛОИДНЫЕ
ЦИТОПЛАЗМАТИЧЕСКИЕ КРИСТАЛЛЫ
ЭПИТЕЛИЙ ПОЧЕЧНЫХ КАНАЛЬЦЕВ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Orfila, C.; Lepert, J.-C.; Modesto, A.; Bernadet, P.; Suc, J.-M.

12.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI28) 94.01-04Н3.183

   
    Fanconi's syndrome due to ifosfamide [Text] / C. Beckwith [et al.] // Bone Marrow Transplant. - 1993. - Vol. 11, N 1. - P71-73 . - ISSN 0268-3369
Перевод заглавия: Синдром Фанкони, обусловленный ифосфамидом
Аннотация: Синдром Фанкони (СФ) выражается в полиурии, полидипсии и в костных болях из-за остеомаляции. СФ характеризуется потерей солей, фосфатурией, глюкозурией, аминоацидоурией, протеинурией, бикарбанатурией. Ранее имелись сообщения о развитии СФ у б-ных, получавших ифосфамид (Иф), гл. обр. у детей. Авт. наблюдали б-ную 34 лет с метастатической злокач. шванномой, б-ная перед трансплантацией костного мозга получала Иф (4 г/м{2}/день в течение 4 дней), карбоплатин, этопозид и месна. После 2 дней ХТ у б-ной резко увеличился диурез, в Св значительно снизилось содержание фосфатов, бикарбонатов, магния и калия и возросло содержание хлоридов. Повысилась осмолярность мочи, увеличилась потеря натрия и калия. Отмечалась глюкозурия и щелочное рН мочи, несмотря на нормальный уровень глюкозы в крови и низкий уровень бикарбонатов. Проводилась гидратация и заместительная терапия электролитами, приведшие к постепенной нормализации почечной функции. Ил. 1. Табл. 2. Библ. 11.
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.55.07.23
Рубрики: ИФОСФАМИД
ОСЛОЖНЕНИЯ
ФАНКОНИ СИНДРОМ
ПОЛИУРИЯ
ПОЛИДИПСИЯ
ОСТЕОМАЛЯЦИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Beckwith, C.; Flaharty, K.K.; Cheung, A.K.; Beatty, P.G.
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)