СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=ТРИ ФЕНОТИПА<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.06-04М6.113

Neonatal severe hyperparatyyroidism, secondary hyperparathyroidism, and familial hypocalciuric hypercalcemia: Multiple different phenotypes associated with an inactivating Alu insertion mutation of the calcium-sensing receptor gene [Text] / David E. C. Cole [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1997. - Vol. 71, N 2. - P202-210 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Тяжелый гиперпаратиреоз у новорожденных, вторичный гиперпаратиреоз, семейная гипокальциурическая гиперкальциемия: множественные различные фенотипы, ассоциированные с инактивирующей мутацией-инсерцией Alu в ген кальций-чувствительного рецептора
Аннотация: Тяжелый гиперпаратиреоз новорожденных (ГТН) - редкое аутосомно-рецессивное заболевание, к-рое вызывается гомозиготностью по инактивирующим мутациям в гене кальций-чувствительного рецептора (КЧР). Авт. провели анализ фенотипических проявлений одной из таких мутаций - инсерции Alu-повтора в кодирующую область гена КЧР - в 3 семьях из Новой Шотландии и показали, что инсерция Alu приводит к 3 разным фенотипам - классической тяжелой ГТН, требующей хирургического лечения, вторичному гиперпаратиреозу и практически бессимптомной доброкачественной семейной гипокальциурической гиперкальциемии. Первый из этих фенотипов связан с гомозиготостью по Alu-инсерции, а 2-й и 3-й фенотипы наблюдаются у гетерозигот по инсерции Alu. Канада [D. E. C. Cole], Dep. of Clinical Biochemistry, Rm. 415, Banting Building, 100 College St., Toronto, Ontario M5G 1L5. Библ. 55

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.43
Рубрики: ПАРАЩИТОВИДНАЯ ЖЕЛЕЗА
ГИПЕРПАРАТИРЕОЗ НОВОРОЖДЕННЫХ
МУТАЦИИ
ГЕН CASR
ИНСЕРЦИЯ
ALU-ПОВТОРЫ
ТРИ ФЕНОТИПА
РЕЦЕПТОРЫ
КАЛЬЦИЙ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 55

Доп.точки доступа:
Cole, David E.C.; Janicic, Natasa; Salisbury, Sonia R.; Hendy, Geoffrey N.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска