СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=УЧАСТОК P13<.>)

Общее количество найденных документов : 3
Показаны документы с 1 по 3

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 95.02-04К1.231

Nothen, Markus M.
A common amino acid polymorphism in complement component C1R [Text] / Markus M. Nothen, Georg Dewald // Hum. Mol. Genet. - 1994. - Vol. 3, N 1. - P217 . - ISSN 0964-6906
Перевод заглавия: Распространенный аминокислотный полиморфизм в компоненте C1R комплемента
Аннотация: Метод ПЦР использовали для выявления 2 вариантов гена компонента C1R комплемента; учтено, что по опубликованным данным разных авт. в составе этого гена имеется замена Ц'-'Т, приводящая к замене серина на лейцин в 135-м положении. Типирование проведено на материале 75 немцев, 20 черных американцев и 6 малайцев: соотв., частота аллеля с лейцином составила 30%, 25% и 17%; расчетная частота гетерозигот в этих 3 этнических группах составила 42%, 38% и 28%. На материале 4 семей подтвержден кодоминантный характер наследования. Ген C1R локализован на участке p13 хромосомы 12. Германия, Inst. Human Genet., Univ. Bonn, Wilhelmstr. 31, D-53111 Bonn. Библ. 4

ГРНТИ	34.43.21

ВИНИТИ 341.43.21.05
Рубрики: ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ПДРФ
ГЕН C1R
ЧАСТОТЫ АЛЛЕЛЕЙ
ХРОМОСОМА 12
УЧАСТОК P13

Доп.точки доступа:
Dewald, Georg

РЖ ВИНИТИ 34 (BI14) 02.10-04Б4.137

A major susceptibility locus for leprosy in India maps to chromosome 10p13 [Text] / M.Ruby Siddiqui [et al.] // Nature Genet. - 2001. - Vol. 27, N 4. - P439-441 . - ISSN 1061-4036
Перевод заглавия: Главный локус предрасположенности в лепре в Индии картирован на хромосоме 10 [на участке] p13
Аннотация: Лепра (проказа) - инфекционное заболевание, которое вызывается бактерией M. lepra. В развитии лепры важную роль играют генетические факторы, ранее была продемонстрирована ассоциация заболевания с ДНК-маркерами HLA-комплекса генов. Проведенный авторами широкомасштабный скрининг генома в 245 парах сибсов из Южной Индии показал, что главный генетический локус предрасположенности к лепре расположен в области p13 хромосомы 10 (lod score 4,09 при P=2,0*10{-5}), а не в кластере генов HLA на хромосоме 6. Великобритания [Hill A. V. S.], Wellcome Trust Centre for Human Genetics, Univ. of Oxford, Oxford. E-mail: adrian.hill@well.ox.ac.uk. Библ. 24

ГРНТИ	34.27.29

ВИНИТИ 341.27.29.21.09
Рубрики: ИНФЕКЦИОННЫЕ БОЛЕЗНИ
ПРОКАЗА
ГЕНЫ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ
ХРОМОСОМА 10
КОРОТКОЕ ПЛЕЧО
УЧАСТОК P13
КАРТИРОВАНИЕ ГЕНОВ
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
ИНДИЯ
ЧЕЛОВЕК
ЛЕПРА

Доп.точки доступа:
Siddiqui, M.Ruby; Meisner, Sarah; Tosh, Kerrie; Balakrishnan, Karuppiah; Ghei, Satish; Fisher, Simon E.; Golding, Marina; Narayan, Nallakandy P.Shanker; Sitaraman, Thiagarayan; Sengupta, Utpal; Hill, Adrian V.S.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 02.12-04М6.672

Risk of abnormal pregnancy outcome in carriers of balanced reciprocal translocations involving the Miller-Dieker syndrome (MDS) critical region in chromosome 17p13.3 [Text] / Toni I. Pollin [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1999. - Vol. 85, N 4. - P369-375 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Риск аномального исхода беременности у носителей сбалансированных реципрокных транслокаций с вовлечением критической области синдрома Миллера-Дикера (MDS) на хромосоме 17(p13.3)
Аннотация: Анализировали родословные в 14 семьях с реципрокными транслокациями, одна из точек разрыва к-рых - на хромосоме 17 в участке p13, в критической области синдрома Миллера-Дикера (СМД). У 38 носителей транслокаций отмечались 127 беременностей. В 33 из 127 случаев (26%) исход беременности был неблагоприятным: 15 из 127 детей (12%) имели фенотип СМД и del(17p); 9 из 127 (7%) имели практически нормальный фенотип и dup(17p); 9 не были обследованы. При исключении из анализа случаев выкидышей и мертворождений неподтвержденной этиологии риск фенотипически или генотипически неблагоприятного исхода составил 33 из 99 (33%). США [Pollin, T. I.], Div. of Diabetes, Obesity, and Nutrition, Univ. of Maryland School of Med.; 725 West Lombard Street, Baltimore, MD 21201. E-mail: tpollin@umppal.ab.umd.edu. Табл. 3. Библ. 28

ГРНТИ	34.39.37

ВИНИТИ 341.39.37.27.29.35.11
Рубрики: ТРАНСЛОКАЦИИ
ХРОМОСОМА 17
УЧАСТОК P13
БЕРЕМЕННОСТЬ
НЕБЛАГОПРИЯТНЫЙ ИСХОД
ОЦЕНКА РИСКА
СИНДРОМ MILLER-DIEKER
КРИТИЧЕСКАЯ ОБЛАСТЬ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Pollin, Toni I.; Dobyns, William B.; Crowe, Carol A.; Ledbetter, David H.; Bailey-Wilson, Joan E.; Smith, Ann C.M.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска