СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ТОЧЕЧНАЯ ХОНДРОДИСПЛАЗИЯ<.>)

Общее количество найденных документов : 7
Показаны документы с 1 по 7

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 97.08-04М1.174

Prenatal exposure to phenytoin, facial development, and a possible role for vitamin K [Text] / Andrew M. Howe [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1995. - Vol. 58, N 3. - P238-244 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Пренатальное воздействие фенитоина, развитие лица и возможная роль в этом витамина К
Аннотация: Ретроспективно идентифицированы 10 больных с максиллоназальной гипоплазией ("синдром" Биндера), имевших в пренатальном периоде контакт с фенитоином (как правило, в комбинации с другими противосудорожными средствами). Помимо лицевых аномалий (гипоплазия средней части лица, широкая спинка носа, глазной гипертелоризм, прогения) у 6 больных, обследованных рентгенологически в периоде новорожденности, выявлены признаки точечной хондродисплазии. Получены доказательства роли дефицита витамина К, обусловленного действием противосудорожных препаратов, в аномальном развитии хрящей носовой перегородки. Проводится дифференциальная диагностика с варфариновой эмбриопатией. Авт. считают целесообразным профилактическое назначение витамина К при риске максиллоназальной гипоплазии, клиническая экспрессивность к-рой может значительно варьировать и приводить к значительному эмоциональному дискомфорту. Хирургическая коррекция лицевого черепа и лечение зубов сложны и длительны. Австралия, Dep. Anatomy and Histology, Univ. Sydney, Sydney. Библ. 52

ГРНТИ	34.21.19

ВИНИТИ 341.21.19.09
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ЛИЦЕВЫЕ АНОМАЛИИ
ТОЧЕЧНАЯ ХОНДРОДИСПЛАЗИЯ
ЛЕКАРСТВЕННЫЙ ТЕРАТОГЕНЕЗ
ФЕНИТОИН
ВАРФАРИН
ВИТАМИНЫ
ДЕФИЦИТ ВИТАМИНА К
МЕХАНИЗМЫ ТЕРАТОГЕНЕЗА
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 52

Доп.точки доступа:
Howe, Andrew M.; Lipson, Anthony H.; Sheffield, Leslie J.; Haan, Eric A.; Halliday, Jane L.; Jenson, Fred; David, David J.; Webster, William S.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI48) 97.08-04Т1.123

Prenatal exposure to phenytoin, facial development, and a possible role for vitamin K [Text] / Andrew M. Howe [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1995. - Vol. 58, N 3. - P238-244 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Пренатальное воздействие фенитоина, развитие лица и возможная роль в этом витамина К
Аннотация: Ретроспективно идентифицированы 10 больных с максиллоназальной гипоплазией ("синдром" Биндера), имевших в пренатальном периоде контакт с фенитоином (как правило, в комбинации с другими противосудорожными средствами). Помимо лицевых аномалий (гипоплазия средней части лица, широкая спинка носа, глазной гипертелоризм, прогения) у 6 больных, обследованных рентгенологически в периоде новорожденности, выявлены признаки точечной хондродисплазии. Получены доказательства роли дефицита витамина К, обусловленного действием противосудорожных препаратов, в аномальном развитии хрящей носовой перегородки. Проводится дифференциальная диагностика с варфариновой эмбриопатией. Авт. считают целесообразным профилактическое назначение витамина К при риске максиллоназальной гипоплазии, клиническая экспрессивность к-рой может значительно варьировать и приводить к значительному эмоциональному дискомфорту. Хирургическая коррекция лицевого черепа и лечение зубов сложны и длительны. Австралия, Dep. Anatomy and Histology, Univ. Sydney, Sydney. Библ. 52

ГРНТИ	34.45.15

ВИНИТИ 341.45.15.29.17
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ЛИЦЕВЫЕ АНОМАЛИИ
ТОЧЕЧНАЯ ХОНДРОДИСПЛАЗИЯ
ЛЕКАРСТВЕННЫЙ ТЕРАТОГЕНЕЗ
ФЕНИТОИН
ВАРФАРИН
ВИТАМИНЫ
ДЕФИЦИТ ВИТАМИНА К
МЕХАНИЗМЫ ТЕРАТОГЕНЕЗА
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 52

Доп.точки доступа:
Howe, Andrew M.; Lipson, Anthony H.; Sheffield, Leslie J.; Haan, Eric A.; Halliday, Jane L.; Jenson, Fred; David, David J.; Webster, William S.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI34) 97.08-04Т4.93

Prenatal exposure to phenytoin, facial development, and a possible role for vitamin K [Text] / Andrew M. Howe [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1995. - Vol. 58, N 3. - P238-244 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Пренатальное воздействие фенитоина, развитие лица и возможная роль в этом витамина К
Аннотация: Ретроспективно идентифицированы 10 больных с максиллоназальной гипоплазией ("синдром" Биндера), имевших в пренатальном периоде контакт с фенитоином (как правило, в комбинации с другими противосудорожными средствами). Помимо лицевых аномалий (гипоплазия средней части лица, широкая спинка носа, глазной гипертелоризм, прогения) у 6 больных, обследованных рентгенологически в периоде новорожденности, выявлены признаки точечной хондродисплазии. Получены доказательства роли дефицита витамина К, обусловленного действием противосудорожных препаратов, в аномальном развитии хрящей носовой перегородки. Проводится дифференциальная диагностика с варфариновой эмбриопатией. Авт. считают целесообразным профилактическое назначение витамина К при риске максиллоназальной гипоплазии, клиническая экспрессивность к-рой может значительно варьировать и приводить к значительному эмоциональному дискомфорту. Хирургическая коррекция лицевого черепа и лечение зубов сложны и длительны. Австралия, Dep. Anatomy and Histology, Univ. Sydney, Sydney. Библ. 52

ГРНТИ	34.47.03

ВИНИТИ 341.47.03.19.15
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ЛИЦЕВЫЕ АНОМАЛИИ
ТОЧЕЧНАЯ ХОНДРОДИСПЛАЗИЯ
ЛЕКАРСТВЕННЫЙ ТЕРАТОГЕНЕЗ
ФЕНИТОИН
ВАРФАРИН
ВИТАМИНЫ
ДЕФИЦИТ ВИТАМИНА К
МЕХАНИЗМЫ ТЕРАТОГЕНЕЗА
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 52

Доп.точки доступа:
Howe, Andrew M.; Lipson, Anthony H.; Sheffield, Leslie J.; Haan, Eric A.; Halliday, Jane L.; Jenson, Fred; David, David J.; Webster, William S.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 00.06-04М4.929

Traupe, Heiko.
Functional X-chromosomal mosaicism of the skin: Rudolf Happle and the lines of Alfred Blaschko [Text] / Heiko Traupe // Amer. J. Med. Genet. - 1999. - Vol. 85, N 4. - P324-329 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Функциональный X-хромосомный мозаицизм кожи: Rudolf Happle и линии Альфреда Блашко
Аннотация: Обзор исследований R. Happle X-сцепленных заболеваний кожи. В 1977 г. он предположил, что генетической основой некоторых X-сцепленных заболеваний кожи является функциональный X-хромосомный мозаицизм. До 1981 г. он обнаружил мозаичность при точечной хондродисплазии, линейном ихтиозе, пятнистой рубцовой алопеции, односторонней катаракте и описал синдром, названный впоследствии его именем с эпилепсией и умственной отсталостью у женщин. Германия, Dep. of Dermatology, Univ. of Munster, von-Esmarch-Str. 56, 48149 Munster, E-mail: traupeh@uni-muenster.de. Библ. 35

ГРНТИ	34.39.45

ВИНИТИ 341.39.45
Рубрики: ГЕНОДЕРМАТОЗЫ
ВКЛАД R. HAPPLE
ХРОМОСОМА X
СЛУЧАЙНАЯ ИНАКТИВАЦИЯ
ФУНКЦИОНАЛЬНЫЙ МОЗАИЦИЗМ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 35
ТОЧЕЧНАЯ ХОНДРОДИСПЛАЗИЯ
ЛИНЕЙНЫЙ ИХТИОЗ
ПЯТНИСТАЯ АЛОПЕЦИЯ
КАТАРАКТА

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 01.03-04М4.817

Abnormal sterol metabolism in patients with Conradi-Hunermann-Happle syndrome and sporadic lethal chondrodysplasia punctata [Text] / Richard I. Kelley [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1999. - Vol. 83, N 3. - P213-219 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Аномальный метаболизм стеролов у больных с синдромом Конради - Хюнермана - Хэпла и спорадической летальной точечной хондродисплазией
Аннотация: Точечная хондродисплазия (ТХД) х-ризуется неупорядоченной точечной кальцификацией дистрофически измененного хряща эпифизов и других хрящевых структур, в частности, гортани. ТХД входит составной частью в целую группу синдромов. Наиболее известный из них - ризомелическая ТХД (с укорочением конечностей и карликовостью), в основе к-рой лежит дефект синтеза плазмалогена. Генетическая природа других синдромов не выяснена. Поскольку клиника синдрома Смита - Лемли - Опица, ассоциированного с нарушением биосинтеза холестерина (БХол), включает в себя ризомелическое укорочение конечностей и иногда ТХД, предполагают связь между ТХД и аномальным БХол. В рамках изучения дефектов БХол при ТХД выявлены 5 больных с аномальным профилем стеролов в плазме и тканях, к-рый х-ризуется повышенным уровнем 8-дегидрохолестерина и холест-8(9)-ен-3'бета'-ола, что является свидетельством недостаточности 3'бета'-гидроксистероид-'ДЕЛЬТА'{8},'ДЕЛЬТА'{7}-изомеразы, ключевого фермента БХол. В культивированных клетках 1 больного обнаружено аналогичное повышение 2 вышеупомянутых стеролов, а также понижение БХол и ингибирующее действие трипаранола и AY-944, что согласуется с недостаточностью указанного фермента. Клинический диагноз больных: Х-сцепленный доминантный синдром Конради - Хюнермана - Хэпла и неспецифическая летальная ТХД. США, Kennedy Krieger Inst., 707 North Broadway, Baltimore, MD 21205. Библ. 29

ГРНТИ	34.39.47

ВИНИТИ 341.39.47.07
Рубрики: СКЕЛЕТ
КАЛЬЦИФИКАЦИЯ ХРЯЩА
ТОЧЕЧНАЯ ХОНДРОДИСПЛАЗИЯ
КАРЛИКОВОСТЬ
РИЗОМЕЛИЧЕСКАЯ КАРЛИКОВОСТЬ
ХОЛЕСТЕРИН
БИОСИНТЕЗ
ДЕФЕКТЫ
АНОМАЛЬНЫЙ ПРОФИЛЬ
СИНДРОМ CONRADI-HUNERMANN-HAPPLE
СОЧЕТАНИЕ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 29

Доп.точки доступа:
Kelley, Richard I.; Wilcox, William G.; Smith, Moyra; Kratz, Lisa E.; Moser, Ann; Rimoin, David S.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 02.03-04Я6.329

Lethal form of chondrodysplasia punctata with normal plasmalogen and cholesterol biosynthesis [Text] / S. Kumada [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2001. - Vol. 98, N 3. - P250-255 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Летальная форма точечной хондродисплазии с нормальным [содержанием] плазмалогена и [показателями] биосинтеза холестерина
Аннотация: Наблюдали мальчика с точечной хондродисплазией (ТХД), лицевыми микроаномалиями, симметричным проксимальным укорочением конечностей, тяжелым отставанием в психомоторном развитии, слабостью дыхательных мышц, который умер в возрасте 2 лет. Фенотип характерен для ризомелической ТХД, однако при биохимическом исследовании фибробластов кожи признаков дисфункции пероксисом, характерных для нее, не выявили. Также нормальными были и показатели биосинтеза холестерина, как в печени, так и фибробластах кожи, нарушение которых характерно для Х-сцепленной доминантной ТХД. Считают, что у мальчика имеет место новая летальная форма ТХД. Япония, Dep. of Pediatrics, Tokyo Metropolitan Medical Center for the Severely Handicapped, 2-9-2, Musashidai, Fuchu-shi, Tokyo, 183-0042 E-mail: kumada-wataru@mua.biglobe.ne.jp. Ил. 2. Библ. 25

ГРНТИ	34.19.27

ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: СКЕЛЕТ
ТОЧЕЧНАЯ ХОНДРОДИСПЛАЗИЯ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
БИОХИМИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ
ПЕРОКСИСОМЫ
ОТСУТСТВИЕ ДИСФУНКЦИИ
НОВАЯ ФОРМА?
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Kumada, S.; Hayashi, M.; Kenmochi, J.; Kurosawa, S.; Shimozawa, N.; Kratz, Lisa E.; Kelly, Richard I.; Taki, K.; Okaniwa, M.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 92.08-04М4.424

Rhizomelic chondrodysplasia punctata: Biochemical studies of peroxisomes isolated from cultured skin fibroblasts [Text] / I. Singh [et al.] // Arch. Biochem. and Biophys. - 1991. - Vol. 286, N 1. - P277-283 . - ISSN 0003-9861
Перевод заглавия: Точечная хондродисплазия суставов; биохимическое исследование пероксисом, изолированных из культуры фибробластов кожи
Аннотация: Пероксисомы, изолированные из культуры фибробластов кожи (ФК) двух б-ных точечной хондродисплазией суставов (ТХДС), имели такую же плотность, что и контрольные пероксисомы (1,175 г/мл). Активность дигидроксиацетонфосфатацилтрансферазы, первого фермента синтеза плазминогена в пероксисомах ФК б-ных ТХДС, составляла 0,5% от контроля. Скорость активации лигносероил-КоА лигазы и окисления лигносерата были нормальными в пероксисомах при ТХДС; 3-кетоацил-КоАтиолаза содержалась в виде незавершенного белка с мол. массой 44 кД и проявляла активность, составляющую 22-26% от активности фермента в норм. пероксисомах, где он содержится в незавершенной белковой форме и завершенной с мол. массой 41 кД. Предполагают, что процессинг тиолазы осуществляется в пероксисомах и что при ТХДС в ФК содержится только одна популяция пероксисом. Библ. 31.

ГРНТИ	34.39.47

ВИНИТИ 341.39.47.05
Рубрики: СОЕДИНИТЕЛЬНАЯ ТКАНЬ
СУСТАВЫ
ТОЧЕЧНАЯ ХОНДРОДИСПЛАЗИЯ
ФИБРОБЛАСТЫ КОЖИ
ПЕРОКСИСОМЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Singh, I.; Lazo, O.; Contreras, M.; Stanley, W.; Hashimoto, T.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска